Взрослая Т-клеточная лейкемия/лимфома ( ATL или ATLL ) — редкая форма рака Т-клеток иммунной системы [1] [2] [3], вызванная Т-клеточной лейкемией/лимфотропным вирусом человека типа 1 ( HTLV-1 ). [4] Все клетки ATL содержат интегрированный провирус HTLV-1, что еще раз подтверждает причинную роль вируса в возникновении новообразования. [4] У небольшого количества людей с HTLV-1 развивается ATL с длительным латентным периодом между инфицированием и развитием ATL. ATL подразделяется на 4 подтипа: острый, вялотекущий, лимфоматозный, хронический. Известно, что острый и лимфоматозный тип особенно агрессивны и имеют худший прогноз. [5]
По оценкам, во всем мире ретровирус HTLV-1 заражает 20 миллионов человек в год, а заболеваемость ATL составляет приблизительно 0,05 на 100 000 в год, в эндемичных регионах, таких как регионы Японии, до 27 на 100 000 в год. [6] Однако случаи заболевания возросли в неэндемичных регионах с самой высокой заболеваемостью HTLV-1 на южных/северных островах Японии, Карибском бассейне, Центральной и Южной Америке, внутритропической Африке, Румынии, северном Иране. ATL обычно возникает в возрасте около 62 лет, но медианный возраст при постановке диагноза зависит от распространенности инфекции HTLV-1 в географическом местоположении. [7]
Текущие схемы лечения ATL основаны на клиническом подтипе и ответе на начальную терапию. Некоторые терапевтические методы лечения могут быть недоступны во всех странах, поэтому стратегии различаются по всему миру. Все пациенты направляются на клинические испытания, если они доступны. Помимо клинических испытаний, лечение сосредоточено на многокомпонентной химиотерапии, зидовудине плюс интерферон a (AZT/IFN) и аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (аллоТГСК). [6]
ATL обычно является высокоагрессивной неходжкинской лимфомой без характерного гистологического проявления, за исключением диффузного рисунка и зрелого фенотипа Т-клеток . [8] Часто наблюдаются циркулирующие лимфоциты с нерегулярным контуром ядра (лейкозные клетки). Несколько линий доказательств предполагают, что HTLV-1 вызывает ATL. Эти доказательства включают частую изоляцию HTLV-1 от пациентов с этим заболеванием и обнаружение провирусного генома HTLV-1 в лейкозных клетках ATL. ATL часто сопровождается поражением внутренних органов, гиперкальциемией , поражениями кожи и литическими поражениями костей. Костная инвазия и остеолиз , признаки метастазов в кости, обычно возникают при запущенных солидных опухолях, таких как рак молочной железы, простаты и легких, но реже встречаются при гематологических злокачественных новообразованиях. Однако пациенты с ATL, вызванной HTLV-1, и множественной миеломой предрасположены к развитию остеолиза и гиперкальциемии, вызванных опухолью. Одной из поразительных особенностей АТЛ и костной болезни, вызванной множественной миеломой , является то, что костные поражения преимущественно остеолитические с небольшой ассоциированной остеобластической активностью. У пациентов с АТЛ повышенные сывороточные уровни ИЛ-1, ТФРβ, ПТГрП, макрофагального воспалительного белка (MIP-1α) и рецепторного активатора лиганда ядерного фактора-κB (RANKL) связаны с гиперкальциемией. У иммунодефицитных мышей, которым были имплантированы лейкозные клетки от пациентов с АТЛ или с лимфоцитами, инфицированными HTLV-1, развилась гиперкальциемия и повышенные сывороточные уровни ПТГрП. [9] Большинство пациентов умирают в течение года после постановки диагноза. [10]
Инфекция HTLV-1, как и инфекция другими ретровирусами , вероятно, происходит на протяжении всей жизни и может быть диагностирована при обнаружении антител против HTLV-1 в сыворотке . [11]
Считается, что передача HTLV-1 происходит от матери к ребенку, половым путем, а также через контакт с зараженной кровью, либо при переливании крови , либо при использовании зараженных игл. [12]
Диагноз ставится на основании сочетания клинических признаков, характерных морфологических и иммунофенотипических изменений злокачественных клеток. Поскольку клинические признаки и прогноз могут быть разнообразными, заболевание классифицируется по подтипу на четыре категории в соответствии с классификацией Шимоямы: острый, лимфома, хронический, тлеющий. [13] Обычно для диагностики острого, хронического и тлеющего типов достаточно выявления не менее 5 процентов опухолевых клеток в периферической крови и подтверждения наличия человеческого Т-лимфотропного вируса 1-го типа. Для типа лимфомы может потребоваться гистопатологическое исследование с помощью биопсии лимфатических узлов. [14]
Иммунофенотип ATLL включает положительные маркеры, такие как CD2, CD3, CD4, CD5 и CD25, с отрицательными маркерами для CD7, CD8 и цитотоксических маркеров. Кроме того, есть частичная позитивность для CD30, CCR4 и FOXP3. [15]
Были испробованы такие варианты лечения, как зидовудин и режим CHOP . [11] Также исследовался пралатрексат . [16] Недавно сообщалось, что традиционная химиотерапия на основе глюкокортикоидов в отношении ATL в значительной степени опосредована тиоредоксин-связывающим белком-2 (TBP-2/TXNIP/VDUP1), что предполагает потенциальное использование индуктора TBP-2 в качестве новой терапевтической цели. [17] [18]
В 2021 году могамулизумаб был одобрен для лечения рецидивирующего/рефрактерного АТЛ в Японии. [19]
На медицинской конференции в декабре 2013 года исследователи сообщили, что от 21 до 50% пациентов с АТЛ имеют заболевание, экспрессирующее CD30. [20] Хотя лечение брентуксимабом ведотином , нацеленным на CD30, не одобрено FDA, в случаях CD 30+ может быть полезным и поддерживается текущими рекомендациями NCCN. [21]
Инфекция HTLV-1 в Соединенных Штатах, по-видимому, встречается редко. Хотя существует мало серологических данных, считается, что распространенность инфекции самая высокая среди афроамериканцев, живущих на Юго-Востоке. Уровень распространенности 30% был обнаружен среди афроамериканских потребителей инъекционных наркотиков в Нью-Джерси , и уровень 49% был обнаружен в аналогичной группе в Новом Орлеане . Возможно, что распространенность инфекции увеличивается в этой группе риска. Исследования антител HTLV-1 показывают, что вирус является эндемичным на юге Японии , в странах Карибского бассейна , Южной Америки и в Африке . [7]
ATL встречается относительно редко среди инфицированных HTLV-1 . Общая заболеваемость ATL оценивается в 1 на 1500 взрослых носителей HTLV-1 в год. Те случаи, о которых сообщалось, произошли в основном среди лиц из стран Карибского бассейна или афроамериканцев с юго-востока США (Национальные институты здравоохранения, неопубликованные данные). По-видимому, существует длительный латентный период между заражением HTLV-1 и началом ATL. [5]
Новые подходы к лечению ПТКЛ в рецидивирующих или рефрактерных условиях находятся в стадии изучения. Пралатрексат является одним из соединений, которые в настоящее время изучаются для лечения ПТКЛ. [16]