stringtranslate.com

Хромосома 21

Хромосома 21 — одна из 23 пар хромосом у человека . Хромосома 21 является одновременно самой маленькой аутосомой и хромосомой человека , [4] с 45 миллионами пар оснований (строительный материал ДНК ), что составляет около 1,5 процента от общего количества ДНК в клетках . У большинства людей есть две копии хромосомы 21, а у людей с тремя копиями хромосомы 21 имеется синдром Дауна , также называемый «трисомией 21».

Исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили в мае 2000 года, что они определили последовательность пар оснований , составляющих эту хромосому. [5] Хромосома 21 была второй человеческой хромосомой, которая была полностью секвенирована, после хромосомы 22 .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 21-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома , их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе « Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов 21-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Болезни и расстройства

Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 21:

Хромосомные состояния

Кариотип человека, страдающего синдромом Дауна, показывающий наличие полной дополнительной копии хромосомы 21. Наличие этой дополнительной копии также называется трисомией 21.

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 21:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 21 хромосомы человека

Рекомендации

  1. ^ ab «Результаты поиска - 21[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 24 для Homo Sapiens . 26 октября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ «Хромосома 21».
  5. ^ Хаттори, М.; Фудзияма, А.; Тейлор, Т.Д.; Ватанабэ, Х.; Яда, Т.; Парк, Х.-С.; Тойода, А.; Исии, К.; Тотоки, Ю.; Чой, Д.-К.; Соеда, Э.; Оки, М.; Такаги, Т.; Сакаки, ​​Ю.; Тауден, С.; Блехшмидт, К.; Полли, А.; Мензель, У.; Делабар, Дж.; Кумпф, К.; Леманн, Р.; Паттерсон, Д.; Райхвальд, К.; Рамп, А.; Шиллхабель, М.; Шуди, А.; Циммерманн, В.; Розенталь, А.; Кудо, Дж.; и другие. (2000). «Последовательность ДНК 21 хромосомы человека». Природа . 405 (6784): 311–319. Бибкод : 2000Natur.405..311H. дои : 10.1038/35012518 . ПМИД  10830953.
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 21» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 2022-12-23 . Проверено 23 декабря 2022 г.
  8. ^ «Хромосома 21: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  9. ^ «Хромосома человека 21: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска - 21 [CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген» . НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ «Результаты поиска - 21[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ «Результаты поиска - 21[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ abc Слигерс К., Брауэрс Н., Гейселинк И., Теунс Дж., Гуссенс Д., Ваутерс Дж., Дель-Фаверо Дж., Крутс М., ван Дуйн СМ, Ван Броекховен С (2006). «Дупликации APP достаточно, чтобы вызвать раннюю деменцию болезни Альцгеймера с церебральной амилоидной ангиопатией». Мозг . 129 (Часть 11): 2977–83. дои : 10.1093/brain/awl203 . ПМИД  16921174.
  14. ^ Коно, Т.; Каваниши, М.; Мацуда, С.; Итикава, Х.; Такада, М.; Оки, М.; Ямамото, Т.; Ёкота, Дж. (март 1998 г.). «Гомозиготная делеция и частая потеря аллелей области 21q11.1-q21.1, включая ген ANA, при карциноме легких человека». Гены, хромосомы и рак . 21 (3): 236–243. doi :10.1002/(sici)1098-2264(199803)21:3<236::aid-gcc8>3.0.co;2-0. ISSN  1045-2257. PMID  9523199. S2CID  24082301.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  20. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  21. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с 21-й хромосомой человека .