Синдром Патау — это синдром , вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки организма содержат дополнительный генетический материал из хромосомы 13. Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.
Это может произойти либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (расстройство, известное как трисомия 13 или трисомия D или T13 [1] ), либо потому, что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы, либо потому, что существуют две разные линии клеток — одна здоровая с правильным числом хромосом 13 и одна, которая содержит дополнительную копию хромосомы — мозаичный синдром Патау. Полная трисомия 13 вызвана нерасхождением хромосом во время мейоза ; мозаичная форма вызвана нерасхождением во время митоза .
Как и при всех нерасходящихся состояниях (таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса ), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери во время беременности, в среднем около 31 года. [2] Синдром Патау поражает где-то от 1 из 10 000 до 1 из 21 700 живорождений. [3]
У тех плодов, которые доживают до беременности и родов, могут наблюдаться следующие распространенные аномалии: [ необходима ссылка ]
Синдром Патау является результатом трисомии 13, то есть каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев происходит, когда только некоторые клетки тела имеют дополнительную копию; такие случаи называются мозаичной трисомией 13. [ необходима цитата ]
Синдром Патау может также возникнуть, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме (транслоцируется) до или во время зачатия в Робертсоновской транслокации . У пораженных людей есть две копии хромосомы 13, плюс дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау. [ необходима цитата ]
Большинство случаев синдрома Патау не наследуются, а возникают как случайные события во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с ненормальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в каждой из клеток тела. Мозаичный синдром Патау также не наследуется. Он возникает как случайная ошибка во время деления клеток на ранних стадиях развития плода . [ необходима цитата ]
Синдром Патау, вызванный транслокацией, может передаваться по наследству. Незараженный человек может иметь перестройку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку нет дополнительного материала из хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, которые являются носителями этого типа сбалансированной транслокации, подвержены повышенному риску рождения детей с этим заболеванием. [ необходима цитата ]
Если один из родителей не является носителем транслокации , вероятность того, что у пары родится еще один ребенок, страдающий трисомией 13, составляет менее 1%, что ниже, чем у детей с синдромом Дауна . [ необходима ссылка ]
Диагноз обычно ставится на основании клинических данных, хотя хромосомное тестирование плода покажет трисомию 13. Хотя многие физические данные похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных черт, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , четверной скрининг не обеспечивает надежного способа скрининга этого расстройства. Это связано с изменчивостью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау. [6]
Медицинское ведение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае и зависит от индивидуальных обстоятельств пациента. Лечение синдрома Патау фокусируется на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца . Для исправления пороков сердца или заячьей губы и волчьей пасти может потребоваться хирургическое вмешательство . Физическая, трудовая и логопедия помогут людям с синдромом Патау достичь своего полного потенциала развития. Выжившие дети описываются как счастливые, и родители сообщают, что они обогащают их жизнь. [7]
Примерно 90% младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. [8] Те дети, которые выживают после 1 года жизни, как правило, имеют тяжелую форму инвалидности с умственной отсталостью, судорогами и психомоторными проблемами. Дети с мозаичной вариацией обычно страдают в меньшей степени. [9] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 медианное время выживания составило 12,5 дней. Однолетняя и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая тех, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство. [10]
Трисомию 13 впервые обнаружил Томас Бартолин в 1657 году [11] [12], но хромосомная природа заболевания была установлена доктором Клаусом Патау и доктором Эвой Терман в 1960 году [13]. Заболевание названо в честь Патау.
В Англии и Уэльсе в 2008–2009 годах было 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), 91% диагнозов были поставлены пренатально. Было 111 плановых абортов , 14 мертворождений / выкидышей /смертей плода, 30 результатов неизвестных и 17 живорождений. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, приведут к живорождению, поэтому общее количество живорождений оценивается в 18. [14]
Средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года .
