Синдром HUPRA — редкий синдром, впервые описанный в 2010 году у двух младенцев палестинского происхождения из одной деревни в районе Иерусалима . [1] Родители одного из двух младенцев были родственниками . [1] Позднее он был описан у третьего младенца из той же деревни, родители которого не были родственниками. [1]
Аббревиатура расшифровывается как Гиперурикемия , Легочная гипертензия , Почечная недостаточность у младенцев и Алкалоз . И это происходит из-за мутаций в митохондриальном ферменте SARS . [1] Это аутосомно - рецессивное заболевание, распространенность которого составляет менее одного на миллион. [2] Было обнаружено , что один из пятнадцати жителей деревни является носителем генетической мутации. [1]
Пострадавшие дети родились преждевременно , страдали от трудностей с кормлением и задержек в развитии . [1] У них развилось прогрессирующее заболевание почек и первичная легочная гипертензия , и в конечном итоге они умерли. [1]
Причиной этого состояния является мутация в гене SARS2 ( фермент серил-тРНК-синтетазы ), который связан с трансляцией белка . Кроме того, синдром HUPRA является аутосомно-рецессивным по своей схеме наследования. Он расположен на хромосоме 19 (19q13.2). [3] [4]
В настоящее время не существует метода лечения. [ необходима цитата ]