stringtranslate.com

Патрисия Джейкобс

Патрисия Энн Джейкобс (родилась 8 октября 1934 года) — шотландский генетик , почетный профессор генетики человека, содиректор исследований Уэссекской региональной генетической лаборатории при Университете Саутгемптона .

Ранняя жизнь и образование

Джейкобс родилась 8 октября 1934 года у Сейди (урожденной Джонс) и Сирила Джейкобса. Она училась в Университете Сент-Эндрюс , который окончила в 1956 году, получив степень бакалавра наук с отличием по зоологии. [1] [2]

Карьера и исследования

В 1959 году, через пять дней после того, как Жером Лежен описал трисомию-21 [3] при синдроме Дауна, основываясь на работе Марты Готье [4], Джейкобс и Джон Стронг описали дополнительную Х-хромосому у пациентов мужского пола (кариотип 47,XXY) [5], также известную как синдром Клайнфельтера , поскольку Гарри Клайнфельтер уже диагностировал симптомы в 1942 году. Несмотря на то, что ее работа была посвящена синдрому XXY, синдром XYY иногда называют синдромом Джейкобса: [6] После того, как он был случайно обнаружен Эвери Сандбергом в 1961 году [7], синдром был также обнаружен в хромосомном исследовании 315 мужчин в больнице для людей с отклонениями в развитии , проведенном Джейкобсом, и поэтому считается первым небольшим исследованием по нему. [8] Однако экспериментальный дизайн имел много недостатков, включая небольшие размеры выборки, предвзятую выборку и плохое определение фенотипа «агрессия», что привело к неправильной характеристике людей с синдромом XYY как агрессивных и жестоких преступников, что проложило путь для многих предвзятых исследований людей с синдромом XYY, отобранных по росту и помещенных в учреждения, в последующие десятилетия. [9] [10] [11]

Награды и почести

Якобс получила множество наград в знак признания ее работы, включая премию Mauro Baschirotto 1999 года Европейского общества генетики человека и премию March of Dimes Prize в области биологии развития 2011 года. За ее заслуги в области генетики в 1999 году она была удостоена звания OBE. [1] Якобс была избрана иностранным членом Национальной академии наук США в 2010 году. [2]

В 1981 году она получила Мемориальную премию Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека . [2] В 1993 году она была избрана членом Королевского общества . [1] [12] Она была первым получателем Премии KS&A Патрисии Джейкобс за достижения всей жизни от американской благотворительной организации Knowledge Support & Action. [13] В феврале 2010 года Джейкобс была избрана членом Национальной академии наук США , церемония вступления в должность состоялась в апреле. [14] В 2011 году Джейкобс получила премию March of Dimes в области биологии развития. [15]

Личная жизнь

В 1972 году она вышла замуж за Ньютона Мортона . У нее две падчерицы и три пасынка. [1]

Ссылки

  1. ^ abcd "Jacobs, Prof. Patricia Ann, (родилась 8 октября 1934 г.), содиректор по исследованиям, Wessex Regional Genetics Laboratory, 2001–15 (директор, 1988–2001)", Who's Who , Oxford University Press, 1 декабря 2007 г., doi :10.1093/ww/9780199540884.013.u21706, ISBN 978-0-19-954088-4, получено 5 августа 2018 г.
  2. ^ abc Hamerton, JL (сентябрь 1982 г.). «Мемориальная премия Уильяма Аллана. Вручена Патриции А. Джейкобс, доктору наук, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека, Даллас, 28–31 октября 1981 г.». American Journal of Human Genetics . 34 (5): 683–688. ISSN  0002-9297. PMC 1685433 . PMID  6751074. 
  3. ^ ЛЕЖЕН Ж, ГОТЬЕ М, ТЮРПЕН Р (26 января 1959 г.). «Хромосомы человека в тканевых культурах». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (4): 602–3. ПМИД  13629913.
  4. ^ «Офис женщин в науке и медицине». www.hopkinsmedicine.org . Получено 15 января 2024 г. .
  5. ^ JACOBS PA, STRONG JA (31 января 1959). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Nature . 183 (4657): 302–3. Bibcode :1959Natur.183..302J. doi :10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  6. ^ Синдром 47,XYY на Genetics Home Reference, Другие названия. Получено 6 августа 2017 г.
  7. ↑ Сандберг, Эвери А.; Кёпф, Джордж Ф.; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). «Человеческий самец XYY». The Lancet . 278 (7200): 488–489. doi :10.1016/S0140-6736(61)92459-X. PMID  13746118.
    • Хаушка, Теодор С.; Хассон, Джон Э.; Голдштейн, Милтон Н.; Кёпф, Джордж Ф.; Сандберг, Эвери А. (март 1962 г.). «Человек с хромосомой XYY и потомством, указывающим на семейную тенденцию к нерасхождению». Американский журнал генетики человека . 14 (1): 22–30. PMC  1932182. PMID  13905424 .
  8. ^ Jacobs, Patricia A.; Brunton, Muriel; Melville, Marie M.; Brittain, Robert P.; McClemont, William F. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, умственная субнормальность и мужчина XYY». Nature . 208 (5017): 1351–2. Bibcode :1965Natur.208.1351J. doi :10.1038/2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
    • Прайс, Уильям Х.; Стронг, Джон А.; Уотмор, Питер Б.; Макклемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Пациенты-преступники с комплементом половой хромосомы XYY». The Lancet . 287 (7437): 565–6. doi :10.1016/S0140-6736(66)90760-4. PMID  4159988.
    • редакционная статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». The Lancet . 287 (7437): 583–4. doi :10.1016/S0140-6736(66)90771-9. PMID  4159658.
    • Прайс, Уильям Х.; Уотмор, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и самец XYY». Nature . 213 (5078): 815. Bibcode :1967Natur.213..815P. doi : 10.1038/213815a0 . PMID  6031815. S2CID  4158233.
    • Price, William H.; Whatmore, Peter B. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступлений среди мужчин с синдромом XYY, выявленных в больнице строгого режима». BMJ . 1 (5539): 533–6. doi :10.1136/bmj.1.5539.533. PMC  1841401 . PMID  6017153.
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о личности мужчин с хромосомой 47,XYY». British Medical Journal . 2 (5601): 325–8. doi :10.1136/bmj.2.354.325-a. PMC  1985597. PMID  5689727 .
    • Jacobs, Patricia A.; Price, William H.; Court Brown, W. Michael; Brittain, Robert P.; Whatmore, Peter B. (май 1968 г.). «Исследования хромосом у мужчин в больнице строгого режима». Annals of Human Genetics . 31 (4): 339–58. doi :10.1111/j.1469-1809.1968.tb00566.x. S2CID  83969793.[ постоянная мертвая ссылка ]
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х.; Джейкобс, Патрисия А. (23 ноября 1968 г.). «Мужчина XYY». BMJ . 4 (5629): 513. doi :10.1136/bmj.4.5629.513-a. S2CID  62593088.
    • Jacobs, Patricia A. (сентябрь 1982 г.). «Обращение к Мемориальной премии Уильяма Аллана: цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет». American Journal of Human Genetics . 34 (5): 689–98. PMC 1685430.  PMID 6751075  .
    • Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы человеческих хромосом: начало человеческой цитогенетики . Блоксхэм: Scion. стр. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8.
  9. ^ Грин, Джереми (1985). «Сенсационализм СМИ и наука: случай криминальной хромосомы». В Shinn, Terry; Whitley, Richard (ред.). Описательная наука: Формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: D. Reidel Pub. Co. стр. 139–161. ISBN 978-90-277-1831-0.
  10. ^ Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создание генов, создание волн: общественный деятель в науке . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . С. 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8.
  11. ^ Milunsky, Jeff M. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Oxford: Wiley-Blackwell . стр. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9. Добавление хромосомы Y к нормальной мужской хромосомной конституции не приводит к различимому фенотипу. Мужчины с 47,XYY не могут быть охарактеризованы по отличительным физическим или поведенческим признакам. Поэтому первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
    Пубертатное развитие нормальное, и эти мужчины обычно фертильны.
  12. ↑ Сайт Королевского общества. Получено 21 июля 2008 г. Архивировано 9 июня 2008 г. на Wayback Machine
  13. ^ "Поддержка знаний и действия – Премия Патрисии Джейкобс за достижения всей жизни". Архивировано из оригинала 8 июня 2008 г.
  14. ^ "Высшая награда для ученого". Salisbury Journal . 16 февраля 2010 г. Получено 13 июня 2017 г.
  15. ^ "Генетик окружной больницы Солсбери удостоен международной награды". salisbury.nhs.uk . Архивировано из оригинала 14 октября 2017 г. Получено 13 июня 2017 г.

Внешние ссылки