Нил Риш — американский генетик человека и профессор Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UCSF). Риш — почетный профессор генетики человека Фонда семьи Ламонд, директор-основатель Института генетики человека и профессор эпидемиологии и биостатистики в UCSF . Он специализируется на статистической генетике, генетической эпидемиологии и популяционной генетике.
Риш получил степень бакалавра по математике в Калифорнийском технологическом институте (1972) и степень доктора философии по биоматематике в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (1979). До того, как занять должность в Калифорнийском университете в Сан-Франциско, он занимал профессорские должности в Колумбийском университете , Йельском университете и Стэнфордском университете . Его называли «статистическим генетиком нашего времени». [1]
Известный своими работами по многочисленным генетическим заболеваниям, включая торсионную дистонию , Риш подчеркивает связь между популяционной генетикой и клиническим применением, полагая, что понимание истории человеческой популяции и восприимчивости к болезням идут рука об руку. [2]
Риш провел значительную работу по природе человеческих различий в географическом масштабе. Например, он использовал социальные и генетические данные для анализа генетической примеси от белых, африканских и коренных американцев в Пуэрто-Рико , а также для связи этого с географическими вариациями в социальном статусе . [3]
Риш считает, что генетический дрейф является более убедительным объяснением частоты носительства лизосомных болезней накопления у евреев-ашкенази, чем преимущество гетерозигот , в свете анализа результатов недавнего генетического тестирования, проведенного его коллегами и им самим. [4]
После картирования торсионной дистонии с помощью анализа неравновесного сцепления (LD) он обнаружил, что она была генетически доминантной и была мутацией-основателем . Другие работы были сосредоточены на генетической основе болезни Паркинсона , гемохроматоза , рассеянного склероза , диабета , аутизма , эпилепсии и гипертонии .
Риш работал над генетической структурой человеческих групп, например, над несколькими уровнями структуры выше уровня индивидуума, увеличивающимися в масштабе до уровня расы. Он перевел эти результаты в теоретические воздействия, например, на скорость распада неравновесия сцепления и практическое применение в персонализированной медицине . Например, используя данные Фрамингема , он показал, что стратификация населения приводит не только к меньшему количеству гетерозигот, чем предсказывалось из равновесия Харди-Вайнберга, но и к тому, что супруги разделяют генотипы по всем предковым информативным маркерам, что объясняется ассортативным скрещиванием, связанным с предками, в предыдущем поколении. [5]
В небольшом исследовании близнецов по аутизму (около 50 пар близнецов для каждого заболевания и зиготности) он утверждал, что эти расстройства могут быть менее наследуемыми, чем считалось ранее, что подразумевает значительное влияние среды на уровне семьи. [6] Аналогичные результаты были получены в исследованиях семей [7].
Риш был видным критиком исследований о роли генетики в сексуальной ориентации . [8] В 1999 году вместе с коллегами он опубликовал исследование сибсов, в котором не удалось воспроизвести ранее наблюдаемую связь [9] между мужской сексуальной ориентацией и маркерами ДНК Xq28 . [10] Хотя независимое исследование также нашло доказательства в том же месте Xq28, [11] более поздние очень крупные исследования не смогли предоставить никаких доказательств генетического эффекта в этой области Х-хромосомы. [12] Риш также обсудил этические вопросы, лежащие в основе исследований социально значимых черт и недостаточной представленности ученых из числа меньшинств в генетике человека, в своем президентском обращении ASHG 2015 года, [13] которое было встречено бурными овациями. [14]
Вместе со своей коллегой Кэтлин Мерикангас Риш, возможно, наиболее известен тем, что представил концепцию исследований ассоциаций на уровне всего генома для обнаружения и характеристики генетических вариантов умеренных эффектов, лежащих в основе сложных заболеваний. [15] Это понимание произвело революцию в области генетики человека, приведя к большому количеству исследований ассоциаций на уровне всего генома и открытию тысяч генетических вариантов, лежащих в основе широкого спектра заболеваний и признаков.
Риш также известен, вместе со своей коллегой Кэтрин Шефер, тем, что стал пионером в области связывания данных о генотипах по всему геному с электронными медицинскими картами в крупной базе данных поставщика медицинских услуг (в Kaiser Permanente Northern California), что также продемонстрировало силу исследований ассоциаций по всему геному в больших масштабах. [16]
Риш получил множество наград и признание за свою ученость. Он является избранным членом Американской ассоциации содействия развитию науки (2010), Калифорнийской академии наук (2011) и членом Национальной академии медицины (2010). Он был президентом Американского общества генетики человека в 2015 году, лауреатом премии Курта Стерна (ныне Премия за научные достижения) от Американского общества генетики человека в 2004 году и лауреатом премии за достижения всей жизни (ранее Премия Уильяма Аллана) от Американского общества генетики человека в 2023 году, на сегодняшний день единственный человек, получивший обе. Он также стал лауреатом премии Пола Хоха от Американской психопатологической ассоциации в 2022 году .
{{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )