Синдром фиксированного спинного мозга ( TCS ) относится к группе неврологических расстройств , которые связаны с пороками развития спинного мозга . [1] Различные формы включают в себя плотную концевую нить , липоменингомиелоцеле , расщепленные пороки развития спинного мозга ( диастематомиелию ), скрытый, дермальные синусовые пути и дермоиды . Все формы включают в себя натяжение спинного мозга у основания позвоночного канала, буквально фиксированный спинной мозг. [1] Спинной мозг обычно свободно висит в канале, свободно перемещаясь вверх и вниз с ростом, а также при сгибании и растяжении. Фиксированный спинной мозг, однако, удерживается натянутым в конце или в какой-то точке позвоночного канала. У детей фиксированный спинной мозг может заставить спинной мозг растягиваться по мере их роста. У взрослых спинной мозг растягивается в ходе нормальной активности, что обычно приводит к прогрессирующему повреждению спинного мозга, если его не лечить. [1] TCS часто ассоциируется с закрытием spina bifida . Это может быть врожденным, например, при защемлении концевой нити, или результатом травмы в более позднем возрасте. [2]
У детей могут наблюдаться следующие симптомы:
Синдром фиксированного спинного мозга может оставаться недиагностированным до наступления зрелого возраста, когда возникают проблемы с сенсорикой, моторикой, кишечником и контролем мочевого пузыря. Это отсроченное проявление симптомов связано со степенью нагрузки на спинной мозг с течением времени. [4]
Связывание может также развиться после травмы спинного мозга. Рубцовая ткань может блокировать поток жидкости вокруг спинного мозга. Давление жидкости может привести к образованию кист в спинном мозге, состояние, называемое сирингомиелией . Это может привести к дополнительной потере движения или чувствительности, или возникновению боли или симптомов со стороны вегетативной нервной системы . [5]
У взрослых симптомы обычно включают:
Неврологические симптомы могут включать смешанную картину верхних и нижних двигательных нейронов, таких как амиотрофия , гиперрефлексия или гипорефлексия , положительный знак растяжения и патологическая подошвенная реакция, возникающие в одной и той же конечности. Глубокие сенсорные изменения, такие как потеря болевых, температурных и проприоцептивных ощущений, являются обычным явлением. [6] Наконец, прогрессирующие симптомы невропатического мочевого пузыря отмечаются у более чем 70% взрослых пациентов по сравнению с всего лишь 20–30% детей. Эти симптомы включают частое мочеиспускание и неотложные позывы, чувство неполного опорожнения, плохой произвольный контроль, никтурию , а также недержание мочи при позывах и напряжении. Хронические рецидивирующие инфекции являются обычным явлением и иногда приводят к нефролитиазу ( камням в почках ), почечной недостаточности или трансплантации почки . У пациенток также имеется история неэффективных родов и послеродового выпадения прямой кишки , предположительно из-за атонического тазового дна. [7] [8]
Связанный спинной мозг может быть вызван различными состояниями, но основная причина заключается в том, что прикрепления тканей ограничивают движение спинного мозга в позвоночнике, что приводит к аномальному растяжению спинного мозга. Синдром связанного спинного мозга связан с наличием следующих причин: [9]
Связанный спинной мозг — это расстройство, а не механизм, поэтому оно не распространяется на других людей, и нет никаких мер, которые можно было бы предпринять, чтобы предотвратить это заранее. Единственная успешная профилактическая мера — это хирургическое отсоединение спинного мозга, хотя уже может быть необратимое повреждение. [11]
В случаях фиксированного спинного мозга spina bifida может сопровождаться фиксированием спинного мозга, но в редких случаях при Spina bifida occulta . Фиксация спинного мозга, как правило, происходит в случаях Spina bifida с миломенингоцеле . У большинства людей позвоночник растет быстрее, чем спинной мозг во время развития, что приводит к тому, что конец спинного мозга кажется приподнятым относительно костного позвоночника рядом с ним. К моменту рождения спинной мозг находится между L1 и L2. У ребенка со Spina bifida спинной мозг все еще прикреплен к коже вокруг него, что не позволяет ему правильно подниматься. [12] Это происходит из-за того, что спинной мозг у ребенка со Spina bifida расположен низко и фиксирован внизу. Во время рождения миломенингоцеле отделено от кожи, но спинной мозг все еще застрял в том же месте. По мере того, как ребенок начинает расти, спинной мозг остается на том же месте, растягиваясь, что приводит к образованию тугого шнура и привязи на конце. При таком типе привязки происходит вмешательство в кровоснабжение нервов и тела, что может затем вызвать ухудшение состояния тела, вызывая ортопедические, неврологические и урологические проблемы. При более легких формах Spina bifida, таких как Occulta, может быть связана со степенью нагрузки на спинной мозг, которая может ухудшаться при физической активности, травме, беременности, костных шпорах или спинальном стенозе . Привязанный спинной мозг в этом случае может не быть диагностирован до взрослого возраста, когда он ухудшается и все еще может вызывать неврологические, ортопедические и урологические дисфункции. [11]
Синдром фиксированного спинного мозга — это клиническое заболевание, которое проявляется прогрессирующими двигательными и чувствительными изменениями в:
Для того чтобы понять патофизиологию, которая задействована в фиксированном спинном мозге, необходимо использовать соотношение восстановления/окисления in vivo цитохрома альфа и альфа 3 для сигнализации об окислительном метаболическом функционировании у людей. Исследования показали, что отмечена метаболическая и электрофизиологическая восприимчивость к гипоксическому стрессу в поясничной и крестцовой части спинного мозга при вытяжении с различными весами. [13] Аналогичные эффекты были обнаружены в окислительно-восстановительном поведении фиксированного спинного мозга во время хирургических процедур по его восстановлению. Это может быть связано с нарушением митохондриального окислительного метаболизма при постоянном или прерывистом растяжении. Акт длительного растяжения может привести к структурному повреждению невральных перикарионов и в конечном итоге аксонов в нейронах. Процесс отсоединения может улучшить окислительный метаболизм и может помочь восстановить поврежденные нейроны. [14]
Для детей младше восьми недель (и, возможно, в утробе матери) с помощью ультрасонографии можно наблюдать закрепление пуповины . Ультрасонография может быть полезна до 5 лет в ограниченных обстоятельствах. [15]
МРТ- визуализация, по-видимому, является золотым стандартом для диагностики фиксированного спинного мозга. [16] [17]
Навязанный спинной мозг часто диагностируется как «низкий конус». Конус спинного мозга (или нижнее окончание спинного мозга) обычно заканчивается на уровне или выше дискового пространства L1-2 (где L1 — первый или самый верхний поясничный позвонок ). Примерно после 3 месяцев конус ниже дискового пространства L1-2 может указывать на навязанный спинной мозг, а окончание ниже L3-4 — навязанное. «Навязанный спинной мозг часто предполагается, когда конус находится ниже нормального уровня L2-3.
TCS, однако, является клиническим диагнозом, который должен основываться на «неврологических и мышечно-скелетных признаках и симптомах. Визуализационные характеристики, как правило, используются для подтверждения, а не для постановки диагноза». [18] Это особенно верно для случаев скрытого синдрома фиксированного спинного мозга, когда у пациента наблюдаются симптомы синдрома фиксированного спинного мозга, но МРТ показывает, что конус находится выше уровня L2. [7] [8] Клиническая оценка может включать простое ректальное исследование, а также может включать инвазивное или неинвазивное урологическое обследование . [19] [20] «Дисфункция мочевого пузыря наблюдается примерно у 40% пациентов, страдающих синдромом фиксированного спинного мозга. ... [И]то может быть самым ранним признаком синдрома». [21]
Поскольку неврологические нарушения, как правило, необратимы, рекомендуется ранняя операция, когда симптомы начинают ухудшаться. [22] [23] У детей ранняя операция рекомендуется [24] для предотвращения дальнейшего неврологического ухудшения, включая, помимо прочего, хроническое недержание мочи.
У взрослых операция по удалению (освобождению) спинного мозга может уменьшить размер и дальнейшее развитие кист в спинном мозге и может восстановить некоторые функции или облегчить другие симптомы. Хотя удаление является распространенным хирургическим подходом к TCS, [25] другим хирургическим вариантом для взрослых является остеотомия позвоночника, укорачивающая позвоночник . [25] [26] Остеотомия позвоночника направлена на косвенное снятие избыточного напряжения на спинном мозге путем удаления части позвоночника, укорачивая его. Эта процедура дает уникальное преимущество в том, что спинной мозг остается фиксированным к позвоночнику, предотвращая повторное прикрепление и повреждение спинного мозга как возможные хирургические осложнения. Однако ее сложность и ограниченный «послужной список» в настоящее время удерживают остеотомию позвоночника в качестве варианта для пациентов, которым не удалось предотвратить повторное прикрепление после процедуры(й) удаления. [27]
Другое лечение симптоматическое и поддерживающее. Такие лекарства, как НПВП , опиаты , синтетические опиаты, ингибиторы ЦОГ-2 и не по назначению трициклические антидепрессанты в сочетании с противосудорожными препаратами, еще не доказали свою ценность в лечении болевых проявлений этого недуга. Существуют отдельные свидетельства того, что устройства TENS могут принести пользу некоторым пациентам.
Лечение может потребоваться взрослым, которые, будучи ранее бессимптомными, начинают испытывать боль, дегенерацию поясницы, сколиоз , проблемы с шеей и верхней частью спины и проблемы с контролем мочевого пузыря. Хирургия у взрослых с минимальными симптомами несколько спорна. Например, на веб-сайте кафедры нейрохирургии Колумбийского университета говорится: «Для ребенка, который достиг взрослого роста с минимальными симптомами, если таковые имеются, некоторые нейрохирурги рекомендовали бы только тщательное наблюдение». [1] Однако хирургия у тех, у кого ухудшаются симптомы, менее спорна. Если единственной аномалией является утолщенная, укороченная нить, то для облегчения симптомов может быть достаточно ограниченной пояснично-крестцовой ламинэктомии с разделением нити. [28]
Этот синдром был впервые замечен в конце 19 века. Хотя информация была доступна в течение многих лет, было проведено мало широко распространенных слепых исследований. Было необходимо больше исследований, и врачи провели много исследований с хорошими результатами. Уровень заболеваемости низкий , и не было задокументировано никаких осложнений, кроме тех, которые типичны для любого типа операции на спине. Была замечена связь этого состояния с другими, и необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять такие связи. TCS причинно связан с мальформацией Киари , и любой утвердительный диагноз TCS должен сопровождаться скринингом на несколько степеней Киари. TCS также может быть связан с синдромом Элерса-Данлоса или синдромом Клиппеля-Фейля , которые также должны быть проверены при положительном диагнозе TCS. Сдавливание позвоночника и вызванное им облегчение являются известной проблемой при этом расстройстве. Как и в случае с формой с ранним началом, эта форма заболевания связана с мальформацией Арнольда-Киари , при которой мозг втягивается или опускается в верхнюю часть позвоночника. [29]
Расстройство прогрессирует с возрастом, но вышеупомянутые методы лечения могут помочь предотвратить или иногда облегчить симптомы. При лечении люди с синдромом фиксированного спинного мозга имеют нормальную продолжительность жизни. Исследования показали, что хирургическое вмешательство может помочь улучшить боли в пояснице, симптомы мочеиспускания, слабость ног и расстояние ходьбы. [30] [8] [31] Однако большинство неврологических и двигательных нарушений необратимы. [32] [33]
После того, как пациенту исполняется 5 лет, становится все труднее визуализировать грудной отдел спинного мозга для адекватной оценки пульсации.
В середине и конце 1980-х годов магнитно-резонансная томография (МРТ) достигла уровня, позволившего визуализировать анатомию позвоночника без использования рентгеновского излучения или субарахноидальной инъекции контрастных веществ. Она стала наиболее полезным неинвазивным методом, обеспечивающим превосходную детализацию анатомии и характеристику аномалий мягких тканей. ... МРТ стала основным методом визуализации для фиксированных шнуров и способствовала как ранней диагностике, так и индивидуальному лечению этих расстройств.
Диагностика TCS в первую очередь основана на неврологических и мышечно-скелетных признаках и симптомах. Визуализационные характеристики, как правило, используются для подтверждения, а не для постановки диагноза. МРТ произвела революцию в неинвазивной оценке поражений спинного мозга. Основным препятствием для получения МРТ у детей является необходимость седации или общей анестезии. У пациентов с фиксированным спинным мозгом наблюдается смещение конуса и удлинение спинного мозга, иногда с утолщением или жировой плотностью в нити.
тестирование стало квинтэссенцией оценки для точного выявления, документирования и количественной оценки последствий неврологической дисфункции для мочевыделительной системы.