Ген, кодирующий белок у человека
Бромодомен и белок 1, содержащий повторы WD (BRWD1), также известный как белок 9, содержащий повторы WD (WDR9), представляет собой белок , который у людей кодируется геном BRWD1 . [5]
Функция
Этот ген кодирует члена семейства белков с повторами WD . Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно из 40 аминокислот, обычно заключенные в скобки Gly - His и Trp - Asp (GH-WD), что может способствовать образованию гетеротримерных или мультибелковых комплексов . Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая развитие клеточного цикла , передачу сигнала , апоптоз и регуляцию генов. Этот белок содержит 2 бромодомена и 8 WD-повторов, функция этого белка неизвестна. Этот ген расположен в регионе-2 синдрома Дауна на 21 хромосоме . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию трех вариантов транскрипта, расходящихся на 3'-концах . [5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000185658 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022914 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ ab «Ген Entrez: бромодомен BRWD1 и повторный домен WD, содержащий 1» .
Внешние ссылки
дальнейшее чтение
- Ху Ю.Х., Варнац Х.Дж., Ванхеке Д. и др. (2006). «Скрининг внутриклеточной локализации на основе клеточных массивов выявляет новые функциональные особенности белков 21 хромосомы человека». БМК Геномика . 7 :155. дои : 10.1186/1471-2164-7-155 . ПМК 1526728 . ПМИД 16780588.
- Хуан Х., Рамбальди И., Дэниэлс Э., Физерстоун М. (2004). «Экспрессия гена Wdr9 и белковых продуктов во время развития мышей». Дев. Дин . 227 (4): 608–14. дои : 10.1002/dvdy.10344 . PMID 12889071. S2CID 2056808.
- Рамос В.К., Видаль-Табоада Дж., Бергоньон С. и др. (2002). «Характеристика и анализ экспрессии гена WDR9, расположенного в критической области Дауна-2 хромосомы 21 человека». Биохим. Биофиз. Акта . 1577 (3): 377–83. дои : 10.1016/s0167-4781(02)00421-9. ПМИД 12359327.
- Видаль-Табоада Х.М., Бергоньон С., Санчес М. и др. (1998). «Физическое картирование высокого разрешения и идентификация транскрибируемых последовательностей в регионе-2 синдрома Дауна». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (2): 572–8. дои : 10.1006/bbrc.1998.8141. ПМИД 9480850.
- Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548.