Синдром Папийона-Лефевра ( ПЛС ), также известный как ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом , [1] [2] является аутосомно -рецессивным [3] генетическим заболеванием, вызванным дефицитом катепсина С. [4] [5]
PLS характеризуется пародонтитом и ладонно-подошвенной кератодермией . [6] Тяжелое разрушение пародонта приводит к потере большинства молочных зубов к 4 годам и большинства постоянных зубов к 14 годам. Гиперкератоз ладоней и подошв ног появляется в первые несколько лет жизни. Разрушения пародонта следуют почти сразу после прорезывания последнего моляра. Зубы вовлекаются примерно в том же порядке, в котором они прорезываются. [ необходима цитата ]
Мутации в гене катепсина C (CTSC), расположенном на хромосоме человека 11q14.1-q14.3 , являются причиной ПЛС. [4] [7] Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [4] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 11 является аутосомой), и для рождения ребенка с заболеванием требуются две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ необходима цитата ]
Ранняя диагностика и лечение важны для своевременного начала лечения и предотвращения долгосрочных последствий, таких как потеря зубов. [8]
Диагноз можно поставить с помощью анализа мочи на низкую или отсутствующую активность фермента катепсина С. [8]
Полная история болезни пациента и выявление характерных физических симптомов — еще один способ выявления этого синдрома. Однако часто симптомы визуально похожи на другие, более легкие состояния, и только с прорезыванием детских зубов становится очевидной дегенерация тканей или воспаление, часто в сочетании с внезапным изменением цвета кожи. [8] Другой физический диагноз — выявление аномального накопления кальция в черепе. [8]
Генетическое тестирование на молекулярном уровне может выявить изменения в гене CTSC , которые, как известно, вызывают синдром Папийона-Лефевра, однако эта диагностическая услуга доступна только в специализированных лабораториях. [8]
В 2006 году ретиноиды и антибиотики использовались с успешным стоматологическим лечением в течение одного года. [9] В прошлом проводилось только удаление всех зубов и изготовление полного зубного протеза. [ необходима цитата ]
Альтернатива реабилитации с помощью обычного зубного протеза после полной потери естественных зубов была предложена докторами Ахмадом Альзахайли и его учителем Жаном-Франсуа Туланом (разработчиком используемой техники частичной костной пластики). Этот подход подразумевает пересадку кости, извлеченной из кортикальной внешней поверхности теменной кости, в рот пациента, предоставляя пациенту возможность вести нормальную жизнь. [10] [11] [12] Тем не менее, это лечение не охватывает само заболевание. Фактически, это пересадка кости со свода черепа на верхнечелюстные кости и установка зубных имплантатов в полностью беззубую верхнюю челюсть, когда пациент уже потерял все зубы. Уже разработанный метод реконструкции верхней челюсти у беззубых пожилых людей другими стоматологами. До сих пор [ когда? ] нет настоящего лечения, которое помогло бы людям с этим заболеванием сохранить все свои естественные зубы, хотя их выпадение и потерю можно отсрочить. Поддержание зубов осуществляется стоматологами с помощью процедуры, называемой скалированием и выравниванием корней, с использованием системных антибиотиков. Синдром следует диагностировать как можно раньше, чтобы зубы могли дольше оставаться во рту, способствуя развитию верхнечелюстных костей. [ необходима цитата ]
Он назван в честь М. М. Папийона и Поля Лефевра. [13] [14]