stringtranslate.com

Синдром полной нечувствительности к андрогенам

Синдром полной нечувствительности к андрогенам ( CAIS ) – это состояние AIS , которое приводит к полной неспособности клетки реагировать на андрогены . [1] [2] [3] Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она возникает у людей, которые в какой-то момент своей жизни подвергаются воздействию значительных количеств тестостерона. [1] Нечувствительность клетки к присутствию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских гениталий у развивающегося плода, а также развитие мужских вторичных половых признаков в период полового созревания , но позволяет без существенных нарушений женских гениталий и половой функции развитие [3] [4] у людей с этим заболеванием.

Все человеческие плоды начинают развитие плода одинаково: развиваются как система мюллеровых протоков (женщины), так и система вольфовых протоков (мужчины). Именно на седьмой неделе беременности в организме здоровых особей с кариотипом XY начинается маскулинизация: т. е. активируется система вольфовых протоков и подавляется система мюллеровых протоков (обратное происходит у типично развивающихся женщин). Этот процесс запускается андрогенами, вырабатываемыми гонадами , которые у людей с кариотипом XX ранее стали яичниками, а у людей XY обычно стали яичками из-за присутствия Y-хромосомы. Клетки незатронутых индивидуумов XY затем маскулинизируются, среди прочего, путем увеличения генитального бугорка в пенис , который у женщин становится клитором , в то время как то, что у женщин становится половыми губами , сливается и становится мошонкой мужчин (куда яички позже опускаются). ).

У людей, страдающих CAIS, развивается нормальный внешний женский облик , несмотря на наличие Y-хромосомы, [1] [5] [6] [7] [8] [9], но внутри у них отсутствует матка и полость влагалища. будут неглубокими, в то время как гонады, превратившиеся в яички, а не в яичники в ходе более раннего отдельного процесса, также запускаемого их Y-хромосомой, останутся неопустившимися на том месте, где должны были быть яичники. Это приводит не только к бесплодию у людей с CAIS, но также представляет риск развития рака гонад в более позднем возрасте. [10]

САН является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (САН), поскольку СИС дифференцируют по степени маскулинизации гениталий : синдром полной андрогенной нечувствительности (САИС), когда наружные половые органы соответствуют типичным женским, синдром легкой андрогенной нечувствительности (МАИС) ), когда наружные гениталии принадлежат типичному мужчине, и синдром частичной андрогенной нечувствительности (ПАИС), когда наружные гениталии частично, но не полностью маскулинизированы. [1] [2] [5] [6] [7] [11] [12] [13] [14]

Синдром нечувствительности к андрогенам является крупнейшим заболеванием, которое приводит к недостаточной маскулинизации 46, XY . [15]

Признаки и симптомы

Физический

Лица с полной нечувствительностью к андрогенам имеют типичный женский внешний фенотип, несмотря на наличие кариотипа 46,XY. [16] [17]

Лица с синдромом полной андрогенной нечувствительности (6 и 7 степени по шкале Куигли ) рождаются с внешним женским фенотипом , без каких-либо признаков генитальной маскулинизации, несмотря на наличие кариотипа 46,XY . [18] CAIS обычно распознается в период полового созревания , [2] который может немного задерживаться, [19] но в остальном это нормально, за исключением отсутствия менструаций и уменьшения или отсутствия вторичных терминальных волос . [1] Подмышечные волосы (т.е. волосы подмышками) не развиваются в трети всех случаев. [20] Вульва в норме, хотя половые губы и клитор иногда недоразвиты. [21] [22] Глубина влагалища при CAIS широко варьируется, но обычно короче, чем у нормальных женщин; [1] в одном исследовании с участием восьми человек с CAIS средняя глубина влагалища составила 5,9 см [23] (по сравнению с 11,1 ± 1,0 см у незатронутых женщин [24] ). Сообщалось, что в некоторых крайних случаях влагалище становится апластическим (напоминающим «ямочку»), хотя точная частота этого неизвестна. [25]

Гонады у людей с CAIS – это яички ; На эмбриональной стадии развития семенники формируются в результате андроген-независимого процесса, происходящего за счет влияния гена SRY на Y-хромосому . [26] [27] Они могут располагаться внутри брюшной полости, на внутреннем паховом кольце или могут прорастать в большие половые губы , что часто приводит к обнаружению этого состояния. [1] [28] [29] [30] После гонадэктомии яички у пострадавших оказались атрофическими . [31]

Тестостерон, вырабатываемый семенниками, не может быть использован напрямую из-за мутантного рецептора андрогена, который характеризует CAIS; вместо этого он ароматизируется в эстроген , который эффективно феминизирует тело и объясняет нормальный женский фенотип, наблюдаемый при CAIS. [1] Однако до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [2] Рассматриваемый рецептор кодируется геном AR , расположенным на Х-хромосоме в районе Xq11–12. В 2003 году было известно по меньшей мере 15 различных мутаций, и все они рецессивны, что заставляет заболевание следовать Х-сцепленному рецессивному наследованию . [20]

Незрелые сперматозоиды в семенниках не созревают после ранней стадии, поскольку для завершения сперматогенеза необходима чувствительность к андрогенам. [32] [33] Риск малигнизации зародышевых клеток , который когда-то считался относительно высоким, теперь считается примерно 2%. [34] Вольфовы структуры ( придатки яичка , семявыносящие протоки и семенные пузырьки ) обычно отсутствуют, но развиваются, по крайней мере частично, примерно в 30% случаев, в зависимости от того, какая мутация вызывает CAIS. [35] Простата , как и наружные мужские половые органы , не может маскулинизироваться при отсутствии функции андрогенных рецепторов и, таким образом , остается в женской форме . [18] [36] [37] [38]

Мюллерова система ( фаллопиевы трубы , матка и верхняя часть влагалища) обычно регрессирует из-за присутствия антимюллерова гормона, происходящего из клеток Сертоли яичек. [19] Таким образом, эти женщины рождаются без фаллопиевых труб, шейки матки или матки, [19] и влагалище «слепо» заканчивается в сумке. [1] Мюллерова регрессия не завершается полностью примерно в трети всех случаев, что приводит к мюллеровским «остаткам». [19] Хотя и редко, но сообщалось о нескольких случаях женщин с CAIS и полностью развитыми мюллеровыми структурами. В одном исключительном случае у 22-летней девушки с CAIS было обнаружено нормальное состояние шейки матки, матки и фаллопиевых труб. [39] В несвязанном случае полностью развитая матка была обнаружена у 22-летней взрослой женщины с CAIS. [38]

Другие незначительные различия, о которых сообщалось, включают немного более длинные конечности и большие руки и ноги из-за пропорционально большего роста, чем у незатронутых женщин, [40] [41] [42] более крупные зубы, [43] [44] минимальное количество прыщей или их отсутствие, [ 40] [41] [42] более крупные зубы 45] хорошо развитая грудь , [46] более высокая частота дисфункции мейбомиевых желез (т.е. синдромы сухого глаза и чувствительность к свету ), [47] а также сухость кожи и волос в результате отсутствия выработки кожного сала. [48]

Эндокринный

В ряде исследований сообщалось об уровнях гормонов у интактных женщин с CAIS. [49] [50] Уровни гормонов аналогичны уровням мужчин, включая высокий уровень тестостерона и относительно низкий уровень эстрадиола . [49] [50] Однако уровни лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышены, в то время как уровни глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), более соответствуют уровням у женщин. [49] [50] [51] Люди с CAIS имеют низкий уровень прогестерона , как и мужчины. [52] [53] [54] Сообщалось, что уровень выработки тестостерона, эстрадиола и эстрона выше у интактных гонад с CAIS, чем у мужчин. [55] [56]

Коморбидность

Гистопатология ткани яичка показывает незрелые зародышевые клетки и сперматагонии с уменьшенным диаметром канальцев. Разрозненные группы клеток Лейдига выглядят незрелыми. [19]

Все формы нечувствительности к андрогенам, включая CAIS, связаны с бесплодием , хотя сообщалось об исключениях как для легких, так и для частичных форм. [4] [5] [7] [57] [58] [59]

CAIS связан со снижением минеральной плотности костной ткани . [60] [61] [62] [63] [64] [65] Некоторые выдвинули гипотезу, что снижение минеральной плотности костной ткани, наблюдаемое у женщин с CAIS, связано со сроками гонадэктомии и неадекватным приемом эстрогенов . [64] Однако недавние исследования показывают, что минеральная плотность костей одинакова независимо от того, происходит ли гонадэктомия до или после полового созревания , и снижается, несмотря на прием добавок эстрогена, что заставляет некоторых предположить, что дефицит напрямую связан с ролью андрогенов в минерализации костей . [60] [61] [62] [63]

CAIS также связан с повышенным риском возникновения опухолей гонад (например, злокачественных опухолей половых клеток) во взрослом возрасте, если гонадэктомия не выполнена. [34] [66] [67] [68] Риск злокачественных опухолей зародышевых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет. [68] Считается, что заболеваемость опухолями гонад в детстве относительно низкая; недавний обзор медицинской литературы [66] показал, что за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей зародышевых клеток у девочек препубертатного возраста, связанных с CAIS. По некоторым оценкам, частота злокачественных новообразований зародышевых клеток составляет всего 0,8% до полового созревания. [1]

Гипоплазия влагалища , относительно частая находка при CAIS и некоторых формах PAIS, [23, 25] связана с сексуальными трудностями, включая трудности с вагинальным проникновением и диспареунию . [21] [25]

По крайней мере, одно исследование показывает, что люди с интерсекс- состоянием могут быть более склонны к психологическим трудностям, по крайней мере частично из-за отношения и поведения родителей [69] и приходит к выводу, что профилактическое долгосрочное психологическое консультирование для родителей, а также для затронутых лиц следует начинать во время постановки диагноза.

Считается, что АИС не влияет на продолжительность жизни. [1]

Несмотря на хорошо развитую молочную железу у женщин с CAIS, и по непонятным причинам, рак молочной железы никогда не регистрировался у женщин с CAIS и, по-видимому, не встречается или возникает очень редко. [70] [71] [72] [73] [74] [75] Существует только сообщение о случае ювенильной фиброаденомы . [70] [72] [76] Однако было зарегистрировано несколько случаев рака молочной железы у лиц с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам . [73] [77] [78]

Диагностика

Двусторонняя паховая грыжа. CAIS обычно не подозревается до достижения половой зрелости, если только не появляется паховая грыжа. [79]

CAIS обычно не подозревается до тех пор, пока менструации не перестанут развиваться в период полового созревания или пока не появится паховая грыжа во время пременархе . [1] [2] Около 1–2% девочек препубертатного возраста с паховой грыжей также будут иметь CAIS. [1] [19]

Диагноз CAIS или синдрома Свайера можно поставить внутриутробно путем сравнения кариотипа , полученного при амниоцентезе, с кариотипом наружных половых органов плода во время пренатального УЗИ . [2] [80] Многие младенцы с CAIS не испытывают нормального, спонтанного неонатального всплеска тестостерона , факт, который можно диагностически использовать путем получения исходных показателей лютеинизирующего гормона и тестостерона с последующим проведением теста на стимуляцию хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). [1]

Основными отличиями CAIS являются полная дисгенезия гонад ( синдром Свайера ) и агенезия Мюллера (синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера или MRKH). [1] [25] И CAIS, и синдром Свайера связаны с кариотипом 46,XY , тогда как MRKH - нет; Таким образом, MRKH можно исключить, проверив наличие Y-хромосомы , что можно сделать либо с помощью флуоресцентного анализа гибридизации in situ (FISH), либо с помощью полного кариотипа. [1] Синдром Свайера отличается наличием матки, плохим развитием молочных желез и более низким ростом. [1] Диагноз CAIS подтверждается, когда секвенирование гена андрогенного рецептора (AR) выявляет мутацию , хотя до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [2]

Вплоть до 1990-х годов диагноз CAIS часто был скрыт от пострадавшего человека, его семьи или от обоих. [18] В настоящее время принято раскрывать генотип на момент постановки диагноза, особенно когда заболевшая девочка находится как минимум в подростковом возрасте. [18] Если пострадавшим является ребенок или младенец, обычно родители, часто совместно с психологом, должны решить, когда раскрыть диагноз. [18]

Управление

Лечение АИС в настоящее время ограничивается симптоматическим лечением ; методы исправления неисправности белка рецептора андрогена , возникающей в результате мутации гена AR, в настоящее время недоступны. Области ведения включают определение пола , генитопластику , гонадэктомию в связи с риском развития опухоли , заместительную гормональную терапию , а также генетическое и психологическое консультирование . Вмешательства без согласия по-прежнему часто проводятся, хотя общая осведомленность о возникающей в результате психологической травме растет. [81]

Присвоение пола и сексуальность

Большинство людей с CAIS воспитываются как женщины. [1] Они рождаются с внешним фенотипом типичной женщины и обычно гетеросексуальны с женской гендерной идентичностью ; [41] [82] однако, по крайней мере, в двух тематических исследованиях сообщалось о мужской гендерной идентичности у людей с CAIS. [82] [83]

Длина влагалища у 8 женщин с CAIS до и после дилатационной терапии в качестве лечения первой линии. Нормальный референтный диапазон (заштрихованный) получен у 20 женщин из контрольной группы. Продолжительность и степень терапии варьировались; среднее время до завершения лечения составило 5,2 месяца, а среднее количество 30-минутных дилатаций в неделю составило 5. [23]

Дилатационная терапия

Большинство случаев гипоплазии влагалища , связанной с CAIS, можно исправить с помощью нехирургических методов расширения давления. [23] [25] Эластичная природа вагинальной ткани, продемонстрированная ее способностью компенсировать разницу в размерах тампона , полового члена и головки ребенка, [84] делает расширение возможным даже в тех случаях, когда глубина влагалища небольшая. существенно скомпрометирован. [23] [25] Считается, что соблюдение режима лечения имеет решающее значение для достижения удовлетворительных результатов. [21] [23] [25] Расширение также может быть достигнуто с помощью процедуры Веккьетти , при которой ткани влагалища растягиваются в функциональное влагалище с помощью тягового устройства, прикрепленного к брюшной стенке , подбрюшинных швов и слепка, который накладывается на брюшную стенку. вагинальная ямочка. [25] Растяжение влагалища происходит за счет увеличения натяжения швов, которое выполняется ежедневно. [25] Безоперационный метод расширения давлением в настоящее время рекомендуется в качестве метода первого выбора, поскольку он неинвазивный и очень успешный. [25] Расширение влагалища не следует проводить до полового созревания . [34]

гонадэктомия

Хотя женщинам с CAIS часто рекомендовалось пройти гонадэктомию для снижения риска развития рака [1] , существуют разные мнения относительно необходимости и сроков гонадэктомии. [85] Риск злокачественных опухолей зародышевых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет. [68] Однако за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей зародышевых клеток у девочек препубертатного возраста с CAIS. [66] Самой младшей из этих девочек было 14 лет. [86] Люди с CAIS естественным образом проходят период полового созревания у женщин , в результате превращения тестостерона в эстрогены, искусственное удаление внутренних яичек заставляет кого-то полагаться на заместительную гормональную терапию , поскольку такая гонадэктомия никогда не должна выполняться младенцу. [87] [88] [89] Многие люди с CAIS предпочитают принимать тестостерон, поскольку организм естественным образом преобразует его в эстроген, что может помочь облегчить такие симптомы, как тошнота . [90]

Если гонадэктомия произведена рано, то половое созревание необходимо вызвать искусственно, используя постепенно увеличивающиеся дозы эстрогенов . [1] Если гонадэктомию провести поздно, то половое созревание наступит само по себе, за счет ароматизации тестостерона в эстроген . [1] По крайней мере, одна организация, Австралазийская педиатрическая эндокринная группа, классифицирует риск рака, связанный с CAIS, как достаточно низкий, чтобы рекомендовать воздержаться от гонадэктомии, хотя она предупреждает, что риск рака по-прежнему выше, чем в общей популяции, и что постоянный мониторинг рака является обязательным. существенный. [85] Некоторые предпочитают выполнять гонадэктомию, если и когда появляется паховая грыжа . [1] Заместительная терапия эстрогенами имеет решающее значение для минимизации дефицита минеральной плотности костей в более позднем возрасте. [62] [64]

Заместительная гормональная терапия

Некоторые выдвинули гипотезу, что супрафизиологические уровни эстрогена могут снижать снижение минеральной плотности костной ткани, связанное с CAIS. [62] Были опубликованы данные, свидетельствующие о том, что у женщин, которые не соблюдали заместительную терапию эстрогенами или у которых был перерыв в заместительной терапии эстрогенами, наблюдалась более значительная потеря минеральной плотности костей. [61] [62] Заместительную терапию прогестином начинают редко из-за отсутствия матки . [1] Сообщалось, что заместительная терапия андрогенами повышает ощущение благополучия у женщин с гонадэктомией с CAIS, хотя механизм, с помощью которого достигается это преимущество, не совсем понятен. [1]

Консультирование

Больше не принято скрывать диагноз CAIS от пострадавшего человека или его семьи. [18] Родители детей с CAIS нуждаются в значительной поддержке в планировании и раскрытии информации для своего ребенка после установления диагноза. [1] [18] Для родителей маленьких детей раскрытие информации — это непрерывный совместный процесс, требующий индивидуального подхода, который развивается в соответствии с когнитивным и психологическим развитием ребенка . [1] Во всех случаях рекомендуется помощь опытного в данной теме психолога. [1] [18]

Неовагинальная конструкция

Экспандер вагинальный ZSI 200 NS
Вагинальный расширитель ZSI 200 NS, растягивающий женское влагалище

Для создания неовагины было разработано множество хирургических процедур , но ни одна из них не идеальна. [25] Хирургическое вмешательство следует рассматривать только в том случае, если нехирургические методы расширения давления не дали удовлетворительного результата. [25] Неовагинопластика может быть выполнена с использованием кожных трансплантатов , сегмента кишки , подвздошной кишки , брюшины , рассасывающегося адгезионного барьера (Intercede, производства Johnson & Johnson ), [91] [92] слизистой оболочки щеки , амниона , твердой мозговой оболочки . [25] [93] [94] или с помощью вагинальных стентов/расширителей . [95] [96] Успех таких методов должен определяться сексуальной функцией , а не только длиной влагалища, как это делалось в прошлом. [94] Подвздошные или слепокишечные сегменты могут быть проблематичными из-за более короткой брыжейки , которая может вызвать напряжение неовлагалища, приводящее к стенозу . [94] Считается , что сигмовидная неовагина является самосмазывающейся, без избыточного производства слизи , связанного с сегментами тонкой кишки . [94] Вагинопластика может привести к образованию рубцов во входе (отверстии влагалища), для исправления которых потребуется дополнительная операция. В послеоперационном периоде необходимы вагинальные расширители , чтобы предотвратить рубцевание стеноза влагалища. [23] [25] Надувные вагинальные стенты помещаются во влагалище в сдутом состоянии, а затем осторожно надуваются. [97] Другие осложнения включают травмы мочевого пузыря и кишечника. [25] Ежегодные осмотры необходимы, поскольку неовагинопластика сопряжена с риском развития рака , [25] хотя рак неовагина встречается редко. [93] [94] Ни неовагинопластика, ни расширение влагалища не должны выполняться до полового созревания . [25] [34]

Прогноз

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, страдающие этим заболеванием, включают: психологическое примирение с этим заболеванием, трудности с сексуальной функцией, бесплодие. Долгосрочные исследования показывают, что при соответствующем медицинском и психологическом лечении женщины с CAIS могут быть удовлетворены своей сексуальной функцией и психосексуальным развитием. [41] Женщины CAIS могут вести активный образ жизни и рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.

Эпидемиология

По оценкам, CAIS встречается у 1 из 20 400–1 из 99 000 человек с кариотипом 46,XY. [98] [99]

Номенклатура

Исторически CAIS упоминался в литературе под рядом других названий, включая синдром тестикулярной феминизации (устарело) и синдром Морриса. [100] [101] PAIS также называют синдромом Рейфенштейна, который не следует путать с CAIS. [100] [101]

История

Первое окончательное описание CAIS было опубликовано в 1817 году. [102] [103] Это состояние стало более широко известным после того, как оно было рассмотрено и названо « тестикулярной феминизацией» американским гинекологом Джоном Маклином Моррисом в 1953 году. [103]

Люди с CAIS

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz а.а. Хьюз И.А., Диб А. (декабрь 2006 г.). «Андрогенорезистентность». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 20 (4): 577–98. дои : 10.1016/j.beem.2006.11.003. ПМИД  17161333.
  2. ^ abcdefg Галани А, Кициу-Цели С, Софоклеус С, Канавакис Э, Калпини-Мавру А (2008). «Синдром нечувствительности к андрогенам: клинические особенности и молекулярные дефекты». Гормоны (Афины) . 7 (3): 217–29. дои : 10.14310/horm.2002.1201 . ПМИД  18694860.
  3. ^ ab Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (июнь 1995 г.). «Дефекты андрогенных рецепторов: исторические, клинические и молекулярные перспективы». Эндокр. Преподобный . 16 (3): 271–321. doi : 10.1210/edrv-16-3-271. ПМИД  7671849.
  4. ^ аб Гиверцман Ю.Л., Норденшельд А., Ритцен Э.М., Нильссон К.О., Иварссон С.А., Гранделл Ю., Веделл А. (июнь 2002 г.). «Мутация гена рецептора андрогена (E653K) в семье с врожденной гиперплазией надпочечников из-за дефицита стероид-21-гидроксилазы, а также при частичной нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (6): 2623–8. дои : 10.1210/jcem.87.6.8518 . ПМИД  12050225.
  5. ^ abc Зуккарелло Д., Ферлин А., Винанци С., Прана Е., Гаролла А., Каллеварт Л., Классенс Ф., Бринкманн А.О., Фореста С. (апрель 2008 г.). «Детальные функциональные исследования легких мутаций рецепторов андрогенов демонстрируют их связь с мужским бесплодием». Клин. Эндокринол . 68 (4): 580–8. дои : 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID  17970778. S2CID  2783902.
  6. ^ ab Ферлин А, Винанци С, Гаролла А, Селиче Р, Зуккарелло Д, Казсадоре С, Фореста С (ноябрь 2006 г.). «Мужское бесплодие и мутации генов рецепторов андрогенов: клинические особенности и идентификация семи новых мутаций». Клин. Эндокринол . 65 (5): 606–10. дои : 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID  17054461. S2CID  33713391.
  7. ^ abc Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). «Мужское бесплодие и поражение Х-хромосомы». Хм. Репродукция. Обновлять . 15 (6): 623–37. дои : 10.1093/humupd/dmp023 . ПМИД  19515807.
  8. ^ Гиверцман Ю.Л., Никошков А., Быстром Б., Пусетт А., Арвер С., Веделл А. (июнь 2001 г.). «Новая мутация (N233K) в трансактивирующем домене и мутация N756S в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогена связаны с мужским бесплодием». Клин. Эндокринол . 54 (6): 827–34. дои : 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID  11422119. S2CID  23554058.
  9. ^ Лунд А., Ювонен В., Ляхдети Дж., Айттомяки К., Тапанайнен Дж. С., Савонтаус М. Л. (июнь 2003 г.). «Новая вариация последовательности домена, регулирующего трансактивацию андрогенного рецептора, у двух бесплодных финских мужчин». Плодородный. Стерильный . 79 (Приложение 3): 1647–8. дои : 10.1016/s0015-0282(03)00256-5 . ПМИД  12801573.
  10. ^ Форман Д., Пайк М., Дэйви Г., Доусон С., Бейкер К., Чилверс С., Оливер Р., Коупленд С. (1994). «Этиология рака яичек: связь с врожденными аномалиями, возрастом полового созревания, бесплодием и физическими упражнениями». Британский медицинский журнал . 308 (6941): 1393–1398. дои : 10.1136/bmj.308.6941.1393. ПМК 2540340 . ПМИД  7912596. 
  11. ^ Озюлькер Т, Озпасачи Т, Озюлькер Ф, Озекичи Ю, Билгич Р, Мерт М (январь 2010 г.). «Случайное обнаружение опухоли из клеток Сертоли-Лейдига с помощью ПЭТ/КТ с ФДГ у пациента с синдромом нечувствительности к андрогенам». Энн Нукл Мед . 24 (1): 35–9. дои : 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID  19957213. S2CID  10450803.
  12. ^ Дэвис-Дао, Калифорния, Туазон Э.Д., Сокол Р.З., Кортессис В.К. (ноябрь 2007 г.). «Мужское бесплодие и изменение длины повтора CAG в гене рецептора андрогенов: метаанализ». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 92 (11): 4319–26. дои : 10.1210/jc.2007-1110 . ПМИД  17684052.
  13. ^ Кавате Х, Ву Ю, Онака К, Тао Р.Х., Накамура К, Окабе Т, Янасэ Т, Навата Х, Такаянаги Р (ноябрь 2005 г.). «Нарушение ядерной транслокации, нацеливание на ядерный матрикс и внутриядерная подвижность мутантных андрогенных рецепторов, несущих аминокислотные замены в домене, связывающем дезоксирибонуклеиновую кислоту, полученном у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (11): 6162–9. дои : 10.1210/jc.2005-0179 . ПМИД  16118342.
  14. ^ Готлиб Б., Ломброзо Р., Бейтель Л.К., Трифиро М.А. (январь 2005 г.). «Молекулярная патология андрогенных рецепторов при мужской (не)фертильности». Репродукция. Биомед. В сети . 10 (1): 42–8. дои : 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. ПМИД  15705293.
  15. ^ Ахмед С.Ф., Ченг А., Хьюз И.А. (апрель 1999 г.). «Оценка гонадотропин-гонадной оси при синдроме нечувствительности к андрогенам». Арх. Дис. Ребенок . 80 (4): 324–9. дои : 10.1136/adc.80.4.324. ПМК 1717906 . ПМИД  10086936. 
  16. ^ Йирасек Дж. Э., Симпсон Дж. Л. (1976). Нарушения половой дифференциации: этиология и клиническое описание . Бостон: Академическая пресса. ISBN 978-0-12-644450-6.
  17. ^ Гилберт С.Ф. (2000). Биология развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. ISBN 978-0-87893-243-6.
  18. ^ abcdefgh Оукс МБ, Эйваззаде А.Д., Квинт Э., Смит Ю.Р. (декабрь 2008 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам – обзор». J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. дои : 10.1016/j.jpag.2007.09.006. ПМИД  19064222.
  19. ^ abcdef Николс Дж.Л., Бибер Э.Дж., Гелл Дж.С. (2009). «Случай сестер с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и дискордантными мюллеровыми остатками». Плодородный. Стерильный . 91 (3): 932.e15–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.09.027 . ПМИД  18930210.
  20. ^ ab Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Биллербек А.Е., Коста Э.М., Инасио М., Силва Ф.А., Лил А.М., Латронико AC, Арнхольд И.Дж. (июль 2003 г.). «Клинические, гормональные, поведенческие и генетические характеристики синдрома нечувствительности к андрогенам в бразильской когорте: пять новых мутаций в гене рецептора андрогенов». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 88 (7): 3241–50. дои : 10.1210/jc.2002-021658 . ПМИД  12843171.
  21. ^ abc Minto CL, Ляо КЛ, Конвей Г.С., Крейтон С.М. (июль 2003 г.). «Сексуальная функция у женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Плодородный. Стерильный . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011 . дои : 10.1016/S0015-0282(03)00501-6. ПМИД  12849818. 
  22. ^ Зиннекер Г.Х., Хиорт О., Ниче Э.М., Холтерхус П.М., Крузе К. (январь 1997 г.). «Функциональная оценка и клиническая классификация чувствительности к андрогенам у пациентов с мутациями гена рецептора андрогенов. Немецкая совместная группа по изучению интерсексуалов». Евро. Ж. Педиатр . 156 (1): 7–14. дои : 10.1007/s004310050542. PMID  9007482. S2CID  34427651.
  23. ^ abcdefg Исмаил-Пратт И.С., Бику М., Ляо Л.М., Конвей Г.С., Крейтон С.М. (июль 2007 г.). «Нормализация влагалища только с помощью расширителя при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и синдроме Майера-Рокитанского-Кастера-Хаузера». Хм. Репродукция . 22 (7): 2020–4. дои : 10.1093/humrep/dem074. ПМИД  17449508.
  24. ^ Вебер А.М., Уолтерс, доктор медицинских наук, Шовер Л.Р., Митчинсон А. (декабрь 1995 г.). «Анатомия влагалища и сексуальная функция». Акушерский Гинекол . 86 (6): 946–9. дои : 10.1016/0029-7844(95)00291-X. PMID  7501345. S2CID  6528527.
  25. ^ abcdefghijklmnopq Квинт Э.Х., Маккарти Дж.Д., Смит Ю.Р. (март 2010 г.). «Вагинальная хирургия при врожденных аномалиях». Клин Обстет Гинекол . 53 (1): 115–24. doi : 10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID  20142648. S2CID  41259739.
  26. ^ Ачерманн Дж.К., Джеймсон Дж.Л. (2006). «Нарушения половой дифференциации». В Хаузер С.Л., Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Браунвальд Э., Лонго Д.Л. (ред.). Эндокринология Харрисона . Нью-Йорк: Медицинский паб McGraw-Hill. Разделение. стр. 161–172. ISBN 978-0-07-145744-6.
  27. ^ Симпсон Дж.Л., Арматура RW (2002). Хунг, Веллингтон, Беккер, Кеннет Л., Билезикян, Джон П., Уильям Дж. Бремнер (ред.). Принципы и практика эндокринологии и обмена веществ . Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 852–885. ISBN 978-0-7817-4245-0.
  28. ^ Декеестекер К., Филиберт П., Де Баере Э., Хоебеке П., Кауфман Дж. М., Султан С., Т'Шоен Дж. (май 2008 г.). «Новая мутация c.118delA в экзоне 1 гена рецептора андрогенов, приводящая к синдрому полной нечувствительности к андрогенам в большой семье». Плодородный. Стерильный . 89 (5): 1260.e3–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.04.057 . ПМИД  17714709.
  29. ^ Моррис Дж. М. (июнь 1953 г.). «Синдром тестикулярной феминизации у мужских псевдогермафродитов». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 65 (6): 1192–1211. дои : 10.1016/0002-9378(53)90359-7. ПМИД  13057950.
  30. ^ Мюллер Дж. (октябрь 1984 г.). «Морфометрия и гистология гонад двенадцати детей и подростков с синдромом андрогенной нечувствительности (тестикулярной феминизации)». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 59 (4): 785–9. doi : 10.1210/jcem-59-4-785. ПМИД  6480805.
  31. ^ Бемер А.Л., Бринкманн О., Брюггенвирт Х., ван Ассендельфт С., Оттен Б.Дж., Верлейн-Мойджман MC, Нирмейер М.Ф., Бруннер Х.Г., Руве К.В., Велкенс Дж.Дж., Остдейк В., Клейер В.Дж., ван дер Кваст Т.Х., де Вроде М.А., Дроп СЛ (сентябрь 2001 г.). «Генотип против фенотипа в семьях с синдромом нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4151–60. дои : 10.1210/jcem.86.9.7825 . ПМИД  11549642.
  32. ^ Джонстон Д.С., Рассел Л.Д., Фрил П.Дж., Грисволд, доктор медицины (июнь 2001 г.). «Мышиные зародышевые клетки не требуют функциональных андрогенных рецепторов для завершения сперматогенеза после трансплантации сперматогониальных стволовых клеток». Эндокринология . 142 (6): 2405–8. дои : 10.1210/endo.142.6.8317 . hdl : 1773/4480 . ПМИД  11356688.
  33. ^ Йонг Э.Л., Лой С.Дж., Сим КС (2003). «Ген рецептора андрогена и мужское бесплодие». Хм. Репродукция. Обновлять . 9 (1): 1–7. дои : 10.1093/humupd/dmg003 . ПМИД  12638777.
  34. ^ abcd Хьюз И.А., Хоук С., Ахмед С.Ф., Ли Пенсильвания (июль 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств». Арх. Дис. Ребенок . 91 (7): 554–63. дои : 10.1136/adc.2006.098319. ПМК 2082839 . ПМИД  16624884. 
  35. ^ Ханнема С.Э., Скотт И.С., Ходапп Дж., Мартин Х., Коулман Н., Швабе Дж.В., Хьюз И.А. (ноябрь 2004 г.). «Остаточная активность мутантных андрогенных рецепторов объясняет развитие вольфова протока при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 89 (11): 5815–22. дои : 10.1210/jc.2004-0709 . ПМИД  15531547.
  36. ^ Рой А.К., Лавровский Ю., Сонг К.С., Чен С., Юнг М.Х., Велу НК, Би Б.И., Чаттерджи Б. (1999). Регуляция действия андрогенов . Витамины и гормоны. Том. 55. С. 309–52. дои : 10.1016/S0083-6729(08)60938-3. ISBN 9780127098555. ПМИД  9949684. {{cite book}}: |journal=игнорируется ( помощь )
  37. ^ Коконтис Дж. М., Ляо С. (1999). Молекулярное действие андрогенов в нормальной и неопластической предстательной железе . Витамины и гормоны. Том. 55. С. 219–307. дои : 10.1016/s0083-6729(08)60937-1. ISBN 9780127098555. ПМИД  9949683. {{cite book}}: |journal=игнорируется ( помощь )
  38. ^ Аб Раджендер С., Гупта, Нью-Джерси, Чакрабарти Б., Сингх Л., Тангарадж К. (март 2009 г.). «Мутация Ala 586 Asp в андрогенном рецепторе нарушает функцию трансактивации, не влияя на связывание андрогенов». Плодородный. Стерильный . 91 (3): 933.e23–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.10.041 . ПМИД  19062009.
  39. ^ Чен КП, Чен С.Р., Ван Т.Ю., Ван В., Хву Ю.М. (июль 1999 г.). «Мутация сдвига рамки считывания в ДНК-связывающем домене гена рецептора андрогенов, связанная с полной нечувствительностью к андрогенам, персистирующими мюллеровыми структурами и опухолями зародышевых клеток в дисгенетических гонадах». Плодородный. Стерильный . 72 (1): 170–3. дои : 10.1016/S0015-0282(99)00169-7 . ПМИД  10428170.
  40. ^ Пападимитриу Д.Т., Лингларт А., Морель Ю., Шоссен Дж.Л. (2006). «Половое созревание у субъектов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Горм. Рез . 65 (3): 126–31. дои : 10.1159/000091592. PMID  16491011. S2CID  20105726.
  41. ^ abc Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-Bahlburg HFL, Gearhart JP, Berkovitz GD, Brown TR, Money J (2000). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам: долгосрочные медицинские, хирургические и психосексуальные результаты». J Clin Эндокринол Метаб . 85 (8): 2664–2669. дои : 10.1210/jcem.85.8.6742 . ПМИД  10946863.
  42. ^ Варрела Дж., Альвесало Л., Винкка Х (1984). «Размер и форма тела у 46, XY женщин с полной тестикулярной феминизацией». Анналы биологии человека . 11 (4): 291–301. дои : 10.1080/03014468400007191. ПМИД  6465836.
  43. ^ Альвесало Л., Варрела Дж. (сентябрь 1980 г.). «Размеры постоянных зубов у женщин 46,XY». Американский журнал генетики человека . 32 (5): 736–42. ПМК 1686090 . ПМИД  7424913. 
  44. ^ Пиетиля К., Грён М., Алвесало Л. (август 1997 г.). «Черепно-лицевой комплекс у женщин кариотипа 46,XY». Эур Дж Ортод . 19 (4): 383–9. дои : 10.1093/ejo/19.4.383 . ПМИД  9308259.
  45. ^ Султан С, Лумброзо С, Пэрис Ф, Жандель С, Теруан Б, Белон С, Одран Ф, Пужоль Н, Жорже В, Гобине Дж, Жалагьер С, Аузу Г, Николя ЖК (август 2002 г.). «Нарушения действия андрогенов». Семин. Репродукция. Мед . 20 (3): 217–28. дои : 10.1055/с-2002-35386. PMID  12428202. S2CID  41205149.
  46. ^ Захманн М., Прадер А. , Собель Э.Х., Криглер Дж.Ф., Ритцен Э.М., Атарес М., Феррандес А. (май 1986 г.). «Пубертатный рост у пациентов с нечувствительностью к андрогенам: косвенные доказательства важности эстрогенов в пубертатном росте девочек». Ж. Педиатр . 108 (5, часть 1): 694–7. дои : 10.1016/S0022-3476(86)81043-5. ПМИД  3701515.
  47. ^ Чермак Дж.М., Кренцер К.Л., Салливан Р.М., Дана М.Р., Салливан Д.А. (август 2003 г.). «Связан ли синдром полной нечувствительности к андрогенам с изменениями мейбомиевой железы и поверхности глаза?». Роговица . 22 (6): 516–21. дои : 10.1097/00003226-200308000-00006. PMID  12883343. S2CID  29374194.
  48. ^ «Андрогенный контроль выработки кожного сала. Исследования субъектов с дефицитом дигидротестостерона и полной нечувствительностью к андрогенам» . Проверено 30 августа 2023 г.
  49. ^ abc Бертеллони С., Дати Е, Барончелли Г.И., Хиорт О (2011). «Гормональное управление синдромом полной нечувствительности к андрогенам, начиная с подросткового возраста». Хорм Рес Педиатр . 76 (6): 428–33. дои : 10.1159/000334162. PMID  22156544. S2CID  35239423.
  50. ^ abc King TF, Wat WZ, Creighton SM, Conway GS (август 2017 г.). «Минеральная плотность костей при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и сроки гонадэктомии». Клин. Эндокринол. (Оксф) . 87 (2): 136–140. дои : 10.1111/cen.13368. PMID  28493277. S2CID  4877830.
  51. ^ Хейнс В. (1977). «Стероидсвязывающий бета-глобулин плазмы человека». Адв стероиды Biochem Pharmacol . 6 : 59–79. ПМИД  339697.
  52. ↑ Антонио Р. Гарджуло (23 декабря 2017 г.). Электронная книга Йена и Яффе по репродуктивной эндокринологии: физиология, патофизиология и клиническое ведение. Elsevier Науки о здоровье. стр. 250–. ISBN 978-0-323-58232-2.
  53. ^ Шиндлер А.Э., Фридрих Э., Келлер Э., Джоэл Э.В., Джагер-Уайтгивер Э.Р. (ноябрь 1975 г.). «In vivo und in vitro Untersuchungen bei Patienten mit testikulärer Feminisierung» [Исследования in vivo и in vitro пациентов с тестикулярной феминизацией]. Арч Гинакол (на немецком языке). 219 (1–4): 584. doi : 10.1007/BF00669260. PMID  1243499. S2CID  41243904.
  54. ^ Блюменталь, Нью-Джерси, Люббе Ф, Харнекар А.Б., Адно А. (ноябрь 1982 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам». С. Афр. Мед. Дж . 62 (22): 812–4. ПМИД  7147110.
  55. ^ Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани С. Дэвис; Ричард Стэнхоуп; Джейн МакДугалл (апрель 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход. Издательство Кембриджского университета. стр. 282–. ISBN 978-0-521-80961-0.
  56. ^ Соул С.Г., Конвей Г., Прелевич ГМ, Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как особенность синдрома нечувствительности к андрогенам». Клин. Эндокринол. (Оксф) . 43 (6): 671–5. doi :10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267. S2CID  23119343.
  57. ^ Чу Дж., Чжан Р., Чжао З., Цзоу В., Хань Ю, Ци Ц, Чжан Х., Ван Дж.К., Тао С., Лю Икс, Луо З. (январь 2002 г.). «Мужская фертильность совместима с заменой Arg (840) Cys в AR в большой китайской семье, страдающей различными фенотипами синдрома нечувствительности к AR». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (1): 347–51. дои : 10.1210/jcem.87.1.8167 . ПМИД  11788673.
  58. ^ Менакая У.А., Алигбе Дж., Ирибхогбе П., Агорейо Ф., Оконофуа Ф.Е. (май 2005 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам со стойкими производными Мюллера: отчет о случае». J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. дои : 10.1080/01443610500143226. PMID  16091340. S2CID  25377683.
  59. ^ Гиверцман А., Кледал Т., Шварц М., Гиверцман Ю.Л., Лефферс Х., Зацци Х., Веделл А., Скаккебек Н.Е. (июнь 2000 г.). «Сохраненная мужская фертильность, несмотря на снижение чувствительности к андрогенам, вызванное мутацией в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогена». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (6): 2253–9. дои : 10.1210/jcem.85.6.6626 . ПМИД  10852459.
  60. ^ аб Данилович Д.Л., Корреа П.Х., Коста Э.М., Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Арнхольд И.Дж. (март 2007 г.). «Рост и минеральная плотность костей при синдроме нечувствительности к андрогенам с мутациями в гене рецептора андрогенов». Остеопорос Int . 18 (3): 369–74. дои : 10.1007/s00198-006-0243-6. PMID  17077943. S2CID  21378953.
  61. ^ abc Собель В., Шварц Б., Чжу Ю.С., Кордеро Дж.Дж., Императо-МакГинли Дж. (август 2006 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдромах полной нечувствительности к андрогенам и дефицита 5-альфа-редуктазы-2». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 91 (8): 3017–23. дои : 10.1210/jc.2005-2809 . ПМИД  16735493.
  62. ^ abcde Маркус Р., Лири Д., Шнайдер Д.Л., Шейн Э., Фавус М., Куигли Калифорния (март 2000 г.). «Вклад тестостерона в развитие и поддержание скелета: уроки синдрома нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 85 (3): 1032–7. дои : 10.1210/jcem.85.3.6428 . ПМИД  10720035.
  63. ^ аб Бертеллони С., Барончелли Г.И., Федерико Г., Каппа М., Лала Р., Саггезе Г. (1998). «Измененная минеральная плотность костной ткани у пациентов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Горм. Рез . 50 (6): 309–14. дои : 10.1159/000023296. PMID  9973670. S2CID  22470669.
  64. ^ abc Соул С.Г., Конвей Г., Прелевич Г.М., Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как особенность синдрома нечувствительности к андрогенам». Клин. Эндокринол . 43 (6): 671–5. doi :10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267. S2CID  23119343.
  65. ^ Муньос-Торрес М, Ходар Э, Кесада М, Эскобар-Хименес Ф (август 1995 г.). «Костная масса при синдроме нечувствительности к андрогенам: ответ на заместительную гормональную терапию». Кальциф. Ткань Int . 57 (2): 94–6. дои : 10.1007/BF00298426. PMID  7584881. S2CID  30714697.
  66. ^ abc Ханнема С.Е., Скотт И.С., Райперт-Де Мейтс Э., Скаккебек Н.Е., Коулман Н., Хьюз И.А. (март 2006 г.). «Развитие яичек при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Дж. Патол . 208 (4): 518–27. дои : 10.1002/путь.1890 . PMID  16400621. S2CID  20730666.
  67. ^ Рутгерс Дж.Л., Скалли Р.Э. (1991). «Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация): клинико-патологическое исследование 43 случаев». Межд. Дж. Гинекол. Патол . 10 (2): 126–44. дои : 10.1097/00004347-199104000-00002. PMID  2032766. S2CID  45886011.
  68. ^ abc Мануэль М., Катаяма П.К., Джонс Х.В. (февраль 1976 г.). «Возраст возникновения опухолей гонад у интерсексуальных пациентов с Y-хромосомой». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 124 (3): 293–300. дои : 10.1016/0002-9378(76)90160-5. ПМИД  1247071.
  69. ^ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (апрель 1998 г.). «Долгосрочная психологическая оценка детей-интерсексуалов». Архивное сексуальное поведение . 27 (2): 125–44. дои : 10.1023/А: 1018670129611. PMID  9562897. S2CID  8255476.
  70. ^ ab Хьюз И.А., Дэвис Дж.Д., Банч Т.И., Пастерски В., Мастрояннопулу К., МакДугалл Дж. (октябрь 2012 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам» (PDF) . Ланцет . 380 (9851): 1419–28. дои : 10.1016/S0140-6736(12)60071-3. PMID  22698698. S2CID  1602036.
  71. ^ Тифенбахер К., Даксенбихлер Г. (2008). «Роль андрогенов в нормальной и злокачественной ткани молочной железы». Уход за грудью (Базель) . 3 (5): 325–331. дои : 10.1159/000158055. ПМЦ 2931104 . ПМИД  20824027. 
  72. ^ AB Чарльз Г.Д. Брук; Питер Клейтон; Розалинда Браун (22 сентября 2011 г.). Клиническая детская эндокринология Брука. Джон Уайли и сыновья. стр. 200–. ISBN 978-1-4443-1673-5.
  73. ^ аб Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани С. Дэвис; Джейн МакДугалл; Ричард Стэнхоуп (1 апреля 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход. Издательство Кембриджского университета. стр. 284, 287. ISBN. 978-1-107-32018-5.
  74. ^ Шломо Мельмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (12 мая 2011 г.). Электронная книга «Учебник эндокринологии Уильямса». Elsevier Науки о здоровье. стр. 909–. ISBN 978-1-4377-3600-7.
  75. ^ Монган Н.П., Тадокоро-Куккаро Р., Банч Т., Хьюз И.А. (август 2015 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Лучшая практика. Рез. Клин. Эндокринол. Метаб . 29 (4): 569–80. дои : 10.1016/j.beem.2015.04.005. ПМИД  26303084.
  76. ^ Дэвис SE, Уоллес AM (2001). «19-летняя девушка с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и ювенильной фиброаденомой молочной железы». Грудь Дж . 7 (6): 430–3. дои : 10.1046/j.1524-4741.2001.07610.x . PMID  11843857. S2CID  22116213.
  77. ^ Чарльз Г.Д. Брук; Мехул Т. Даттани (16 февраля 2012 г.). Справочник по клинической детской эндокринологии. Джон Уайли и сыновья. стр. 54–. ISBN 978-1-119-96813-9.
  78. ^ Hoefgen HR, Merritt DF (август 2015 г.). «Инвазивная протоковая карцинома у пациента с синдромом частичной андрогенной нечувствительности 46,XY, проходящего гормональную терапию». J Pediatr Adolesc Gynecol . 28 (4): с95–7. дои : 10.1016/j.jpag.2014.08.005. ПМИД  26024935.
  79. ^ Бориса А.Д., Пури Ю., Вакаде В., Алагаппан С., Агархедкар Н. (2006). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам, проявляющийся двусторонней паховой грыжей». Бомбейский Хосп Дж . 48 : 668–673.
  80. ^ Михаилидис Г.Д., Папагеоргиу П., Моррис Р.В., Economides DL (июль 2003 г.). «Применение трехмерного УЗИ для определения пола плода в первом триместре». Бр Дж. Радиол . 76 (907): 448–51. дои : 10.1259/bjr/13479830. ПМИД  12857703.
  81. ^ Джонс, Тиффани (2017). «Интерсекс и семьи: поддержка членов семьи с интерсекс-вариантами». Журнал семейных сил . 17 (2). дои : 10.58464/2168-670X.1345.
  82. ^ аб Кулшрешта Б, Филиберт П, Юнис М, Хандельвал С.К., Мехта М, Одран Ф, Пэрис Ф, Султан С, Аммини AC (декабрь 2009 г.). «Очевидная мужская гендерная идентичность у пациента с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Архивное сексуальное поведение . 38 (6): 873–5. дои : 10.1007/s10508-009-9526-2. PMID  19636694. S2CID  207089643.
  83. ^ Цьоен Г., Де Кайпер Г., Монстри С., Хоебеке П., Фридман Ф.К., Аппари М., Холтерхус П.М., Ван Борсел Дж., Кулс М. (апрель 2010 г.). «Мужская гендерная идентичность при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Арх. Секс. Поведение . 40 (3): 635–638. дои : 10.1007/s10508-010-9624-1. PMID  20358272. S2CID  19291058.
  84. ^ Гровер С. (1996). «Растянись». Псевдоним . 1:76 .
  85. ^ ab Представление 88 в запрос Сената Австралии о принудительной или принудительной стерилизации людей с ограниченными возможностями в Австралии, Австралазийская педиатрическая эндокринологическая группа (APEG), 27 июня 2013 г.
  86. ^ Hurt WG, Бодурта Дж. Н., МакКолл Дж. Б., Али М. М. (сентябрь 1989 г.). «Семинома у пациента пубертатного возраста с синдромом нечувствительности к андрогенам». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 161 (3): 530–1. дои : 10.1016/0002-9378(89)90350-5. ПМИД  2782332.
  87. ^ «Интерсекс-калечащие операции на гениталиях, интерсекс-молодежь и права человека» (PDF) .
  88. ^ Карпентер М (декабрь 2018 г.). «Интерсексуальные вариации, права человека и Международная классификация болезней». Здоровье и права человека . 20 (2): 205–214. ПМК 6293350 . ПМИД  30568414. 
  89. ^ Гринберг Дж. А. (июнь 2017 г.). «Юридические, этические соображения и аспекты прав человека для врачей, лечащих детей с атипичными или неоднозначными гениталиями». Семинары по перинатологии . 41 (4): 252–255. doi :10.1053/j.semperi.2017.03.012. ПМИД  28478089.
  90. ^ Ко, Дж. К.; Кинг, ТФ; Уильямс, Л.; Крейтон, С.М.; Конвей, GS (2017). «Выборы заместительной гормональной терапии при синдроме полной нечувствительности к андрогенам: аудит взрослой клиники – ПМЦ». Эндокринные связи . 6 (6): 375–379. doi : 10.1530/EC-17-0083. ПМЦ 5527352 . ПМИД  28615185. 
  91. ^ Мотояма С., Лаоаг-Фернандес Дж.Б., Мотидзуки С., Ямабе С., Маруо Т. (май 2003 г.). «Вагинопластика с рассасывающимся адгезионным барьером Interceed для полной плоскоклеточной эпителизации при агенезии влагалища». Являюсь. Дж. Обстет. Гинекол . 188 (5): 1260–4. дои : 10.1067/моб.2003.317. ПМИД  12748495.
  92. ^ Джексон ND, Rosenblatt PL (декабрь 1994 г.). «Использование рассасывающегося адгезионного барьера Interceed для вагинопластики». Акушерский Гинекол . 84 (6): 1048–50. ПМИД  7970464.
  93. ^ ab Штайнер Э, Вернле Ф, Кун В, Бекманн К, Шмидт М, Пильх Х, Кнапштейн П.Г. (январь 2002 г.). «Рак неовагины: описание случая и обзор литературы». Гинекол. Онкол . 84 (1): 171–5. дои : 10.1006/gyno.2001.6417. ПМИД  11748997.
  94. ^ abcde Брич LL (2008). «Осложнения вагинопластики и клиторопластики». В Тейхе С., Каниано Д.А. (ред.). Реоперативная детская хирургия . Тотова, Нью-Джерси: Хумана. стр. 499–514. ISBN 978-1-58829-761-7.
  95. ^ Барутчу, Али; Акгюнер, Мухаррем (ноябрь 1998 г.). «Вагинопластика МакИндо с надувным вагинальным стентом». Анналы пластической хирургии . 41 (5): 568–9. дои : 10.1097/00000637-199811000-00020. ПМИД  9827964.
  96. ^ Джошкун, Айхан; Кобан, Юсуф Кенан; Вардар, Мехмет Али; Далай, Ахмет Джемиль (10 июля 2007 г.). «Использование акрилового вагинального стента с силиконовым покрытием при вагинопластике МакИндо и обзор литературы, касающейся вагинальных стентов на силиконовой основе: отчет о случае». БМК Хирургия . 7 (1): 13. дои : 10.1186/1471-2482-7-13 . ЧВК 1947946 . ПМИД  17623058. 
  97. ^ Антониадис, Н; Чарльз, Дж; Мехиас, я; Пабон, Р. (март 2011 г.). «Вагинопластика: модификация техники МакИндо с использованием гемостатического геля» [Вагинопластика: модификация техники МакИндо [ так в оригинале ] с использованием гемостатической гелевой губки] (PDF) . Иберо-латиноамериканская компания Cirugía Plástica . 37 (1): 73–77. дои : 10.4321/S0376-78922011000100010 .
  98. ^ Шломо Мельмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (11 ноября 2015 г.). Электронная книга «Учебник эндокринологии Уильямса». Elsevier Науки о здоровье. стр. 933–. ISBN 978-0-323-34157-8.
  99. ^ М. Сперлинг (1 января 2008 г.). Детская эндокринология. Elsevier Науки о здоровье. стр. 670–. ISBN 978-1-4160-4090-3.
  100. ^ аб Мендоса Н., Мотос М.А. (январь 2013 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Гинекол. Эндокринол . 29 (1): 1–5. дои : 10.3109/09513590.2012.705378. PMID  22812659. S2CID  37882159.
  101. ^ Аб Мендоса, Николас; Родригес-Алькала, Кристина; Мотос, Мигель Анхель; Саламанка, Альберто (2017). «Синдром нечувствительности к андрогенам: обновленная информация о ведении подростков и молодых людей». Журнал детской и подростковой гинекологии . 30 (1): 2–8. дои : 10.1016/j.jpag.2016.08.013. ISSN  1083-3188.
  102. ^ Императо-МакГинли Дж., Кановатчел В.Дж. (апрель 1992 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам. Патофизиология, диагностика и лечение». Тенденции Эндокринол. Метаб . 3 (3): 75–81. дои : 10.1016/1043-2760(92)90016-T. PMID  18407082. S2CID  35500255.
  103. ^ Аб Паттерсон, Марк Н.; Макфаул, Майкл Дж.; Хьюз, Юан А. (1994). «8 Синдром нечувствительности к андрогенам». Клиническая эндокринология и обмен веществ Байера . 8 (2): 379–404. дои : 10.1016/S0950-351X(05)80258-7. ISSN  0950-351X. ПМИД  8092978.[ постоянная мертвая ссылка ]
  104. ^ "Джорджиан Дэвис". Проект интерфейса . 7 ноября 2012 г.
  105. ↑ Моррисон, Сара (30 ноября 2013 г.). «Специальный репортаж: Интерсекс-женщины выступают в защиту следующего поколения». Независимый . Проверено 19 ноября 2015 г.

Внешние ссылки

Информация