stringtranslate.com

Окулокутанный альбинизм

Окулокутанный альбинизм — это форма альбинизма, затрагивающая глаза ( oculo- ), кожу ( -cutaneous ) и волосы . [1] В целом, по оценкам, 1 из 20 000 человек во всем мире рождается с окулокутанным альбинизмом. [1] Ока вызывается мутациями в нескольких генах , которые контролируют синтез меланина в меланоцитах . [2] Было описано семь типов окулокутанного альбинизма, все из которых вызваны нарушением синтеза меланина и всеми аутосомно-рецессивными нарушениями. [3] [4] [5] : 864  Окулокутанный альбинизм также встречается у животных, не являющихся людьми.

Типы

У людей выявлены следующие типы окулокутантного альбинизма.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc "Окулокутанный альбинизм". Genetics Home Reference . US National Library of Medicine . Получено 5 августа 2020 г. .
  2. ^ "Orphanet: Окулокутанный альбинизм". Orphanet.
  3. ^ "Запись OMIM - #615179 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП VII; OCA7". Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 16 июня 2020 г.
  4. ^ Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K (2007). «Окулокутанный альбинизм». Orphanet Journal of Rare Diseases . 2. Статья 43. doi : 10.1186/1750-1172-2-43 . PMC 2211462. PMID  17980020 . 
  5. ^ Джеймс В.Д., Бергер Т., Элстон Д.М. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0.
  6. ^ "Запись OMIM - #203100 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП IA; OCA1A". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  7. ^ ab "Запись OMIM - #606952 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП IB; OCA1B". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  8. ^ Мендес, Родриго; Икбал, Сумайя; Вишнопольска, Себастьян; Мартинес, Синтия; Дибнер, Гленда; Алиано, Росио; Зайат, Джонатан; Бьяджоли, Герман; Фернандес, Сесилия; Туржански, Адриан; Кэмпбелл, Артур Дж.; Меркадо, Грасиела; Марти, Марсело А. (18 февраля 2021 г.). «Глазокожный альбинизм типа 1B, связанный с функционально значимым полиморфизмом гена тирозиназы, обнаруженным с помощью секвенирования всего экзома». Офтальмологическая генетика . 42 (3): 291–295. дои : 10.1080/13816810.2021.1888129. ISSN  1381-6810. PMID  33599182. S2CID  231953047.
  9. ^ ab King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). "Факты об альбинизме". Архивировано из оригинала 15 февраля 2009 года.
  10. ^ Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA (март 1991). «Миссенс-мутация гена тирозиназы при чувствительном к температуре окулокутантном альбинизме I типа. Человеческий гомолог сиамской кошки и гималайской мыши». Журнал клинических исследований . 87 (3): 1119–1122. doi :10.1172/JCI115075. PMC 329910. PMID  1900309 . 
  11. ^ Перача М.О., Элиотт Д., Гарсия-Валенсуэла Э. (13 сентября 2005 г.). Гордон К. третий, Талавера Ф., Роузи Дж. Дж., Браун Л. Л., Рой Х. старший (ред.). «Глазные проявления альбинизма». Электронная медицина . ВебМД . Архивировано из оригинала 9 июня 2007 года . Проверено 31 марта 2007 г.
  12. ^ abcd Boissy RE, Nordlund JJ (22 августа 2005 г.). Ortonne JP, Vinson RP, Perry V, Gelfand JM, James WD (ред.). "Альбинизм". eMedicine . WebMD . Архивировано из оригинала 8 июня 2007 г. . Получено 31 марта 2007 г. .
  13. ^ "Запись OMIM - #203200 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП II; OCA2". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  14. ^ "Запись OMIM - #203290 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП III; OCA3". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  15. ^ "Запись OMIM - #606574 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП IV; OCA4". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  16. ^ Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих окулокутантным альбинизмом типа 4». Human Mutation . 23 (2): 106–110. doi : 10.1002/humu.10311 . PMID  14722913. S2CID  40612241.
  17. ^ "Запись OMIM - #615312 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП V; OCA5". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  18. ^ abc Montoliu L, Grønskov K, Wei A, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed Z, Rosenberg T, Li W (январь 2014 г.). «Увеличение сложности: новые гены и новые типы альбинизма». Pigment Cell & Melanoma Research . 27 (1): 11–18. doi : 10.1111/pcmr.12167 . PMID  24066960.
  19. ^ "Запись OMIM - #113750 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП VI; OCA6". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.
  20. ^ "Запись OMIM - #615179 - АЛЬБИНИЗМ, ГЛАЗУКОЖНЫЙ, ТИП VII; OCA7". Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Получено 5 августа 2020 г.

Внешние ссылки