stringtranslate.com

Хромосома 2

Слияние предковых хромосом оставило характерные остатки теломер и рудиментарную центромеру.

Хромосома 2 — одна из двадцати трёх пар хромосом человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 — вторая по величине хромосома человека, охватывающая более 242 миллионов пар оснований [4] и представляющая почти восемь процентов всей ДНК в клетках человека .

Хромосома 2 содержит кластер генов гомеобокса HOXD . [5]

Хромосомы

У человека всего двадцать три пары хромосом, тогда как у всех остальных ныне живущих представителей гоминид — двадцать четыре пары. [6] Считается, что у неандертальцев и денисовцев было двадцать три пары. [6]

Человеческая хромосома 2 является результатом слияния двух предковых хромосом. [7] [8] [9] Доказательства этого включают:

Мы пришли к выводу, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломер-теломеров и отмечает точку, в которой две предковые хромосомы обезьяны слились, давая начало хромосоме 2 человека.

-  Джейкоб В. Ийдо [13]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 2 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются. Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [14]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов второй хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

P-образная рука

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:

q-образный рычаг

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:

Сопутствующие расстройства и черты

Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 2 человека

Рекомендации

  1. ^ ab «Результаты поиска – 2[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) – Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 8 сентября 2016 года . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Хиллер ; и другие. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНКАД хромосом 2 и 4 человека». Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H. дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД  15815621.
  5. ^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
  6. ^ аб Мейер М., Кирхер М., Гансоге М.Т., Ли Х., Расимо Ф., Маллик С. и др. (октябрь 2012 г.). «Последовательность генома с высоким уровнем охвата архаичного денисовского человека». Наука . 338 (6104): 222–6. Бибкод : 2012Sci...338..222M. дои : 10.1126/science.1224344. ПМК 3617501 . ПМИД  22936568. 
  7. ^ Алек МакЭндрю выдвинул гипотезу, что человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предковых хромосом; по состоянию на 18 мая 2006 г.
  8. ^ «Хромосома 2 у человекообразных обезьян - YouTube». Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 года . Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
  9. ^ «Хромосома 2 — повторная загрузка – YouTube» . Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 года . Проверено 24 июля 2020 г. - через YouTube.
  10. ^ Юнис и Пракаш; Пракаш, О (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Наука . 215 (4539): 1525–30. Бибкод : 1982Sci...215.1525Y. дои : 10.1126/science.7063861. ПМИД  7063861.
  11. ^ Хромосомы человека и обезьяны. Архивировано 6 сентября 2017 года в Wayback Machine ; по состоянию на 8 сентября 2007 г.
  12. ^ Аварелло; и другие. (1992). «Доказательства наличия наследственного альфоидного домена на длинном плече хромосомы 2 человека». Генетика человека . 89 (2): 247–9. дои : 10.1007/BF00217134. PMID  1587535. S2CID  1441285.
  13. ^ аб Ийдо, Джейкоб В.; и другие. (1991). «Происхождение человеческой хромосомы 2: предковое слияние теломер-теломеров». Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (20): 9051–5. Бибкод : 1991PNAS...88.9051I. дои : 10.1073/pnas.88.20.9051 . ПМК 52649 . ПМИД  1924367. 
  14. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  15. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 2» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
  16. ^ «Хромосома 2: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 года . Проверено 19 мая 2017 г.
  17. ^ «Хромосома человека 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 года . Проверено 16 марта 2018 г.
  18. ^ «Результаты поиска - 2 [CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  19. ^ «Результаты поиска - 2 [CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И ( («genetype miscrna» [Свойства] ИЛИ «генотип ncrna» [Свойства] ИЛИ «генотип rrna» [Свойства] ИЛИ «генотип trna» [Свойства] ] ИЛИ «ген типа scrna»[Свойства] ИЛИ «генотип snrna»[Свойства] ИЛИ «генотип snrna»[Свойства]) НЕ «генотип, кодирующий белок»[Свойства] И живой[prop]) – Ген». НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  20. ^ «Результаты поиска - 2 [CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («псевдогенный тип» [Свойства] И живой [реквизит]) – Ген». НКБИ . 19 мая 2017 года . Проверено 20 мая 2017 г.
  21. ^ Сваминатан, Нихил. «Крупнейшее в истории исследование аутизма выявило двух генетических виновников». Научный американец . Проверено 25 января 2018 г.
  22. ^ «Расщелина подбородка | Центр изучения черт AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
  23. ^ Шелихан, И.; Эресманн, С.; Маньяни, К.; Форзано, Ф.; Бальдо, К.; Брунетти-Пьерри, Н.; Кампо, премьер-министр (2018). «Синдром Лоури-Вуда: дополнительные доказательства связи с RNU4ATAC и корреляция между генотипом и фенотипом». Генетика человека . 137 (11–12): 905–909. дои : 10.1007/s00439-018-1950-8. PMID  30368667. S2CID  53079178.
  24. ^ «Фотический рефлекс чихания | Центр изучения черт AncestryDNA®» . ancestry.com . Проверено 22 февраля 2022 г.
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  29. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  30. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  31. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 2 человека .