Синдром Сусака ( ретинокохлеоцеребральная васкулопатия ) — очень редкая форма микроангиопатии, характеризующаяся энцефалопатией , окклюзией ветвей ретинальной артерии и потерей слуха . [1] Причина неизвестна, но предполагается, что антитела вырабатываются против эндотелиальных клеток в крошечных артериях, что приводит к повреждению и симптомам, связанным с болезнью. Несмотря на то, что это чрезвычайно редкое заболевание , существует четыре регистра, собирающих данные о болезни: два в США, один в Германии и один в Португалии. [2] [3] [4]
Синдром Сьюзака назван в честь доктора Джона Сьюзака (1940–2012) из Винтер-Хейвена, Флорида , который впервые описал его в 1979 году. [5] Синдром Сьюзака — очень редкое заболевание неизвестной причины, и у многих людей, которые его испытывают, не проявляются странные симптомы, описанные здесь. Их речь может быть нарушена, как, например, в случае девушки позднего подросткового возраста, которая страдала от проблем с речью и слухом, и многие испытывают непрекращающиеся и сильные головные боли и мигрени, некоторую форму потери слуха и нарушение зрения. Проблема обычно решается сама собой, но это может занять до пяти лет. В некоторых случаях субъекты могут испытывать спутанность сознания. Синдром обычно поражает женщин в возрасте около 18 лет, при этом соотношение случаев среди женщин и мужчин составляет 2:1.
Уильям Ф. Хойт был первым, кто назвал этот синдром синдромом Сусака , а позже Роберт Дарофф попросил доктора Сусака написать редакционную статью в журнале Neurology об этом расстройстве и использовать эпоним синдром Сусака в названии, навсегда связав это заболевание с ним.
В отчете за март 1979 года в Neurology доктора Сусак, Хардман и Сельхорст сообщили о двух пациентах с триадой энцефалопатии , потери слуха и микроангиопатии сетчатки . Первому пациенту была сделана биопсия мозга , которая выявила склероз медии и адвентиции мелких пиальных и корковых сосудов, что указывает на заживший ангиит . Оба пациента прошли флуоресцентную ретинальную ангиографию, которая показала мультифокальные окклюзии ретинальных артерий без признаков эмболического заболевания. Хотя точный патогенез этого расстройства неизвестен, результаты ретинальной и мозговой биопсии предполагают васкулопатию мелких сосудов, приводящую к артериолярной окклюзии и микроинфаркту церебральной, ретинальной и кохлеарной ткани. Демиелинизация не является типичной чертой синдрома Сусака. Биопсии мышц у таких пациентов обычно нормальные, но у некоторых также наблюдаются неспецифические признаки воспаления, такие как плотный гиалиновый материал, окружающий эндомизиальные капилляры. Это предполагает возможный системный компонент этого заболевания, несмотря на преобладание признаков центральной нервной системы. Последние предположения заключаются в том, что патогенным механизмом этого заболевания является антитело, направленное против эндотелиальных клеток, которое вызывает микроскопические инсульты в мозге, сетчатке и внутреннем ухе .
Пациенты обычно имеют низкочастотную потерю слуха, определяемую с помощью аудиограммы . Головные боли часто присутствуют в дополнение к ревущему шуму в ушах и часто некоторой степени паранойи . Частичная потеря зрения часто присутствует и вызвана окклюзией ветвей ретинальной артерии . Наличие рефракционных или нерефракционных желтых бляшек Гасса в ретинальных артериолах является почти патогномоничным для заболевания. Флюоресцентная ангиография может показать утечку в областях, удаленных от инфарктов сетчатки.
В недавнем анализе (Susac et al., 2003) были рассмотрены изображения МРТ 27 пациентов, соответствующих диагностическим критериям синдрома Сусака. У всех пациентов присутствовали мультифокальные супратенториальные поражения. Большинство поражений были небольшими (от 3 до 7 мм), хотя некоторые были больше 7 мм. У всех 27 пациентов были поражения мозолистого тела . Все они имели перфорированный вид на последующей МРТ. Хотя чаще всего они затрагивали белое вещество, у многих пациентов также были поражения в глубоких структурах серого вещества, а также лептоменингеальное усиление. Рассеянный склероз (РС) и острый рассеянный энцефаломиелит (ОДЭМ) могут имитировать изменения на МРТ, наблюдаемые у пациентов с синдромом Сусака. Однако поражения мозолистого тела при синдроме Сусака расположены в центре. Для сравнения, у пациентов с РС и ОДЭМ обычно имеются поражения, затрагивающие нижнюю поверхность мозолистого тела. Вовлечение глубокого серого вещества обычно происходит при ОДЭМ, но очень редко при РС. Поражение лептоменингеальной оболочки нетипично ни для РС, ни для ОДЭМ: если в мозге пациента с РС обнаружено 10 очагов, то очаг может быть обнаружен в мозолистом теле. Если у пациента с синдромом Сусака обнаружено 10 очагов, то более половины из них будут в мозолистом теле.
Проблема этой болезни заключается в том, что она напоминает рассеянный склероз, если смотреть на потерю зрения и поражения мозга. Если не обращать пристального внимания на сетчатку пациента с потерей зрения и поражениями мозга, его симптомы могут быть ошибочно приняты за рассеянный склероз, а не за синдром Сусака. Это может объяснять низкую распространенность заболевания. Существует также патологическое сходство между эндотелиопатией при синдроме Сусака и эндотелиопатией, наблюдаемой при ювенильном дерматомиозите .
Раннее и агрессивное лечение важно для предотвращения необратимых неврологических повреждений, потери слуха или зрения. Используемые лекарства включают иммунодепрессанты и кортикостероиды, такие как преднизон , или внутривенные иммуноглобулины (IVIG). Другие используемые препараты: микофенолата мофетил (Cellcept), азатиоприн (Imuran), циклофосфамид , ритуксимаб и анти-ФНО терапия. [6]
В случае потери слуха могут потребоваться слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты . [6]