stringtranslate.com

Система антигенов Ii

Химическая структура N -ацетиллактозамина , базовой единицы антигенов I и i

Система антигенов Ii — это система групп крови человека, основанная на гене на хромосоме 6 и состоящая из антигена I и антигена i . [1] Антиген I обычно присутствует на клеточной мембране эритроцитов у всех взрослых, тогда как антиген i присутствует у плодов и новорожденных. [2]

I и антигены i

Взрослые эритроциты в изобилии экспрессируют антиген I. [3] Развивающиеся плоды и новорожденные экспрессируют антиген I примерно до 13-20 месяцев после рождения, когда вместо него начинает экспрессироваться антиген I. [3] Подобно антигенам ABH , которые составляют группу крови ABO, антигены I и i не ограничиваются мембраной эритроцитов, а обнаруживаются в большинстве клеток человека и в жидкостях организма, таких как слюна . [1]

Антигены I и i представляют собой углеводные структуры, состоящие из повторяющихся единиц N -ацетиллактозамина (LacNAc), и расположены внутри структур, несущих антигены ABH и Lewis . [1] [3] Повторы LacNAc производятся ферментами B3GNT1 и B4GALT1 . [4] Антиген i состоит из линейных повторов, в то время как структура антигена I разветвлена. [3] В отличие от большинства других групп крови, эти два антигена не кодируются разными аллелями ; вместо этого фермент I-ветвления преобразует антиген i в антиген I путем добавления ответвлений. [5] [6] Ген, кодирующий фермент I-ветвления, расположен на хромосоме 6. [6]

Клиническое значение

Функция антигенов I и i неизвестна, но может быть связана с кроветворением , выработкой крови. [6] Быстрое преобразование антигенов i в I после рождения предполагает, что антиген I играет важную роль в эритроцитах взрослых. [3] Наличие линейного антигена i у плодов, а не разветвленного антигена I, могло развиться как эволюционный механизм для предотвращения гемолитической болезни плода и новорожденного по системе ABO . [1] Повышенная экспрессия антигена i связана с состояниями, включающими стрессовое кроветворение, такими как лейкемия и серповидноклеточная анемия . [7]

Транзиторные аутоантитела против антигена I распространены, особенно после заражения Mycoplasma pneumoniae , и редко имеют существенное значение, за исключением болезни холодовой агглютинации . [1] Транзиторные антитела против антигена i распространены после инфекционного мононуклеоза и также не имеют клинического значения. [1] Антитела, которые распознают как антигены I, так и антигены i, называются анти-j антителами. [1]

Болезнь холодовой агглютинации

Аутоантитела, участвующие в болезни холодовой агглютинации, обычно направлены против антигена I. [8] Антитела обычно относятся к классу IgM ( подтип каппа ), в отличие от транзиторных аутоантител, которые обычно относятся к классу IgG . [1] Холодореактивные антитела класса IgM ( холодовые агглютинины ) связываются с антигеном I на эритроцитах и, в отличие от IgG, способны вызывать агглютинацию эритроцитов и активировать комплемент , вызывая гемолиз , что приводит к анемии . [1] [8]

Взрослый фенотип i

Редко у людей в эритроцитах сохраняется антиген i во взрослом возрасте, что известно как фенотип взрослого i. [1] Это связано с наличием мутации в гене GCNT2 , который кодирует фермент I-ветвления. [1] [3] У этих людей есть аллоантитела к антигену I, хотя они, как правило, являются холодовыми агглютининами и вряд ли вызовут реакции переливания . [2] [9]

Взрослый фенотип i связан с врожденной катарактой , наиболее выраженной у японцев и тайваньцев и наименее выраженной у людей европеоидной расы. [1] [6] Катаракта возникает, когда на эпителии хрусталика присутствует антиген i, а не антиген I , из-за мутации в форме фермента I-ветвления, который экспрессируется в эпителии хрусталика, IGNTB. [10]

Фенотип взрослого i наследуется рецессивно . [ 1]

История

Антиген I был впервые описан в 1956 году, а антиген i был открыт в 1960 году. [1] I и i были первыми обнаруженными антигенами, которые значительно изменяются в ходе развития человека . [4] Буква I была выбрана для того, чтобы отразить «индивидуальность» изучаемого человека, у которого отсутствовал антиген I. [6]

Другие виды

Подобная система групп крови с изменением развития, напоминающим систему Ii (с неонатальными клетками человека, экспрессирующими антиген i, и взрослыми клетками, экспрессирующими антиген I), наблюдалась у большинства приматов , включая шимпанзе и обезьян . [1] Этого не наблюдается у неприматов: кошек , собак или морских свинок . [1]

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnop Daniels G (28.01.2013). «I и i-антигены и холодовая агглютинация». Группы крови человека . Оксфорд, Великобритания: Wiley-Blackwell. стр. 469–484. doi :10.1002/9781118493595.ch25. ISBN 978-1-118-49359-5.
  2. ^ ab Castillo B, Dasgupta A, Klein K, Tint H, Wahed A (2018). «Антигены эритроцитов и антитела». Трансфузионная медицина для патологов . Elsevier. стр. 69–112. doi :10.1016/b978-0-12-814313-1.00005-8. ISBN 978-0-12-814313-1.
  3. ^ abcdef Yu LC, Lin M (ноябрь 2011 г.). «Молекулярная генетика системы группы крови I и регуляция экспрессии антигена I во время эритропоэза и гранулопоэза» (PDF) . Current Opinion in Hematology . 18 (6): 421–6. doi :10.1097/MOH.0b013e32834baae9. PMID  21912254. S2CID  205827249.
  4. ^ ab "Запись OMIM - # 110800 - ГРУППА КРОВИ, СИСТЕМА I; Ii". www.omim.org . Получено 31.01.2021 .
  5. ^ Pourazar A (январь 2007 г.). «Антигены эритроцитов: структура и функция». Asian Journal of Transfusion Science . 1 (1): 24–32. doi : 10.4103/0973-6247.28069 . PMC 3168130. PMID  21938229 . 
  6. ^ abcde Reid ME (2020). «Ген, кодирующий антиген группы крови I: обзор I для глаза» (PDF) . Иммуногематология . 20 (4): 249–52. doi :10.21307/immunohematology-2019-458. PMID  15679458. S2CID  44662081.
  7. ^ Reid ME, Lomas-Francis C, Olsson ML (2012). «Коллекция групп крови». Книга фактов об антигенах групп крови. Elsevier. стр. 651–653. doi :10.1016/b978-0-12-415849-8.00037-5. ISBN 978-0-12-415849-8. {{cite book}}: |work=проигнорировано ( помощь )
  8. ^ аб Михалак СС, Олевич-Гавлик А, Рупа-Матисек Дж, Вольны-Рокицка Е, Новаковска Е, Гил Л (ноябрь 2020 г.). «Аутоиммунная гемолитическая анемия: современные знания и перспективы». Иммунитет и старение . 17 (1): 38. дои : 10.1186/s12979-020-00208-7 . ПМЦ 7677104 . ПМИД  33292368. 
  9. ^ Poole J, Daniels G (январь 2007 г.). «Антитела к группам крови и их значение в трансфузионной медицине». Transfusion Medicine Reviews . 21 (1): 58–71. doi :10.1016/j.tmrv.2006.08.003. PMID  17174221.
  10. ^ "Запись OMIM - * 600429 - ГЛЮКОСАМИНИЛ (N-АЦЕТИЛ) ТРАНСФЕРАЗА 2, I-РАЗВЕТВЛЯЮЩИЙ ФЕРМЕНТ; GCNT2". www.omim.org . Получено 2021-01-31 .

Внешние ссылки