stringtranslate.com

Нарушение репарации ДНК

Нарушение репарации ДНК — это заболевание, обусловленное снижением функциональности репарации ДНК .

Дефекты репарации ДНК могут вызвать ускоренное старение или повышенный риск развития рака , а иногда и то, и другое.

Дефекты репарации ДНК и ускоренное старение

Дефекты репарации ДНК наблюдаются почти при всех заболеваниях, описываемых как болезнь ускоренного старения , при которой различные ткани , органы или системы человеческого тела стареют преждевременно. Поскольку заболевания ускоренного старения проявляют различные аспекты старения, но не все аспекты, биогеронтологи часто называют их сегментарными прогериями .

Нарушения человека с ускоренным старением

Примеры

Некоторые примеры дефектов репарации ДНК, вызывающих прогероидные синдромы у людей и мышей, показаны в таблице 1.

Дефекты репарации ДНК отличаются от «ускоренного старения».

Большинство заболеваний, связанных с недостаточностью репарации ДНК, демонстрируют различную степень «ускоренного старения» или рака (часто и того, и другого). [37] Но удаление любого гена , необходимого для репарации основания, убивает эмбрион — это слишком летально, чтобы проявлять симптомы (гораздо меньше симптомов рака или «ускоренного старения»). [38] Синдром Ротмунда-Томсона и пигментная ксеродермия демонстрируют симптомы, в которых преобладает уязвимость к раку, тогда как прогерия и синдром Вернера демонстрируют большинство признаков «ускоренного старения». Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) очень часто вызывается дефектным геном MSH2 , приводящим к дефектной репарации несоответствий , но не проявляет симптомов «ускоренного старения». [39] С другой стороны, синдром Коккейна и трихотиодистрофия демонстрируют в основном признаки ускоренного старения, но, по-видимому, без повышенного риска развития рака. [40] Некоторые дефекты репарации ДНК проявляются как нейродегенерация , а не как рак или «ускоренное старение». [41] (Также см. « Теорию старения, связанную с повреждением ДНК », где обсуждаются доказательства того, что повреждение ДНК является основной причиной старения.)

Дебаты по поводу «ускоренного старения»

Некоторые биогеронтологи сомневаются в существовании такого понятия, как «ускоренное старение», по крайней мере частично на том основании, что все так называемые болезни ускоренного старения представляют собой сегментарные прогерии. Многие болезненные состояния, такие как диабет , высокое кровяное давление и т. д., связаны с повышенной смертностью . Без надежных биомаркеров старения трудно поддержать утверждение о том, что болезненное состояние представляет собой нечто большее, чем просто повышенную смертность. [42]

Против этой позиции другие биогеронтологи утверждают, что фенотипы преждевременного старения являются идентифицируемыми симптомами, связанными с механизмами молекулярного повреждения. [37] Тот факт, что эти фенотипы широко признаны, оправдывает классификацию соответствующих заболеваний как «ускоренное старение». [43] Утверждается, что такие состояния легко отличить от генетических заболеваний , связанных с повышенной смертностью, но не связанных с фенотипом старения, таких как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия . Далее утверждается, что сегментарный фенотип старения является естественной частью старения, поскольку генетические вариации приводят к тому, что некоторые люди более склонны, чем другие, к болезням, связанным со старением, таким как рак и болезнь Альцгеймера . [44]

Дефекты репарации ДНК и повышенный риск рака

Лица с наследственными нарушениями способности к восстановлению ДНК часто подвергаются повышенному риску развития рака . [45] Когда в гене репарации ДНК присутствует мутация , ген репарации либо не экспрессируется, либо экспрессируется в измененной форме. Тогда функция восстановления, скорее всего, будет нарушена, и, как следствие, повреждения будут иметь тенденцию к накоплению. Такие повреждения ДНК могут вызвать ошибки во время синтеза ДНК , приводящие к мутациям, некоторые из которых могут привести к раку. Мутации репарации ДНК зародышевой линии, повышающие риск развития рака, перечислены в таблице.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Пак Дж.М., Кан Т.Х. (2016). «Транкрипционная и посттрансляционная регуляция эксцизионной репарации нуклеотидов: защитник генома от ультрафиолетового излучения». Int J Mol Sci . 17 (11): 1840. doi : 10.3390/ijms17111840 . ПМК  5133840 . ПМИД  27827925.
  2. ^ Рузанкина Ю., Пинзон-Гузман С., Асаре А., Онг Т., Понтано Л., Котсарелис Г., Зедиак В.П., Велес М., Бхандула А., Браун Э.Дж. (2007). «Удаление важного для развития гена ATR у взрослых мышей приводит к возрастным фенотипам и потере стволовых клеток». Клеточная стволовая клетка . 1 (1): 113–26. дои : 10.1016/j.stem.2007.03.002. ПМК 2920603 . ПМИД  18371340. 
  3. ^ Эспехель С., Мартин М., Клатт П., Мартин-Кабальеро Дж., Флорес Х.М., Бласко М.А. (2004). «Более короткие теломеры, ускоренное старение и увеличение лимфомы у мышей с дефицитом ДНК-PKcs». Представитель ЭМБО . 5 (5): 503–9. дои : 10.1038/sj.embor.7400127. ПМК 1299048 . ПМИД  15105825. 
  4. ^ Рейлинг Э., Долле М.Э., Юсеф С.А., Ли М., Нагараджа Б., Рудберген М., де Вит П., де Брюин А., Хоймейкерс Дж.Х., Видж Дж., ван Стиг Х., Хэсти П. (2014). «Прогероидный фенотип дефицита Ku80 доминирует над дефицитом ДНК-PKCS». ПЛОС ОДИН . 9 (4): е93568. Бибкод : 2014PLoSO...993568R. дои : 10.1371/journal.pone.0093568 . ПМЦ 3989187 . ПМИД  24740260. 
  5. ^ Педди П., Лофтин К.В., Дики Дж.С., Хэйр Дж.М., Бернс К.Дж., Азиз К., Франциско О.К., Панайотидис М.И., Седельникова О.А., Боннер В.М., Уинтерс Т.А., Георгакилас АГ (2010). «Дефицит DNA-PKcs приводит к сохранению окислительно-индуцированных кластерных повреждений ДНК в опухолевых клетках человека». Свободный Радик. Биол. Мед . 48 (10): 1435–43. doi :10.1016/j.freeradbiomed.2010.02.033. ПМК 2901171 . ПМИД  20193758. 
  6. ^ abcd Грегг SQ, Робинсон AR, Нидернхофер LJ (2011). «Физиологические последствия дефектов эндонуклеазы репарации ДНК ERCC1-XPF». Восстановление ДНК (Амст.) . 10 (7): 781–91. дои : 10.1016/j.dnarep.2011.04.026. ПМК 3139823 . ПМИД  21612988. 
  7. ^ Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Яарсма Д., Пайан-Гомес С., Бомбардьери Ч.Р., Ву Х., Рокс А.Дж., Боттер С.М., ван дер Эрден Б.К., Юссеф С.А., Койпер Р.В., Нагараджа Б., ван Остром К.Т., Брандт Р.М. , Барнхорн С., Имхольц С., Пеннингс Дж.Л., де Брюин А., Гиенис А., Потхоф Дж., Вейг Дж., ван Стег Х., Хоймейкерс Дж.Х. (2016). «Ограниченная диета замедляет ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК». Природа . 537 (7620): 427–431. Бибкод : 2016Natur.537..427V. дои : 10.1038/nature19329. ПМК 5161687 . ПМИД  27556946. 
  8. ^ Долле М.Э., Койпер Р.В., Рудберген М., Робинсон Дж., де Влугт С., Вейнховен С.В., Бимс Р.Б., де ла Фонтейн Л., де С П., ван дер Плюйм И., Нидернхофер Л.Дж., Хэсти П., Вийг Дж., Хоймейкерс Дж.Х., ван Стиг Х (2011). «Широкие сегментарные изменения прогероида у недолговечных мышей Ercc1 (-/Δ7)». Патобиол Старение Возраст Относительно Дис . 1 : 7219. дои : 10.3402/pba.v1i0.7219. ПМЦ 3417667 . ПМИД  22953029. 
  9. ^ Фусс Д.О., Тайнер Дж.А. (2011). «Хеликазы XPB и XPD в TFIIH организуют открытие дуплекса ДНК и проверку повреждений, чтобы координировать восстановление с транскрипцией и клеточным циклом через киназу CAK». Восстановление ДНК (Амст.) . 10 (7): 697–713. дои : 10.1016/j.dnarep.2011.04.028. ПМК 3234290 . ПМИД  21571596. 
  10. ^ Тиан М., Джонс Д.А., Смит М., Шинкура Р., Альт Ф.В. (2004). «Дефицит нуклеазной активности пигментной ксеродерма G у мышей приводит к гиперчувствительности к УФ-облучению». Мол. Клетка. Биол . 24 (6): 2237–42. дои : 10.1128/MCB.24.6.2237-2242.2004. ПМЦ 355871 . ПМИД  14993263. 
  11. ^ Трего К.С., Гроссер Т., Давалос А.Р., Парплис AC, Чжао В., Нельсон М.Р., Хлаинг А., Ши Б., Ридберг Б., Плут Дж.М., Цай М.С., Хоймейкерс Дж.Х., Сунг П., Визе С., Камписи Дж., Купер ПК (2016) ). «Некаталитическая роль XPG с BRCA1 и BRCA2 в гомологичной рекомбинации и стабильности генома». Мол. Клетка . 61 (4): 535–46. doi :10.1016/j.molcel.2015.12.026. ПМЦ 4761302 . ПМИД  26833090. 
  12. ^ Бесшо Т (1999). «3'-эндонуклеаза эксцизионной репарации нуклеотидов XPG стимулирует активность фермента эксцизионной репарации оснований тимингликольДНК-гликозилазы». Нуклеиновые кислоты Рез . 27 (4): 979–83. дои : 10.1093/нар/27.4.979. ПМК 148276 . ПМИД  9927729. 
  13. ^ Вайнфельд М., Син Дж.З., Ли Дж., Лидон С.А., Купер ПК, Le XC (2001). «Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в γ-облученных клетках человека». Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в гамма-облученных клетках человека . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. Том. 68. стр. 139–49. дои : 10.1016/S0079-6603(01)68096-6. ISBN 9780125400688. ПМИД  11554293. {{cite book}}: |journal=игнорируется ( помощь )
  14. ^ аб Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию белков на повреждение ДНК, дефектных при синдроме Кокейна». Дж. Мол. Биол . 428 (1): 62–78. дои : 10.1016/j.jmb.2015.11.020. ПМЦ 4738086 . ПМИД  26616585. 
  15. ^ abcd Д'Эррико М, Паскуччи Б, Иорио Э, Ван Хаутен Б, Доглиотти Э (2013). «Роль белка CSA и CSB в реакции на окислительный стресс». Мех. Стареющий Дев . 134 (5–6): 261–9. дои : 10.1016/j.mad.2013.03.006. PMID  23562424. S2CID  25146054.
  16. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Стойрер Б., Мари ПО, де Вит Дж., Леметр С., Мартейн Дж.А., Раамс А., Маас А., Вермей М., Эссерс Дж., Хоймейкерс Дж.Х., Джилья-Мари Г., Вермейлен В. (2013). «Нарушение TTDA приводит к полной недостаточности эксцизионной репарации нуклеотидов и эмбриональной смертности». ПЛОС Генет . 9 (4): e1003431. дои : 10.1371/journal.pgen.1003431 . ПМК 3630102 . ПМИД  23637614. 
  17. ^ Тейл А.Ф., Ноннекенс Дж., Вигерс Н., Вермюлен В., Джилья-Мари Г. (2011). «Медленно прогрессирующая эксцизионная репарация нуклеотидов в фибробластах пациентов с трихотиодистрофией группы А». Мол. Клетка. Биол . 31 (17): 3630–8. дои : 10.1128/MCB.01462-10. ПМК 3165551 . ПМИД  21730288. 
  18. ^ аб Холкомб В.Б., Фогель Х., Хэсти П. (2007). «Удаление Ku80 вызывает раннее старение независимо от хронического воспаления и DSB, индуцированных Rag-1». Мех. Стареющий Дев . 128 (11–12): 601–8. дои : 10.1016/j.mad.2007.08.006. ПМЦ 2692937 . ПМИД  17928034. 
  19. ^ Ахмед Э.А., Велас Э., Розманн М., Гилбертц К.П., Шертан Х (2017). «Кинетика репарации ДНК в клетках Сертоли мышей SCID и эмбриональных фибробластах мышей с дефицитом ДНК-PKcs». Хромосома . 126 (2): 287–298. дои : 10.1007/s00412-016-0590-9. ПМК 5371645 . ПМИД  27136939. 
  20. ^ Ли Х, Фогель Х, Холкомб В.Б., Гу Ю, Хасти П (2007). «Удаление Ku70, Ku80 или обоих вызывает раннее старение без существенного увеличения количества случаев рака». Мол. Клетка. Биол . 27 (23): 8205–14. дои : 10.1128/MCB.00785-07. ПМК 2169178 . ПМИД  17875923. 
  21. ^ Гонсало С., Крайенкамп Р. (2016). «Методы мониторинга дефектов репарации ДНК и геномной нестабильности в контексте нарушенной ядерной пластинки». Ядерный конверт . Методы молекулярной биологии. Том. 1411. стр. 419–37. дои : 10.1007/978-1-4939-3530-7_26. ISBN 978-1-4939-3528-4. ПМК  5044759 . ПМИД  27147057.
  22. ^ Цай Q, Фу Л, Ван З, Ган Н, Дай Икс, Ван Ю (2014). «α-N-метилирование поврежденного ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) и его функция в эксцизионной репарации нуклеотидов». Ж. Биол. Хим . 289 (23): 16046–56. дои : 10.1074/jbc.M114.558510 . ПМК 4047379 . ПМИД  24753253. 
  23. ^ Бонсиньор Л.А., Тули Дж.Г., Ван Хуз П.М., Ван Э., Ченг А., Коул MP, Шанер Тули CE (2015). «Мыши с нокаутом NRMT1 демонстрируют фенотипы, связанные с нарушением репарации ДНК и преждевременным старением». Мех. Стареющий Дев . 146–148: 42–52. дои : 10.1016/j.mad.2015.03.012. ПМЦ 4457563 . ПМИД  25843235. 
  24. ^ Аб Лу Л, Джин В, Ван ЛЛ (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Старение Рез. Преподобный . 33 : 30–35. дои : 10.1016/J.arr.2016.06.002. PMID  27287744. S2CID  28321025.
  25. ^ Халкиадаки А, Гуаренте Л (2015). «Многогранные функции сиртуинов при раке». Нат. Преподобный Рак . 15 (10): 608–24. дои : 10.1038/nrc3985. PMID  26383140. S2CID  3195442.
  26. ^ Мостославский, Р; Чуа, К.Ф.; Ломбард, Д.Б.; Панг, WW; Фишер, MR; Геллон, Л; Лю, П; Мостославский, Г; Франко, С; Мерфи, ММ; Миллс, К.Д.; Патель, П; Сюй, JT; Хонг, Алабама; Форд, Э; Ченг, HL; Кеннеди, К; Нуньес, Н.; Бронсон, Р; Френдеви, Д; Ауэрбах, В; Валенсуэла, Д; Кароу, М; Хоттигер, Миссури; Херстинг, С; Барретт, Джей Си; Гуаренте, Л; Маллиган, Р.; Демпл, Б; Янкопулос, Грузия; Альт, FW (январь 2006 г.). «Геномная нестабильность и фенотип, подобный старению, в отсутствие SIRT6 млекопитающих». Клетка . 124 (2): 315–29. дои : 10.1016/j.cell.2005.11.044 . PMID  16439206. S2CID  18517518.
  27. ^ Васкес Б.Н., Текрей Дж.К., Симонет Н.Г., Кейн-Голдсмит Н., Мартинес-Редондо П., Нгуен Т., Бантинг С., Вакеро А., Тишфилд Дж.А., Серрано Л. (2016). «SIRT7 способствует целостности генома и модулирует восстановление негомологичных концов ДНК». ЭМБО Дж . 35 (14): 1488–503. дои : 10.15252/embj.201593499. ПМЦ 4884211 . ПМИД  27225932. 
  28. ^ Сентиньи И., Макиенко К., Суонсон С., Эмонд М.Дж., Моннат Р.Дж. (2002). «Дефект разрешения гомологичной рекомбинации при синдроме Вернера». Мол. Клетка. Биол . 22 (20): 6971–8. дои : 10.1128/mcb.22.20.6971-6978.2002. ПМК 139822 . ПМИД  12242278. 
  29. ^ Стурценеггер А, Бурдова К, Канагарадж Р, Левикова М, Пинто С, Чейка П, Янскак П (2014). «ДНК2 взаимодействует с хеликазами WRN и BLM RecQ, опосредуя резекцию концов ДНК на большие расстояния в клетках человека». Ж. Биол. Хим . 289 (39): 27314–26. дои : 10.1074/jbc.M114.578823 . ПМЦ 4175362 . ПМИД  25122754. 
  30. ^ Шаманна Р.А., Лу Х., де Фрейтас Дж.К., Тиан Дж., Крото Д.Л., Бор В.А. (2016). «WRN регулирует выбор пути между классическим и альтернативным негомологичным соединением концов». Нат Коммун . 7 : 13785. Бибкод : 2016NatCo...713785S. doi : 10.1038/ncomms13785. ПМК 5150655 . ПМИД  27922005. 
  31. ^ Дас А, Болдог I, Ли Дж.В., Харриган Дж.А., Хегде М.Л., Пиотровски Дж., де Соуза Пинто Н., Рамос В., Гринберг М.М., Хазра Т.К., Митра С., Бор В.А. (2007). «Белок синдрома Вернера человека стимулирует восстановление окислительных повреждений оснований ДНК с помощью ДНК-гликозилазы NEIL1». Ж. Биол. Хим . 282 (36): 26591–602. дои : 10.1074/jbc.M703343200 . ПМИД  17611195.
  32. ^ Канагарадж Р., Парасураман П., Михалевич Б., ван Лун Б., Бурдова К., Кениг С., Фуррер А., Бор В.А., Хюбшер Ю., Янскак П. (2012). «Участие белка синдрома Вернера в MUTYH-опосредованном восстановлении окислительных повреждений ДНК». Нуклеиновые кислоты Рез . 40 (17): 8449–59. дои : 10.1093/nar/gks648. ПМЦ 3458577 . ПМИД  22753033. 
  33. ^ Пикьерри П., Аммаззалорсо Ф., Бигнами М., Франчитто А. (2011). «Белок синдрома Вернера: связь реакции контрольной точки репликации со стабильностью генома». Старение . 3 (3): 311–8. дои : 10.18632/aging.100293. ПМК 3091524 . ПМИД  21389352. 
  34. ^ Росси М.Л., Гош А.К., Бор В.А. (2010). «Роль белка синдрома Вернера в защите целостности генома». Восстановление ДНК (Амст.) . 9 (3): 331–44. дои : 10.1016/j.dnarep.2009.12.011. ПМЦ 2827637 . ПМИД  20075015. 
  35. ^ Вейт С., Мангерих А. (2015). «Геликазы RecQ и PARP1 объединяются для поддержания целостности генома». Старение Рез. Преподобный . 23 (Часть А): 12–28. дои : 10.1016/j.arr.2014.12.006. PMID  25555679. S2CID  29498397.
  36. ^ Лю Б, Ван Дж, Чан КМ, Цзя ВМ, Дэн В, Гуань Х, Хуан Дж. Д., Ли К. М., Чау П. И., Чен DJ, Пей Д., Пендас AM, Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С, Цзе ХФ, Хатчисон С. , Чен Дж., Цао Ю, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои : 10.1038/нм1266. PMID  15980864. S2CID  11798376.
  37. ^ ab Best, BP (2009). «Повреждение ядерной ДНК как прямая причина старения» (PDF) . Исследования омоложения . 12 (3): 199–208. CiteSeerX 10.1.1.318.738 . дои : 10.1089/rej.2009.0847. PMID  19594328. Архивировано из оригинала (PDF) 15 ноября 2017 г. Проверено 29 сентября 2009 г. 
  38. ^ Хасти П., Камписи Дж., Хоймейкерс Дж., Ван Стиг Х., Вийг Дж. (февраль 2003 г.). «Старение и поддержание генома: уроки мыши?». Наука . 299 (5611): 1355–9. дои : 10.1126/science.1079161. PMID  12610296. S2CID  840477.
  39. ^ Мазурек А., Берардини М., Фишел Р. (март 2002 г.). «Активация гомологов MutS человека путем повреждения ДНК 8-оксо-гуанина». Ж. Биол. Хим . 277 (10): 8260–6. дои : 10.1074/jbc.M111269200 . ПМИД  11756455.
  40. ^ Хойджмейкерс Дж.Х. Повреждение ДНК, старение и рак. N Engl J Med. 8 октября 2009 г.;361(15):1475-85.
  41. ^ Расс У, Ахель I, West SC (сентябрь 2007 г.). «Дефектная репарация ДНК и нейродегенеративные заболевания». Клетка . 130 (6): 991–1004. дои : 10.1016/j.cell.2007.08.043 . PMID  17889645. S2CID  17615809.
  42. ^ Миллер РА (апрель 2004 г.). «Ускоренное старение: первоцветный путь к пониманию?» (PDF) . Стареющая клетка . 3 (2): 47–51. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00081.x . hdl : 2027.42/73065. PMID  15038817. S2CID  41182844.
  43. ^ Хэсти П., Вейг Дж. (апрель 2004 г.). «Ускорение старения с помощью обратной генетики мышей: рациональный подход к пониманию долголетия». Стареющая клетка . 3 (2): 55–65. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00082.x . PMID  15038819. S2CID  26832020.
  44. ^ Хэсти П., Вейг Дж. (апрель 2004 г.). «Опровержение Миллеру:« Ускоренное старение »: путь к пониманию первоцвета?» Стареющая клетка . 3 (2): 67–9. дои : 10.1111/j.1474-9728.2004.00087.x . PMID  15038820. S2CID  26925937.
  45. ^ Бернштейн С., Бернштейн Х., Пейн С.М., Гаревал Х. Восстановление ДНК/проапоптотические белки двойной роли в пяти основных путях восстановления ДНК: надежная защита от канцерогенеза. Мутат Рес. Июнь 2002 г.;511(2):145-78. Обзор.
  46. ^ Нагараджу Г., Скалли Р. (2007). «Учитывая пробел: подземные функции BRCA1 и BRCA2 в остановившихся вилках репликации». Восстановление ДНК (Амст.) . 6 (7): 1018–31. дои : 10.1016/j.dnarep.2007.02.020. ПМК 2989184 . ПМИД  17379580. 
  47. ^ Ланкастер Дж. М., Пауэлл CB, Чен Л. М., Ричардсон Д. Л. (2015). «Заявление Общества гинекологической онкологии об оценке риска наследственной предрасположенности к гинекологическому раку». Гинекол. Онкол . 136 (1): 3–7. дои : 10.1016/j.ygyno.2014.09.009. ПМИД  25238946.
  48. ^ ab Кеймлинг М., Волчич М., Чернок А., Виланд Б., Дёрк Т., Висмюллер Л. (2011). «Функциональная характеристика связывает индивидуальные мутации пациентов с мутированной атаксией-телеангиэктазией (АТМ) с дисфункцией специфических сигнальных путей восстановления двухцепочечного разрыва ДНК». ФАСЕБ Дж . 25 (11): 3849–60. дои : 10.1096/fj.11-185546. PMID  21778326. S2CID  24698475.
  49. ^ Томпсон Л.Х., Шильд Д. (2002). «Рекомбинационная репарация ДНК и болезни человека». Мутат. Рез . 509 (1–2): 49–78. дои : 10.1016/s0027-5107(02)00224-5. ПМИД  12427531.
  50. ^ ab Хшановска К.Х., Грегорек Х., Дембовска-Багинская Б., Калина М.А., Дигвид М. (2012). «Синдром разрушения Неймегена (NBS)». Orphanet J Редкий дис . 7:13 . дои : 10.1186/1750-1172-7-13 . ПМЦ 3314554 . ПМИД  22373003. 
  51. ^ Рэпп А, Грейлих КО (2004). «После индукции двухцепочечного разрыва УФ-А гомологичная рекомбинация и негомологичное соединение концов взаимодействуют в одном и том же DSB, если обе системы доступны». Дж. Клеточная наука . 117 (Часть 21): 4935–45. дои : 10.1242/jcs.01355 . ПМИД  15367581.
  52. ^ Барткова Дж, Томмиска Дж, Оплюстилова Л, Аалтонен К, Тамминен А, Хейккинен Т, Мистрик М, Айттомяки К, Бломквист С, Хейккиля П, Лукас Дж, Неванлинна Х, Бартек Дж (2008). «Аберрации сенсорного комплекса повреждения ДНК MRE11-RAD50-NBS1 при раке молочной железы человека: MRE11 как кандидатный ген, предрасполагающий к семейному раку». Мол Онкол . 2 (4): 296–316. doi :10.1016/j.molonc.2008.09.007. ПМЦ 5527773 . ПМИД  19383352. 
  53. ^ Нимонкар А.В., Озсой А.З., Геншель Дж., Модрич П., Ковальчиковски С.К. (2008). «Человеческая экзонуклеаза 1 и хеликаза BLM взаимодействуют, разрезая ДНК и инициируя восстановление ДНК». Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (44): 16906–11. Бибкод : 2008PNAS..10516906N. дои : 10.1073/pnas.0809380105 . ПМЦ 2579351 . ПМИД  18971343. 
  54. ^ Герман Дж (1969). «Синдром Блума. I. Генетические и клинические наблюдения у первых двадцати семи пациентов». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 21 (2): 196–227. ПМК 1706430 . ПМИД  5770175. 
  55. ^ Бор В.А. (2005). «Недостаточная репарация ДНК при прогероидном заболевании человека, синдроме Вернера». Мутат. Рез . 577 (1–2): 252–9. doi :10.1016/j.mrfmmm.2005.03.021. ПМИД  15916783.
  56. ^ Моннат Р.Дж. (2010). «Хеликазы RECQ человека: роль в метаболизме ДНК, мутагенезе и биологии рака». Семин. Рак Биол . 20 (5): 329–39. doi :10.1016/j.semcancer.2010.10.002. ПМК 3040982 . ПМИД  20934517. 
  57. ^ Сингх Д.К., Ан Б., Бор В.А. (2009). «Роль RECQ-хеликаз в рекомбинационной репарации ДНК, стабильности генома и старении». Биогеронтология . 10 (3): 235–52. doi : 10.1007/s10522-008-9205-z. ПМЦ 2713741 . ПМИД  19083132. 
  58. ^ Анбари К.К., Иерарди-Курто Л.А., Зильбер Дж.С., Асада Н., Спиннер Н., Закаи Э.Х., Беласко Дж., Морриссетт Дж.Д., Дорманс Дж.П. (2000). «Две первичные остеосаркомы у пациента с синдромом Ротмунда-Томсона». Клин. Ортоп. Отн. Рез . 378 (378): 213–23. дои : 10.1097/00003086-200009000-00032. PMID  10986997. S2CID  36781050.
  59. ^ Томпсон Л.Х., Хинц Дж.М. (2009). «Клеточные и молекулярные последствия дефектных белков анемии Фанкони в репликационно-связанной репарации ДНК: понимание механизма». Мутат. Рез . 668 (1–2): 54–72. doi :10.1016/j.mrfmmm.2009.02.003. ПМК 2714807 . ПМИД  19622404. 
  60. ^ Изменить BP (2003). «Рак при анемии Фанкони, 1927–2001». Рак . 97 (2): 425–40. дои : 10.1002/cncr.11046 . PMID  12518367. S2CID  38251423.
  61. ^ аб Леманн А.Р., МакГиббон ​​Д., Стефанини М. (2011). «Пигментная ксеродерма». Orphanet J Редкий дис . 6:70 . дои : 10.1186/1750-1172-6-70 . ПМК 3221642 . ПМИД  22044607. 
  62. ^ ab Oh KS, Imoto K, Emmert S, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH (2011). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов быстро накапливаются, но не сохраняются в клетках человека XP-E (мутант DDB2)». Фотохим. Фотобиол . 87 (3): 729–33. дои : 10.1111/j.1751-1097.2011.00909.x. ПМК 3082610 . ПМИД  21388382. 
  63. ^ ab Menck CF, Манфорд V (2014). «Болезни восстановления ДНК: что они говорят нам о раке и старении?». Жене. Мол. Биол . 37 (1 приложение): 220–33. дои : 10.1590/s1415-47572014000200008. ПМЦ 3983582 . ПМИД  24764756. 
  64. ^ ab Оплеталова К., Бурильон А., Ян В., Пувель С., Армье Дж., Деспрас Э., Людовик М., Матеус С., Роберт С., Каннуш П., Суфир Н., Сарасин А. (2014). «Корреляция фенотипа/генотипа в когорте из 23 пациентов с пигментным вариантом ксеродермы выявляет 12 новых болезнетворных мутаций POLH». Хм. Мутат . 35 (1): 117–28. дои : 10.1002/humu.22462 . PMID  24130121. S2CID  2854418.
  65. ^ аб Мейер Л.А., Броддус Р.Р., Лу К.Х. (2009). «Рак эндометрия и синдром Линча: клинические и патологические аспекты». Контроль рака . 16 (1): 14–22. дои : 10.1177/107327480901600103. ПМЦ 3693757 . ПМИД  19078925. 
  66. ^ аб Маркканен Э, Дорн Дж, Хюбшер Ю (2013). «ДНК-гликозилаза MUTYH: обоснование удаления неповрежденных оснований из ДНК». Фронт Генет . 4 : 18. doi : 10.3389/fgene.2013.00018 . ПМЦ 3584444 . ПМИД  23450852. 
  67. ^ Кастан МБ (2008). «Реакция на повреждение ДНК: механизмы и роль в заболеваниях человека: лекция на премию Мемориала ГСГ Клоуза 2007 г.». Мол. Рак Рез . 6 (4): 517–24. дои : 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 . ПМИД  18403632.
  68. ^ Викторссон К., Де Петрис Л., Левенсон Р. (2005). «Роль р53 в реакции на лечение рака легких». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 331 (3): 868–80. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.03.192. ПМИД  15865943.
  69. ^ Теста-младший, Малкин Д., Шиффман Дж.Д. (2013). «Связь молекулярных путей с наследственными синдромами риска рака». Учебная книга Am Soc Clin Oncol . 33 : 81–90. doi : 10.1200/EdBook_AM.2013.33.81. ПМК 5889618 . ПМИД  23714463. 
  70. ^ Крокан Х.Э., Бьорос М. (2013). «Базовый иссеченный ремонт». Колд Спринг Харб Перспектива Биол . 5 (4): а012583. doi : 10.1101/cshperspect.a012583. ПМЦ 3683898 . ПМИД  23545420. 
  71. ^ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). «NTHL1 определяет новый раковый синдром». Онкотаргет . 6 (33): 34069–70. doi : 10.18632/oncotarget.5864. ПМЦ 4741436 . ПМИД  26431160. 

Внешние ссылки