stringtranslate.com

Синдром микродупликации 7p22.1

Синдром микродупликации 7p22.1 (также называемый трисомией 7p22.1 ) — генетическое заболевание , которое характеризуется черепными и лицевыми дисморфизмами, умственной отсталостью и задержками моторно-речевого развития. [1] Он вызван дупликацией области p22.1 хромосомы 7 .

Признаки и симптомы

Симптомами этого синдрома являются (но не ограничиваются ими) черепно-лицевые дисморфизмы, такие как макроцефалия , выступающие лобные бугры , низко посаженные уши, гипертелоризм и т. д., умственная отсталость , задержка речи и моторики, а также сердечные, глазные, почечные и скелетные дефекты (такие как открытое овальное окно {сердце} или брахидактилия типа D {скелетная}). [2]

Причины

Это состояние (как следует из названия) вызвано дупликацией 430 кБ в области p22.1 хромосомы 7. [3] Эта мутация является аутосомно-рецессивной , что означает , что ребенку понадобится по одной копии мутировавшего гена от обоих родителей, чтобы проявить симптомы заболевания.

Эпидемиология

В медицинской литературе зафиксировано всего 60 случаев микродупликационного синдрома 7q22.1. [4]

Ссылки

  1. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (01 ноября 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. doi :10.1016/j.ejmg.2015.08.003. ISSN  1769-7212. ПМИД  26297194.
  2. ^ "Orphanet: синдром микродупликации 7p22.1". www.orpha.net . Получено 2022-04-30 .
  3. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. doi :10.1016/j.ejmg.2015.08.003. ISSN  1878-0849. ПМИД  26297194.
  4. ^ Goitia, Veronica; Oquendo, Marcial; Stratton, Robert (29.03.2015). «Случай микродупликации 7p22.1, обнаруженный с помощью полногеномного микрочипа (REVEAL) при обследовании ребенка с диагнозом аутизм». Case Reports in Genetics . 2015 : e212436. doi : 10.1155/2015/212436 . ISSN  2090-6544. PMC 4393924. PMID  25893121 .