Синдром CHARGE (ранее известный как ассоциация CHARGE ) — редкий синдром, вызванный генетическим заболеванием . Впервые описанная в 1979 году аббревиатура «ЗАРЯД» стала использоваться для обозначения новорожденных детей с врожденными особенностями колобомы глаза , пороками сердца , трезией носовых хоан , задержкой роста и/или развития , генитальных и/или или нарушения мочеиспускания, а также нарушения уха и глухота . [1] Эти признаки больше не используются при постановке диагноза синдрома CHARGE, но название остается. Около двух третей случаев обусловлены мутацией CHD7 . Синдром CHARGE встречается лишь у 0,1–1,2 на 10 000 живорождений; по состоянию на 2009 год это была основная причина врожденной слепоты в США. [2]
Синдром CHARGE ранее назывался ассоциацией CHARGE, что указывает на неслучайную картину врожденных аномалий, которые встречаются вместе чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайности, но для которых не была идентифицирована общая причина. Очень немногие люди с CHARGE будут обладать 100% его известными свойствами. В 2004 году мутации гена CHD7 (расположенного на 8-й хромосоме ) были обнаружены у 10 из 17 пациентов в Нидерландах, что сделало CHARGE официальным синдромом. [3] Исследование, проведенное в США в 2006 году среди 110 человек с синдромом CHARGE, показало, что у 60% протестированных была мутация гена CHD7. [4]
В 2010 году обзор 379 клинически диагностированных случаев синдрома CHARGE, в ходе которого было проведено тестирование на мутацию CHD7 , показал, что 67% случаев были связаны с мутацией CHD7 . [5] CHD7 является членом семейства ДНК-связывающих белков хромодоменной геликазы (CHD), который играет роль в регуляции транскрипции путем ремоделирования хроматина . [6]
Диагностика синдрома CHARGE часто затруднена, поскольку он встречается редко. Синдром охватывает множество дисциплин, и поэтому симптомы могут распознать педиатр, врач семейной медицины, челюстно-лицевой хирург , ЛОР, офтальмолог, эндокринолог, кардиолог, уролог, специалист по развитию, радиолог, генетик, физиотерапевт, эрготерапевт. логопеда или ортопеда. [7]
Хотя генетическое тестирование положительно выявляет почти две трети детей с синдромом CHARGE, диагноз по-прежнему в основном клинический. [7] Следующие признаки первоначально были выявлены у детей с этим синдромом, но больше не используются только для постановки диагноза.
Генетическое тестирование синдрома CHARGE включает специфическое генетическое тестирование гена CHD7. Тест доступен [ когда? ] в большинстве крупных лабораторий генетического тестирования. Страховые компании иногда не платят за такие генетические тесты, хотя ситуация быстро меняется, поскольку генетическое тестирование становится стандартом во всех аспектах медицины. Синдром CHARGE — это клинический диагноз, что означает, что для постановки диагноза не требуется генетическое тестирование. Скорее, диагноз может быть поставлен только на основании клинических особенностей.
После того, как диагноз поставлен на основании клинических признаков, важно исследовать другие системы организма, которые могут быть вовлечены. Например, если диагноз поставлен на основании аномального внешнего вида ушей и задержки развития, важно проверить слух, зрение, сердце, нос и мочеполовую систему ребенка. В идеале каждый ребенок, которому впервые поставлен диагноз синдрома CHARGE, должен пройти полное обследование у ЛОР-специалиста, аудиолога, офтальмолога, детского кардиолога, терапевта по развитию и детского уролога.
Дети с синдромом CHARGE могут иметь ряд опасных для жизни заболеваний; Благодаря достижениям в области медицинской помощи эти дети могут выжить и процветать при поддержке многопрофильной команды медицинских работников. Терапия и обучение должны учитывать нарушения слуха, проблемы со зрением и любые другие. Важное значение имеет раннее вмешательство, такое как профессиональная, речевая и физиотерапия, для улучшения статической осанки, передвижения и навыков самообслуживания. Интеллект детей с множественными нарушениями здоровья, такими как комбинированная слепоглухота , может быть недооценен при отсутствии раннего вмешательства. [8]
Дети с синдромом CHARGE сильно различаются по своим способностям в классе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, а некоторым может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы. Учет каждой из различных затронутых систем организма жизненно важен для успеха ребенка в образовательной среде.
Важным шагом в борьбе с ненормальным поведением является понимание причин его возникновения и помощь ребенку в освоении более подходящих методов общения. [9]
По оценкам, заболеваемость колеблется от 0,1 до 1,2 на 10 000 живорождений, хотя истинная заболеваемость неизвестна. [10] По состоянию на 2005 год самая высокая распространенность была обнаружена в Канаде и оценивалась в 1 на 8500 живорождений. [11]
Б. Д. Холл впервые описал ассоциацию CHARGE в журнальной статье 1979 года о 17 детях, родившихся с атрезией хоан . [12] В том же году HM Hittner описал 10 детей, у которых была атрезия хоан, а также колобома, врожденный порок сердца и потеря слуха. [13] Используя как колобому, так и атрезию хоан, а также некоторые другие связанные с ними характерные пороки развития, Р.А. Пагон впервые ввел аббревиатуру CHARGE в 1981 году, чтобы подчеркнуть, что этот кластер связанных пороков развития встречается вместе. [1] Это стало известно [ когда? ] как синдром в рамках ассоциации CHARGE, набор явно случайных признаков, происходящих вместе. Поскольку признаки, наблюдаемые в фильме «CHARGE», вызваны генетической аномалией, его название в конечном итоге было [ когда? ] изменено на «синдром ЗАРЯДА». [ нужна цитата ]
Фонд синдрома CHARGE, официально зарегистрированный в 1993 году, [14] — это базирующаяся в США организация для людей с синдромом CHARGE, семей, исследователей и врачей, занимающаяся дальнейшими исследованиями и научными знаниями о синдроме CHARGE. Фонд проводит международную конференцию раз в два года, которая впервые состоялась в 1993 году. [15]