stringtranslate.com

Синдром Аарскога–Скотта

Синдром Аарскога-Скотта ( САС ) — редкое заболевание, наследуемое как Х-сцепленное и характеризующееся низким ростом , аномалиями лица, скелета и половых органов. [2] Это заболевание в основном поражает мужчин, хотя у женщин могут быть легкие проявления синдрома. [3] [4]

Признаки и симптомы

Люди с синдромом Аарскога-Скотта часто имеют отличительные черты лица, такие как широко расставленные глаза ( гипертелоризм ), маленький нос, длинная область между носом и ртом ( губной желобок ) и  линия роста волос вдовы  . У них часто бывает от легкой до умеренной низкорослости в детстве, но их рост обычно догоняет рост их сверстников в период полового созревания. Аномалии рук распространены при этом синдроме и включают короткие пальцы ( брахидактилия ), изогнутые мизинцы (  клинодактилия пятого пальца ), перепонки кожи между некоторыми пальцами (кожная  синдактилия ) и одну складку поперек ладони. Другие аномалии у людей с синдромом Аарскога-Скотта включают пороки сердца и расщелину верхней губы ( заячья губа ) с отверстием в нёбе или без него ( волчья пасть ). [3]

Большинство мужчин с синдромом Аарскога-Скотта имеют шалевую мошонку , при которой мошонка окружает пенис, а не свисает ниже. Реже у них наблюдается неопущение яичек ( крипторхизм ) или мягкое выпячивание вокруг пупка ( пупочная грыжа ) или в нижней части живота ( паховая грыжа ). [3]

Интеллектуальное развитие людей с синдромом Аарскога-Скотта сильно различается. У некоторых могут быть легкие проблемы с обучением и поведением, в то время как у других нормальный интеллект. В редких случаях сообщалось о тяжелой интеллектуальной инвалидности. [3]

Генетика

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Мутации в гене FGD1 являются единственной известной генетической причиной синдрома Аарскога-Скотта. Ген FGD1 обеспечивает инструкции для создания белка, который включает (активирует) другой белок, называемый Cdc42, который передает сигналы, важные для различных аспектов развития до и после рождения. [3]

Мутации в гене FGD1 приводят к производству ненормально функционирующего белка. Эти мутации нарушают сигнализацию Cdc42, что приводит к широкому спектру аномалий, которые возникают у людей с синдромом Аарскога-Скотта. [3]

Только около 20 процентов людей с этим расстройством имеют идентифицируемые мутации в гене FGD1. Причина синдрома Аарскога-Скотта у других затронутых лиц неизвестна. [3]

Механизм

Диагноз

Генетическое тестирование может быть доступно для мутаций в гене FGDY1. Генетическое консультирование показано для лиц или семей, которые могут быть носителями этого состояния, поскольку есть перекрывающиеся черты с фетальным алкогольным синдромом . [5] [4]

Другие обследования или тесты могут помочь в диагностике. Они могут включать:

Уход

Как и все генетические заболевания, синдром Аарскога-Скотта неизлечим, хотя существуют многочисленные методы лечения, позволяющие повысить качество жизни. [6]

Для исправления некоторых аномалий может потребоваться хирургическое вмешательство , а для исправления некоторых лицевых аномалий может быть использовано ортодонтическое лечение. Испытания гормона роста оказались эффективными для лечения низкого роста при этом расстройстве. [7]

Прогноз

У некоторых людей может быть некоторая умственная заторможенность, но дети с этим состоянием часто имеют хорошие социальные навыки. У некоторых мужчин могут быть проблемы с фертильностью. [4]

История

Синдром назван в честь Дагфинна Аарскога , норвежского педиатра и генетика, который впервые описал его в 1970 году [8], и в честь Чарльза И. Скотта-младшего, американского генетика, который независимо описал синдром в 1971 году [9].

Ссылки

  1. ^ abc "Синдром Аарскога". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 мая 2018 г. Получено 15 мая 2018 г.
  2. ^ "Синдром Аарскога-Скотта". Genetics Home Reference . Получено 2018-03-06 .
  3. ^ abcdefg Национальные институты здравоохранения, Genetics Home Reference, Genetics Home. "Синдром Аарскога-Скотта". Genetics Home Reference . Получено 2017-11-09 .Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  4. ^ abc «Синдром Аарскога: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 9 ноября 2017 г.Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  5. ^ "Фетальный алкогольный синдром: Руководство по направлению и диагностике" (PDF) . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2004.
  6. ^ ab "Синдром Аарскога (ССА)". DoveMed . 2014. Архивировано из оригинала 1 июля 2014 . Получено 18 июня 2014 .
  7. ^ Darendeliler F.; Larsson P.; Neyzi O.; et al. (октябрь–ноябрь 2003 г.). «Лечение гормоном роста при синдроме Аарскога: анализ данных KIGS (Pharmacia International Growth Database)». J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 16 (8): 1137–42. doi :10.1515/jpem.2003.16.8.1137. PMID  14594174. S2CID  23905223.
  8. ^ Aarskog D. (1970). «Семейный синдром низкого роста, связанный с лицевой дисплазией и аномалиями половых органов». J. Pediatr . 77 (5): 856–61. doi :10.1016/S0022-3476(70)80247-5. PMID  5504078.
  9. ^ Скотт CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, аномалия половых органов и низкий рост: новый дисморфический синдром». Birth Defects Orig. Artic. Ser . 7 (6): 240–6. PMID  5173168.

Внешние ссылки