Эрик Вилен — врач-ученый и профессор в области различий в половом развитии (DSDs) и точной медицины . Он является заместителем проректора по научным вопросам в Калифорнийском университете в Ирвайне, а также директором Института клинических и трансляционных наук Калифорнийского университета в Ирвайне. [1] Ранее он был директором Центра исследований генетической медицины в Детском национальном медицинском центре и заведующим кафедрой геномики и точной медицины в Школе медицины и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия [2] [3] [4] Вилен является членом Американского колледжа медицинской генетики , входит в Медицинскую комиссию Международного олимпийского комитета и входит в Совет научных консультантов Национального института детского здоровья и развития человека (NICHD).
Вилен известен своими исследованиями молекулярных механизмов DSD, используя секвенирование ДНК и модели животных для обнаружения биологических основ половой дифференциации . В дополнение к DSD, Вилен также опубликовал большой объем исследований по половым различиям в мозге, биологии сексуальной ориентации и гендерной идентичности . Вилен описывается как «один из ведущих мировых экспертов по генетическим детерминантам DSD» в журнале Nature . [5]
Вилен родился в 1966 году в Париже , Франция. В 1983 году он поступил на медицинский факультет Necker Enfants Malades , а в 1989 году получил степень доктора медицины. Его первая работа в качестве студента-медика была в реферальном центре для интерсекс-новорожденных, что, как он отмечает, и побудило его заняться исследованием DSD. [6] В 1990 году Вилен поступил в Институт Пастера при Университете Пьера и Марии Кюри и получил докторскую степень по генетике в 1994 году. Затем Вилен переехал в Лос-Анджелес , Калифорния, в 1995 году [7] , чтобы закончить ординатуру и пройти обучение в качестве научного сотрудника по медицинской генетике в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе . В 1998 году Вилен стал профессором генетики человека и педиатрии в Медицинской школе Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и был заведующим медицинской генетикой на кафедре педиатрии и кафедре урологии до 2017 года. Вилен покинул Калифорнийский университет в Лос-Анджелесе в 2017 году, чтобы стать директором Центра исследований генетической медицины в Детском национальном медицинском центре и заведующим кафедрой геномики и прецизионной медицины в Медицинской школе и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона . В 2022 году Вилен стал заместителем вице-канцлера по научным вопросам в Калифорнийском университете в Ирвайне . Он написал много интересных эссе, связанных с его предыдущей работой с Хелен Джил, известным врачом, которая изучала генетику в Гарварде.
Вилен является экспертом по расстройствам полового развития и опубликовал множество работ о генетических путях и молекулярных механизмах, лежащих в основе полового развития человека. [7] Его ранние исследования были сосредоточены на гене SRY и его роли в формировании яичек, а также на том, как определенные мутации могут объяснить такие заболевания, как дисгенезия гонад. [8] Во время работы в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе он создал мышиные модели для наблюдения за эффектами мутаций на генах, связанных с половым развитием. В 1999 году Вилен стал первым генетиком, описавшим синдром IMAGe, редкое и тяжелое врожденное заболевание, а в 2012 году идентифицировал его причинные мутации. [9] [10]
В 2005 году он был одним из педиатров, присутствовавших на Международной конференции по консенсусу по интерсексам в Чикаго, где отстаивали термин «нарушения полового развития». Он также работал с защитником интерсекс-права Бо Лореном , чтобы исключить термин «гермафродит» из медицинского словаря. В августе 2006 года Вилен вместе с другими членами педиатрических обществ подписали Заявление о консенсусе по лечению интерсекс-расстройств , в котором говорилось, что «такие термины, как интерсекс, псевдогермафродитизм, гермафродитизм, смена пола и диагностические ярлыки на основе пола являются особенно спорными». [11] Вилен написал в статье 2007 года для Nature Genetics под названием «Мы привыкли называть их гермафродитами», что такие термины, как «интерсекс» и «гермафродит», следует отказаться из-за их коннотаций. В настоящее время Вилен является одним из главных исследователей Трансляционной исследовательской сети различий/расстройств полового развития (DSD-TRN), крупной исследовательской сети из 10 различных медицинских сайтов. Вилен и его коллеги основали DSD-TRN в 2012 году как реестр для оказания помощи в лечении пациентов с DSD. Будучи руководителем медицинской генетики в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, Вилен помог стандартизировать генетические и фенотипические отчеты о DSD, чтобы помочь врачам в интерпретации и диагностике. [12]
В 2011 году Вилен был одним из членов Медицинской комиссии Международного олимпийского комитета и помог пересмотреть политику в отношении спортсменок с DSD, такими как синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), подстегнутый случаем южноафриканской бегуньи Кастер Семеня в 2009 году. Медицинская комиссия установила предел тестостерона в 10 наномоль на литр крови, чтобы иметь возможность участвовать в женских соревнованиях. Вилен выразил сдержанность в отношении политики, сославшись на непоследовательное применение политики Международной ассоциацией легкоатлетических федераций. [7] [13] В 2019 году Вилен выступил в качестве эксперта-свидетеля, защищая право Кастер Семеня участвовать в спортивных соревнованиях в качестве женщины. [14]
Вилен также исследует половые различия в мозге, в первую очередь биологию гендерной идентичности и сексуальной ориентации. Вместе с другими сотрудниками Вилен и его команда опубликовали статьи об экспрессии генов, регулирующих пол, влияющих на дифференциацию мозга с использованием мышиных моделей [15], и изучили роль гена SRY в регуляции функции взрослого мозга. [16] В 2006 году его команда вместе с генетиком Дином Хамером опубликовали исследование, изучающее связь гомосексуальных мужчин и маркеров на Х-хромосоме их матерей . [17] Во время конференции Американского общества генетики человека в 2015 году его команда представила выводы о потенциальных эпигенетических различиях у идентичных близнецов-мужчин, дискордантных по сексуальной ориентации. Однако исследователи отметили и раскритиковали небольшой размер выборки и поставили под сомнение статистическую мощность исследования. [18] С 2014 года Вилен руководит совместным исследовательским подразделением Французского национального центра научных исследований (CNRS) под названием EpiDaPo (эпигенетика, данные, политика), междисциплинарным исследовательским подразделением, которое изучает социальные эффекты генетики, окружающей среды и исследований больших данных . [19] Вилен проводит глобальные исследования в области здравоохранения в Демократической Республике Конго с 2018 года, уделяя основное внимание инфекционным заболеваниям, таким как лихорадка Эбола [20] , и генетическим факторам, влияющим на нейродегенеративные заболевания, вызванные диетой . [21]
{{cite web}}: Отсутствует или пусто |url=( помощь )