Нейрофиламенты ( NF ) классифицируются как промежуточные филаменты типа IV , обнаруженные в цитоплазме нейронов . Они представляют собой белковые полимеры диаметром 10 нм и длиной во много микрометров. [1] Вместе с микротрубочками (~25 нм) и микрофиламентами (7 нм) они образуют нейрональный цитоскелет . Считается, что их основная функция — обеспечение структурной поддержки аксонов и регулирование диаметра аксонов, что влияет на скорость нервной проводимости . Белки, образующие нейрофиламенты, являются членами семейства белков промежуточных филаментов, которое делится на шесть типов на основе их генной организации и структуры белка. Типы I и II — это кератины , которые экспрессируются в эпителии. Тип III содержит белки виментин , десмин , периферин и глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP). Тип IV состоит из белков нейрофиламентов NF-L, NF-M, NF-H и α-интернексина . Тип V состоит из ядерных ламинов , а тип VI состоит из белка нестина . Гены промежуточных нитей типа IV имеют два уникальных интрона, не обнаруженных в других последовательностях генов промежуточных нитей, что предполагает общее эволюционное происхождение от одного примитивного гена типа IV.
Любая белковая нить, которая простирается в цитоплазме нервной клетки, также называется нейрофибриллой . [2] Это название используется в отношении нейрофибриллярных клубков некоторых нейродегенеративных заболеваний .
Белковый состав нейрофиламентов сильно различается у разных типов животных. Больше всего известно о нейрофиламентах млекопитающих. Исторически считалось, что нейрофиламенты млекопитающих состоят всего из трех белков, называемых нейрофиламентными белками NF-L (низкомолекулярный; NF-L ), NF-M (среднемолекулярный; NF-M ) и NF-H (высокомолекулярный; NF-H ). Эти белки были обнаружены в ходе исследований аксонального транспорта и часто называются «триплетом нейрофиламентов». [3] Однако теперь ясно, что нейрофиламенты также содержат белок α-интернексин [4] и что нейрофиламенты в периферической нервной системе также могут содержать белок периферин. [5] (он отличается от периферина 2 , который экспрессируется в сетчатке ). Таким образом, нейрофиламенты млекопитающих являются гетерополимерами до пяти различных белков: NF-L, NF-M, NF-H, α-интернексина и периферина. Пять белков нейрофиламентов могут собираться в различных комбинациях в различных типах нервных клеток и на разных стадиях развития. Точный состав нейрофиламентов в любой данной нервной клетке зависит от относительных уровней экспрессии белков нейрофиламентов в клетке в это время. Например, экспрессия NF-H низкая в развивающихся нейронах и увеличивается постнатально в нейронах с миелинизированными аксонами. [6] Во взрослой нервной системе нейрофиламенты в небольших немиелинизированных аксонах содержат больше периферина и меньше NF-H, тогда как нейрофиламенты в крупных миелинизированных аксонах содержат больше NF-H и меньше периферина. Субъединица промежуточных филаментов типа III, виментин , экспрессируется в развивающихся нейронах и нескольких очень необычных нейронах взрослого человека в ассоциации с белками типа IV, такими как горизонтальные нейроны сетчатки .
Триплетные белки названы на основе их относительного размера (низкий, средний, высокий). Кажущаяся молекулярная масса каждого белка, определенная с помощью SDS-PAGE, больше массы, предсказанной из аминокислотной последовательности. Это связано с аномальной электрофоретической миграцией этих белков и особенно экстремально для нейрофиламентных белков NF-M и NF-H из-за их высокого содержания заряженных аминокислот и обширного фосфорилирования. Все три нейрофиламентных триплетных белка содержат длинные участки полипептидной последовательности, богатой остатками глутаминовой кислоты и лизина , а NF-M и особенно NF-H также содержат несколько тандемно повторяющихся участков фосфорилирования серина . Почти все эти участки содержат пептид лизин-серин-пролин (KSP), и фосфорилирование обычно обнаруживается на аксональных, а не на дендритных нейрофиламентах. У человеческого NF-M имеется 13 таких участков KSP, в то время как человеческий NF-H экспрессируется из двух аллелей, один из которых производит 44, а другой 45 повторов KSP.
Как и другие промежуточные филаментные белки, все нейрофиламентные белки имеют общую центральную альфа-спиральную область, известную как стержневой домен из-за ее стержневидной третичной структуры, окруженную аминоконцевыми и карбоксиконцевыми доменами, которые в значительной степени неструктурированы. Стержневые домены двух нейрофиламентных белков димеризуются, образуя альфа-спиральную спиральную спираль . Два димера объединяются в шахматном антипараллельном порядке, образуя тетрамер. Считается, что этот тетрамер является основной субъединицей (т. е. строительным блоком) нейрофиламента. Субъединицы тетрамера объединяются бок о бок, образуя нити единичной длины, которые затем отжигаются конец к концу, образуя зрелый полимер нейрофиламента, но точная организация этих субъединиц внутри полимера неизвестна, в основном из-за гетерогенного состава белка и неспособности кристаллизовать нейрофиламенты или белки нейрофиламента. Структурные модели обычно предполагают наличие восьми тетрамеров (32 полипептидов нейрофиламента) в поперечном сечении нити, но измерения линейной плотности массы показывают, что это может варьироваться.
Аминоконцевые домены белков нейрофиламентов содержат многочисленные сайты фосфорилирования и, по-видимому, важны для взаимодействия субъединиц во время сборки филаментов. Карбоксиконцевые домены, по-видимому, являются внутренне неупорядоченными доменами, в которых отсутствует альфа-спираль или бета-слой. Различные размеры белков нейрофиламентов в значительной степени обусловлены различиями в длине карбоксиконцевых доменов. Эти домены богаты остатками кислых и основных аминокислот. Карбоксиконцевые домены NF-M и NF-H являются самыми длинными и значительно модифицированы посттрансляционными модификациями, такими как фосфорилирование и гликозилирование in vivo. Они радиально выступают из остова филамента, образуя плотную щеточную кайму из высокозаряженных и неструктурированных доменов, аналогичных щетинкам на ершике для мытья бутылок. Было предложено, чтобы эти энтропически вращающиеся домены определяли зону исключения вокруг каждого филамента, эффективно отделяя филаменты от их соседей. Таким образом, карбоксильные концевые выступы максимизируют заполняющие пространство свойства полимеров нейрофиламентов. С помощью электронной микроскопии эти домены выглядят как выступы, называемые боковыми ветвями, которые, по-видимому, контактируют с соседними нитями.
Нейрофиламенты встречаются в нейронах позвоночных в особенно высоких концентрациях в аксонах, где они все выстроены параллельно вдоль длинной оси аксона, образуя непрерывно перекрывающийся массив. Было предложено, что они функционируют как заполняющие пространство структуры, которые увеличивают диаметр аксона. Их вклад в диаметр аксона определяется количеством нейрофиламентов в аксоне и плотностью их упаковки. Считается, что количество нейрофиламентов в аксоне определяется экспрессией генов нейрофиламентов [7] и аксональным транспортом. Плотность упаковки филаментов определяется их боковыми ответвлениями, которые определяют расстояние между соседними филаментами. Считается, что фосфорилирование боковых ответвлений увеличивает их растяжимость, увеличивая расстояние между соседними филаментами [8] путем связывания двухвалентных катионов между боковыми ответвлениями соседних филаментов [9] [10]
На ранних стадиях развития аксоны представляют собой узкие отростки, содержащие относительно мало нейрофиламентов. Те аксоны, которые становятся миелинизированными, накапливают больше нейрофиламентов, что приводит к расширению их калибра. После того, как аксон вырос и соединился с целевой клеткой , диаметр аксона может увеличиться в пять раз. [11] Это вызвано увеличением количества нейрофиламентов, экспортируемых из тела нервной клетки, а также замедлением скорости их транспортировки. В зрелых миелинизированных аксонах нейрофиламенты могут быть единственной наиболее распространенной цитоплазматической структурой и могут занимать большую часть площади поперечного сечения аксона. Например, большой миелинизированный аксон может содержать тысячи нейрофиламентов в одном поперечном сечении
В дополнение к своей структурной роли в аксонах, нейрофиламенты также являются грузами аксонального транспорта . [3] Большинство белков нейрофиламентов в аксонах синтезируются в теле нервной клетки, где они быстро собираются в полимеры нейрофиламентов в течение примерно 30 минут. [12] Эти собранные полимеры нейрофиламентов транспортируются вдоль аксона по микротрубочковым дорожкам, приводимым в действие моторными белками микротрубочек . [13] Нити движутся двунаправленно, т. е. как к кончику аксона (антероградно), так и к телу клетки (ретроградно), но общее направление — антероградно. Нити движутся со скоростью до 8 мкм/с в короткие временные масштабы (секунды или минуты), со средней скоростью приблизительно 1 мкм/с. [14] Однако средняя скорость в более длительных временных масштабах (часы или дни) низкая, поскольку движения очень редки и состоят из коротких спринтов, прерываемых длительными паузами. [15] [16] Таким образом, в более длительных временных масштабах нейрофиламенты движутся в медленном компоненте аксонального транспорта.
Разработаны и коммерчески доступны многочисленные специфические антитела к белкам нейрофиламентов. Эти антитела можно использовать для обнаружения белков нейрофиламентов в клетках и тканях с помощью иммунофлуоресцентной микроскопии или иммуногистохимии . Такие антитела широко используются для идентификации нейронов и их отростков в гистологических срезах и в культуре тканей . Промежуточный филаментный белок типа VI нестин экспрессируется в развивающихся нейронах и глии. Нестин считается маркером нейрональных стволовых клеток, и наличие этого белка широко используется для определения нейрогенеза . Этот белок теряется по мере развития.
Антитела к нейрофиламентам также широко используются в диагностической невропатологии . Окрашивание этими антителами позволяет отличить нейроны (положительные по белкам нейрофиламентов) от глии (отрицательные по белкам нейрофиламентов).
Также существует значительный клинический интерес к использованию белков нейрофиламентов в качестве биомаркеров повреждения аксонов при заболеваниях, поражающих центральную нервную систему. [17] [18] Когда нейроны или аксоны дегенерируют, белки нейрофиламентов высвобождаются в кровь или спинномозговую жидкость. Таким образом, иммуноферментный анализ белков нейрофиламентов в спинномозговой жидкости и плазме может служить индикатором повреждения аксонов при неврологических расстройствах. [19] Поэтому уровни NF-L в крови и спинномозговой жидкости являются полезными маркерами для мониторинга заболеваний при боковом амиотрофическом склерозе , [20] рассеянном склерозе , [21] и, совсем недавно, болезни Хантингтона . [22] Он также был оценен как прогностический маркер функционального исхода после острого ишемического инсульта. [23] Мутантные мыши с аномалиями нейрофиламентов имеют фенотипы, напоминающие боковой амиотрофический склероз . [24] Недавняя работа, выполненная в сотрудничестве между EnCor Biotechnology Inc. и Университетом Флориды, показала, что антитела NF-L, используемые в наиболее широко используемых анализах NF-L, специфичны для расщепленных форм NF-L, образующихся в результате протеолиза, вызванного гибелью клеток. [25]