stringtranslate.com

Затылочное сканирование

Сканирование воротникового пространства или сканирование / процедура воротникового просвета ( NT ) представляет собой ультразвуковое пренатальное скрининговое сканирование ( УЗИ ) для выявления хромосомных аномалий у плода , хотя также могут быть обнаружены измененный состав внеклеточного матрикса и ограниченный лимфатический дренаж . [1]

Поскольку хромосомные аномалии могут привести к нарушению сердечно-сосудистого развития, сканирование воротникового пространства используется в качестве скринингового, а не диагностического инструмента при таких состояниях, как синдром Дауна , синдром Патау , синдром Эдвардса и негенетическая аномалия стебля тела . [2]

Существует два различных измерения: размер воротникового пространства и толщина затылочной складки. Размер воротникового пространства обычно оценивают в конце первого триместра, между 11 неделями 3 дня и 13 неделями 6 днями беременности. [3] Толщина затылочной складки измеряется к концу второго триместра. По мере увеличения размера воротникового пространства увеличиваются шансы хромосомных аномалий и смертности; 65% самых больших просветлений (>6,5 мм) обусловлены хромосомными аномалиями, тогда как летальность при этом размере составляет 19%. [2] Затылочное сканирование также может помочь подтвердить как точность дат беременности, так и жизнеспособность плода.

Индикация

У всех женщин, независимо от возраста, есть небольшой шанс родить ребенка с физическими или когнитивными нарушениями. Затылочное сканирование помогает врачам оценить вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других отклонений более точно, чем только по возрасту матери.

Синдром Дауна

Увеличенное NT и отсутствие носовой кости у плода на 11 неделе с синдромом Дауна

В целом, наиболее распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна ( трисомия 21). Вероятность возрастает с возрастом матери: от 1 на 1400 беременностей в возрасте до 25 лет до 1 на 350 в возрасте 35 лет и до 1 на 200 в возрасте 40 лет. [4]

До недавнего времени единственным надежным способом определить, есть ли у плода хромосомные аномалии, было проведение инвазивного теста , такого как амниоцентез или забор ворсинок хориона , но такие тесты несут в себе риск выкидыша, который оценивается по разным оценкам в пределах 1% . ] или 0,06%. [5] В зависимости от возраста матери в некоторых странах инвазивное тестирование предлагается женщинам старше 35 лет; другие - к самым старым 5% беременных женщин. [6] Большинство женщин, особенно те, у которых низкая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, возможно, пожелают избежать риска для плода и дискомфорта, связанного с инвазивным тестированием. В 2011 году компания Sequenom объявила о запуске MaterniT21 — неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности выявления синдрома Дауна (и ряда других хромосомных аномалий). По состоянию на 2015 год в США доступно пять коммерческих версий этого скрининга (так называемого скрининга бесклеточной ДНК плода ). [ нужна цитата ]

Анализ крови также используется для выявления аномальных уровней альфафетопротеина или гормонов . Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокий риск синдрома Дауна. В этом случае женщине можно посоветовать пройти более надежный скрининг, такой как скрининг бесклеточной ДНК плода или инвазивный диагностический тест (например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез ).

Скрининг синдрома Дауна по сочетанию возраста матери и толщины воротникового пространства у плода на сроке 11–14 недель беременности был введен в 1990-х годах. [7] Этот метод выявляет около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Естественная потеря плода после положительного диагноза в 12 недель составляет около 30%. [6]

Другие хромосомные дефекты

Другие распространенные хромосомные дефекты , которые вызывают более толстую воротниковую полость :

Другие дефекты при нормальном кариотипе

У плодов с нормальным числом хромосом более толстая воротниковая зона связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами. [8]

Процедура

Затылочное сканирование (процедура NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности, поскольку в этот период точность является наилучшей. Сканирование выполняется при сагиттальном сечении плода и нейтральном положении головки плода (ни гиперсогнутой, ни разогнутой, оба из которых могут влиять на толщину воротникового пространства). Изображение плода увеличивается до размера 75% экрана и измеряется максимальная толщина от переднего края до переднего края. Важно отличать затылочное просветление от подлежащей околоплодной оболочки. [9]

Нормальная толщина зависит от длины темени и крестца (КРЛ) плода. Среди тех плодов, у которых воротниковое пространство превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительных отклонений.

Точность

Повышенная воротниковая прозрачность увеличивает вероятность того, что у плода возникнут хромосомные аномалии , врожденные пороки сердца или внутриутробная гибель плода . Как правило, одного только воротникового пространства недостаточно в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии. [3]

Определить нормальное или ненормальное измерение воротникового пространства может быть сложно. Использование отсечки в один миллиметр (например, 2,5 или 3,0 мм) нецелесообразно, поскольку показатели воротниковой прозрачности обычно увеличиваются с возрастом беременности (примерно на 15–20% за каждую неделю беременности от 10 до 13 недель). [10] На 12-й неделе гестационного возраста наблюдалась «средняя» толщина воротникового пространства 2,18 мм; однако до 13% хромосомно нормальных плодов имеют воротниковое пространство более 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты затылочного сканирования можно объединить с результатами одновременных анализов крови матери. При беременности с синдромом Дауна наблюдается тенденция к повышению уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и снижению связанного с беременностью белка А плазмы (PAPP-A).

Преимущество затылочного сканирования по сравнению с предыдущим использованием только биохимического анализа крови заключается, главным образом, в снижении уровня ложноположительных результатов. [11]

Только затылочное сканирование выявляет 62% всех случаев синдрома Дауна ( чувствительность ) с частотой ложноположительных результатов 5,0%; комбинация с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%. [12]

В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования во втором триместре беременности до 89,7% и 4,2% соответственно. [13] В дальнейшем исследовании сообщалось о выявлении трисомии 21 (синдром Дауна) в 88% случаев и в 75% трисомии 18 ( синдром Эдвардса ), при этом уровень ложноположительных результатов составил 3,3%. [14] Наконец, использование дополнительной ультразвуковой функции отсутствия носовой кости может еще больше повысить уровень выявления синдрома Дауна до более чем 95%. [15]

Если скрининг положительный, для подтверждения наличия генетической аномалии требуется биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез . Однако эта процедура несет в себе небольшой риск выкидыша, поэтому необходим предварительный скрининг с низким уровнем ложноположительных результатов, чтобы свести к минимуму вероятность выкидыша.

Развитие воротникового пространства

Фактическая анатомическая структура, жидкость которой видна как полупрозрачная, вероятно, представляет собой нормальную кожу задней части шеи, которая либо может стать отечной, либо в некоторых случаях заполняться жидкостью расширенными лимфатическими мешками из-за измененных нормальных эмбриональных связей. [16]

Измеряемую область полупрозрачности (затылочную прозрачность) полезно измерять только в период от 11 до 14 недель беременности, когда лимфатическая система плода развивается и периферическое сопротивление плаценты высокое . Через 14 недель лимфатическая система, скорее всего, разовьется достаточно, чтобы удалить лишнюю жидкость, а изменения в плацентарном кровообращении приведут к снижению периферического сопротивления. Таким образом, по истечении этого времени любые аномалии, вызывающие скопление жидкости, могут исчезнуть сами по себе и, таким образом, могут остаться незамеченными при сканировании воротникового пространства.

Накопление жидкости происходит из-за закупорки жидкости в развивающейся лимфатической системе плода . Таким образом, прогрессивное увеличение ширины полупрозрачной области в течение периода измерения от 11 до 14 недель указывает на врожденную лимфедему . [17]

Толщина затылочной складки

Правильная модифицированная аксиальная плоскость для измерения затылочной складки во втором триместре [18] .

Тестирование воротникового пространства заметно отличается от теста толщины воротникового пространства и не должно путаться с ним. В конце первого триместра (14 недель) воротникового пространства больше не видно, и вместо этого измеряется толщина воротниковой складки между 16 и 24 неделями беременности. Складка более очаговая и находится на уровне задней ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям полупрозрачности. Толщина затылочной складки считается нормальной, если она составляет менее 5 мм между 16 и 18 неделями беременности и менее 6 мм между 18 и 24 неделями беременности. Увеличенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидии и других аномалий развития плода.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Соука А.П., Фон Кайзенберг CS, Хьетт Дж.А., Сонек Дж.Д., Николаидес К.Х. (6 апреля 2005 г.). «Повышенная воротниковая прозрачность при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. дои : 10.1016/j.ajog.2004.12.093. ПМИД  15846173.
  2. ^ аб Соука А.П., Фон Кайзенберг CS, Хьетт Дж.А., Сонек Дж.Д., Николаидес К.Х. (6 апреля 2005 г.). «Повышенная воротниковая прозрачность при нормальном кариотипе». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. дои : 10.1016/j.ajog.2004.12.093. ПМИД  15846173.
  3. ^ аб Гомелла, Триша; Каннингем, М. (2013). Неонатология: ведение, процедуры, проблемы дежурства, заболевания и лекарства . Гомелла, Триша Лейси, Каннингем, М. Дуглас, Эяль, Фабьен Г. (7-е изд.). Нью-Йорк. ISBN 9780071768016. ОСЛК  830349840.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  4. ^ «Синдром Дауна - признаки и симптомы» . Ucsfhealth.org. 21 марта 2008 г. Проверено 10 марта 2009 г.
  5. ^ Эддлман, К. Акушерство и гинекология, ноябрь 2006 г.; том 108: стр. 1067–1072, цитируется на webmd.com.
  6. ^ аб Николаидес К.Х., Себире, Нью-Джерси, Снейдерс Р.Дж., Хименес Р.Л. (2001). «Диплом по медицине плода и образовательная серия ISUOG: сканирование 11–14 недель: NT и хромосомные дефекты». Центр . Проверено 19 июня 2009 г.
  7. ^ Руссо, Мелисса Л.; Блейкмор, Карин Дж. (июнь 2014 г.). «Исторический и практический обзор скрининга анеуплоидии в первом триместре». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 19 (3): 183–187. дои :10.1016/j.siny.2013.11.013. ПМК 6596981 . ПМИД  24333205. 
  8. ^ Николаидес К.Х., Себире, Нью-Джерси, Снейдерс Р.Дж., Хименес Р.Л. (2001). «Диплом в области медицины плода и образовательная серия ISUOG: сканирование 11–14 недель: повышенный NT и нормальный кариотип». Центр . Проверено 19 июня 2009 г.
  9. ^ Мехрджарди, Мохаммад Заре (2015). «Дополнительные ультразвуковые маркеры при скрининге первого триместра (с 11 по 13 недель + 6 дней) (доступна загрузка в формате PDF)». Исследовательские ворота . дои : 10.13140/rg.2.2.32248.85761/1.
  10. ↑ Мэлоун, Флорида (13 августа 2005 г.). «Скрининг синдрома Дауна на основе воротникового пространства: препятствия для реализации». Семинары по перинатологии . 29 (4): 272–276. doi :10.1053/j.semperi.2005.05.002. ПМИД  16104681.
  11. ^ Баббур В., Лиз CC, Гудберн С.Ф., Моррис Н., Бриз AC, Хакетт Г.А. (2005). «Проспективный аудит одноцентровой комбинированной программы затылочного просветления и тройного теста на выявление трисомии 21». Пренат. Диагностика . 25 (6): 465–9. дои : 10.1002/pd.1163. PMID  15966036. S2CID  24633288.
  12. ^ Мюллер Ф., Бенаттар С., Одиберт Ф., Руссель Н., Дре С., Кукл Х. (2003). «Скрининг первого триместра синдрома Дауна во Франции, сочетающий измерение воротниковой прозрачности плода и биохимические маркеры». Пренат. Диагностика . 23 (10): 833–6. дои : 10.1002/пд.700 . PMID  14558029. S2CID  33122084.
  13. ^ Розенберг П., Бюссьер Л., Шеврет С. и др. (2007). «[Скрининг синдрома Дауна с использованием комбинированного скрининга в первом триместре с последующим ультразвуковым исследованием во втором триместре в неотобранной популяции]». Gynecol Obstet Fertil (на французском языке). 35 (4): 303–11. дои : 10.1016/j.gyobfe.2007.02.004. ПМИД  17350315.
  14. ^ Боррелл А., Казальс Э., Фортуни А. и др. (2004). «Скрининг первого триместра на трисомию 21, сочетающий биохимию и ультразвуковое исследование в индивидуально оптимальном сроке беременности. Интервенционное исследование». Пренат. Диагностика . 24 (7): 541–5. дои : 10.1002/pd.949. PMID  15300745. S2CID  25354046.
  15. ^ Николаидес К.Х., Вегжин П. (2005). «[Диагностика хромосомных дефектов в первом триместре]». Гинекол. Пол. (на польском). 76 (1): 1–8. ПМИД  15844559.
  16. ^ Каллен, Питер В. «Затылочная прозрачность». Ультразвуковая образовательная пресса . Проверено 5 ноября 2014 г.
  17. ^ Соука, AP; Крампль, Э.; Гертс, Л.; Николаидес, К.Х. (5 сентября 2002 г.). «Врожденная лимфедема, проявляющаяся повышенной прозрачностью воротникового пространства на 13 неделе беременности». Пренатальная диагностика . 22 (2): 91–92. дои : 10.1002/пд.104. PMID  11857608. S2CID  35812389.
  18. ^ Берил Бенацерраф Значение затылочной складки для пренатальной диагностики плода во втором триместре. 2002 сентября;22(9):798-801.