Гипоспадия — это распространенный порок развития полового члена в утробе матери , при котором уретра не открывается из своего обычного места на головке полового члена. Это второй по распространенности врожденный дефект мужской репродуктивной системы , поражающий примерно одного из 250 мужчин при рождении, [3] хотя, если включить более легкие случаи, встречается у 4% новорожденных мальчиков. [4] Примерно 90% случаев — это менее серьезная дистальная гипоспадия, при которой отверстие уретры ( меатус ) находится на головке полового члена ( головке ) или рядом с ней. У остальных пациентов наблюдается проксимальная гипоспадия, при которой меатус находится полностью на стволе полового члена, рядом с мошонкой или внутри нее . Блестящая ткань или что-либо, что обычно образует уретру, вместо этого простирается от меатуса до кончика головки; эта ткань называется уретральной пластинкой .
В большинстве случаев крайняя плоть развита меньше и не полностью охватывает половой член, оставляя нижнюю часть головки открытой. Также может возникнуть искривление полового члена вниз, обычно называемое хордой . [5] Хорда встречается в 10% случаев дистальной гипоспадии [3] и 50% случаев проксимальной гипоспадии [6] во время операции. Кроме того, мошонка может быть выше обычного по обе стороны полового члена (так называемая пеноскротальная транспозиция ).
Причина гипоспадии неизвестна; ученые исследовали как генетические, так и экологические механизмы, такие как пренатальные гормоны. [7] [8] Другая модель предполагает, что гипоспадия возникает в результате нестертых эпигенетических маркеров, которые направляют половое развитие. [4] Чаще всего она возникает сама по себе, без других вариаций, хотя примерно в 10% случаев она может быть частью расстройства полового развития или медицинского синдрома с множественными аномалиями. [9] [10]
Наиболее распространенным сопутствующим отличием является неопущение яичка , которое было зарегистрировано примерно у 3% младенцев с дистальной гипоспадией и у 10% с проксимальной гипоспадией. [11] Сочетание гипоспадии и неопущения яичка иногда указывает на то, что у ребенка есть отклонения в половом развитии , поэтому может быть рекомендовано дополнительное тестирование, чтобы убедиться, что у ребенка нет врожденной гиперплазии надпочечников с потерей соли или подобного состояния, при котором требуется немедленное медицинское вмешательство. [12] [13] В противном случае новорожденным с гипоспадией обычно не требуются анализы крови или рентген. [3]
Гипоспадия может быть симптомом или признаком разницы в половом развитии, [14] но некоторые считают, что наличие гипоспадии само по себе недостаточно для классификации кого-то как человека с разницей/вариацией в половом развитии или как интерсексуала. В большинстве случаев гипоспадия не связана ни с каким другим состоянием. [15] Гипоспадия иногда рассматривается как интерсексуальное состояние несколькими группами активистов за права интерсексуалов, которые считают, что изменение положения рабочей уретры у ребенка, слишком маленького, чтобы дать согласие, является нарушением прав человека . [16] [17] [18]
Пенис с гипоспадией обычно имеет характерный вид. Не только меатус (отверстие для мочеиспускания) ниже обычного, но и крайняя плоть также часто развита лишь частично, не имея обычного количества, которое покрывало бы головку с нижней стороны, из-за чего головка имеет капюшонный вид. Однако новорожденные с частичным развитием крайней плоти не обязательно имеют гипоспадию, так как у некоторых есть меатус в обычном месте с капюшоном крайней плоти, называемым «хорда без гипоспадии». [19]
В других случаях крайняя плоть (препуций) типична, а гипоспадия скрыта. Это называется «мегамеатус с неповрежденной крайней плотью». Состояние обнаруживается во время обрезания новорожденного или позже в детстве, когда крайняя плоть начинает оттягиваться. Новорожденный с типично выглядящей крайней плотью и прямым пенисом, у которого обнаруживается гипоспадия после начала обрезания, может пройти обрезание, не беспокоясь о том, что поставит под угрозу восстановление гипоспадии. [20] [21]
Отмечено увеличение проблем с эрекцией у людей с гипоспадией, особенно в сочетании с хордой (искривлением ствола вниз). Обычно при гипоспадии наблюдается минимальное взаимодействие со способностью к эякуляции при условии, что меатус остается дистальным. На это также может влиять сосуществование задних уретральных клапанов. Однако наблюдается увеличение трудностей, связанных с эякуляцией, включая повышенную частоту болей при эякуляции и слабую/капающую эякуляцию. Частота этих проблем одинакова независимо от того, была ли гипоспадия хирургически исправлена или нет. [22]
Гипоспадия присутствует при рождении, хотя причина гипоспадии остается неизвестной. Было предложено влияние генов и внутриутробной среды. [7] Половая дифференциация плодов мужского и женского пола происходит под влиянием пренатальных половых гормонов. У людей развитие наружных половых органов происходит во время ранней гормононезависимой фазы (5-8 недель беременности) и более поздней гормонозависимой стадии (8-12 недель). Одна из гипотез предполагает, что атипичное воздействие андрогенов или вмешательство в процесс дифференциации вызывает гипоспадию. [8]
Когда один идентичный близнец рождается с гипоспадией, его идентичный близнец также имеет эту черту только в 25% случаев, несмотря на общие гены и пренатальную гормональную среду. [23] Исследования на животных показали, что антагонисты андрогенов на раннем этапе развития плода вызывают повышенные показатели гипоспадии и крипторхизма, однако у людей эти черты редко встречаются вместе. [23] Кроме того, уровни циркулирующего тестостерона совпадают как у мужских, так и у женских плодов на протяжении всего развития плода. Райс и др. предположили, что половое диморфное развитие происходит через эпигенетические маркеры, которые закладываются во время развития стволовых клеток, которые притупляют сигнализацию андрогенов у плодов XX и повышают чувствительность у плодов XY. [4] Если эти метки сексуально антагонистичны , и если подмножество этих эпигенетических меток передается из поколения в поколение, ожидается, что они вызовут мозаицизм полового развития у потомства противоположного пола, иногда вызывая гипоспадию или крипторхизм при передаче от матери к сыну (феминизируя наружные половые органы). Два небольших выборочных исследования в 2012 и 2013 годах обнаружили изменения в транскриптоме и метиломе пациентов с гипоспадией. [4] Исследование 2022 года обнаружило дополнительные доказательства атипичного эпигенетического метилирования в ткани крайней плоти пациентов с гипоспадией. [24] Модель Райса требует дальнейшего тестирования с использованием имеющихся в настоящее время технологий для ее подтверждения или опровержения. [4]
Если гипоспадия рассматривается как генитальная неоднозначность у ребенка, стандартом лечения Всемирной организации здравоохранения является отсрочка операции до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы участвовать в информированном согласии, если только не требуется экстренная операция из-за отсутствия у ребенка мочеиспускательного отверстия. Гипоспадия не является серьезным заболеванием. Мочеиспускательное отверстие, не окруженное тканью головки, с большей вероятностью будет «разбрызгивать» мочу, что может заставить человека сесть, чтобы помочиться, поскольку он не может надежно стоять и попасть в унитаз. Хордея является отдельным заболеванием, но там, где она возникает, искривление полового члена вниз может быть достаточным, чтобы затруднить половое проникновение. По этим или другим причинам люди с гипоспадией могут выбрать уретропластику , хирургическое расширение уретры с использованием кожного трансплантата. [ необходима цитата ]
Хирургическое вмешательство может расширить мочеиспускательный канал до конца полового члена, выпрямить изгиб и/или изменить крайнюю плоть (путем обрезания или изменения ее внешнего вида, чтобы она выглядела более типично (« пластика препуциопластики »), в зависимости от желания пациента. Частота неудач уретропластики сильно различается: от примерно 5% для самых простых исправлений повреждения нормальной уретры опытным хирургом до 15-20%, когда для удлинения уретры можно использовать буккальный трансплантат с внутренней стороны рта, и почти до 50%, когда уретральные трубки трансплантата создаются из другой кожи. [25]
Когда гипоспадия обширная – третья степень/пеноскротальная – или имеет сопутствующие различия в половом развитии , такие как хорда или крипторхизм , лучшим лечением может быть более сложное решение. Мировой стандарт (ООН и ВОЗ) запрещает необязательную операцию для получения «нормального» внешнего вида без осознанного согласия пациента, [26] и Американская академия педиатрии в настоящее время рекомендует, но не требует того же стандарта. Учебник AAP по педиатрической помощи гласит: «Определение пола у пациентов с генитальной неоднозначностью должно проводиться только после тщательного обследования многопрофильной группой; все чаще хирургические решения откладываются до тех пор, пока ребенок не сможет участвовать в процессе принятия решений». [27] Следует провести кариотипическую и эндокринную оценку для выявления интерсексуальных состояний или гормональных дефицитов, которые имеют серьезные риски для здоровья (например, потеря соли). Если пенис маленький , инъекции тестостерона или хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) могут быть сделаны с согласия пациента для его увеличения перед операцией, если это увеличит шансы на успешное восстановление уретры. [3]
Хирургическое лечение тяжелой гипоспадии может потребовать нескольких процедур и пересадки слизистой оболочки . Для пересадки часто используется кожа крайней плоти , и перед лечением следует избегать обрезания. У пациентов с тяжелой гипоспадией хирургическое вмешательство часто дает неудовлетворительные результаты, такие как рубцевание , искривление или образование уретральных свищей , дивертикулов или стриктур. Свищ — это нежелательное отверстие через кожу по ходу уретры, которое может привести к утечке мочи или аномальному потоку. Дивертикул — это «выпячивание» слизистой оболочки уретры, которое мешает току мочи и может привести к утечке мочи при постирании. Стриктура — это сужение уретры, достаточно серьезное, чтобы препятствовать потоку. В последние годы в центрах с наибольшим опытом сообщалось о снижении частоты осложнений даже при восстановлении третьей степени (например, частота свищей ниже 5%). [28] Однако типичные осложнения при уретропластике при тяжелой гипоспадии могут привести к длительным хирургическим циклам неудач и восстановления, а побочные эффекты могут включать потерю сексуальной или мочеиспускательной функции. [29] Исследования показывают, что частота неудач выше, когда уретропластика исправляет врожденное состояние, а не болезнь или травму [30], поэтому пациенты и семьи, рассматривающие возможность операции по поводу гипоспадии, должны иметь реалистичные ожидания относительно рисков и преимуществ. [31]
Результаты операции, вероятно, не зависят от возраста, в котором проводится коррекция. [32] [33] Подростки и взрослые обычно проводят одну ночь в больнице после операции. [ необходима цитата ]
Гормоны потенциально увеличивают размер полового члена и использовались у детей с проксимальной гипоспадией, у которых половой член меньше. Многочисленные статьи сообщают о том, что инъекции тестостерона или местные кремы увеличивают длину и окружность полового члена. Однако лишь немногие исследования обсуждают влияние этого лечения на успешность корректирующей хирургии, и результаты противоречивы. [33] [34]
Хирургическое вмешательство не всегда требуется при незначительной гипоспадии, такой как головчатая гипоспадия и коронарная гипоспадия, если отверстие мочеиспускательного канала хорошего калибра, поток мочи хороший и направлен вперед. [35]
Восстановление гипоспадии проводится под общим наркозом, чаще всего с дополнительной анестезией в виде блокады нерва полового члена или каудальной блокады для уменьшения необходимой общей анестезии и минимизации дискомфорта после операции. [ необходима цитата ]
За последние 100 лет было использовано множество методов для расширения мочеиспускательного канала до желаемого места. Сегодня наиболее распространенная операция, известная как трубчатая надрезанная пластина или восстановление «TIP», заключается в прокатывании уретральной пластины от нижнего отверстия до конца головки. Восстановление TIP, также называемое восстановлением Снодграсса (в честь создателя метода Уоррена Снодграсса ), является наиболее широко используемой процедурой и хирургическим методом восстановления гипоспадии во всем мире. Эта процедура может использоваться для всех восстановлений дистальной гипоспадии, при этом осложнения после этого ожидаются менее чем в 10% случаев. [36] [37]
Меньше консенсуса существует относительно восстановления проксимальной гипоспадии. [38] Восстановление TIP может использоваться, когда половой член прямой или имеет легкую нисходящую кривизну, с успехом в 85%. [36] В качестве альтернативы, мочеиспускательный канал может быть восстановлен с помощью крайней плоти, с зарегистрированным успехом от 55% до 75%. [39]
Большинство дистальных и многие проксимальные гипоспадии исправляются за одну операцию. Однако те, у кого наиболее тяжелое состояние, имеющее мочеиспускательное отверстие в мошонке и изгиб полового члена вниз, часто исправляются за двухэтапную операцию. Во время первой операции искривление выпрямляется. Во время второй операции мочеиспускательный канал завершается. Любые осложнения могут потребовать дополнительных вмешательств для восстановления. [ необходима цитата ]
Проблемы, которые могут возникнуть, включают небольшое отверстие в мочеиспускательном канале ниже наружного отверстия, называемое свищом . Головка полового члена, которая открыта при рождении у детей с гипоспадией и закрыта вокруг мочеиспускательного канала во время операции, иногда открывается снова, что известно как расхождение головки. Новое мочеиспускательное отверстие может покрыться рубцом, что приведет к стенозу наружного отверстия , или внутреннее рубцевание может создать стриктуру , и то и другое вызывает частичную блокировку мочеиспускания. Если новый мочеиспускательный канал раздувается при мочеиспускании, у ребенка диагностируют дивертикул . [ необходима ссылка ]
Большинство осложнений обнаруживаются в течение шести месяцев после операции, хотя иногда их не обнаруживают в течение многих лет. В целом, когда никаких проблем не наблюдается после восстановления в детстве, новые осложнения, возникающие после полового созревания, встречаются редко. Однако некоторые проблемы, которые не были адекватно устранены в детстве, могут стать более выраженными, когда половой член вырастет в период полового созревания, например, остаточное искривление полового члена или разбрызгивание мочи из-за разрыва восстановления на головке полового члена. [ необходима цитата ]
Осложнения обычно исправляются с помощью другой операции, чаще всего отложенной как минимум на шесть месяцев после последней операции, чтобы дать тканям достаточно зажить перед попыткой повторного восстановления. Результаты, когда выполняется обрезание или реконструкция крайней плоти, одинаковы. [40] [41] (Рисунок 4a, 4b)
Пациенты и хирурги расходятся во мнениях относительно результатов коррекции гипоспадии, то есть пациенты могут быть не удовлетворены косметическим результатом, который хирург считает удовлетворительным, но пациенты с косметическим результатом, который хирург считает не очень удовлетворительным, сами могут быть удовлетворены. В целом, пациенты были менее удовлетворены, чем хирурги. [22]
Жизнь с гипоспадией может представлять собой сложные эмоциональные препятствия. Многие мужчины, независимо от того, перенесли ли они хирургическое исправление гипоспадии в детстве или нет, часто очень осторожны в школьных туалетах или раздевалках. Секретность этого состояния может усугубить эмоциональную боль, потому что разговоры о пенисе часто являются запретной темой. Беспокойство, тревога и чувство стыда распространены среди взрослых мужчин, родившихся с гипоспадией. [42]
Гипоспадия является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов в мире и считается вторым по распространенности врожденным дефектом мужской репродуктивной системы, встречающимся один раз на каждые 250 мужчин. [43] Если включить более легкие случаи, то она наблюдается у 4% новорожденных мальчиков. [4]
Из-за различий в требованиях к отчетности различных национальных баз данных данные из таких регистров не могут быть использованы для точного определения как заболеваемости гипоспадией, так и географических различий в ее распространенности. [3]
Хотя большинство операций по коррекции гипоспадии проводится в детском возрасте, иногда и взрослые желают провести операцию из-за недержания мочи или недовольства внешним видом.
Прямое сравнение результатов хирургического вмешательства у детей и взрослых показало, что результаты были одинаковыми, и взрослые могут перенести восстановление или повторную операцию по поводу гипоспадии с хорошими шансами на успех. [33]
Известные люди с гипоспадией: