stringtranslate.com

Аниридия

Аниридия — это отсутствие радужной оболочки , мышечной структуры, которая открывает и закрывает зрачок, пропуская свет в глаз. Он также отвечает за цвет глаз. Без него центральный глаз кажется черным. Он может быть врожденным, при котором обычно поражаются оба глаза, или вызванным проникающей травмой. [1] Изолированная аниридия — врожденное заболевание, которое не ограничивается дефектом развития радужной оболочки, а представляет собой панокулярное состояние с гипоплазией желтого пятна и зрительного нерва , катарактой и изменениями роговицы . [2] Зрение может быть серьезно нарушено, и это расстройство часто связано с некоторыми глазными осложнениями: нистагмом , амблиопией , буфтальмом и катарактой . [1] Аниридия у некоторых людей возникает как часть синдрома, такого как синдром WAGR ( нефробластома почки (опухоль Вильмса), аномалии мочеполовой системы и умственная отсталость) или синдром Гиллеспи ( мозжечковая атаксия ).

ПАКС6

Фенотипическая экспрессия аниридий с мутацией гена PAX6 . У пробандов с аниридией наблюдались типичные признаки склерокорнеа с нистагмом у пробанда 28–1 (А); Фовеальная гипоплазия у пробанда 27–1 (Б); Птоз, микрокорнеа со смещением катарактального хрусталика у пробанда 10–1 (В); Эктопия хрусталика у пробанда 16–1 (D).

Область AN2 короткого плеча хромосомы 11 (11p13) включает ген PAX6 (названный в честь его статуса Paired boX), чей генный продукт помогает регулировать каскад других генетических процессов, участвующих в развитии глаза (а также других не -глазные структуры). [3] Этот ген PAX6 примерно на 95% похож на ген pax, обнаруженный у рыбок данио , существа, чьи предки отошли от человеческого эволюционного развития около 400 миллионов лет назад. Таким образом, ген PAX6 высоко консервативен во всех эволюционных линиях.

Дефекты гена PAX6 вызывают аниридиеподобные дефекты глаз у мышей (а также у дрозофилы ). Аниридия является гетерозиготным заболеванием, то есть поражается только одна из двух копий 11-й хромосомы . Когда обе копии изменяются ( гомозиготное состояние), результатом является неизменно фатальное состояние с почти полным разрушением всего формирования глаза. В 2001 г. было зарегистрировано два случая гомозиготных пациентов с аниридией; плоды умерли до рождения и имели серьезное повреждение головного мозга. У мышей гомозиготный небольшой дефект глаз (мышь Pax-6) приводит к потере глаз и носа, а мышиные плоды получают серьезное повреждение головного мозга. [4]

Типы

Аниридию можно условно разделить на наследственную и спорадическую формы. Наследственная аниридия обычно передается по аутосомно-доминантному типу (вероятность поражения каждого потомка составляет 50%), хотя также сообщалось о редких аутосомно-рецессивных формах (таких как синдром Гиллеспи ). Спорадические мутации аниридии могут поражать область WT1, прилегающую к области аниридии AN2, вызывая рак почки, называемый нефробластомой ( опухоль Вильмса ). У этих пациентов часто также наблюдаются нарушения мочеполовой системы и умственная отсталость ( синдром WAGR ).

Несколько различных мутаций могут повлиять на ген PAX6. Некоторые мутации, по-видимому, подавляют функцию генов больше, чем другие, что приводит к различной степени тяжести заболевания. Таким образом, у некоторых людей с аниридией отсутствует лишь относительно небольшое количество радужной оболочки, нет фовеальной гипоплазии и сохраняется относительно нормальное зрение . Предположительно, генетический дефект у этих людей вызывает меньшую «гетерозиготную недостаточность», то есть они сохраняют достаточную генную функцию, чтобы получить более мягкий фенотип .

Мутационный анализ

Молекулярное ( ДНК ) тестирование на мутации гена PAX6 (путем секвенирования всей кодирующей области и анализа делеции/дупликации) доступно для изолированной аниридии и синдрома Гиллеспи. При синдроме WAGR можно использовать цитогенетический анализ высокого разрешения и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для выявления делеций в полосе хромосом 11p13, где расположены гены PAX6 и WT1. [5]

Симптомы

Аниридия может вызывать множество симптомов, таких как:

Уход

В мае 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило искусственную радужную оболочку CustomFlex, первую синтетическую радужную оболочку для использования у взрослых и детей с врожденной аниридией или дефектами радужной оболочки, связанными с другими состояниями, такими как альбинизм , травматическое повреждение или хирургическое удаление из-за повреждения глаза . меланома . Искусственная радужная оболочка представляет собой хирургически имплантируемое устройство, изготовленное из тонкого складного медицинского силикона , размер и цвет которого подбираются индивидуально для каждого отдельного пациента. Протез радужной оболочки удерживается на месте анатомическими структурами глаза или, при необходимости, швами. [7]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Аб Ланг, К. (2007). Офтальмология: Атлас карманных учебников (2-е изд.) . Тиме. п. 208. ИСБН 978-1-58890-555-0.
  2. ^ Сингх, Далджит; Арун Верма (17 января 2008 г.). «Аниридия». Электронная медицина . Проверено 2 февраля 2010 г.
  3. ^ Ли Х, Хан Р., О'Киф М (ноябрь 2008 г.). «Аниридия: современная патология и лечение». Акта Офтальмол . 86 (7): 708–15. дои : 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x . PMID  18937825. S2CID  2476524.
  4. ^ Геринг, WJ (2001). «Генетический контроль развития глаз и его значение для эволюции различных типов глаз». Зоология . 104 (3–4): 171–181. дои : 10.1078/0944-2006-00022. ПМИД  16351831.
  5. ^ Нитираджан Г., Соломон А., Кришнадас С.Р., Виджаялакшми П., Сундаресан П. (2009). «Ассоциация генотипа/фенотипа при врожденной аниридии в Индии». Индийский Дж. Педиатр . 76 (5): 513–517. дои : 10.1007/s12098-009-0075-4. PMID  19390808. S2CID  29062682.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  6. ^ «Статьи». Кедры-Синай . Архивировано из оригинала 30 мая 2020 г. Проверено 10 февраля 2022 г.
  7. ^ «FDA одобрило первый искусственный ирис для лечения аниридии и других дефектов радужной оболочки» . Медскейп .

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме Аниридии .