Шарон Моалем — канадско-американский врач, ученый и автор. [1] [2] [3] Доктор Моалем является экспертом в области редких заболеваний , дифференциации пола , нейрогенетики , биотехнологии и был описан как полимат. [3] [4] [5] [6] Он является автором бестселлера New York Times «Выживание самых больных» , а также книг «Как работает секс» , «Наследование» и «Лучшая половина » . [7] [8] [9] Его клинические генетические исследования привели к открытию трех редких генетических синдромов: гипотрихоза — лимфедемы — телеангиэктазии — синдрома почечного дефекта, формы SRY -отрицательного XX мужского пола, а также цилиопатии, связанной с нефроноптизом. [10] [11] [12] [13] [14] Его исследования привели к открытию нового класса антибиотиков , которые специально нацелены на супербактериальные микроорганизмы, такие как метициллин-резистентный золотистый стафилококк ( MRSA ). [3] [15] [16] Моалем был первым, кто предположил, что прогрессирующая нейродегенерация, связанная с деменцией и болезнью Альцгеймера, может быть вызвана или усугублена избыточным количеством металлического железа в мозге. [17] [18] [19] Моалем стал соучредителем двух биотехнологических компаний и получил 25 патентов на свои изобретения в области биотехнологии и здоровья человека. [2] [4] [20] [21]
Моалем получил степень доктора философии по физиологии человека со специализацией в нейрогенетике в Университете Торонто . [22] Он получил степень доктора медицины в Медицинской школе Маунт-Синай в Нью-Йорке. Будучи студентом колледжа, он работал с королем Таиланда Пумипоном Адульядетом , чтобы помочь улучшить уход за маленькими детьми в ВИЧ-инфицированном детском доме . [23] В этой должности Моалем работал в сфере профилактики ВИЧ для Ассоциации развития населения и общин (PDA) и отвечал за деятельность ВИЧ-инфицированного детского дома Tarn Nam Jai в Бангкоке, Таиланд . [23]
Его исследования в области нейрогенетики привели к открытию новых генетических ассоциаций для семейной болезни Альцгеймера . [2] [7] Ранее он был заместителем редактора журнала Journal of Alzheimer's Disease . [20] Моалем был первым, кто предположил, что прогрессирующая нейродегенерация, связанная с деменцией и болезнью Альцгеймера, и последующее прогрессирование снижения когнитивных способностей могут быть вызваны избыточным количеством железа в мозге. [17] Хотя это все еще теория, появляется все больше доказательств в поддержку гипотезы Моалема. [18] Научная работа Моалема, основанная на использовании редких состояний в качестве шаблона для понимания более распространенных состояний, привела к открытию сидероциллина, нового антибиотика, который специально нацелен на так называемые « супербактерии » или мультирезистентные микробы. [2] [3] [20] [24]
Моалем был ведущим автором статьи, в которой впервые было описано состояние гипотрихоза - лимфедемы - телеангиэктазии - синдрома почечного дефекта (HLTRS), возникшее в результате гетерозиготной мутации в гене SOX18 . [11] Ген SOX18 играет важную роль в формировании кровеносных и лимфатических сосудов, но до описания HLTRS не считалось, что он участвует в функции почек. Его клинические исследования также привели к описанию SRY-отрицательного типа мужской реверсии пола XX, возникшего в результате дупликации гена SOX3 , обнаруженного на X-хромосоме. [6] Ген SOX3 кодирует белок, который похож, но отличается от фактора, определяющего яички (TDF), также известного как белок области определения пола Y (SRY), обнаруженный на Y-хромосоме . [25]
Он основал две биотехнологические компании , Sideromics LLC и Recognyz System Technology, созданные для разработки методов лечения последствий для здоровья, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями. [26] [20] Моалем также получил 25 патентов на изобретения, связанные с биотехнологией и здоровьем человека. [27] [20]
В марте 2014 года Моалем и его команда выиграли хакатон в Массачусетском технологическом институте по созданию приложения для смартфона , которое можно использовать для лечения пациентов путем выявления предрасположенности к определенным заболеваниям на основе структуры лица. [28] [29]
Моалема описывают как полимата. [3] Он часто выступает с докладами по таким темам, как генетика , дифференциация пола человека и ее медицинские последствия, пандемии , эволюция , устойчивость к противомикробным препаратам , метаболизм железа, ботаника , энтомология , персонализированная медицина , а также выступал и давал интервью Кристиане Аманпур из CNN , Today Show на NBC , BBC Radio 4 , Bloomberg Television , The Daily Show с Джоном Стюартом на Comedy Central , CBS This Morning , Good Morning America и NPR . [30] [31] [2] [4] [32] [33] [34]
Первая книга доктора Моалема Survival of the Sickest была опубликована в 2007 году Уильямом Морроу (HarperCollins). В книге, написанной в соавторстве с Джонатаном Принсом, изложены восемь исследований случаев, вращающихся вокруг аргумента о том, что распространенные наследственные заболевания существуют потому, что в какой-то момент они были адаптивным преимуществом для наших предков. [4] Одна из предложенных гипотез заключается в том, что сморщивание кожи, вызванное водой, является адаптацией для улучшения сцепления во влажной или скользкой среде. Исследования впоследствии показали, что это, вероятно, так. [35] [1] [36]
Книга дебютировала в списке бестселлеров New York Times в категории документальной прозы в твердом переплете и была переведена на 35 языков. [37]
В апреле 2009 года вторая книга доктора Моалема « Как работает секс: почему мы выглядим, обоняем, пробуем на вкус, чувствуем и действуем так, как мы это делаем» была опубликована издательством HarperCollins . [38] В книге рассматриваются научные причины, по которым люди испытывают влечение друг к другу. [7] В число затронутых тем входят эволюционные основы сексуального влечения , моногамия и сексуальная ориентация . [39] [8] [40]
В апреле 2014 года издательством Grand Central Publishing была опубликована книга Inheritance . [41] [42] Книга, написанная в соавторстве с журналистом Мэтью Д. ЛаПланте, раскрывает новые исследования гибкого генома, который «опосредован и организован тем, как вы живете, где вы живете, стрессами, с которыми вы сталкиваетесь, и вещами, которые вы потребляете», обещая будущее, в котором люди будут принимать решения о здоровье не на основе того, что хорошо для большинства людей большую часть времени, а скорее того, что генетически лучше для каждого человека на основе его конкретного генетического и эпигенетического профиля. Inheritance была названа одной из лучших научных книг Amazon 2014 года. [43]
«Лучшая половина» была опубликована в апреле 2020 года издательствами Farrar, Straus and Giroux и Allen Lane (издательство Penguin Books ) в Соединенном Королевстве. [3] До публикации «Лучшая половина» была названа одной из научно-популярных книг, на которые стоит обратить внимание в 2020 году по версии Guardian , Evening Standard и Sunday Times . [44] [45] [46] [47] В этой книге Моалем предлагает закон гомогаметности в качестве объяснения биологического преимущества выживания, которое возникает на древе жизни, когда вид наследует две одинаковые половые хромосомы. [48] По словам Моалема, применительно к людям закон гомогаметности предсказывает, что с рождения генетические самки обладают преимуществом выживания, которое является результатом того, что они являются гомогаметным полом, поскольку они унаследовали две X-хромосомы, в отличие от генетических самцов, которые являются гетерогаметным полом с одной X- и Y-хромосомой. [3] [49] Моалем объясняет, что помимо простой избыточности генетические женщины не только имеют больше генетической информации, чем мужчины, но и что женские клетки, использующие разные Х-хромосомы, могут взаимодействовать и сотрудничать, что дает им преимущество на протяжении всей жизни, и особенно во времена голода и пандемий . [50] Утверждение Моалем относительно преимущества выживания женщин стало очевидным во время пандемии COVID-19 , когда было обнаружено, что у мужчин более высокий уровень смертности, зарегистрированный во многих возрастных группах. [51] [52] [53] [54] [55] В книге также объясняется, что женское иммунологическое превосходство коренится в их принадлежности к гомогаметному полу, а также ему способствует тот факт, что эстрогены, как считается, способны стимулировать иммунную систему, в то время как андрогены, такие как тестостерон, как было обнаружено, подавляют иммунную систему мужчин. [3] Моалем далее дает объяснение гораздо более высокому уровню аутоиммунных расстройств , наблюдаемых у женщин, что он приписывает тому, что у женщин клеточная гетерогенность обусловлена двумя популяциями клеток, использующими две разные Х-хромосомы, в сочетании с их более сильной иммунной системой. [50] [49]В заключительной главе книги Моалем рассуждает о том, почему половые хромосомы имеют значение в медицине, и призывает к давно назревшему пересмотру нашего ориентированного на мужчин и универсального взгляда на тело, взгляда, который даже сегодня продолжает рассматривать женщин через призму мужчин. [3] «Лучшая половина » была переведена на 21 язык и вошла в длинный список премии PEN/EO Wilson Literary Science Writing Award 2021 года. [56]
{{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite news}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )