stringtranslate.com

Хромосома 8

Хромосома 8 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 146 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% от общей ДНК в клетках . [5]

Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга , а около 16% участвуют в раке . Уникальной особенностью 8p является область размером около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую частоту мутаций . Эта область показывает значительное расхождение между человеком и шимпанзе , что позволяет предположить, что ее высокая частота мутаций способствовала эволюции человеческого мозга. [5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 8. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 8-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 8:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 8 человека

Ссылки

  1. ^ "Homo sapiens изолируют CHM13 хромосому 8". Национальная медицинская библиотека /accessdate=2023-01-13. 4 апреля 2022 г.
  2. ^ ab "Результаты поиска - 8[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  3. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  5. ^ ab Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL; Rubenstein (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр нейропсихиатрических расстройств развития: последствия для шизофрении, аутизма и рака». Mol Psychiatry . 14 (6): 563–89. doi : 10.1038/mp.2009.2 . PMID  19204725. S2CID  11118479.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 8". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-10-26 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Chromosome 8: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Архивировано из оригинала 2019-12-03 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ "Humanchromosome 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ "Результаты поиска - 8[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 8[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 8[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK и др. (сентябрь 1998 г.). «Локусы восприимчивости к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi :10.1038/1734. PMID  9731535. S2CID  52804924.
  14. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (март 2001 г.). «Геномный анализ генетического сцепления подтверждает наличие локусов восприимчивости к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и подтверждает связь с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23». Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi :10.1086/318788. PMC 1274479 . PMID  11179014.  
  15. ^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR и др. (февраль 2006 г.). «Геномное сканирование сцепления 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: предполагаемые доказательства сцепления в 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi :10.1086/500272. PMC 1380238 . PMID  16400611.  
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  20. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  21. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  22. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Человеческая хромосома 8 .