Нарушения полового развития

Медицинские состояния, связанные с развитием репродуктивной системы

Медицинское состояние

Нарушения полового развития ( DSDs ), также известные как различия в половом развитии или вариации половых признаков ( VSC ), ^{[2] [3]} являются врожденными состояниями, влияющими на репродуктивную систему , при которых развитие хромосомного , гонадного или анатомического пола является нетипичным. ^[4] DSDs — это клинический термин, используемый в некоторых медицинских учреждениях для обозначения того, что иначе называют интерсексуальными признаками. Термин был впервые введен в 2006 году и не обошелся без споров.

НФП подразделяются на группы, в которых обозначения, как правило, подчеркивают роль кариотипа в диагностике: 46,XX; 46,XY; половая хромосома; XX, изменение пола; овотестикулярное расстройство; и XY, изменение пола. ^[5]

Обзор

DSDs определяются как «любая проблема, отмеченная при рождении, при которой гениталии нетипичны по отношению к хромосомам или гонадам». ^[6] Существует несколько типов DSDs, и их влияние на внешние и внутренние репродуктивные органы сильно различается.

Часто используемое, неформальное социальное прилагательное для людей с DSDs - " интерсекс ". ^{[ требуется ссылка ]} Урологи были обеспокоены тем, что такие термины, как интерсекс, гермафродит и псевдогермафродит, были запутанными и уничижительными по отношению к людям. Это привело к Чикагскому консенсусу, рекомендующему новую терминологию, основанную на зонтичном термине расстройства полового развития. ^{[7] [8]} Помимо расстройств полового развития, другим термином являются врожденные состояния полового развития (CCSD). С 2006 года люди, которые ранее были неправильно отнесены к категории гермафродитов, теперь помечены как имеющие овотестикулярный синдром .

DSD делятся на следующие категории, подчеркивая роль кариотипа в диагностике: [ ^{9] [10]}

• 46,XX DSD: Генетические женские половые хромосомы. В основном вирилизованные женщины в результате врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК) и девочки с аномальным развитием яичников.
• 46,XY DSD: Генетические мужские половые хромосомы. Лица с аномальной дифференцировкой яичек, дефектами биосинтеза тестостерона и нарушенным действием тестостерона.
• DSD половой хромосомы : пациенты с анеуплоидией половой хромосомы или мозаичным половым кариотипом. Сюда входят пациенты с синдромом Тернера (45,X или 45,X0) и синдромом Клайнфельтера (47,XXY), хотя у них обычно не наблюдается атипичных гениталий.
• XX, Изменение пола : состоит из двух групп пациентов с мужскими фенотипами, первая с транслоцированным белком Y-региона определения пола (SRY), а вторая — без гена SRY.
• Овотестикулярное расстройство : пациенты, имеющие как яичниковую , так и яичковую ткань. В некоторых случаях яичниковая ткань функциональна.
• XY, реверсия пола: пациенты с женскими фенотипами, у которых дупликация в области Xp21.2 Х-хромосомы, содержащей ген NR0B1 ( DAX1 ), связана с реверсией пола XY.

Анатомия половых органов

Шкала Куигли — это метод описания развития половых органов при АИС.

Пенис (у мужчин) и клитор (у женщин) имеют общее происхождение, оба возникают из эмбриональной структуры, называемой первичным фаллосом . У типичных мужчин уретра расположена на кончике пениса, в то время как у типичных женщин уретра расположена ниже основания клитора. ^[11] Также возможно наличие уретрального отверстия, расположенного вдоль ствола; это состояние известно как гипоспадия . ^[12]

Управление DSD

Из-за значительного и пожизненного влияния, которое DSDs могут оказывать на пациентов и их семьи, ^[13] широко признано, что дети с DSDs должны находиться под наблюдением опытной многопрофильной команды. ^[14] Поставщики медицинских услуг в целом согласны с тем, что дети с DSDs должны быть уведомлены как можно раньше. ^[15]

Соответствующее и консервативное медицинское вмешательство и соответствующее возрасту вовлечение ребенка в план лечения вносят значительный вклад в успешные результаты для всего спектра DSD. ^{[16] [17]}

Условия

• Дефицит 5α-редуктазы (5-ARD) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена 5-альфа-редуктазы типа 2. Оно поражает только людей с хромосомами Y, а именно генетических мужчин. Люди с этим заболеванием фертильны, способны быть отцами, но могут воспитываться как женщины из-за неоднозначных или феминизированных гениталий. ^{[18] [19]}
• Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы – состояние, характеризующееся нарушением синтеза андрогенов и эстрогенов у мужчин и женщин соответственно. Приводит к псевдогермафродитизму/недостаточной вирилизации у мужчин и к чрезмерной вирилизации у взрослых женщин. ^{[20] [21]}
• 46,XX/46,XY – химерное состояние, при котором у человека наблюдается изменчивый кариотип в 23-й паре хромосом, возникающий в результате эмбрионального слияния. ^[22] Проявления могут варьироваться от фенотипически нормальных до неоднозначных. ^[23]
• Синдром нечувствительности к андрогенам (САН) — состояние, которое влияет на генетическую мужскую вирилизацию. Человек с синдромом нечувствительности к андрогенам вырабатывает андрогены и тестостерон, но его организм не распознает их ни частично, ни полностью. Легкий синдром нечувствительности к андрогенам обычно не вызывает проблем развития, и люди с этой формой воспитываются как мужчины. ^[24] Частичный синдром нечувствительности к андрогенам приводит к неоднозначным гениталиям, и нет единого мнения относительно того, воспитывать ли ребенка с этой формой как мужчину или как женщину. Полный синдром нечувствительности к андрогенам приводит к тому, что у генетического мужчины есть влагалище (часто не полностью развитое, почти всегда слепое), грудь и клитор; люди с этой формой воспитываются как женщины. ^[25]
• Афалия – редкое состояние, при котором мужчина XY рождается без пениса . По состоянию на 2017 год в литературе было описано всего 100 случаев. ^[26]
• Дефицит ароматазы – расстройство, которое у женщин характеризуется избытком андрогенов и дефицитом эстрогенов и может привести к неадекватной вирилизации, хотя и без псевдогермафродитизма (т.е. гениталии фенотипически соответствуют) (за исключением возможной частоты клиторомегалии ). Дефицит ароматазы также может быть вызван мутациями в гене оксидоредуктазы P450. ^[27]
• Синдром избытка ароматазы (семейная гиперэстрогения) — состояние, которое вызывает избыточную выработку эстрогена , что приводит к феминизации без псевдогермафродитизма (т. е. мужские гениталии при рождении и женские вторичные половые признаки в период полового созревания) у мужчин и гиперфеминизации у женщин. ^[28]
• Кампомелическая дисплазия – состояние, вызванное аутосомно-доминантными мутациями de novo в гене SOX9 , вызывающее искривление конечностей, смену пола примерно у двух третей мужчин 46,XY (но не у женщин 46,XX) и дыхательную недостаточность . Хотя примерно в 95% случаев смерть наступает в неонатальном периоде из-за респираторного дистресса, те, кто пережил младенчество, обычно выживают и становятся взрослыми. ^[29]
• Клиторомегалия — клитор , который считается больше среднего. Хотя клиторомегалия может быть симптомом интерсексуального состояния , ее также можно считать нормальным изменением размера клитора. Клиторомегалия не вызывает проблем со здоровьем. Хирургическое уменьшение клитора или его полное удаление может быть выполнено для нормализации внешнего вида гениталий. Хотя женское обрезание запрещено во многих странах, уменьшение или удаление клитора в случаях клиторомегалии, как правило, не подпадают под действие закона, несмотря на то, что это нетерапевтическая и сексуально вредная операция. Клиторомегалия также может быть вызвана женщинами, использующими тестостерон или анаболические стероиды в целях, связанных с переходом из женского в мужской пол или бодибилдингом .
• Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы – состояние, которое представляет собой комбинацию симптомов врожденной гиперплазии надпочечников и изолированного дефицита 17,20-лиазы . См. эти два состояния для получения дополнительной информации. ^[30]
• Синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) — состояние, которое полностью влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Это считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам и является самой тяжелой формой. Люди с полной нечувствительностью к андрогенам воспитываются как женщины и обычно не узнают, что они являются генетическими мужчинами, пока у них не наступит аменорея в позднем подростковом возрасте или пока им не понадобится медицинское вмешательство из-за грыжи , вызванной неопущением яичек . ^{[31] [32]} Синдром полной нечувствительности к андрогенам приводит к тому, что у генетического мужчины есть влагалище, клитор и грудь, которые способны кормить грудью . Однако у них не будет яичников или матки . Поскольку у них нет яичников или достаточно развитых яичек, люди с синдромом полной нечувствительности к андрогенам бесплодны . ^[33]
• Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) – состояние, вызывающее избыточную выработку андрогенов , что приводит к чрезмерной вирилизации. Это наиболее проблематично для генетических женщин, где тяжелая вирилизация может привести к увеличению половых губ и увеличенному клитору. ^{[34] [35]} Женщины с этим состоянием обычно фертильны, способны забеременеть и родить. Разновидность этого состояния, приводящая к потере соли, является фатальной для младенцев, если ее не лечить. ^[36]
• Синдром Дениса-Драша и связанный с ним синдром Фрейзера — похожие редкие состояния, возникающие из- за аутосомно-доминантных мутаций de novo в гене WT1 , вызывающие симптомы от недостаточной вирилизации до полной смены пола с персистирующими мюллеровыми протоками у пораженных мужчин 46,XY (но не у женщин 46,XX). ^[37] Эти расстройства неизменно приводят к летальному исходу до 15 лет, вызывая почечную недостаточность из-за нефротического синдрома . ^[38]
• Синдром нечувствительности к эстрогену (EIS) – эстрогеновый аналог синдрома нечувствительности к андрогену. Крайне редкое явление, зарегистрирован только один подтвержденный случай; биологический мужчина с высоким ростом, повышенным риском остеопороза и бесплодием. ^[39]
• Киста протока Гартнера – персистирующие вольфовы протоки у женщин с хромосомой XX.
• Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы, характеризующееся прогрессирующей потерей первичных половых клеток в развивающихся гонадах эмбриона.
• Синдром Херлин-Вернер-Вундерлиха — заболевание, при котором мюллеровы протоки не сливаются во время эмбрионального развития. Приводит к наличию 2 влагалищ, 2 маток, одной почки. Может также поражать селезенку, мочевой пузырь и другие урогенитальные структуры. ^{[40] [41]}
• Изолированный дефицит 17,20-лиазы – состояние, которое характеризуется частичной или полной неспособностью вырабатывать андрогены и эстрогены. ^[42] Приводит к частичной или полной феминизации и недостаточной вирилизации у мужчин, а также к задержке, снижению или отсутствию полового созревания у обоих полов, что в свою очередь вызывает половой инфантилизм и бесплодие, среди прочих симптомов. ^[43]
• Синдром Клайнфельтера (синдром 47,XXY и XXY) — состояние, которое описывает мужчину, рожденного по крайней мере с одной дополнительной X-хромосомой. Хотя наиболее распространенной вариацией является 47,XXY, мужчина также может быть 48,XXXY или 49,XXXXY . Это распространенное явление, поражающее 1 из 500–1000 мужчин. ^[44] Примерно 1 из 50 000 мужчин страдает от варианта 48,XXXY (две дополнительные X) и 1 из 100 000 мужчин страдает от варианта 49,XXXXY (три дополнительные X). ^[45] Хотя у некоторых мужчин может не быть проблем, связанных с синдромом, у некоторых могут наблюдаться гинекомастия , микропенис , когнитивные трудности, гипогонадизм , снижение фертильности/ бесплодие и/или малое количество или отсутствие волос на лице . Терапия тестостероном может быть использована мужчинами, желающими иметь более мужественный внешний вид, а те, у кого гинекомастия, могут выбрать редукционную маммопластику . Мужчины, желающие стать отцами, могут сделать это с помощью ЭКО . ^{[46] [4] [47]}
• Гипоплазия клеток Лейдига — состояние, поражающее исключительно биологических мужчин, которое характеризуется частичной или полной инактивацией рецептора лютеинизирующего гормона , что приводит к подавлению выработки андрогенов. Пациенты могут иметь при рождении полностью женский фенотип, неоднозначные гениталии или только легкие дефекты гениталий, такие как микропенис и гипоспадия . После полового созревания половое развитие либо нарушается, либо полностью отсутствует. ^{[48] [49]}
• Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников — эндокринное заболевание, возникающее из-за дефектов на самых ранних стадиях синтеза стероидных гормонов : транспорта холестерина в митохондрии и превращения холестерина в прегненолон — первый этап синтеза всех стероидных гормонов. ^{[50] [51]}
• Синдром легкой нечувствительности к андрогенам (MAIS) — состояние, которое в незначительной степени влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Он считается формой синдрома легкой нечувствительности к андрогенам и считается наименее тяжелой формой. Хотя мужчины, как правило, не нуждаются в какой-либо специализированной медицинской помощи, связанной с этой формой, синдром легкой нечувствительности к андрогенам может привести к гинекомастии и гипоспадии . Ни гинекомастия, ни гипоспадия не требуют хирургического вмешательства и не оказывают отрицательного влияния на здоровье мужчины, хотя некоторые мужчины могут решиться на операцию по удалению груди и/или восстановлению гипоспадии. У мужчин с синдромом легкой нечувствительности к андрогенам может быть снижена фертильность.
• Смешанная дисгенезия гонад – состояние необычного и асимметричного развития гонад, приводящее к неопределенной половой дифференциации . Было отмечено несколько различий в кариотипе , чаще всего это мозаицизм 45,X/ 46,XY. ^[52]
• Овотестикулярное расстройство (также называемое истинным гермафродитизмом) – редкое состояние, при котором у человека имеется как яичниковая, так и яичковая ткань. ^[53] Это самое редкое нарушение полового развития, в литературе описано не менее 500 случаев. ^[54]
• Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (PAIS) – состояние, которое частично влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Он считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам , и хотя он не такой серьезный, как синдром полной нечувствительности к андрогенам , он более серьезный, чем синдром легкой нечувствительности к андрогенам . ^[55] Синдром частичной нечувствительности к андрогенам вызывает серьезные проблемы с определением пола , поскольку он вызывает неоднозначные гениталии, такие как микропенис или клиторомегалия в дополнение к развитию груди. Люди с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, которые определены как мужчины, могут пройти терапию тестостероном для вирилизации своего тела, в то время как те, кто определены как женщины, могут пройти хирургическую редукцию клитора и/или терапию эстрогенами. ^[56]
• Пеноскротальная транспозиция (ПСТ) – группа врожденных дефектов, связанных с аномальным пространственным расположением полового члена и мошонки.
• Синдром персистирующего мюллерова протока – состояние, при котором маточные трубы, матка или верхняя часть влагалища присутствуют у в остальном нормального мужчины. ^[57]
• Псевдовагинальная промежностно-мошоночная гипоспадия (ППМГ) – форма неоднозначных гениталий, которая приводит к фаллической структуре, которая меньше пениса, но больше клитора, искривлению полового члена , гипоспадии и неглубокому влагалищу. ^[58]
• Синдром Суайера (чистая дисгенезия гонад или XY дисгенезия гонад) — тип гипогонадизма у человека с кариотипом 46,XY. Человек внешне женский с полосатыми гонадами , и если его не лечить, то половое созревание не наступит . Такие гонады обычно удаляются хирургическим путем (так как они имеют значительный риск развития опухолей), а типичное медицинское лечение будет включать заместительную гормональную терапию женскими гормонами. ^{[59] [60]}
• Синдром Тернера (синдром Ульриха-Тернера и дисгенезия гонад) — состояние, которое описывает женскую особь, рожденную только с одной Х-хромосомой или с аномальной Х-хромосомой, что делает ее каротип 45,X0. Встречается у 1 из 2000–5000 женщин. ^[61] Синдром Тернера вызывает многочисленные проблемы со здоровьем и развитием, включая, помимо прочего, низкий рост, лимфедему , бесплодие , перепончатую шею , коарктацию аорты , СДВГ , аменорею и ожирение . ^[62]
• Агенезия мюллеровых протоков ( синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера или вагинальная агенезия) – состояние, при котором матка и другие репродуктивные органы у женщины с хромосомой 46,XX становятся маленькими или отсутствуют, а также сам вагинальный канал. Это касается 1 из 4500–5000 женщин и может также сопровождаться проблемами со скелетом или эндокринной системой при зачатии. ^{[63] [64]}
• XX тестикулярный DSD – состояние, при котором человек с кариотипом XX имеет мужскую внешность. Гениталии могут варьироваться от нормальных до неоднозначных. ^[65] По оценкам, это происходит у 1 из 20 000 мужчин. ^[66]

Организации

Клинические сети и организации

DSD-TRN

Сеть трансляционных исследований различий в половом развитии (DSD-TRN) базируется в Соединенных Штатах и ​​ставит своей целью улучшение ухода за пациентами с DSD по всей территории Соединенных Штатов. ^[67]

Я-DSD

International-Differences of Sex Development (I-DSD) — это исследовательская организация в Европе. Эта организация объединяет медицинские и исследовательские центры на международном уровне в целях улучшения клинической практики, исследований и общего понимания различий в половом развитии. ^[68] I-DSD регулярно проводит симпозиумы для предоставления обновлений по текущему уходу за DSD на международном уровне, содействия налаживанию связей для тех, кто находится в DSD Care, и продвижения высококачественных исследований DSD. ^[69]

Организации поддержки и защиты прав пациентов

Известные организации по поддержке и защите прав пациентов включают:

Африка

• Интерсекс Южная Африка
• SIPD Уганда

Азия

• Интерсекс Азия
• Oii-китайский
• ОИИ Россия
• Сришти Мадурай (Индия)

Европа

• Ассоциация русскоязычных интерсексуалов

• Коллективная интерсекс-активистка (ЦРУ-ОИИ Франции)
• InterAction Suisse (Швейцария)
• Internationale Vereinigung Intergeschlechtlicher Menschen (OII Германия)
• Интерсекс Россия
• Интерсекс Великобритания
• ОИИ Европа
• Международная организация интерсексуалов - Франкофония (Франкоязычная организация OII)
• ОИИ Великобритания
• Zwischengeschlecht (Швейцария/Германия)
• Каминар-интерсекс (Испания - Канарские острова)
• Интер Даянышма (Интер Солидарность Турции) ^[70]

Латинская Америка

• Brújula Intersexual (Intersex Compass) (Мексика и Латинская Америка)

Северная Америка

• Альянс «Аккорд» (США)
• Бруюла Интерсексуал (Интерсекс Компас)
• interACT , ранее известный как Advocates for Informed Choice (США)
• Кампания за равенство интерсексуалов (IC4E), ранее OII-USA
• Интерсекс-общество Северной Америки (ISNA) (несуществующее)
• Международная организация интерсексуалов – Франкофония (Канада)

Океания

• Intersex Human Rights Australia (ранее OII Australia)
• Австралийская группа поддержки интерсексуалов (также известная как AISSGA, Группа поддержки людей с синдромом нечувствительности к андрогенам в Австралии)
• Intersex Trust Aotearoa New Zealand , также известный как Intersex Awareness New Zealand

Международный

• ВОРОТА
• Международная ассоциация лесбиянок, геев, бисексуалов, трансгендеров и интерсексуалов (ILGA)
• Организация Intersex International (OII)

Противоречие

Терминология

Термин «нарушения полового развития» в целом принят медицинским сообществом, а также является популярным термином в академической литературе. ^[71] Однако этот термин не является универсальным среди пациентов или групп поддержки. ^[72] В одном исследовании говорилось, что он может негативно влиять на лиц, подпадающих под описание, и что терминология может повлиять на выбор и использование поставщиков медицинских услуг. ^[73] Другое исследование показало, что большинство затронутых лиц не сочли этот термин оскорбительным. ^[74] МКБ -11 , которая является международным руководством Всемирной организации здравоохранения по медицинскому кодированию (вступила в силу с 1 января 2022 года), называет НФП признаками или состояниями интерсексуалов , как и некоторые медицинские журналы . ^[75] Совет Европы ^[76] и Межамериканская комиссия по правам человека ^[77] призвали к пересмотру медицинских классификаций, которые неоправданно медикализируют признаки интерсексуалов. ^{[76] [77] [78]}

DSD как модель пропагандировалась сторонниками интерсекс-идентичности для включения всех вариаций атипичного полового развития . В частности, DSD существует как замена « модели оптимального гендерного воспитания », которая была стандартной моделью для людей с атипичным половым развитием. Заявленная цель этой модели состояла в том, чтобы назначить гендерную бинарность , обычно женскую, посредством несогласованной медикализации , часто посредством фальсификации медицинских записей . После публикации лиц, которые прошли модель OGR и пережили серьезные физиологические расстройства (например, Дэвид Реймер ), модель была дискредитирована. Термин «расстройства полового развития» был выбран для отражения вариаций полового развития по сравнению с различиями, которые затрагивают всех людей, однако это было спорным, и многие вместо этого выбирали «дифференциацию» или «вариацию». ^[79]

Социологическое исследование в Австралии 272 «людей, рожденных с атипичными половыми признаками», опубликованное в 2016 году, показало, что 3% респондентов использовали термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых признаков, в то время как 21% используют этот термин при обращении за медицинскими услугами. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самостоятельного описания своих половых признаков. ^[80] Исследование в США, проведенное Детской больницей Лури , Чикаго, и Группой поддержки AIS-DSD (теперь InterConnect Support Group), опубликованное в 2017 году, показало, что терминология «расстройств полового развития» может негативно влиять на уход, вызывать обиду и приводить к снижению посещаемости медицинских клиник. ^{[81] [82]}

Исследование «dsd-LIFE», проведенное в 2020 году, показало, что около 69% из 1040 участников сообщили, что DSD применимо к их состоянию или что они нейтрально относятся к этому термину, при этом большинство участников предпочитали термины, которые были специфичны для их соматического состояния. ^[74]

Права человека и общественные проблемы

Термин DSD (и особенно его связь с медицинскими расстройствами ) был спорным. Спор о терминологии отражает более глубокое разногласие по поводу того, в какой степени интерсексуальные состояния требуют медицинского вмешательства, уместности определенных вмешательств и должны ли врачи и родители принимать необратимые решения о лечении от имени маленьких детей, если состояние не угрожает жизни.

• Использование термина «расстройство полового развития» (РПР) вызывает споры среди многих активистов и общественных организаций из-за ярлыка «расстройства». ^{[83] [84] [85] [86]} Многие правительства и международные институты используют термин «интерсекс» вместо «РПР» или призывают к пересмотру медицинских классификаций. ^{[76] [77]} В мае 2019 года более 50 организаций, возглавляемых интерсекс-людьми, подписали многоязычное совместное заявление, осуждающее введение термина «расстройства полового развития» в Международную классификацию болезней , заявив, что это наносит «вред» и способствует нарушениям прав человека, и призвав Всемирную организацию здравоохранения опубликовать четкую политику, чтобы гарантировать, что медицинские вмешательства в отношении интерсекс-людей «полностью соответствуют нормам прав человека». ^{[87] [88] [89] [90] [91]}
• Ли и др. в консенсусном заявлении 2006 года о лечении интерсексуальных расстройств предложили систему номенклатуры, основанную на «расстройствах развития пола » для клинического использования, предположив, что «такие термины, как интерсекс , псевдогермафродитизм , гермафродитизм , смена пола и диагностические ярлыки на основе пола являются особенно спорными», могут восприниматься как уничижительные и вводить в заблуждение как врачей, так и родителей. ^[4] Однако исследование, проведенное Детской больницей Лурье в Чикаго и Группой поддержки AIS-DSD, опубликованное в 2017 году, показало, что затронутые лица и лица, осуществляющие уход, возражают против этого термина, и что это может повлиять на выбор, доступ и использование поставщиков медицинских услуг. ^[73] Австралийское социологическое исследование людей, рожденных с атипичными половыми признаками , опубликованное в 2016 году, показало, что 3% респондентов выбирают термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых признаков, в то время как 21% используют этот термин при обращении за медицинскими услугами. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самостоятельного описания своих половых признаков. ^[80]
• Комитет Сената Австралии обнаружил, что обозначение интерсекса как «уничижительного» представляется постфактум рационализацией в заявлении о консенсусе 2006 года . Он рекомендовал пересмотреть клиническое использование этого термина. ^[92]
• Были предложены альтернативные термины: Милтон Даймонд предложил использовать «вариацию» ^{[93] [94]} или «различие», ^[1] Элизабет Рейс предложила «дивергенцию»; ^[95] Ляо и Симмондс предлагают «разнообразное половое развитие». ^[96] Последние предложения сохранили бы начальную букву D в DSD.
• В консенсусном заявлении 2006 года о лечении интерсексуальных расстройств говорилось, что отсутствуют доказательства в пользу ранней хирургии по косметическим причинам, результаты включают «снижение сексуальной чувствительности», а данные о долгосрочных результатах отсутствуют. ^[4] В обновлении Global Disorders of Sex Development Update за 2016 год с 2006 года говорится, что «до сих пор нет единого мнения относительно показаний, сроков, процедуры и оценки результатов хирургического вмешательства при расстройствах полового развития» и «нет доказательств относительно влияния хирургически леченных или не леченных расстройств полового развития в детстве на человека, родителей, общество или риск стигматизации». ^[47]
• В 2013 году Хуан Э. Мендес , Специальный докладчик ООН по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, осудил «необратимое изменение пола, недобровольную стерилизацию, недобровольную хирургию по нормализации половых органов, проводимую без их осознанного согласия или согласия их родителей «в попытке исправить их пол»», заявив, что «представители сексуальных меньшинств непропорционально часто подвергаются пыткам и другим формам жестокого обращения, поскольку они не соответствуют социально сконструированным гендерным ожиданиям». ^[97]
• В мае 2014 года Всемирная организация здравоохранения опубликовала совместное заявление об искоренении принудительной, принудительной и иной недобровольной стерилизации, межведомственное заявление с УВКПЧ , ООН Женщины , ЮНЭЙДС , ПРООН , ЮНФПА и ЮНИСЕФ . Ссылаясь на недобровольные хирургические «пол-нормализующие или иные процедуры» в отношении «интерсекс-людей», в докладе рекомендуется ряд руководящих принципов медицинского лечения, включая обеспечение автономии пациента в принятии решений, обеспечение недискриминации, подотчетности и доступа к средствам правовой защиты. ^[98]
• В 2015 году Совет Европы ^[76] и Межамериканская комиссия по правам человека ^[77] призвали к пересмотру медицинских классификаций, которые могут излишне медикаментизировать интерсексуальные черты, ^{[76] [77] [78]} положить конец медицинским вмешательствам без согласия и улучшить раскрытие информации. Комиссар Совета Европы по правам человека рекомендовал:

Национальные и международные медицинские классификации, которые патологизируют вариации половых признаков, должны быть пересмотрены с целью устранения препятствий для эффективного осуществления интерсекс-людьми прав человека, включая право на наивысший достижимый уровень здоровья. ^[76]

• Агентство Европейского союза по основным правам ^[78] и договорные органы ООН призвали к осознанному согласию лиц, подвергающихся медицинскому лечению, улучшению раскрытия информации и доступу к возмещению ущерба. ^{[99] [100]}

Клинические разногласия по поводу термина

Хотя клиническое консенсусное заявление 2006 года, в котором был введен этот термин ^[4] , его обновление 2016 года ^[47] включало некоторые аномалии половых хромосом в термин НФП, включение этих состояний вызывает возражения у некоторых врачей. ^{[ необходима ссылка ]} Историк медицины Дэвид Гриффитс выявил продолжающиеся споры о связи между вариациями половых хромосом и классификациями интерсекс/НФП. ^[101]

Аналогичным образом, некоторые врачи предложили исключить врожденную гиперплазию надпочечников . ^[102] Защитник прав человека Морган Карпентер заметил, что это предложение, по-видимому, мотивировано поддержкой спорных медицинских вмешательств . ^[103]

Член юридического комитета Всемирной профессиональной ассоциации по вопросам здоровья трансгендеров и соучредитель Австралийско-новозеландской профессиональной ассоциации по вопросам здоровья трансгендеров описал «транссексуализм» как «интерсексуальное состояние и нарушение полового развития, поддающееся терапевтическому лечению с помощью гормональной терапии и хирургической коррекции половых органов». ^[104] Такие взгляды оспариваются. ^[105]

Люди с нарушениями развития, участвующие в спортивных мероприятиях

Особые разногласия возникают вокруг спортсменок с заболеваниями, вызывающими нарушения полового развития (которые могут вызывать повышенный уровень тестостерона), участвующих в спортивных состязаниях, предназначенных только для женщин. ^[106]

World Athletics подчеркнула, что, хотя 46 XY DSD встречается примерно у 1 из 20 000 человек в общей популяции, он обнаруживается примерно у 7 из 1000 элитных спортсменок (при этом распространенность в 140 раз выше), что предполагает значительное преимущество в производительности. ^[107]

Смотрите также

• Аномалии половых хромосом

Ссылки

1. Diamond M , Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в лечении детей с интерсексуальными состояниями». Nature Clinical Practice. Эндокринология и метаболизм . 4 (1): 4–5. doi :10.1038/ncpendmet0694. hdl : 10125/66380 . PMID  17984980. S2CID  13382948.
2. "Различия в половом развитии". Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS) . 2017-10-18 . Получено 2020-04-10 .
3. "Информация о стандарте для гендера, пола и вариаций половых признаков | Stats NZ". www.stats.govt.nz . Получено 2024-03-12 .
4. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Консенсусное заявление о лечении интерсексуальных расстройств. Международная консенсусная конференция по интерсексуальности». Педиатрия . 118 (2): e488-500. doi :10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839. PMID  16882788 . 
5. Domenice, Sorahia; Batista, Rafael Loch; Arnhold, Ivo J.; Sircili, Maria Helena; Costa, Elaine MF; Mendonca, Berenice Bilharinho (2000), Feingold, Kenneth R.; Anawalt, Bradley; Boyce, Alison; Chrousos, George (ред.), "46,XY Различия в половом развитии", Endotext , South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., PMID  25905393 , получено 20 января 2023 г.
6. Хьюз, Иуан А. (февраль 2008 г.). «Нарушения полового развития: новое определение и классификация». Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784. Вместо этого консенсусное заявление рекомендует термин «нарушение полового развития» (DSD), общее определение, охватывающее любую проблему, отмеченную при рождении, при которой гениталии нетипичны по отношению к хромосомам или гонадам.
7. Ким КС, Ким Дж (январь 2012 г.). «Нарушения полового развития». Корейский журнал урологии . 53 (1): 1–8. doi :10.4111/kju.2012.53.1.1. PMC 3272549. PMID  22323966 . 
8. Хьюз, Иуан (февраль 2008 г.). «Нарушения полового развития: новое определение и классификация» . Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784 – через Science Direct.
9. Witchel SF (апрель 2018 г.). «Нарушения полового развития». Передовая практика и исследования. Клиническое акушерство и гинекология . 48 : 90–102. doi :10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. PMC 5866176. PMID  29503125 . 
10. Хьюз, Иуан А. (февраль 2008 г.). «Расстройства полового развития: новое определение и классификация». Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism . 22 (1): 119–134. doi :10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784. Добавление некоторой диагностической специфичности к общему определению DSD использует знание кариотипа. Это основано на признании центральной роли анализа кариотипа в расследовании большинства случаев DSD и знании в целом о половых хромосомах.
11. Баскин, Лоренс; Шен, Джоэл; Синклер, Адриан; Цао, Мэй; Лю, Синь; Лю, Ге; Айзексон, Дилан; Оверленд, Майя; Ли, Йи; Кунья, Джеральд Р. (2018). «Развитие человеческого пениса и клитора». Дифференциация . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN  1432-0436. PMC 6234061. PMID 30249413  . 
12. Баскин, Лоренс; Шен, Джоэл; Синклер, Адриан; Цао, Мэй; Лю, Синь; Лю, Ге; Айзексон, Дилан; Оверленд, Майя; Ли, Йи; Кунья, Джеральд Р. (2018-09-01). «Развитие человеческого пениса и клитора». Дифференциация . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN  0301-4681. PMC 6234061. PMID 30249413  . 
13. Вишневски, Эми Б. (январь 2017 г.). «Психосоциальные последствия лечения расстройств полового развития у родителей». Current Opinion in Urology . 27 (1): 11–13. doi :10.1097/MOU.00000000000000344. ISSN  0963-0643. PMC 5283739. PMID 27584026  . 
14. O'Connell MA, Hutson GM, Grover SR (2020-06-10). "Медицинское управление DSD". В Hutson JM, Grover SR, O'Connell MA, Bouty A, Hanna C (ред.). Расстройства|Различия в половом развитии: комплексный подход к управлению . Springer Nature. стр. 204. ISBN 978-981-13-7864-5.
15. Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C и др. (Июль 2018 г.). «Уход за людьми с разницей в половом развитии (DSD): консенсусное заявление». Nature Reviews. Эндокринология . 14 (7): 415–429. doi :10.1038/s41574-018-0010-8. PMC 7136158. PMID  29769693 . 
16. Бхандари, Нита; Мазумдер, Сармила; Бахл, Раджив; Мартинес, Хосе; Блэк, Роберт Э.; Бхан, Махарадж К. (01.09.2004). «Образовательное вмешательство для содействия соответствующим методам дополнительного питания и физическому росту младенцев и детей младшего возраста в сельской Харьяне, Индия». Журнал питания . 134 (9): 2342–2348. doi : 10.1093/jn/134.9.2342 . ISSN  0022-3166. PMID  15333726.
17. Бендер, Мелинда С.; Надер, Филип Р.; Кеннеди, Кристин; Гахаган, Шейла (2013-04-05). «Культурно приемлемое вмешательство для улучшения поведения в отношении здоровья в парах мать-ребенок из Латинской Америки». Детское ожирение (печать) . 9 (2): 157–163. doi :10.1089/chi.2012.0118. ISSN  2153-2176. PMC 3621339. PMID 23514697  . 
18. Кумар, Гопи; Барбоза-Мека, Джошуан Дж. (2022), "Дефицит 5-альфа-редуктазы", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  30969726 , получено 20 января 2023 г.
19. Taplin, Craig E.; Slover, Robert H. (2009-01-01), McDermott, Michael T. (ред.), «Глава 42 — Нарушения половой дифференциации», Endocrine Secrets (пятое издание) , Филадельфия: Mosby, стр. 351–361, ISBN 978-0-323-05885-8, получено 2023-01-20
20. Faienza, MF; Baldinotti, F.; Marrocco, G.; TyuTyusheva, N.; Peroni, D.; Baroncelli, GI; Bertelloni, S. (2020). «Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 3: назначение женского пола и последующее наблюдение». Журнал эндокринологических исследований . 43 (12): 1711–1716. doi :10.1007/s40618-020-01248-y. ISSN  1720-8386. PMID  32297288. S2CID  215775031.
21. Ян, Цувей; Да, Лей; Ван, Вэй; Чжао, Ю; Ван, Вэньцуй; Цзя, Хуэйин; Донг, Чия; Чен, Юхонг; Ван, Вэйцин; Нин, Гуан; Сунь, Шоюэ (29 октября 2017 г.). «Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3: три сообщения о случаях заболевания и систематический обзор». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 174 : 141–145. дои : 10.1016/j.jsbmb.2017.08.012. ISSN  1879-1220. PMID  28847746. S2CID  33621139.
22. Кавамура, Р., Като, Т., Мияи, С. и др. (2020). «Случай партеногенетической химеры 46,XX/46,XY с неоднозначными гениталиями». J Hum Genet . 65 (8): 705–709. doi :10.1038/s10038-020-0748-4. PMC 7324356. PMID  32277176 . 
23. Шенле, Э; Шмид, В; Шинцель, А; Малер, М; Риттер, М; Шенкер, Т; Метаксас, М; Фрош, П; Фрош, Э.Р. (1983). «Химеризм 46,XX/46,XY у фенотипически нормального человека». Хум Жене . 64 (1): 86–9. дои : 10.1007/BF00289485. ПМИД  6575956.
24. "Синдром частичной нечувствительности к андрогенам - Реестр генетического тестирования NIH (GTR) - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-01-20 .
25. Мазур, Том (2005). «Гендерная дисфория и изменение пола при нечувствительности к андрогенам или микропенисе». Архивы сексуального поведения . 34 (4): 411–421. CiteSeerX 10.1.1.586.7462 . doi :10.1007/s10508-005-4341-x. ISSN  0004-0002. PMID  16010464. S2CID  26471278. 
26. Легато МДж (2017-05-15). Принципы гендерно-специфической медицины: гендер в геномную эру. Academic Press. стр. 38. ISBN 978-0-12-803542-9.
27. Парвин С., Фернандес-Кансио М., Бенито-Санс С., Каматс Н., Рохас Веласкес М.Н., Лопес-Сигеро Дж. П. и др. (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46,XX с мутацией R550W при POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (4): е1272–е1290. дои : 10.1210/clinem/dgaa076 . ПМИД  32060549.
28. Стайн, Деннис М. «Физиология и нарушения полового созревания». Учебник эндокринологии Уильямса . 25 (1).
29. Унгер, Шейла; Шерер, Герд; Суперти-Фурга, Андреа (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Кампомеловая дисплазия», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301724 , получено 20 января 2023 г.
30. Ма, Лижен; Пэн, Фэнин; Ю, Линъин; Чен, Цзюнь; Цзи, Вэйцинь; Чжан, Чу; Чжан, Сяньфэн (2016). «Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы при низком росте: практический пример». Гинекологическая эндокринология . 32 (4): 264–266. дои : 10.3109/09513590.2015.1116506. ISSN  1473-0766. PMID  26607998. S2CID  29440749.
31. Гынгу, Константин; Дик, Александру; Патрэшкою, Сорин; Домнишор, Лилиана; Михай, Михаэла; Харза, Михай; Синеску, Иоаннел (2014). «Тестикулярная феминизация: синдром полной нечувствительности к андрогенам. Обсуждения на основе клинического случая». Румынский журнал морфологии и эмбриологии = Revue Roumaine de Morphologie et Embryologie . 55 (1): 177–181. ISSN  2066-8279. ПМИД  24715185.
32. "Синдром полной нечувствительности к андрогенам - О заболевании - Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям". rarediseases.info.nih.gov . Получено 20.01.2023 .
33. Готтлиб, Брюс; Трифиро, Марк А. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Синдром нечувствительности к андрогенам», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  20301602 , получено 20 января 2023 г.
34. Momodu, Ifeanyi I.; Lee, Brian; Singh, Gurdeep (2022), "Врожденная гиперплазия надпочечников", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  28846271 , получено 20 января 2023 г.
35. Пиньятелли, Дуарте; Перейра, София С.; Паскуали, Ренато (2019). «Андрогены при врожденной гиперплазии надпочечников». Границы исследований гормонов . 53 : 65–76. дои : 10.1159/000494903. ISBN 978-3-318-06470-4. ISSN  1662-3762. PMID  31499506. S2CID  202412336.
36. Claahsen-van der Grinten, HL; Stikkelbroeck, NMML; Sweep, CGJ; Hermus, ARMM; Otten, BJ (2006-05-01). «Фертильность у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 19 (5): 677–685. doi :10.1515/jpem.2006.19.5.677. hdl : 2066/49346 . ISSN  0334-018X. PMID  16789634. S2CID  14683441.
37. Лин, Фанмин; Патель, Вишал; Игараси, Питер (2009-01-01), Лифтон, Ричард П.; Сомло, Стефан; Гибиш, Герхард Х.; Селдин, Дональд В. (ред.), «Глава 27 - Почечная дисгенезия», Генетические заболевания почек , Сан-Диего: Academic Press, стр. 463–493, ISBN 978-0-12-449851-8, получено 2023-01-20
38. Донохуэ, Патрисия А. (2022). «Нарушения полового развития». Учебник педиатрии Нельсона . 21 (1): 3008–3019.
39. Ли, Инь; Гамильтон, Кэтрин Дж.; Перера, Лалит; Ван, Тяньюань; Груздев, Артём; Джефферсон, Таннер Б.; Чжан, Остин Х.; Матхура, Эмили; Джерриш, Кевин Э.; Уэри, Лора; Мартин, Негин П.; Ли, Цзянь-Лян; Корах, Кеннет С. (01.06.2020). "Мутации ESR1, связанные с синдромом нечувствительности к эстрогену, изменяют конформацию комплекса лиганд-рецептор и изменяют профиль транскриптома". Эндокринология . 161 (6): bqaa050. doi :10.1210/endocr/bqaa050. ISSN  1945-7170. PMC 7947601. PMID 32242619  . 
40. Хаят, Абдул Малик; Юсаф, Халид Рехман; Чаудхари, Саман; Амджад, Сохаиб (2022-03-02). «Синдром Херлин-Вернер-Вундерлиха (HWW) — отчет о случае с рентгенологическим обзором». Radiology Case Reports . 17 (5): 1435–1439. doi :10.1016/j.radcr.2022.02.017. ISSN  1930-0433. PMC 8899131. PMID 35265236  . 
41. Хорст, Вагнер; де Мело, Рафаэль Кардосо; Тейлакер, Джулия; Шмитт, Бетина (2021-03-04). «Синдром Херлин-Вернер-Вундерлих: клинические аспекты и лечение». BMJ Case Reports . 14 (3): e239160. doi :10.1136/bcr-2020-239160. ISSN  1757-790X. PMC 7934712. PMID 33664029  . 
42. Miller WL (январь 2012 г.). «Синдром дефицита 17,20 лиазы». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (1): 59–67. doi :10.1210/jc.2011-2161. PMC 3251937. PMID  22072737 . 
43. Bjerke, DL; Brown, TJ; MacLusky, NJ; Hochberg, RB; Peterson, RE (2002-05-25). «Частичная демаскулинизация и феминизация полового поведения у самцов крыс при внутриутробном и лактационном воздействии 2,3,7,8-тетрахлордибензо-p-диоксина не связана с изменениями в связывании рецепторов эстрогена или объемами сексуально дифференцированных ядер мозга». Токсикология и прикладная фармакология . 127 (2): 258–267. doi : 10.1006/taap.1994.1160 . ISSN  0041-008X. PMID  8048069.
44. "X & Y Variations". The Focus Foundation . Архивировано из оригинала 13 января 2013 года.
45. «Сколько людей страдают или подвержены риску синдрома Клайнфельтера (СК)? | NICHD — Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер». www.nichd.nih.gov . 2016-12-01 . Получено 2023-07-17 .
46. Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 г. считать бесплодными мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера?». Human Reproduction . 25 (3): 588–97. doi : 10.1093/humrep/dep431 . PMID  20085911.
47. Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A и др. (28 января 2016 г.). «Глобальные нарушения полового развития. Обновление с 2006 г.: восприятие, подход и уход». Hormone Research in Paediatrics . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID  26820577.
48. Колон, Томас Ф. (2007-01-01), Ханно, Филип М.; Малкович, С. Брюс; Вайн, Алан Дж. (ред.), «ГЛАВА 25 — Нарушения полового развития», Клиническое руководство по урологии Пенна , Филадельфия: WB Saunders, стр. 827–852, ISBN 978-1-4160-3848-1, получено 2023-01-20
49. Джахан, Шармин; Абул Хасанат, Мухаммад; Алам, Фахрул; Фаридуддин, Мохаммад; Тофаил, Таня (2020). «Гипоплазия клеток Лейдига: уникальный парадокс в диагностике нарушений полового развития 46,XY». AACE Clinical Case Reports . 6 (3): e117–e122. doi :10.4158/ACCR-2019-0152. ISSN  2376-0605. PMC 7282282. PMID 32524024  . 
50. Ким, Чан Чон (2014-12-31). «Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников». Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 19 (4): 179–183. doi :10.6065/apem.2014.19.4.179. ISSN  2287-1012. PMC 4316413. PMID 25654062  . 
51. Чэнь, Хун; Чжан, Цяньру; Чэнь, Жуйминь; Юань, Синь; Линь, Сянцюань; Ян, Сяохун; Чжан, Ин (2020-03-12). «Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников из-за вариантов острого регуляторного белка стероидов (STAR) у трех китайских пациентов». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 200 : 105635. doi : 10.1016/j.jsbmb.2020.105635. ISSN  1879-1220. PMID  32068072. S2CID  211116603.
52. Ostrow, Vlady; De Luca, Francesco (2009). «Длительное наблюдение за ребенком с неоднозначными гениталиями, смешанной дисгенезией гонад и необычным мозаицизмом». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 22 (9): 863–866. doi :10.1515/jpem.2009.22.9.863. ISSN  0334-018X. PMID  19960897. S2CID  11040976.
53. Нистал М., Гонсалес-Перамато П., Серрано А (07.03.2017). Ключ к диагностике неопухолевой патологии яичек. Спрингер. п. 33. ISBN 978-3-319-49364-0.
54. "Овотестикулярное нарушение полового развития". База данных редких заболеваний . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Получено 01.08.2021 .
55. Vaidyanathan, Priya; Kaplowitz, Paul (2018). «Частичный синдром нечувствительности к андрогенам, проявляющийся в виде пубертатной гинекомастии: клинические и гормональные данные и новая мутация в гене рецептора андрогенов». Эндокринология, диабет и метаболизм: отчеты о случаях . 2018 : 18–0128, EDM180128. doi : 10.1530/EDM-18-0128. ISSN  2052-0573. PMC 6311465. PMID 30601762  . 
56. Хеллманн, Филипп; Кристиансен, Питер; Йоханнсен, Трине Холм; Майн, Катарина М.; Дуно, Мортен; Юул, Андерс (2012-04-22). «Пациенты мужского пола с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: продольное наблюдение за ростом, репродуктивными гормонами и развитием гинекомастии». Архивы болезней у детей . 97 (5): 403–409. doi :10.1136/archdischild-2011-300584. ISSN  1468-2044. PMID  22412043. S2CID  6532237.
57. Аль-Салем, Ахмед Х. (2020), Аль-Салем, Ахмед Х. (ред.), «Синдром персистирующего мюллерова протока (паховая грыжа матки)» , Атлас детской хирургии: принципы и лечение , Cham: Springer International Publishing, стр. 773–776, doi :10.1007/978-3-030-29211-9_74, ISBN 978-3-030-29211-9, S2CID  213274311 , получено 2023-01-20
58. Симпсон, Дж. Л.; Нью, М.; Петерсон, Р. Э.; Герман, Дж. (1971). «Псевдовагинальная промежностно-мошоночная гипоспадия (ППМГ) у сибсов». Birth Defects Original Article Series . 7 (6): 140–144. ISSN  0547-6844. PMID  5173156.
59. "Чистая дисгенезия гонад 46,XY - Реестр генетического тестирования NIH (GTR) - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2023-01-20 .
60. Малхотра, Нина; Дадхвал, Ватсла; Шарма, Кандала Апарна; Гупта, Дипика; Агарвал, Сумита; Дека, Дипика (2015). «Лапароскопическое лечение синдрома Свайера: серия случаев». Журнал Турецко-Немецкой гинекологической ассоциации . 16 (4): 252–256. дои : 10.5152/jtgga.2015.15061. ISSN  1309-0399. ПМЦ 4664218 . ПМИД  26692777. 
61. Ранке, МБ; Сенгер, П. (28 июля 2001 г.). «Синдром Тернера». Ланцет . 358 (9278): 309–314. дои : 10.1016/S0140-6736(01)05487-3. ISSN  0140-6736. PMID  11498234. S2CID  42096888.
62. Гравхольт, Клаус Х.; Виуфф, Метте Х.; Брун, Сара; Стокгольм, Кирстин; Андерсен, Нильс Х. (23 мая 2019 г.). «Синдром Тернера: механизмы и управление». Обзоры природы. Эндокринология . 15 (10): 601–614. дои : 10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN  1759-5037. PMID  31213699. S2CID  190653543.
63. Комитет по охране здоровья подростков (2018). «Мнение комитета ACOG № 728: Агенезия мюллеровых протоков: диагностика, ведение и лечение». Акушерство и гинекология . 131 (1): e35–e42. doi : 10.1097/AOG.00000000000002458. ISSN  1873-233X. PMID  29266078. S2CID  40007152.
64. Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД  32819397. 
65. "46,XX тестикулярное расстройство полового развития". База данных редких заболеваний . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Получено 04.08.2021 .
66. Дело, Эммануэль С.; Вилен, Эрик Дж. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Несиндромные 46,XX тестикулярные расстройства/различия в половом развитии», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  20301589 , получено 20 января 2023 г.
67. "Расстройства/различия полового развития (DSD) - Трансляционная исследовательская сеть". NIH RePORTER . Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США . Получено 18 января 2021 г.
68. "I-DSD/I-CAH/I-TS Registries". home.i-dsd.org . Получено 2021-01-18 .
69. "7th I-DSD Symposium 2019". I-CAH . 2018-08-29 . Получено 2021-01-18 .
70. "İnter Dayanışma (Inter Solidarity Turkey)" . Получено 2024-03-07 .
71. Аль-Салем AH (2020-01-02). Атлас детской хирургии: принципы и лечение. Springer Nature. стр. 863. ISBN 978-3-030-29211-9.
72. Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A и др. (2016). «Глобальные нарушения полового развития. Обновление с 2006 г.: восприятие, подход и уход». Hormone Research in Paediatrics . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID  26820577.
73. Johnson EK, Rosoklija I, Finlayson C, Chen D, Yerkes EB, Madonna MB и др. (декабрь 2017 г.). «Отношение к номенклатуре «нарушений полового развития» среди затронутых лиц». Журнал детской урологии . 13 (6): 608.e1–608.e8. doi :10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID  28545802.
74. Bennecke E, Köhler B, Röhle R, Thyen U, Gehrmann K, Lee P, et al. (май 2021 г.). «Расстройства или различия в половом развитии? Взгляды затронутых лиц на терминологию DSD». Journal of Sex Research . 58 (4): 522–531. doi :10.1080/00224499.2019.1703130. PMID  31985272. S2CID  210923829. Архивировано из оригинала 29 августа 2020 г. . Получено 4 июля 2020 г. .
75. Jordan-Young RM , Sönksen PH, Karkazis K (апрель 2014 г.). «Секс, здоровье и спортсмены». BMJ . 348 : g2926. doi :10.1136/bmj.g2926. PMID  24776640. S2CID  2198650.
76. Совет Европы; Комиссар по правам человека (апрель 2015 г.), Права человека и интерсекс-люди, Исследовательский доклад
77. Comisión Interamericana de Derechos Humanos (12 ноября 2015 г.), Violencia contra Personas Lesbians, Gays, Bisenses, Trans e Intersex en América (PDF) (на испанском языке)
78. Агентство Европейского Союза по основным правам (апрель 2015 г.), Ситуация с основными правами интерсекс-людей (PDF)
79. Элис Д. Дрегер; Эйприл М. Херндон. «Прогресс и политика в движении за права интерсексуалов, феминистская теория в действии» (PDF) .
80. Jones T, Hart B, Carpenter M, Ansara G, Leonard W, Lucke J (2016). Интерсекс: истории и статистика из Австралии (PDF) . Кембридж, Великобритания: Open Book Publishers. ISBN 978-1-78374-208-0. Архивировано из оригинала (PDF) 14 сентября 2016 г. . Получено 2 февраля 2016 г. .
81. Детская больница Энн и Роберта Х. Лури в Чикаго (11 мая 2017 г.). «Термин «Расстройства полового развития» может иметь отрицательное влияние». Newswise . Архивировано из оригинала 15 мая 2017 г. . Получено 11 мая 2017 г. .
82. Джонсон EK, Росоклия I, Финлейсон C, Чен D, Йеркес EB, Мадонна MB и др. (декабрь 2017 г.). «Отношение к номенклатуре «нарушений полового развития» среди затронутых лиц». Журнал детской урологии . 13 (6): 608.e1–608.e8. doi :10.1016/j.jpurol.2017.03.035. PMID  28545802.
83. "Интервью с доктором наук Тайгером Говардом Девором". Мы, которые чувствуем по-другому . 7 февраля 2011 г.
84. interACT (май 2016 г.). "Заявление interACT об интерсекс-терминологии". Interact Advocates for Intersex Youth . Получено 30 мая 2016 г.
85. Briffa T (8 мая 2014 г.). «Расстройства полового развития». Организация Intersex International Australia .
86. «Почему не «Расстройства полового развития»?». Ассоциация интерсексуалов Великобритании . Получено 30 мая 2016 г.
87. Intersex Human Rights Australia (2019-05-23). ​​«Совместное заявление о Международной классификации болезней 11».
88. Crittenton A (2019-05-24). «Всемирная организация здравоохранения осуждена за классификацию интерсекса как «расстройства»». Gay Star News . Архивировано из оригинала 20-02-2020 . Получено 02-06-2019 .
89. Лейтон-Дор С. (28.05.2019). «Всемирная организация здравоохранения исключает трансгендерность из списка расстройств психического здоровья». SBS . Получено 02.06.2019 .
90. Barr S (28.05.2019). «Трансгендерность больше не классифицируется ВОЗ как «психическое расстройство». The Independent . Получено 02.06.2019 .
91. Wills E (29.05.2019). «Активисты приветствуют изменения в классификации ВОЗ проблем со здоровьем трансгендеров». Evening Standard . Получено 02.06.2019 .
92. «Недобровольная или принудительная стерилизация интерсекс-людей в Австралии». Комитет Сената по делам сообщества . Октябрь 2013 г.
93. Beh H, Diamond M (2006). «Вариации полового развития вместо расстройств полового развития». Архив детских болезней (26 июля 2006 г.).
94. Тамар-Маттис А , Даймонд М (апрель 2007 г.). «Управление вариациями в половом развитии». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 20 (4): 552–3. PMID  17550222.
95. Рейс Э. (2007). «Расхождение или расстройство?: политика наименования интерсексуалов». Перспективы в биологии и медицине . 50 (4): 535–43. doi :10.1353/pbm.2007.0054. PMID  17951887. S2CID  17398380.
96. Ляо Л. М., Симмондс М. (2013). «Психология здравоохранения, основанная на ценностях и фактических данных, для развития разнообразного пола». Психология и сексуальность . 5 (1): 83–101. doi : 10.1080/19419899.2013.831217 . ISSN  1941-9899. S2CID  36307047.
97. Мендес Дж (февраль 2013 г.). Доклад Специального докладчика по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, A.HRC.22.53 (PDF) .
98. «Искоренение принудительной, насильственной и иной недобровольной стерилизации, Межведомственное заявление». Всемирная организация здравоохранения . Май 2014 г.
99. Организация Объединенных Наций; Комитет по правам инвалидов (17 апреля 2015 г.), Заключительные замечания по первоначальному докладу Германии (предварительная неотредактированная версия), Женева: Организация Объединенных Наций.
100. Организация Объединенных Наций; Комитет по правам ребенка (26 февраля 2015 г.), Заключительные замечания по объединенным второму-четвертому периодическим докладам Швейцарии, Женева: Организация Объединенных Наций
101. Griffiths DA (февраль 2018 г.). «Синдромы сдвига: вариации половых хромосом и интерсекс-классификации». Социальные исследования науки . 48 (1): 125–148. doi : 10.1177/0306312718757081. PMC 5808814. PMID 29424285  . 
102. ли классифицировать CAH у женщин как DSD?». Frontiers in Pediatrics . 4 : 48. doi : 10.3389/fped.2016.00048 . PMC 4865481. PMID  27242977. S2CID  16478320. 
103. Карпентер М (апрель 2021 г.). «Права интерсекс-людей, сексуальная ориентация, гендерная идентичность, половые характеристики и принципы Джокьякарты плюс 10». Культура, здоровье и сексуальность . 23 (4): 516–532. doi :10.1080/13691058.2020.1781262. PMID  32679003. S2CID  220631036.
104. Wallbank R (2015). «Правовой статус людей, которые испытывают разницу в половом формировании и гендерном выражении в Австралии». Правовой статус транссексуалов и трансгендерных лиц . Кембридж, Соединенное Королевство: Intersentia. стр. 457–526. doi :10.1017/9781780685588.022. ISBN 978-1-78068-196-2.
105. Costello CG (2016). «Интерсекс и транс* сообщества: общности и напряженность». Трансгендер и интерсекс: теоретические, практические и художественные перспективы . Нью-Йорк: Palgrave Macmillan US. стр. 83–113. doi :10.1057/978-1-349-71325-7_4. ISBN 978-1-137-54352-3.
106. Пилке, Роджер; Такер, Росс; Бойе, Эрик (сентябрь 2019 г.). «Научная добросовестность и правила ИААФ по тестостерону». Международный журнал спортивного права . 19 (1–2): 18–26. doi : 10.1007/s40318-019-00143-w . ISSN  1567-7559.
107. «Ключевые вопросы для спорта после спора о допуске бокса». BBC .

Дальнейшее чтение

• Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Консенсусное заявление о лечении интерсексуальных расстройств. Международная консенсусная конференция по интерсексуальности». Педиатрия . 118 (2): e488-500. doi :10.1542/peds.2006-0738. PMC  2082839. PMID  16882788 .
• Lee PA, Nordenström A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus R, Baratz A и др. (28 января 2016 г.). «Глобальные нарушения полового развития. Обновление с 2006 г.: восприятие, подход и уход». Hormone Research in Paediatrics . 85 (3): 158–80. doi : 10.1159/000442975 . PMID  26820577.

Внешние ссылки

• «Исследования нарушений полового развития».– Предоставляет информацию о причинах, частоте и последствиях DSD.
• «Альянс согласия».– Подходы к оказанию помощи людям, страдающим от различий в половом развитии (DSD).
• «Ресурсы по расстройствам полового развития (DSD)». YourChild . Система здравоохранения Мичиганского университета.
• "Развитие пола". Торонто: Больница для больных детей. Архивировано из оригинала 2010-07-04.Обзорная анимация пренатального развития половых органов
• «Справочник для родителей». Консорциум по лечению нарушений полового развития .
• «Клинические рекомендации по лечению нарушений полового развития у детей». Консорциум по лечению нарушений полового развития .