stringtranslate.com

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы

Синдром Баннаяна–Райли–Рувалькабы ( BRRS ) — редкий синдром избыточного роста и гамартомное расстройство с возникновением множественных подкожных липом , макроцефалии и гемангиом . Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. [4] Заболевание относится к семейству синдромов гамартомного полипоза, которое также включает синдром Пейтца–Егерса , ювенильный полипоз и синдром Каудена . Мутация гена PTEN лежит в основе этого синдрома, а также синдрома Каудена , синдрома Протея и протееподобного синдрома ; эти четыре синдрома называются синдромами гамартомы-опухоли PTEN. [5]

Признаки и симптомы

Синдром Баннаяна–Райли–Рувалкабы связан с увеличенной головой и доброкачественными мезодермальными гамартомами (множественные гемангиомы и кишечные полипы ). Также могут присутствовать дисморфия и задержка нейропсихомоторного развития. [1] [5]

У некоторых людей есть проблемы с щитовидной железой, соответствующие многоузловому зобу , аденоме щитовидной железы , дифференцированному немедуллярному раку щитовидной железы , большинство поражений медленно растут. В некоторых случаях может наблюдаться как висцеральное, так и внутричерепное вовлечение, что может вызвать кровотечение и симптоматическую механическую компрессию [6] [7]

Генетика

ПТЭН

Генетика синдрома Баннаяна–Райли–Рувалкабы определяется в большинстве случаев через ген PTEN , который представляет около 30 мутаций в этом состоянии. Этот ген, который регулирует рост клеток , при неправильной работе может привести к гамартомам. Хромосомное расположение PTEN — 10q23.31, в то время как молекулярное расположение — 87 863 438 к 87 971 930 [2] [7]

Помимо синдрома Баннаяна–Райли–Рувалькабы существует множество синдромов, связанных с PTEN. [8]

Синдром объединяет синдром Баннаяна–Зонана, синдром Райли–Смита и синдром Рувалькабы–Мире–Смита. [9]

Синдром Баннаяна–Зонаны назван в честь Джорджа А. Баннаяна и Джонатана Зонаны [10]

Диагноз

Что касается диагностики синдрома Баннаяна–Райли–Рувалькабы, то в настоящее время не существует метода, выходящего за рамки физических характеристик, которые могут присутствовать в качестве признаков/симптомов. [3] Однако существуют многочисленные молекулярно-генетические тесты (и цитогенетические тесты) для определения синдрома Баннаяна–Райли–Рувалькабы. [11]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика BRRS состоит из следующих этапов: [12]

Уход

Почка

С точки зрения управления следует наблюдать за тем, какие признаки или симптомы присутствуют, и, следовательно, лечить их, поскольку нет других текущих рекомендаций. Пострадавший должен быть обследован на предмет рака : [3]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Disorders, Национальная организация по редким заболеваниям, ред. (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 240. ISBN 9780781730631. Архивировано из оригинала 12 января 2023 . Получено 9 декабря 2016 .
  2. ^ ab "PTEN gene". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Получено 9 декабря 2016 года .
  3. ^ abcd "Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 г. . Получено 9 декабря 2016 г. .
  4. ^ "Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 года . Получено 9 декабря 2016 года .
  5. ^ ab Eng, Charis (1 января 1993 г.). "PTEN Hamartoma Tumor Syndrome". GeneReviews . PMID  20301661. Архивировано из оригинала 19 декабря 2020 г. Получено 9 декабря 2016 г.обновление 2016
  6. ^ Хоберт, Джудит А.; Энг, Чарис (6 августа 2009 г.). «Синдром опухоли гамартомы PTEN: обзор». Генетика в медицине . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea . PMID  19668082.
  7. ^ ab "Запись OMIM - # 153480 - СИНДРОМ БАННАЯНА-РАЙЛИ-РУВАЛЬКАБЫ; BRRS". www.omim.org . Архивировано из оригинала 10 марта 2017 г. . Получено 9 декабря 2016 г. .
  8. ^ Эдмондсон, Эндрю К.; Калиш, Дженнифер М. (9 декабря 2016 г.). «Синдромы избыточного роста». Журнал детской генетики . 4 (3): 136–143. doi :10.1055/s-0035-1564440. ISSN  2146-4596. PMC 4918719. PMID 27617124  . 
  9. ^ Ханниган, Стив, ред. (2007). Наследственные метаболические заболевания: руководство по 100 состояниям. Radcliffe Publishing. стр. 101. ISBN 978-1-84619-099-5. Архивировано из оригинала 2023-01-12 . Получено 2020-11-05 .
  10. ^ Баннаян, GA (1 июля 1971 г.). «Липоматоз, ангиоматоз и макренцефалия. Ранее не описанный врожденный синдром». Архивы патологии . 92 (1): 1–5. ISSN  0363-0153. PMID  5091590.
  11. ^ "Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы - Состояния - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 9 декабря 2020 г. . Получено 9 декабря 2016 г. .
  12. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Баннаяна Райли Рувалькабы". www.orpha.net . Архивировано из оригинала 20 декабря 2016 г. Получено 9 декабря 2016 г.{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы .