stringtranslate.com

Акродерматит энтеропатический

Acrodermatitis enteropathica — это аутосомно- рецессивное метаболическое расстройство , влияющее на усвоение цинка через внутреннюю оболочку кишечника, слизистую оболочку . Оно характеризуется воспалением кожи ( дерматитом ) вокруг отверстий тела (периорифициальный) и кончиков пальцев рук и ног (акральный), выпадением волос ( алопеция ) и диареей . Оно также может быть связано с дефицитом цинка из-за других, т. е. врожденных причин. [3] [4]

Другие названия энтеропатического акродерматита включают синдром Брандта и синдром Данболта–Кросса. [5]

Признаки и симптомы

У лиц с энтеропатическим акродерматитом могут наблюдаться следующие симптомы: [2]

Может возникнуть алопеция (выпадение волос на голове, бровях и ресницах). Поражения кожи могут быть вторично инфицированы бактериями, такими как Staphylococcus aureus , или грибками, такими как Candida albicans . Эти поражения кожи сопровождаются диареей. [6]

Генетика

Хр 8

Acrodermatitis enteropathica, с точки зрения генетики, указывает на то, что мутация гена SLC39A4 на хромосоме 8 q24.3 ответственна за это расстройство. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок , который служит белком поглощения цинка. Признаки заболевания обычно начинают проявляться, когда младенца отнимают от грудного молока. Цинк очень важен, поскольку он участвует в функционировании приблизительно 100 ферментов в организме человека. [3] [1] [7] [8]

Диагноз

Диагноз человека с энтеропатическим акродерматитом включает в себя каждый из следующих признаков: [3]

Уход

Acrodermatitis enteropathica без лечения является фатальным, и пораженные люди могут умереть в течение нескольких лет. Лечения этого состояния не существует. Лечение включает пожизненный прием цинковых добавок. [1]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcd ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Acrodermatitis enteropathica". www.orpha.net . Архивировано из оригинала 17 мая 2019 г. . Получено 18 февраля 2017 г. .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ ab "Acrodermatitis enteropathica | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 2017-07-04 . Получено 2017-02-18 .
  3. ^ abcde "Acrodermatitis Enteropathica: Background, Pathophysiology, Etiology of Acrodermatitis Enteropathica". Medscape . 4 июня 2021 г. Архивировано из оригинала 9 июля 2018 г. Получено 28 апреля 2024 г.
  4. ^ Sehgal, VN; Jain, S. (2000-11-01). "Acrodermatitis enteropathica". Clinics in Dermatology . 18 (6): 745–748. doi :10.1016/s0738-081x(00)00150-4. ISSN  0738-081X. PMID  11173209. S2CID  44403386. Архивировано из оригинала 2019-01-07 . Получено 2019-01-07 .
  5. ^ Стедман, Томас Латроп. 2005. Медицинские эпонимы Стедмана. Балтимор: Lippincott Williams & Wilkins, стр. 170.
  6. ^ "Acrodermatitis Enteropathica, DermNet New Zealand". Архивировано из оригинала 2021-02-25 . Получено 2017-10-21 .
  7. ^ Ссылка, Genetics Home. "Ген SLC39A4". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2018-10-27 . Получено 2017-02-18 .
  8. ^ Касана, Шахенабат; Дин, Джамила; Марет, Вольфганг (1 января 2015 г.). «Генетические причины и взаимодействие генов и питательных веществ при дефиците цинка у млекопитающих: энтеропатический акродерматит и транзиторный неонатальный дефицит цинка в качестве примеров». Журнал микроэлементов в медицине и биологии . 29 : 47–62. Bibcode : 2015JTEMB..29...47K. doi : 10.1016/j.jtemb.2014.10.003. PMID  25468189. – через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.) 

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Scholia имеется профиль темы Acrodermatitis enteropathica .