stringtranslate.com

синдром Бердона

Синдром Бердона , также называемый синдромом мегацистиса-микроколон-кишечной гипоперистальтики ( синдром MMIH ), [1] является, как правило, фатальным [2] аутосомно- рецессивным [3] генетическим заболеванием, поражающим мочевой пузырь , толстую кишку и кишечник .

Чаще встречается у женщин (7 женщин на 3 мужчин) [2] и характеризуется запорами и задержкой мочи , микроколоном, гигантским мочевым пузырем ( мегацистис ), кишечной гипоперистальтикой, гидронефрозом и расширенной тонкой кишкой . Патологические находки состоят из обилия ганглиозных клеток как в расширенных, так и в суженных участках кишечника. Это семейное нарушение неизвестной причины.

Уолтер Бердон и др. в 1976 году впервые описали [4] это состояние у пяти девочек- младенцев, двое из которых были сестрами. У всех было выраженное расширение мочевого пузыря, а у некоторых был гидронефроз и внешний вид « сливового живота» . У младенцев также был микроколон и расширенный тонкий кишечник .

Признаки и симптомы

Генетика

Известно, что несколько генов участвуют в этом синдроме: к ним относятся ACTG2 , LMOD1 , MYH11 и MYLK . [5]

Диагноз

Синдром Бердона обычно диагностируется после рождения по признакам и симптомам, а также по рентгенологическим и хирургическим данным. Его можно диагностировать в утробе матери с помощью УЗИ, выявляющего увеличенный мочевой пузырь и гидронефроз. [6]

Уход

Для длительного выживания с синдромом Бердона обычно требуется парентеральное питание и катетеризация или отведение мочи . У большинства долгосрочно выживших также есть илеостомы . [7] Мультивисцеральная трансплантация (желудка, поджелудочной железы, тонкой кишки, печени и толстой кишки) также была успешной. [8] В исследовании 2011 года, в котором участвовали 227 детей с синдромом, «самому старшему выжившему было 24 года». [2]

Ссылки

  1. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 249210
  2. ^ abc Gosemann, Jan-Hendrik; Puri, Prem (2011). «Синдром гипоперистальтики кишечника, вызванный Megacystis microcolon: систематический обзор результатов». Pediatric Surgery International . 27 (10): 1041–6. doi :10.1007/s00383-011-2954-9. PMID  21792650. S2CID  27499683.
  3. ^ Annerén, Göran; Meurling, Staffan; Olsen, Leif (1991). «Синдром мегацистиса-микроколон-гипоперистальтики кишечника (MMIHS), аутосомно-рецессивное заболевание: клинические отчеты и обзор литературы». American Journal of Medical Genetics . 41 (2): 251–4. doi :10.1002/ajmg.1320410224. PMID  1785644.
  4. ^ Бердон, У. Э.; Бейкер, Д. Х.; Бланк, ВА; Гей, Б.; Сантулли, ТВ; Донован, К. (1976). «Синдром мегацистиса-микроколон-кишечной гипоперистальтики: новая причина кишечной непроходимости у новорожденных. Отчет о радиологических результатах у пяти новорожденных девочек». Американский журнал рентгенологии . 126 (5): 957–64. doi : 10.2214/ajr.126.5.957 . PMID  178239.
  5. ^ Халим, Дэнни; Бросенс, Эрвин; Мюллер, Франсуаза; Ванглер, Майкл Ф; Боде, Артур Л; Лупски, Джеймс Р.; Акдемир, Зейнеп Х. Кобан; Дукас, Майкл; Ступ, Ганс Дж; Де Грааф, Бьянка М; Брауэр, Рутгер WW; Ван Эйкен, Уилфред Ф.Дж.; Ури, Жан-Франсуа; Розенблатт, Джонатан; Бернс, Алан Дж; Тиббоэль, Дик; Хофстра, Роберт М.В.; Алвес, Мария М (2017). «Варианты потери функции MYLK вызывают синдром рецессивной мегацистисной микроколонии кишечной гипоперистальтики». Американский журнал генетики человека . 101 (1): 123–129. doi : 10.1016/j.ajhg.2017.05.011. PMC 5501771. PMID  28602422 . 
  6. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Megacystis microcolon интестинальный гипоперистальтика гидронефроз синдром Бердона". www.orpha.net . Получено 18.03.2018 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  7. ^ "Синдром гипоперистальтики кишечника, вызванный Megacystis microcolon | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 17.03.2018 .
  8. ^ "Эта девушка живет лучшей жизнью после того, как пережила редкую 18-часовую операцию по трансплантации". Доброе утро, Америка . Получено 26.08.2019 .

Внешние ссылки