Альдостеронизм, поддающийся лечению глюкокортикоидами, также описываемый как гиперактивность альдостеронсинтазы , представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, при котором увеличение секреции альдостерона , вырабатываемого АКТГ, больше не является временным.
Обратная связь по концентрации альдостерона сама по себе имеет неморфологический характер (то есть, за исключением изменений в количестве или структуре клеток) и относительно слаба, поэтому в краткосрочной перспективе преобладает электролитная обратная связь. [ необходима ссылка ]
Патофизиология
Гены , кодирующие альдостеронсинтазу и 11β-гидроксилазу, на 95% идентичны и расположены близко друг к другу на хромосоме 8. У людей с GRA происходит неравный кроссинговер, так что 5'- регуляторная область гена 11-гидроксилазы сливается с кодирующей областью альдостеронсинтазы. [ необходима цитата ]
Продуктом этого гибридного гена является альдостеронсинтаза , которая чувствительна к АКТГ [2] в пучковой зоне надпочечника. [3]
^ "Гиперальдостеронизм". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 1 июля 2021 г.
^ Dluhy RG, Lifton RP (1 декабря 1999 г.). «Глюкокортикоид-излечимый альдостеронизм». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (12): 4341–4344. doi : 10.1210/jcem.84.12.6256 . PMID 10599685.
^ Dluhy RG, Lifton RP (1 декабря 1999 г.). «Глюкокортикоид-излечимый альдостеронизм». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (12): 4341–4344. doi : 10.1210/jcem.84.12.6256 . PMID 10599685.
^ McMahon GT, Dluhy RG (октябрь 2004 г.). «Глюкокортикоид-излечимый альдостеронизм». Arq Bras Endocrinol Metabol . 48 (5): 682–6. doi : 10.1590/S0004-27302004000500014 . PMID 15761539.