При невропатии первичная прогрессирующая афазия ( ППА ) [1] является типом неврологического синдрома , при котором языковые способности медленно и постепенно нарушаются. Как и при других типах афазии , симптомы, сопровождающие ППА, зависят от того, какие части левого полушария мозга значительно повреждены . Однако, в отличие от большинства других афазий, ППА является результатом непрерывного ухудшения состояния мозговой ткани, что приводит к тому, что ранние симптомы оказываются гораздо менее пагубными, чем более поздние.
Люди с PPA медленно теряют способность говорить, писать, читать и в целом понимать язык. В конце концов, почти каждый пациент становится немым и полностью теряет способность понимать как письменную, так и устную речь. [2] Хотя сначала это было описано как исключительно нарушение языковых возможностей, в то время как другие умственные функции остаются нетронутыми, [2] теперь признано, что многие, если не большинство людей с PPA испытывают нарушение памяти, формирование кратковременной памяти и потерю исполнительных функций .
Впервые он был описан как отдельный синдром М. Марселем Месуламом в 1982 году. [3] PPA имеют клиническое и патологическое совпадение со спектром расстройств лобно-височной лобарной дегенерации и болезнью Альцгеймера . В отличие от людей, страдающих болезнью Альцгеймера, люди с PPA, как правило, способны поддерживать самодостаточность .
В настоящее время конкретные причины PPA и других дегенеративных заболеваний мозга, похожих на PPA, рассматриваются как идиопатические (неизвестные). Вскрытия выявили различные аномалии мозга у людей, у которых был PPA. Эти вскрытия, а также методы визуализации, такие как КТ, МРТ, ЭЭГ, однофотонная эмиссионная компьютерная томография и позитронно-эмиссионная томография , как правило, выявили аномалии, которые наблюдаются почти исключительно в левом полушарии. [2]
Не было крупных эпидемиологических исследований по заболеваемости и распространенности вариантов PPA. Хотя это, скорее всего, было недооценено, было обнаружено, что начало PPA происходит на шестом или седьмом десятилетии. [4]
Нет известных факторов риска окружающей среды для прогрессирующих афазий. Однако одно наблюдательное ретроспективное исследование показало, что вазэктомия может быть фактором риска PPA у мужчин. [5] Эти результаты еще предстоит воспроизвести или продемонстрировать в перспективных исследованиях. [ необходима цитата ]
PPA не считается наследственным заболеванием. Однако родственники человека с любой формой лобно-височной долевой дегенерации (FTLD), включая PPA, подвержены несколько большему риску развития PPA или другой формы этого состояния. [6] У четверти пациентов с диагнозом PPA в семейном анамнезе имеется PPA или одно из других расстройств в спектре расстройств FTLD. Было обнаружено, что генетическая предрасположенность различается среди различных вариантов PPA, при этом прогрессирующая неплавная афазия (PNFA) чаще носит семейный характер, чем семантическая деменция (SD). [4]
Наиболее убедительной генетической основой ППА оказалась мутация в гене GRN. [7] У большинства пациентов с наблюдаемыми мутациями GRN проявляются клинические признаки ПНФА, но фенотип может быть атипичным. [8]
Месулам определил следующие критерии диагностики: [9] [8]
Часто бывает трудно определить, являются ли ППА и другие афазии единственным источником когнитивных нарушений у пациента, поскольку: 1) как и в случае с другими неврологическими дегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера , в настоящее время не существует надежных неинвазивных диагностических тестов для афазии, и, таким образом, нейропсихологическая оценка является единственным инструментом, который есть у врачей для диагностики пациентов; и 2) афазии часто влияют на другие, неязыковые части этих нейропсихологических тестов, например, на те, которые специфичны для памяти. [2]
В 2011 году классификация первичной прогрессирующей афазии была обновлена и теперь включает три клинических варианта. Пациентам сначала необходимо поставить диагноз PPA, а затем разделить их на варианты на основе особенностей производства речи, повторения, понимания отдельных слов и синтаксиса, конфронтационного именования, семантических знаний и чтения/правописаний. [10] [11] [12] В классических критериях Месулама для первичной прогрессирующей афазии есть два варианта: небеглый тип PNFA и беглый тип SD. [13] [14]
Третий вариант первичной прогрессирующей афазии, LPA, был затем добавлен [15] и является атипичной формой болезни Альцгеймера. Для PNFA основные критерии диагностики включают аграмматизм и медленную и затрудненную речь. Непоследовательные ошибки в звучании речи также очень распространены, включая искажения, делеции и вставки. С точки зрения понимания, есть дефициты в синтаксисе и понимании предложений из-за грамматической сложности, но понимание отдельных слов и объектов относительно сохранено. [10]
Второй вариант, SD, характеризуется дефицитом понимания отдельных слов и объектов. Нарушения именования могут быть серьезными, особенно для редко встречающихся объектов, и в конечном итоге могут привести к более распространенному дефициту семантической памяти с течением времени. Способность читать и писать также может быть нарушена, если есть несоответствия между произношением и написанием. Однако повторение и моторная речь относительно сохранены. [10]
Логопенический вариант включает нарушения в поиске слов, повторении предложений и фонологические парафазии, сопоставимые с афазией проводимости . По сравнению с семантическим вариантом понимание отдельных слов и называние сохраняются, однако понимание предложений представляет собой трудность из-за длины и грамматической сложности. Речь будет включать неполные слова, запинки перед содержательными словами и повторения. [10] Однако эти подтипы PPA отличаются от похожих афазий, так как эти подтипы не возникают остро после травмы мозга, например, после инсульта, из-за различных функциональных и структурных нейроанатомических моделей вовлечения и прогрессирующего характера заболевания. [4]
В отличие от людей, страдающих болезнью Альцгеймера, люди с ППА, как правило, способны поддерживать способность заботиться о себе, оставаться занятыми и заниматься своими интересами и хобби. Более того, при таких заболеваниях, как болезнь Альцгеймера, болезнь Пика и болезнь Крейтцфельдта-Якоба , прогрессирующее ухудшение понимания и производства языка является лишь одним из многих возможных типов психического ухудшения, таких как прогрессирующее ухудшение памяти, двигательных навыков, рассуждений, осознания и визуально-пространственных навыков. [2]
Из-за прогрессирующего, непрерывного характера заболевания у пациентов с ППА редко наблюдается улучшение с течением времени, в отличие от пациентов с афазиями, вызванными травмой мозга. [2]
Что касается медицинских подходов к лечению PPA, в настоящее время нет лекарств, специально предназначенных для пациентов с PPA, и нет никаких специально разработанных вмешательств для PPA. Основной причиной этого является ограниченное количество исследований, проведенных по этому заболеванию. Однако в некоторых случаях пациентам с PPA назначают те же препараты, которые обычно назначают пациентам с болезнью Альцгеймера. [2]
Основным подходом к лечению PPA была поведенческая терапия с надеждой, что эти методы могут предоставить пациентам новые способы общения, чтобы компенсировать их ухудшенные способности. [2] Логопедия может помочь человеку со стратегиями преодоления трудностей. Существует три очень широких категории терапевтических вмешательств при афазии: подходы восстановительной терапии, подходы компенсаторной терапии и подходы социальной терапии. [16] Примерами являются терапия поиска слов и обучение сценариям, обучение партнера по общению и групповая терапия. [17]
Сообщалось о быстром и устойчивом улучшении речи и слабоумия у пациента с первичной прогрессирующей афазией, принимавшего не по назначению периспинальный этанерцепт , стратегию лечения анти- ФНО , также используемую при болезни Альцгеймера . [18] Видео, демонстрирующее улучшение состояния пациента, было опубликовано вместе с печатной статьей. [19] Эти результаты не были независимо воспроизведены и остаются спорными.
М. Марсель Месулам ввел термин «первичная прогрессирующая афазия». [20]