stringtranslate.com

Y-хромосома

Y -хромосома — одна из двух половых хромосом у териевых млекопитающих и других организмов. Наряду с X-хромосомой , она является частью системы определения пола XY , в которой Y является определяющей пол, поскольку именно наличие или отсутствие Y-хромосомы определяет мужской или женский пол потомства , полученного при половом размножении . У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает развитие мужских гонад . Y-хромосома передается только от родителей мужского пола потомству мужского пола.

Обзор

Открытие

Y-хромосома была идентифицирована как определяющая пол хромосома Нетти Стивенс из колледжа Брин-Мор в 1905 году во время исследования мучного червя Tenebrio molitor . Эдмунд Бичер Уилсон независимо открыл те же механизмы в том же году, работая с полужесткокрылыми . Стивенс предположил, что хромосомы всегда существовали парами и что меньшая хромосома (теперь обозначенная буквой «Y») была парой Х-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом . Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКлюнга о том, что Х-хромосома определяет пол, была ошибочной и что определение пола на самом деле происходит благодаря наличию или отсутствию Y-хромосомы. В начале 1920-х годов Теофил Пейнтер установил, что X- и Y-хромосомы определяют пол человека (и других млекопитающих). [4]

Хромосоме было присвоено имя «Y» просто для того, чтобы следовать по алфавиту от «X» Хенкинга. [5] [6] Идея о том, что Y-хромосома была названа из-за внешнего сходства с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфная капля и принимают четко очерченную форму только во время митоза . Эта форма отдаленно напоминает Х-образную для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слившимися и выглядеть как потомок Y-образной ветви. [5] : 65–66 

Вариации

У большинства териевых млекопитающих в каждой клетке имеется только одна пара половых хромосом. У мужчин есть одна Y-хромосома и одна Х-хромосома , а у женщин — две Х-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает эмбриональное развитие самца. Y-хромосомы человека и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы. [ нужна цитата ]

Однако есть исключения. Среди людей у ​​некоторых мужчин рождаются два X и Y («XXY», см. Синдром Клайнфельтера ), один X и два Y (см. Синдром XYY ). У некоторых женщин есть три Х ( трисомия Х ), а у некоторых — один Х вместо двух («Х0», см. синдром Тернера ). Существуют и другие варианты, при которых во время эмбрионального развития ген WNT4 [7] активируется и/или ген SRY повреждается, что приводит к рождению самки XY (синдром Свайера [ 7] ). В других случаях ген SRY копируется в X, что приводит к рождению самца XX . [8]

Происхождение и эволюция

Перед Y-хромосомой

Многие эктотермные позвоночные не имеют половых хромосом. [9] Если эти виды имеют разный пол, пол определяется окружающей средой, а не генетически. У некоторых видов, особенно рептилий , пол зависит от температуры инкубации. [10] Некоторые позвоночные являются гермафродитами , хотя гермафродитные виды чаще всего являются последовательными , то есть организм меняет пол, производя мужские или женские гаметы в разные моменты своей жизни, но никогда не производя их одновременно. Это противоположность одновременному гермафродитизму, когда один и тот же организм производит мужские и женские гаметы одновременно. Большинство одновременных видов гермафродитов являются беспозвоночными, а среди позвоночных одновременный гермафродитизм обнаружен лишь у нескольких отрядов рыб. [11]

Источник

Считается, что Х- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, [12] [13] называемых аутосомами , когда у предкового животного развилась аллельная вариация (так называемый «половой локус») и простое обладание этой аллелью вызвало организм должен быть мужским. [14] Хромосома с этим аллелем стала Y-хромосомой, а другой член пары стал Х-хромосомой. Со временем гены, которые были полезны для мужчин и вредны для женщин (или не влияли на них), либо развивались на Y-хромосоме, либо были приобретены Y-хромосомой в процессе транслокации . [15]

До недавнего времени считалось, что хромосомы X и Y разошлись около 300 миллионов лет назад. [16] Однако исследование, опубликованное в 2008 году и анализирующее геном утконоса [17], показало, что система определения пола XY не существовала более 166 миллионов лет назад, когда однопроходные отделились от других млекопитающих. [18] Эта переоценка возраста терианской системы XY основана на обнаружении того, что последовательности, которые находятся на Х-хромосомах сумчатых и плацентарных млекопитающих, не присутствуют в аутосомах утконоса и птиц. [18] Более старая оценка была основана на ошибочных сообщениях о том, что Х-хромосомы утконоса содержат эти последовательности. [19] [20]

Ингибирование рекомбинации

Большинство хромосом рекомбинируют во время мейоза. Однако у мужчин пары X и Y находятся в общей области, известной как псевдоаутосомная область (PAR). [21] PAR подвергается частой рекомбинации между X и Y-хромосомами, [21] но рекомбинация подавляется в других областях Y-хромосомы. [14] Эти регионы содержат гены, определяющие пол, и другие гены, специфичные для мужчин. [22] Без этого подавления эти гены могли бы быть потеряны из Y-хромосомы в результате рекомбинации и вызвать такие проблемы, как бесплодие. [23]

Отсутствие рекомбинации в большей части Y-хромосомы делает ее полезным инструментом в изучении эволюции человека , поскольку рекомбинация усложняет математические модели, используемые для отслеживания предков. [24]

Вырождение

По одной из оценок, Y-хромосома человека за время своего существования потеряла 1393 из 1438 исходных генов, и линейная экстраполяция этой потери 1393 генов за 300 миллионов лет дает скорость генетической потери 4,6 генов на миллион лет. [25] Продолжающаяся потеря генов со скоростью 4,6 генов на миллион лет приведет к тому, что Y-хромосома останется без функциональных генов – то есть Y-хромосома потеряет полную функцию – в течение следующих 10 миллионов лет, или половину этого времени с текущая оценка возраста составляет 160 миллионов лет. [14] [26] Сравнительный геномный анализ показывает, что многие виды млекопитающих испытывают аналогичную потерю функции гетерозиготной половой хромосомы. Дегенерация может стать судьбой всех нерекомбинирующих половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой частоты мутаций , неэффективного отбора и генетического дрейфа . [14]

Y-хромосома, при 30% разнице между людьми и шимпанзе, является одной из наиболее быстро развивающихся частей человеческого генома . [27] Однако эти изменения были ограничены некодирующими последовательностями, а сравнения Y-хромосом человека и шимпанзе (впервые опубликованные в 2005 году) показывают, что Y-хромосома человека не потеряла ни одного гена со времени расхождения людей и шимпанзе между 6 –7 миллионов лет назад. [28] Кроме того, в научном отчете 2012 года говорилось, что только один ген был потерян с тех пор, как люди отделились от макаки-резус 25 миллионов лет назад. [29] Эти факты являются прямым доказательством того, что модель линейной экстраполяции ошибочна, и предполагают, что нынешняя человеческая Y-хромосома либо больше не сокращается, либо сокращается гораздо медленнее, чем 4,6 генов на миллион лет, оцененные с помощью модели линейной экстраполяции. [ нужна цитата ]

Высокая скорость мутаций

Y-хромосома человека особенно подвержена высокой частоте мутаций из-за окружающей среды, в которой она находится. Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды , которые во время гаметогенеза подвергаются множественным клеточным делениям . Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность накапливать мутации пар оснований. Кроме того, сперматозоиды хранятся в высокоокислительной среде яичка , что способствует дальнейшей мутации. Сочетание этих двух условий подвергает Y-хромосому большей возможности мутации, чем остальная часть генома. [14] Грейвс сообщает о повышении вероятности мутации Y-хромосомы как факторе 4,8. [14] Однако в ее исходной ссылке это число получено для относительной частоты мутаций в мужских и женских зародышевых линиях для линии, ведущей к человеку. [30]

Наблюдение того, что Y-хромосома подвергается незначительной мейотической рекомбинации и имеет повышенную скорость мутаций и деградационных изменений по сравнению с остальной частью генома, предполагает эволюционное объяснение адаптивной функции мейоза по отношению к основной части генетической информации. Брандейс [31] предположил, что основной функцией мейоза (особенно мейотической рекомбинации) является сохранение целостности генома, и это предположение согласуется с идеей о том, что мейоз является адаптацией для восстановления повреждений ДНК . [32]

Неэффективный отбор

Без способности рекомбинировать во время мейоза Y-хромосома не может подвергать отдельные аллели естественному отбору. Вредным аллелям разрешено «путешествовать автостопом» с полезными соседями, тем самым распространяя неадаптированные аллели в следующее поколение. И наоборот, выгодные аллели могут быть отобраны, если они окружены вредными аллелями (фоновый отбор). Из-за этой неспособности сортировать содержимое своих генов Y-хромосома особенно склонна к накоплению «мусорной» ДНК . Массивные скопления ретротранспозируемых элементов разбросаны по всему Y. [14] Случайная вставка сегментов ДНК часто нарушает закодированные последовательности генов и делает их нефункциональными. Однако Y-хромосома не способна отсеять эти «прыгающие гены». Без способности изолировать аллели отбор не может эффективно воздействовать на них. [ нужна цитата ]

Ясным количественным показателем этой неэффективности является уровень энтропии Y-хромосомы. В то время как все остальные хромосомы в геноме человека имеют уровень энтропии 1,5–1,9 бит на нуклеотид (по сравнению с теоретическим максимумом, равным ровно 2 при отсутствии избыточности), уровень энтропии Y-хромосомы составляет всего 0,84. [33] Это означает, что Y-хромосома имеет гораздо меньшее информационное содержание по сравнению с ее общей длиной; это более избыточно. [ нужна цитата ]

Генетический дрейф

Даже если хорошо адаптированной Y-хромосоме удастся сохранить генетическую активность, избегая накопления мутаций, нет никакой гарантии, что она перейдет к следующему поколению. Размер популяции Y-хромосомы по своей природе ограничен 1/4 размера аутосом: диплоидные организмы содержат две копии аутосомных хромосом, в то время как только половина популяции содержит 1 Y-хромосому. Таким образом, генетический дрейф представляет собой исключительно сильную силу, воздействующую на Y-хромосому. Из-за абсолютно случайного распределения взрослый мужчина никогда не сможет передать свою Y-хромосому, если у него будет потомство только женского пола. Таким образом, хотя у самца может быть хорошо адаптированная Y-хромосома без чрезмерных мутаций, она может никогда не попасть в следующий генофонд. [14] Повторяющаяся случайная потеря хорошо адаптированных Y-хромосом в сочетании с тенденцией Y-хромосомы к развитию, в результате чего появляются более вредные мутации, а не меньшие по причинам, описанным выше, способствует общевидовой дегенерации Y-хромосом через механизм Мюллера. . [34]

Конверсия генов

Как уже упоминалось, Y-хромосома не способна рекомбинировать во время мейоза , как другие хромосомы человека; однако в 2003 году исследователи из Массачусетского технологического института обнаружили процесс, который может замедлить процесс деградации. Они обнаружили, что человеческая Y-хромосома способна «рекомбинировать» сама с собой, используя палиндромные последовательности пар оснований . [35] Такая «рекомбинация» называется конверсией генов .

В случае Y-хромосом палиндромы не являются некодирующей ДНК ; эти цепочки оснований содержат функционирующие гены, важные для мужской фертильности. Большинство пар последовательностей идентичны более чем на 99,97%. Широкое использование генной конверсии может сыграть роль в способности Y-хромосомы исправлять генетические ошибки и поддерживать целостность относительно небольшого количества генов, которые она несет. Другими словами, поскольку Y-хромосома одна, она имеет дубликаты своих генов вместо второй, гомологичной хромосомы. При возникновении ошибок он может использовать другие части себя в качестве шаблона для их исправления. [35]

Результаты были подтверждены путем сравнения аналогичных участков Y-хромосомы человека с Y-хромосомами шимпанзе , бонобо и горилл . Сравнение показало, что тот же феномен конверсии генов, по-видимому, действовал более 5 миллионов лет назад, когда люди и приматы, не относящиеся к человеку, разошлись друг с другом. [35]

Тракты генной конверсии, образующиеся во время мейоза, длинные, около 2068 пар оснований, и значительно смещены в сторону фиксации нуклеотидов G или C (смещение GC). [36] Было обнаружено, что промежуточные соединения рекомбинации , предшествующие конверсии генов, редко выбирают альтернативный путь кроссоверной рекомбинации. [36] Скорость конверсии гена YY у людей составляет около 1,52 x 10 -5 конверсий/основание/год. [37] Эти события генной конверсии могут отражать основную функцию мейоза – сохранение целостности генома.

Будущая эволюция

По некоторым теориям, на терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы могут все больше перенимать ранее связанные с ней гены и функции и, наконец, в рамках этой теории Y-хромосома полностью исчезает и возникает новый пол. - возникает определяющая система. [14] [ нейтральность оспаривается ] [ неправильный синтез? ] Несколько видов грызунов сестринских семейств Muridae и Cricetidae достигли этих стадий [38] [39] следующими путями:

За исключением грызунов, черный мунтжак , Muntiacus crinifrons , развил новые X- и Y-хромосомы путем слияния предковых половых хромосом и аутосом . [45]

Современные данные ставят под сомнение эту гипотезу. [16] К такому выводу пришли ученые, изучавшие Y-хромосомы макак-резус. При геномном сравнении Y-хромосомы макак-резус и человека ученые обнаружили очень мало различий, учитывая, что люди и макаки-резус разошлись 30 миллионов лет назад. [46]

Некоторые организмы потеряли Y-хромосому. Например, большинство видов нематод. Однако для того, чтобы произошла полная элиминация Y, необходимо было разработать альтернативный способ определения пола (например, путем определения пола по соотношению Х-хромосомы и аутосом), а любые гены, необходимые для мужской функции, были переместиться в другие хромосомы. [16] Между тем, современные данные демонстрируют сложные механизмы эволюции Y-хромосомы и тот факт, что исчезновение Y-хромосомы не гарантировано.

Соотношение полов 1:1

Принцип Фишера объясняет, почему почти все виды, использующие половое размножение , имеют соотношение полов 1:1. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Необычайное соотношение полов» [47] с учетом того, что производство мужчин и женщин требует одинакового количества:

  1. Предположим, что рождаемость мужского пола встречается реже, чем женского.
  2. Тогда новорожденный самец имеет лучшие шансы на спаривание, чем новорожденная самка, и поэтому может рассчитывать на большее потомство.
  3. Таким образом, у родителей, генетически предрасположенных к появлению на свет мужского пола, обычно рождается больше внуков, чем в среднем.
  4. Таким образом, гены склонности к воспроизведению мужского пола распространяются, и рождение мальчиков становится более распространенным явлением.
  5. По мере достижения соотношения полов 1:1 преимущество, связанное с производством самцов, исчезает.
  6. Те же рассуждения справедливы, если повсюду заменять мужчин женщинами. Следовательно, 1:1 является равновесным соотношением.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов, помимо териевых млекопитающих, имеют Y-хромосомы, но эти Y-хромосомы не имеют общего происхождения с териальными Y-хромосомами. К таким группам относятся однопроходные, дрозофилы , некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster Y-хромосома не запускает развитие мужского пола. Вместо этого пол определяется количеством Х-хромосом. Y-хромосома D. melanogaster действительно содержит гены, необходимые для мужской фертильности. Таким образом, XXY D. melanogaster — самки, а D. melanogaster с единственным X (X0) — самцы, но бесплодны. Существуют виды дрозофил, у которых самцы X0 одновременно жизнеспособны и плодовиты. [ нужна цитата ]

ZW-хромосомы

У других организмов половые хромосомы имеют зеркальное отображение: гомогенный пол — это мужской пол, который, как говорят, имеет две Z-хромосомы, а женский — это гетерогенный пол с Z-хромосомой и W-хромосомой. [48] ​​Например, система определения пола ZW встречается у птиц , змей и бабочек ; у женщин есть половые хромосомы ZW, а у мужчин - половые хромосомы ZZ. [48] ​​[49] [50]

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, такие как японская рисовая рыба , у которых система XY все еще развивается, и скрещивание между X и Y все еще возможно. Поскольку специфичная для самцов область очень мала и не содержит существенных генов, можно даже искусственно индуцировать XX самцов и YY самок без каких-либо вредных последствий. [51]

Несколько пар XY

Однопроходные, такие как утконосы, обладают четырьмя или пятью парами половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными участками. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепочка . [19] Первая Х-хромосома в цепи также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории происходили глубокие перестройки, в том числе с добавлением новых фрагментов из аутосом. [52] [53] : рис. 5 

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с Z-хромосомой птиц (что указывает на близкую гомологию ) [17] , а ген SRY, столь важный для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола утконоса. [18]

Y-хромосома человека

Y-хромосома человека состоит примерно из 62 миллионов пар оснований ДНК , что делает ее похожей по размеру на хромосому 19 и составляет почти 2% от общего количества ДНК в мужской клетке . [54] [55] Y-хромосома человека несет 693 гена , 107 из которых кодируют белки . [56] Однако некоторые гены повторяются, в результате чего количество эксклюзивных генов , кодирующих белок , составляет всего 42. [56] Проект « Консенсусная кодирующая последовательность» (CCDS) классифицирует только 63 из 107 генов, хотя оценки CCDS часто считаются нижними границами из-за к их консервативной стратегии классификации. [57] Все однокопийные Y-сцепленные гены являются гемизиготными (присутствуют только на одной хромосоме), за исключением случаев анеуплоидии , таких как синдром XYY или синдром XXYY . Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются Y-сцепленными признаками, или голандрическими признаками (от древнегреческого ὅλος hólos , «целый» + ἀνδρός andrós , «мужской»). [58]

Последовательность Y-хромосомы человека

По окончании проекта «Геном человека» (и после многих обновлений) почти половина Y-хромосомы осталась несеквенированной даже в 2021 году; Y-хромосома, отличная от генома HG002 (GM24385), была полностью секвенирована в январе 2022 года и включена в новую «полную геномную» последовательность эталонного генома человека , CHM13. [56] Было показано, что полное секвенирование Y-хромосомы человека содержит 62 460 029 пар оснований и 41 дополнительный ген . [56] Это добавило 30 миллионов пар оснований, [56] но было обнаружено, что Y-хромосома может сильно различаться по размеру у разных людей: от 45,2 миллиона до 84,9 миллиона пар оснований. [59]

Поскольку до 2022 года почти половина человеческой Y-последовательности была неизвестна, ее нельзя было выявить как загрязнение в проектах микробного секвенирования. В результате база данных бактериального генома NCBI RefSeq ошибочно включает некоторые данные Y-хромосомы. [56]

Состав

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга Y-хромосомы человека

Необъединяющая область Y (NRY)

Y-хромосома человека обычно не способна рекомбинировать с X-хромосомой, за исключением небольших участков псевдоаутосомных областей (PAR) на теломерах (которые составляют около 5% длины хромосомы). Эти области являются остатками древней гомологии между X и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не рекомбинирует, называется «NRY» или нерекомбинирующей областью Y-хромосомы. [68] Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в этой области используются для отслеживания прямых отцовских наследственных линий.

Точнее, PAR1 составляет 0,1–2,7 МБ. PAR2 составляет 56,9–57,2 МБ. Нерекомбинирующая область (NRY) или мужская область (MSY) находится между ними. Их размеры теперь прекрасно известны из CHM13: 2,77 Мб и 329,5 Кб. До CHM13 данные в PAR1 и PAR2 просто копировались из X-хромосомы. [59]

Классы последовательностей

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов Y-хромосомы человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов CCDS придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [69]

Список генов

В целом Y-хромосома человека чрезвычайно бедна генами — это одна из крупнейших генных пустынь в геноме человека. Если не учитывать псевдоаутосомные гены, гены, кодируемые Y-хромосомой человека, включают:

Заболевания, сцепленные с Y-хромосомой

Заболевания, связанные с Y-хромосомой, обычно включают анеуплоидию — атипичное количество хромосом.

Потеря Y-хромосомы

Мужчины могут потерять Y-хромосому в подмножестве клеток, это называется мозаичной потерей. Потеря мозаики тесно связана с возрастом [79] , а курение является еще одним важным фактором риска потери мозаики. [80]

Потеря мозаики может быть связана с последствиями для здоровья, указывая на то, что Y-хромосома играет важную роль помимо определения пола. [80] [81] Мужчины с более высоким процентом гемопоэтических стволовых клеток , лишенных Y-хромосомы, имеют более высокий риск развития некоторых видов рака и имеют меньшую продолжительность жизни. [81] Во многих случаях причинно-следственная связь между Y-хромосомой и последствиями для здоровья не была определена, а некоторые предполагают, что потеря Y-хромосомы может быть «нейтральным кариотипом , связанным с нормальным старением ». [82] Однако исследование 2022 года показало, что мозаичная потеря Y-хромосомы причинно способствует фиброзу , сердечно-сосудистым рискам и смертности. [83]

Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, как мозаичная потеря Y-хромосомы может способствовать другим половым различиям в состоянии здоровья, например, почему у курильщиков-мужчин в 1,5–2 раза выше риск развития нереспираторного рака, чем у курящих женщин. [84] [85] Потенциальные контрмеры, выявленные на данный момент, включают отказ от курения или прекращение курения , и по крайней мере один потенциальный препарат, который «может помочь противодействовать вредным последствиям потери хромосом», находится в стадии исследования. [86] [87] [ нужен лучший источник ]

Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеция Y-хромосомы (YCM) — это семейство генетических нарушений, вызванных отсутствием генов в Y-хромосоме. Многие больные мужчины не проявляют никаких симптомов и ведут нормальную жизнь. Однако известно, что YCM присутствует у значительного числа мужчин со сниженной фертильностью или уменьшенным количеством сперматозоидов. [ нужна цитата ]

Дефектная Y-хромосома

Это приводит к тому, что человек имеет женский фенотип (т. е. рождается с женскими гениталиями), даже если этот человек обладает кариотипом XY . Отсутствие второго Х приводит к бесплодию. Другими словами, если смотреть с противоположной стороны, человек проходит дефеминизацию , но не может завершить маскулинизацию . [ нужна цитата ]

Причиной может быть неполная Y-хромосома: обычный кариотип в этих случаях - 45X плюс фрагмент Y. Обычно это приводит к дефектному развитию яичек, так что у младенца могут быть или не быть полностью сформированные мужские гениталии внутри или снаружи. . Может возникнуть весь спектр неоднозначности структуры, особенно если присутствует мозаицизм . Когда Y-фрагмент минимален и нефункционален, ребенок обычно является девочкой с признаками синдрома Тернера или смешанной дисгенезии гонад . [ нужна цитата ]

XXY

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) – это не анеуплоидия Y-хромосомы, а состояние наличия дополнительной Х-хромосомы, что обычно приводит к нарушению постнатальной функции яичек. Механизм не до конца понятен; по-видимому, это не связано с прямым вмешательством дополнительного X в экспрессию генов Y. [ нужна цитата ]

XYY

47, синдром XYY (просто известный как синдром XYY) вызван наличием одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой мужской клетке. 47, самцы XYY имеют одну Х-хромосому и две Y-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Исследователи обнаружили, что дополнительная копия Y-хромосомы связана с увеличением роста и увеличением частоты проблем с обучением у некоторых мальчиков и мужчин, но эффекты варьируются, часто минимальны, и подавляющее большинство не знает своего кариотипа. [88]

В 1965 и 1966 годах Патрисия Джейкобс и ее коллеги опубликовали хромосомный опрос 315 пациентов мужского пола в единственной в Шотландии больнице особого режима для людей с отклонениями в развитии , обнаружив, что у большего, чем ожидалось, числа пациентов была дополнительная Y-хромосома. [89] Авторы этого исследования задались вопросом, «предрасполагает ли лишняя Y-хромосома своих носителей к необычно агрессивному поведению», и эта гипотеза «положила начало следующим пятнадцати годам исследований человеческой Y-хромосомы». [90]

Исследования, проведенные в течение следующего десятилетия, показали, что эта гипотеза неверна: повышенный уровень преступности среди мужчин XYY обусловлен более низким средним интеллектом, а не повышенной агрессией [91] , а увеличенный рост был единственной характеристикой, которая могла быть надежно связана с XYY. мужчины. [92] Таким образом, концепция «криминального кариотипа» неверна. [88]

Редкий

Следующие заболевания, сцепленные с Y-хромосомой, редки, но примечательны тем, что они проливают свет на природу Y-хромосомы.

Более двух Y-хромосом

Полисомия Y-хромосомы большей степени (наличие более одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой клетке, например XYYY) встречается значительно реже. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к аномалиям скелета, зубным аномалиям, снижению IQ, задержке развития и респираторным проблемам, но степень тяжести этих состояний варьируется. [93]

XX мужской синдром

Мужской синдром ХХ возникает из-за генетической рекомбинации при формировании мужских гамет , в результате чего часть SRY Y-хромосомы перемещается в Х-хромосому. [8] Когда такая Х-хромосома присутствует в зиготе, мужские гонады развиваются из-за гена SRY. [8]

Генетическая генеалогия

В генетической генеалогии человека (применении генетики к традиционной генеалогии ) использование информации, содержащейся в Y-хромосоме, представляет особый интерес, поскольку, в отличие от других хромосом, Y-хромосома передается исключительно от отца к сыну, по отцовской линии. Митохондриальная ДНК , наследуемая по материнской линии как сыновьям, так и дочерям, используется аналогичным образом для отслеживания материнской линии. [ нужна цитата ]

Функция мозга

В настоящее время исследования выясняют, является ли развитие нейронов по мужскому типу прямым следствием экспрессии генов, связанных с Y-хромосомой, или косвенным результатом выработки андрогенных гормонов, связанных с Y-хромосомой . [94]

Микрохимеризм

В 1974 году мужские хромосомы были обнаружены в клетках плода в кровообращении женщин. [95]

В 1996 году было обнаружено, что клетки-предшественники плода мужского пола могут сохраняться после родов в кровотоке матери до 27 лет. [96]

В исследовании 2004 года, проведенном в Онкологическом исследовательском центре Фреда Хатчинсона в Сиэтле, изучалось происхождение мужских хромосом, обнаруженных в периферической крови женщин, у которых не было потомства мужского пола. Всего было обследовано 120 испытуемых (женщин, у которых никогда не было сыновей), и выяснилось, что 21% из них имели мужскую ДНК. Субъекты были разделены на четыре группы на основе их историй болезни: [97]

Исследование отметило, что 10% женщин никогда раньше не были беременны, что поднимает вопрос о том, откуда могли взяться Y-хромосомы в их крови. Исследование предполагает, что возможными причинами возникновения микрохимеризма мужских хромосом могут быть одна из следующих: [97]

Исследование, проведенное в 2012 году в том же институте, обнаружило клетки с Y-хромосомой во многих областях мозга умерших женщин. [98]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ab «Гены Y-хромосомы человека разумного» . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Страчан Т., Прочтите A (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ abc «Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3)» . Страница оформления генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 03.06.2014 . Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Стекло Б (1990). «Художник Теофил Шикель: 22 августа 1889 г. - 5 октября 1969 г.» (PDF) . Биографические мемуары Национальной академии наук . 59 : 309–37. ПМИД  11616163.
  5. ^ аб Бейнбридж Д. (2003). X в сексе: как контролируется X-хромосома . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. ISBN 978-0-674-01621-7.
  6. ^ Шварц Дж (2009). В поисках гена: от Дарвина к ДНК . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. стр. 170–172. ISBN 978-0-674-03491-4.
  7. ^ ab «Синдром Свайера - симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 12 сентября 2023 г.
  8. ^ abc «Мужской синдром XX - обзор | Темы ScienceDirect». Наука Директ . 12 сентября 2023 г. Архивировано из оригинала 12 сентября 2023 г. Проверено 12 сентября 2023 г.
    Домингес А.А., Рейхо Пера Р.А. (1 января 2013 г.). «Бесплодие». В Малой С., Хьюз К. (ред.). Энциклопедия генетики Бреннера (второе издание) . Сан-Диего: Академическая пресса. стр. 71–74. дои : 10.1016/B978-0-12-374984-0.00793-2. ISBN 9780080961569. Проверено 12 сентября 2023 г.
  9. ^ Девлин Р.Х., Нагахама Ю. (21 июня 2002 г.). «Определение пола и дифференциация пола у рыб: обзор генетических, физиологических и экологических влияний». Аквакультура . Определение пола и половая дифференциация у рыб. 208 (3): 191–364. Бибкод : 2002Aquac.208..191D. дои : 10.1016/S0044-8486(02)00057-1. ISSN  0044-8486.
  10. ^ Гилберт С.Ф. (2000). «Определение пола в условиях окружающей среды». Биология развития (6-е изд.). Синауэр Ассошиэйтс . Проверено 19 октября 2023 г.
  11. ^ Кувамура Т., Сунобе Т., Сакаи Ю., Кадота Т., Савада К. (01.07.2020). «Гермафродитизм у рыб: аннотированный список видов, филогения и система спаривания». Ихтиологические исследования . 67 (3): 341–360. Бибкод : 2020IchtR..67..341K. дои : 10.1007/s10228-020-00754-6 . ISSN  1616-3915. S2CID  254168012.
  12. ^ Мюллер HJ (1914). «Ген четвертой хромосомы дрозофилы». Журнал экспериментальной зоологии . 17 (3): 325–336. Бибкод : 1914JEZ....17..325M. дои : 10.1002/jez.1400170303.
  13. ^ Лан Б.Т., Пейдж, округ Колумбия (октябрь 1999 г.). «Четыре эволюционных слоя Х-хромосомы человека». Наука . 286 (5441): 964–967. дои : 10.1126/science.286.5441.964. ПМИД  10542153.
  14. ^ abcdefghijk Graves JA (март 2006 г.). «Специализация и дегенерация половых хромосом у млекопитающих». Клетка . 124 (5): 901–914. дои : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID  16530039. S2CID  8379688.
  15. ^ Грейвс Дж. А., Койна Э., Санкович Н. (июнь 2006 г.). «Как развивался генный состав половых хромосом человека». Текущее мнение в области генетики и развития . 16 (3): 219–224. дои :10.1016/j.где.2006.04.007. ПМИД  16650758.
  16. ^ abc Bachtrog D (февраль 2013 г.). «Эволюция Y-хромосомы: новое понимание процессов дегенерации Y-хромосомы». Обзоры природы. Генетика . 14 (2): 113–124. дои : 10.1038/nrg3366. ПМК 4120474 . ПМИД  23329112. 
  17. ^ ab Уоррен В.К., Хиллиер Л.В., Маршалл Грейвс Дж.А., Бирни Э., Понтинг К.П., Грюцнер Ф. и др. (май 2008 г.). «Анализ генома утконоса обнаруживает уникальные признаки эволюции». Природа . 453 (7192): 175–183. Бибкод : 2008Natur.453..175W. дои : 10.1038/nature06936. ПМК 2803040 . ПМИД  18464734. 
  18. ^ abc Вейрунес Ф., Уотерс П.Д., Митке П., Ренс В., Макмиллан Д., Олсоп А.Е. и др. (июнь 2008 г.). «Птичьи половые хромосомы утконоса предполагают недавнее происхождение половых хромосом млекопитающих». Геномные исследования . 18 (6): 965–973. дои : 10.1101/гр.7101908. ПМК 2413164 . ПМИД  18463302. 
  19. ^ аб Грюцнер Ф., Ренс В., Ценд-Аюш Э., Эль-Могарбель Н., О'Брайен ПК, Джонс Р.К. и др. (декабрь 2004 г.). «У утконоса мейотическая цепь из десяти половых хромосом разделяет гены с Z-хромосомами птиц и X-хромосомами млекопитающих». Природа . 432 (7019): 913–917. Бибкод : 2004Natur.432..913G. дои : 10.1038/nature03021. PMID  15502814. S2CID  4379897.
  20. ^ Уотсон Дж. М., Риггс А., Грейвс Дж. А. (октябрь 1992 г.). «Исследования по картированию генов подтверждают гомологию между хромосомами X утконоса и X1 ехидны и идентифицируют консервативную предковую однопроходную X-хромосому». Хромосома . 101 (10): 596–601. дои : 10.1007/BF00360536. PMID  1424984. S2CID  26978106.
  21. ^ ab LeMieux J (29 мая 2020 г.). «О PAR: как X- и Y-хромосомы рекомбинируют во время мейоза». GEN – Новости генной инженерии и биотехнологии . Проверено 13 ноября 2023 г.
  22. ^ Пенедер П., Валлнер Б., Фогль С. (октябрь 2017 г.). «Обмен генетической информацией между терианскими гаметологами X и Y-хромосом в старых эволюционных слоях». Экология и эволюция . 7 (20): 8478–8487. Бибкод : 2017EcoEv...7.8478P. дои : 10.1002/ece3.3278. ПМЦ 5648654 . ПМИД  29075464. 
  23. ^ «Гены Y-хромосомы, влияющие на мужскую фертильность: обзор». www.veterinaryworld.org . Проверено 13 ноября 2023 г.
  24. ^ Брукфилд Дж. Ф. (октябрь 1995 г.). «Эволюция человека. Y-хромосома является ключом к происхождению человека». Современная биология . 5 (10): 1114–1115. дои : 10.1016/S0960-9822(95)00224-7 . PMID  8548280. S2CID  16081591.
  25. ^ Грейвс Дж. А. (2004). «Выродившаяся Y-хромосома – может ли конверсия спасти ее?». Воспроизводство, рождаемость и развитие . 16 (5): 527–534. дои : 10.1071/RD03096. ПМИД  15367368.
  26. ^ Гото Х, Пэн Л, Макова К.Д. (февраль 2009 г.). «Эволюция генов X-вырожденной Y-хромосомы у высших приматов: сохранение содержания генов у человека и гориллы, но не у шимпанзе». Журнал молекулярной эволюции . 68 (2): 134–144. Бибкод : 2009JMolE..68..134G. doi : 10.1007/s00239-008-9189-y. PMID  19142680. S2CID  24010421.
  27. ↑ Уэйд Н. (13 января 2010 г.). «Мужская хромосома может эволюционировать быстрее всего». Газета "Нью-Йорк Таймс .
  28. ^ Хьюз Дж. Ф., Скалецкий Х., Пинтикова Т., Минкс П. Дж., Грейвс Т., Розен С. и др. (сентябрь 2005 г.). «Консервация Y-связанных генов в ходе эволюции человека выявлена ​​путем сравнительного секвенирования у шимпанзе». Природа . 437 (7055): 100–103. Бибкод : 2005Natur.437..100H. дои : 10.1038/nature04101. PMID  16136134. S2CID  4418662.
  29. ^ Сюй К. «Биологи опровергают теорию« гниения »Y-хромосомы, мужчины все еще будут существовать». Медицинская газета. Архивировано из оригинала 25 февраля 2012 г. Проверено 23 февраля 2012 г.
  30. ^ Линдблад-То К., Уэйд С.М., Миккельсен Т.С., Карлссон Е.К., Яффе Д.Б., Камаль М. и др. (декабрь 2005 г.). «Последовательность генома, сравнительный анализ и структура гаплотипов домашней собаки». Природа . 438 (7069): 803–819. Бибкод : 2005Natur.438..803L. дои : 10.1038/nature04338 . ПМИД  16341006.
  31. ^ Брандейс М (май 2018 г.). «Новые идеи о древнем сексе: отделение мейоза от спаривания может решить загадку вековой давности». Биологические обзоры Кембриджского философского общества . 93 (2): 801–810. дои : 10.1111/brv.12367. PMID  28913952. S2CID  4764175.
  32. ^ Бернштейн Х., Хопф Ф.А., Мишод Р.Э. (1987). «Молекулярные основы эволюции пола». Молекулярная генетика развития . Достижения генетики. Том. 24. С. 323–70. дои : 10.1016/S0065-2660(08)60012-7. ISBN 9780120176243. ПМИД  3324702.
  33. ^ Лю З, Венкатеш СС, Малей CC (октябрь 2008 г.). «Охват пространства последовательностей, энтропия геномов и возможность обнаружения нечеловеческой ДНК в образцах человека». БМК Геномика . 9 (1): 509. дои : 10.1186/1471-2164-9-509 . ПМЦ 2628393 . ПМИД  18973670. Рис. 6 с использованием оценок скорости энтропии Лемпеля-Зива .
  34. ^ Чарльзуорт Б., Чарльзуорт Д. (ноябрь 2000 г.). «Дегенерация Y-хромосом». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия Б, Биологические науки . 355 (1403): 1563–1572. дои : 10.1098/rstb.2000.0717. ПМК 1692900 . ПМИД  11127901. 
  35. ^ abc Розен С., Скалецкий Х., Маршалек Дж.Д., Минкс П.Дж., Кордум Х.С., Уотерстон Р.Х. и др. (июнь 2003 г.). «Обильная конверсия генов между плечами палиндромов в Y-хромосомах человека и обезьяны». Природа . 423 (6942): 873–876. Бибкод : 2003Natur.423..873R. дои : 10.1038/nature01723. PMID  12815433. S2CID  4323263.
  36. ^ ab Халласт П., Балареск П., Боуден Г.Р., Баллеро С., Джоблинг М.А. Динамика рекомбинации палиндрома Y-хромосомы человека: быстрая конверсия генов, основанная на GC, многокилобазные конверсионные пути и редкие инверсии. ПЛОС Генет. 2013;9(7):e1003666. doi: 10.1371/journal.pgen.1003666. Epub, 25 июля 2013 г. PMID: 23935520; PMCID: PMC3723533
  37. ^ Бонито М., Д'Атанасио Э., Равасини Ф., Кариати С., Финоккио А., Новеллетто А., Тромбетта Б., Круциани Ф. Новое понимание эволюции палиндромов Y-хромосомы человека посредством мутаций и конверсии генов. Хум Мол Жене. 2021, 16 ноября; 30 (23): 2272–2285. doi: 10.1093/hmg/ddab189. PMID: 34244762; PMCID: PMC8600007
  38. ^ аб Маршал Х.А., Акоста М.Дж., Бульехос М., Диас де ла Гуардиа Р., Санчес А. (2003). «Половые хромосомы, определение пола и сцепленные с полом последовательности у Microtidae». Цитогенетические и геномные исследования . 101 (3–4): 266–273. дои : 10.1159/000074347. PMID  14684993. S2CID  10526522.
  39. ^ Уилсон М.А., Макова К.Д. (2009). «Геномный анализ эволюции половых хромосом». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 10 (1): 333–354. doi : 10.1146/annurev-genom-082908-150105. ПМИД  19630566.
  40. ^ Джаст В., Баумстарк А., Зюсс А., Графодацкий А., Ренс В., Шефер Н. и др. (2007). «Ellobius lutescens: определение пола и половая хромосома». Сексуальное развитие . 1 (4): 211–221. дои : 10.1159/000104771. PMID  18391532. S2CID  25939138.
  41. ^ abc Аракава Ю, Нисида-Умехара С, Мацуда Ю, Суто С, Сузуки Х (2002). «Х-хромосомная локализация Y-связанных генов млекопитающих у двух видов XO колючей крысы Рюкю». Цитогенетические и геномные исследования . 99 (1–4): 303–309. дои : 10.1159/000071608. PMID  12900579. S2CID  39633026.
  42. ^ Хоекстра Х.Э., Эдвардс С.В. (сентябрь 2000 г.). «Множественное происхождение самок мышей XY (род Akodon): филогенетические и хромосомные данные». Слушания. Биологические науки . 267 (1455): 1825–1831. дои :10.1098/rspb.2000.1217. ПМК 1690748 . ПМИД  11052532. 
  43. ^ Ортис М.И., Пинна-Сенн Э., Далмассо Г., Лисанти Дж.А. (2009). «Хромосомные аспекты и наследование женского состояния XY у Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)». Биология млекопитающих . 74 (2): 125–129. дои : 10.1016/j.mambio.2008.03.001.
  44. ^ Чарльзворт Б., Демпси, Северная Дакота (апрель 2001 г.). «Модель эволюции необычной системы половых хромосом Microtus oregoni». Наследственность . 86 (Часть 4): 387–394. дои : 10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x . PMID  11520338. S2CID  34489270.
  45. ^ Чжоу Ц, Ван Дж, Хуан Л, Не В, Ван Дж, Лю Ю и др. (2008). «Неополовые хромосомы черного мунтжака повторяют зарождающуюся эволюцию половых хромосом млекопитающих». Геномная биология . 9 (6): 98 рандов. дои : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . ПМЦ 2481430 . ПМИД  18554412. 
  46. ^ Хьюз Дж. Ф., Скалецкий Х., Пейдж DC (декабрь 2012 г.). «Секвенирование Y-хромосомы макака-резуса проясняет происхождение и эволюцию генов DAZ (удаленных при АЗооспермии)». Биоэссе . 34 (12): 1035–1044. doi :10.1002/bies.201200066. ПМЦ 3581811 . ПМИД  23055411. 
  47. ^ Гамильтон WD (апрель 1967 г.). «Необычайное соотношение полов. Теория соотношения полов для связи полов и инбридинга имеет новые последствия в цитогенетике и энтомологии». Наука . 156 (3774): 477–488. Бибкод : 1967Sci...156..477H. дои : 10.1126/science.156.3774.477. ПМИД  6021675.
  48. ^ Аб Смит Дж. Дж., Восс С. Р. (сентябрь 2007 г.). «Ортологи половых хромосом птиц и млекопитающих соответствуют одному и тому же аутосомному участку саламандры (амбистомы)». Генетика . 177 (1): 607–613. doi :10.1534/genetics.107.072033. ПМК 2013703 . ПМИД  17660573. 
  49. ^ Виана П.Ф., Эзаз Т., де Белло Чоффи М., Лиер Т., Аль-Рикаби А., Голл Л.Г. и др. (июль 2020 г.). «Ландшафт эволюции половых хромосом змей, охватывающий 85 миллионов лет назад, обнаруживает происхождение последовательностей, несмотря на различные эволюционные траектории». Научные отчеты . 10 (1): 12499. Бибкод : 2020НатСР..1012499В. дои : 10.1038/s41598-020-69349-5. ПМЦ 7385105 . ПМИД  32719365. 
  50. ^ Сахара К., Ёсидо А., Траут В. (январь 2012 г.). «Эволюция половых хромосом у мотыльков и бабочек». Хромосомные исследования . 20 (1): 83–94. дои : 10.1007/s10577-011-9262-z . hdl : 2115/49121 . PMID  22187366. S2CID  15130561.
  51. ^ Шартл М (июль 2004 г.). «Сравнительный взгляд на определение пола в медаке». Механизмы развития . 121 (7–8): 639–645. дои : 10.1016/j.mod.2004.03.001 . PMID  15210173. S2CID  17401686.
  52. ^ Кортес Д., Марин Р., Толедо-Флорес Д., Фруадево Л., Лихти А., Уотерс П.Д. и др. (апрель 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Природа . 508 (7497): 488–493. Бибкод : 2014Natur.508..488C. дои : 10.1038/nature13151. PMID  24759410. S2CID  4462870.
  53. ^ Дикин Дж. Э., Грейвс Дж. А., Ренс В. (2012). «Эволюция сумчатых и однопроходных хромосом». Цитогенетические и геномные исследования . 137 (2–4): 113–129. дои : 10.1159/000339433 . hdl : 1885/64794 . ПМИД  22777195.
  54. ^ "Ensembl Human MapView, выпуск 43" . Февраль 2014 . Проверено 14 апреля 2007 г.
  55. ^ "Домашний генетический справочник Национальной медицинской библиотеки" . Архивировано из оригинала 29 марта 2012 г. Проверено 9 ноября 2009 г.
  56. ^ abcdef Ри А., Нурк С., Чехова М., Хойт С.Дж., Тейлор DJ, Альтемос Н. и др. (сентябрь 2023 г.). «Полная последовательность Y-хромосомы человека». Природа . 621 (7978): 344–354. Бибкод : 2023Natur.621..344R. дои : 10.1038/s41586-023-06457-y. PMC  10752217. PMID  37612512. S2CID  254181409.
  57. ^ Пертеа М, Зальцберг С.Л. (5 мая 2010 г.). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геномная биология . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  58. ^ «Определение голандрического слова». Словарь.com . Проверено 21 января 2020 г.
  59. ^ ab Халласт П., Эберт П., Лофтус М., Йилмаз Ф., Аудано П.А., Логсдон Г.А. и др. (сентябрь 2023 г.). «Сборка 43 Y-хромосом человека демонстрирует огромную сложность и разнообразие». Природа . 621 (7978): 355–364. Бибкод : 2023Natur.621..355H. дои : 10.1038/s41586-023-06425-6. ПМЦ 10726138 . PMID  37612510. S2CID  261098546. 
  60. ^ «Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3»). Страница украшения генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 04.06.2014 . Проверено 26 апреля 2017 .
  61. ^ «Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3)» . Страница оформления генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  62. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  63. ^ Сетакулвичай В., Манитпорнсут С., Вибунрат М., Лилакиацакун В., Ассавамакин А., Тонгсима С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. дои : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  64. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  65. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  66. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  67. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  68. ^ «Ученые изменили форму дерева гаплогруппы Y-хромосомы, получив новое представление о происхождении человека» . Наука Дейли . 3 апреля 2008 г.
  69. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геномная биология . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  70. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы Y» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  71. ^ "Хромосома Y: Краткое описание хромосом - Homo sapiens" . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  72. ^ «Человеческая хромосома Y: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  73. ^ «Гены, кодирующие Y-хромосому Homo sapiens» . База данных генов Национального центра биотехнологической информации . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  74. ^ «Некодирующие гены Y-хромосомы Homo sapiens» . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  75. ^ «Некодирующие псевдогены Y-хромосомы Homo sapiens» . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  76. ^ Колако С, Моди Д (февраль 2018 г.). «Генетика Y-хромосомы человека и ее связь с мужским бесплодием». Репродуктивная биология и эндокринология . 16 (1): 14. дои : 10.1186/s12958-018-0330-5 . ПМЦ 5816366 . ПМИД  29454353. 
  77. ^ Вираппа А.М., Падаканная П., Рамачандра Н.Б. (август 2013 г.). «Полиморфизм, основанный на вариациях числа копий, в новой псевдоаутосомной области 3 (PAR3) транспонированной X-хромосомой области человека (XTR) в Y-хромосоме». Функциональная и интегративная геномика . 13 (3): 285–293. дои : 10.1007/s10142-013-0323-6. PMID  23708688. S2CID  13443194.
  78. ^ Раудсепп Т., Чоудхари BP (6 января 2016 г.). «Эвтерианская псевдоаутосомная область». Цитогенетические и геномные исследования . 147 (2–3): 81–94. дои : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . ПМИД  26730606.
  79. ^ Зейхер А., Браун Т. (июль 2022 г.). «Мозаичная потеря Y-хромосомы при старении». Наука . 377 (6603): 266–267. Бибкод : 2022Sci...377..266Z. doi : 10.1126/science.add0839. PMID  35857599. S2CID  250579530.
  80. ^ аб Форсберг, Лос-Анджелес (май 2017 г.). «Потеря хромосомы Y (LOY) в клетках крови связана с повышенным риском заболеваний и смертности у стареющих мужчин». Генетика человека . 136 (5): 657–663. дои : 10.1007/s00439-017-1799-2. ПМК 5418310 . ПМИД  28424864. 
  81. ^ ab Форсберг Л.А., Раси С., Малмквист Н., Дэвис Х., Пасупулати С., Пакалапати Г. и др. (июнь 2014 г.). «Мозаичная потеря хромосомы Y в периферической крови связана с более короткой выживаемостью и более высоким риском рака». Природная генетика . 46 (6): 624–628. дои : 10.1038/ng.2966. ПМЦ 5536222 . ПМИД  24777449. 
  82. ^ Го X, Дай X, Чжоу Т, Ван Х, Ни Дж, Сюэ Дж, Ван X (апрель 2020 г.). «Мозаичная потеря Y-хромосомы человека: что, как и почему». Генетика человека . 139 (4): 421–446. doi : 10.1007/s00439-020-02114-w. PMID  32020362. S2CID  211036885.
  83. ^ Сано С., Хоритани К., Огава Х., Халвардсон Дж., Чавкин Н.В., Ван Ю. и др. (июль 2022 г.). «Гематопоэтическая потеря Y-хромосомы приводит к сердечному фиброзу и смертности от сердечной недостаточности». Наука . 377 (6603): 292–297. Бибкод : 2022Sci...377..292S. дои : 10.1126/science.abn3100. ПМЦ 9437978 . ПМИД  35857592. 
    • Новостная статья: Колата Г (14 июля 2022 г.). «Поскольку Y-хромосомы исчезают с возрастом, риск сердечных заболеваний может возрастать». Нью-Йорк Таймс . Проверено 21 августа 2022 г.
  84. ^ Коглан А (13 декабря 2014 г.). «У-мужчины чаще болеют раком, чем женщины». Новый учёный : 17.
  85. ^ Думански Дж. П., Раси С., Лённ М., Дэвис Х., Ингельссон М., Гидрайтис В. и др. (январь 2015 г.). «Мутагенез. Курение связано с мозаичной потерей хромосомы Y». Наука . 347 (6217): 81–83. Бибкод : 2015Sci...347...81D. дои : 10.1126/science.1262092. ПМЦ 4356728 . ПМИД  25477213. 
  86. ^ «Потеря мужской половой хромосомы приводит к более ранней смерти мужчин». Университет Вирджинии . Проверено 31 августа 2022 г.
  87. ^ «Потеря мужской половой хромосомы может привести к более ранней смерти мужчин - исследование» . Независимый . 14 июля 2022 г. Проверено 31 августа 2022 г.
  88. ^ Аб Нуссбаум, Роберт Л. (2007). Генетика Томпсона и Томпсона в медицине . Макиннес, Родерик Р., Уиллард, Хантингтон Ф., Хамош, Ада, Томпсон, Маргарет В. (Маргарет Уилсон), 1920- (7-е изд.). Филадельфия: Сондерс/Эльзевир. ISBN 978-1416030805. ОСЛК  72774424.
  89. ^ Джейкобс П.А., Брантон М., Мелвилл М.М., Бриттен Р.П., Макклемонт В.Ф. (декабрь 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение и мужчина XYY». Природа . 208 (5017): 1351–1352. Бибкод : 1965Natur.208.1351J. дои : 10.1038/2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
  90. ^ Ричардсон СС (2013). Сам секс: поиск мужского и женского пола в геноме человека . Чикаго: Университет Чикаго Press. п. 84. ИСБН 978-0-226-08468-8.
  91. ^ Уиткин Х.А., Медник С.А., Шульсингер Ф., Баккестром Э., Кристиансен К.О., Гуденаф Д.Р. и др. (август 1976 г.). «Преступность у мужчин XYY и XXY». Наука . 193 (4253): 547–555. Бибкод : 1976Sci...193..547W. дои : 10.1126/science.959813. ПМИД  959813.
  92. ^ Уиткин Х.А., Гуденаф Д.Р., Хиршхорн К. (октябрь 1977 г.). «Мужчины XYY: они преступно агрессивны?». Науки . 17 (6): 10–13. doi :10.1002/j.2326-1951.1977.tb01570.x. ПМИД  11662398.
  93. ^ Абеди М., Салманинежад А., Сахиния Э. (январь 2018 г.). «Редкий синдром 48, XYYY: описание случая и обзор литературы». Отчеты о клинических случаях . 6 (1): 179–184. дои : 10.1002/ccr3.1311. ПМК 5771943 . ПМИД  29375860. 
  94. ^ Копсида Э., Стергиакули Э., Линн П.М., Уилкинсон Л.С., Дэвис В. (2009). «Роль Y-хромосомы в работе мозга». Открытый нейроэндокринологический журнал . 2 : 20–30. дои : 10.2174/1876528900902010020 . ПМЦ 2854822 . ПМИД  20396406. 
  95. ^ Шредер Дж., Тииликайнен А., Де ла Шапель А. (апрель 1974 г.). «Лейкоциты плода в кровотоке матери после родов. I. Цитологические аспекты». Трансплантация . 17 (4): 346–354. дои : 10.1097/00007890-197404000-00003 . PMID  4823382. S2CID  35983351.
  96. ^ Бьянки Д.В., Зиквольф Г.К., Вейл Г.Дж., Сильвестр С., ДеМария М.А. (январь 1996 г.). «Клетки-предшественники плода мужского пола сохраняются в материнской крови в течение 27 лет после родов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (2): 705–708. Бибкод : 1996PNAS...93..705B. дои : 10.1073/pnas.93.2.705 . ПМК 40117 . ПМИД  8570620. 
  97. ^ Аб Ян З., Ламберт Н.К., Гатри К.А., Портер А.Дж., Лубьер Л.С., Мадлен М.М. и др. (август 2005 г.). «Мужской микрохимеризм у женщин без сыновей: количественная оценка и корреляция с анамнезом беременности». Американский медицинский журнал . 118 (8): 899–906. doi :10.1016/j.amjmed.2005.03.037. ПМИД  16084184.
  98. ^ Чан В.Ф., Гурно С., Монтин Т.Дж., Соннен Дж.А., Гатри К.А., Нельсон Дж.Л. (26 сентября 2012 г.). «Мужской микрохимеризм в женском мозге человека». ПЛОС ОДИН . 7 (9): e45592. Бибкод : 2012PLoSO...745592C. дои : 10.1371/journal.pone.0045592 . ПМЦ 3458919 . ПМИД  23049819. 

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с Y-хромосомами .