Врожденный дермальный синус является редкой формой черепного или спинального дизрафизма . [2] [3] Он встречается у 1 из 2500 живорожденных. [3] Он возникает как дермальное углубление, обнаруженное вдоль средней линии невраксиса и часто проявляется вместе с инфекцией и неврологическим дефицитом. [2] Врожденный дермальный синус образуется из-за фокального нарушения диссъюнкции между кожной эктодермой и нейроэктодермой в течение третьей-восьмой недели беременности . [2] [3] [4] [5] Обычно наблюдаемый в поясничной и пояснично-крестцовой области, врожденный дермальный синус может возникать от назиона и затылочной области вниз. [2] [3] [4]
Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для случаев врожденного дермального синуса. Это гарантирует, что неврологическое состояние не ухудшится, и предотвращает инфекцию. Диагноз может быть подтвержден с помощью использования передовой нейровизуализации для наблюдения за трактом и связанными с ним поражениями .
Во время нормального развития кожная эктодерма отделяется от нейроэктодермы , чтобы обеспечить вставку мезодермы . [3] То есть, кожа отделяется от ткани спинного мозга, чтобы обеспечить правильное формирование позвоночника . [ 3] В случаях врожденного дермального синуса происходит сбой в этом процессе, что приводит к образованию постоянной связи между кожей и нервной тканью. [3] Это проявляется в виде тракта, простирающегося от поверхности кожи до спинного мозга, выстланного многослойным плоским эпителием , окруженного дермальной и нервной тканью. [3] [5] Тракт может заканчиваться в глубокой фасции или даже контактировать с нервными элементами. [2] Врожденный дермальный синус может образовываться в любой точке вдоль средней линии невраксиса, однако большинство формируется в поясничной и пояснично-крестцовой области (41% и 35% случаев соответственно). [3]
Врожденный дермальный синус часто диагностируется у младенцев и детей . [2] Ранняя диагностика имеет важное значение при врожденном дермальном синусе, чтобы можно было начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить прогрессирование связанных с ним осложнений. [2] [3] [4] [5]
Врожденный дермальный синус представляет собой ход от поверхностного слоя кожи через более глубокие ткани в полость черепа или позвоночника. [2] Кожные проявления этого хода могут включать:
Многослойный плоский эпителий врожденного дермального синусного тракта может распространяться на спинномозговую фасцию твердой мозговой оболочки или на весь спинной мозг . [4] [5] Таким образом, врожденный дермальный синус образует точку входа для инфекции, что может привести к образованию абсцесса , особенно у детей. [6] [3] [5] Затем инфекция может распространиться вверх по спинному мозгу и привести к менингиту , который может быть смертельным, если его не лечить. [2] [5]
Врожденный дермальный синус часто также связан с дренажем спинномозговой жидкости , интрадуральными кистами и наложением спинного мозга ; что приводит к неврологическому дефициту. [4] Неврологический дефицит может возникнуть из-за компрессии спинного мозга из-за роста интрадуральной дермоидной кисты в эпидермисе и дерме . [4] Наложение спинного мозга может привести к трудностям при ходьбе и дисфункции сфинктера , а также к сдавливанию позвоночника. [5] Неврологический дефицит чаще возникает, когда диагностика не была своевременной, что приводит к образованию кист и/или инфекции. [3] [4]
Магнитно-резонансная томография (МРТ) является предпочтительным инструментом для диагностической и предоперационной визуализации врожденного дермального синуса. [2] [3] [4] [5] МРТ позволяет наблюдать за нервными структурами, визуализируя тракт, его аномалии и поражения. [2] [3] [4] [5] Например, выявляя фиксированный спинной мозг, опухоли включений или пороки развития спинного мозга. [3] Наблюдение с помощью рентгена ограничено в диагностике, особенно из-за незрелой кальцификации у младенцев младше 18 месяцев. [5] Рентген может использоваться в сочетании с МРТ или сонограммами для оказания помощи в предоперационной подготовке. [3]
Лечение врожденного дермального синуса включает полную резекцию тракта, а также интрадуральное исследование. [4] Профилактическое хирургическое удаление врожденного дермального синуса полезно для пациента, позволяя сохранить неврологическую функцию и функцию мочевого пузыря. [2] Ранние результаты хирургического вмешательства снижают риск инфекции и/или прогрессирования опухоли — факторы, обычно связанные с отсроченным проявлением врожденного дермального синуса. [3] ] Интрадуральное исследование необходимо, поскольку иссечение всего тракта, а также любого из его интрадуральных соединений, снижает необходимость в дальнейшем хирургическом вмешательстве. [4]
Хирургическая техника включает «удаление кожного поражения в форме эллипса». [4] Затем необходимо исследовать и иссечь тракт врожденного дермального синуса, а также рассечь интрадуральные поражения. [4] Если не вся эпителиальная ткань удалена, существует вероятность рецидива дермоидной кисты, что потребует повторной операции. [4] Дальнейшие операции ограничены послеоперационными и постинфекционными рубцами. [4]
До повсеместного использования и доступности передовых методов нейровизуализации, возможно, что частота врожденных дермальных синусов дополнялась частотой копчиковых ямок. [3] [4] Копчиковые ямки отличаются от врожденных дермальных синусов, поскольку они находятся внутри ягодичной щели , а не над ягодичной щелью. [3] [4] Каудально ориентированные копчиковые ямки не связаны с интрадуральной патологией и не требуют иссечения, в отличие от цефалически ориентированных трактов врожденных дермальных синусов, которые вызывают значительную интрадуральную патологию и требуют хирургического вмешательства. [3] [4] В то время как копчиковые ямки встречаются у 4% новорожденных , врожденные дермальные синусы встречаются только у 1 из 2500 живорожденных. [3] [4]