Аплазия ( / ə ˈ p l eɪ ʒ ə / ; отгреческого a, «не», «нет» +plasis, «образование») —врожденный дефект, при котороморганилитканьполностью или в значительной степени отсутствуют. Он вызван дефектом в процессе развития.[1][2]
Апластическая анемия — это неспособность организма вырабатывать клетки крови. Она может возникнуть в любое время и имеет множество причин. [1] [2]
Чистая эритроцитарная аплазия (PRCA) вызвана селективным разрушением или ингибированием эритроидных прогениторных или предшественников клеток . Она характеризуется анемией и ретикулоцитопенией и может быть хронической или острой. [3] Анемия Даймонда-Блэкфана — это тип PRCA, который возникает при рождении. PRCA может быть приобретена как первичное заболевание или в результате другого заболевания. [4] Иммунодепрессанты, особенно кортикостероиды, обычно приводят к временной или постоянной ремиссии. Окончательный результат в первую очередь определяется основным заболеванием. [3]
Врожденная аплазия кожи — это состояние, при котором некоторые или большие участки кожи отсутствуют при рождении. Чаще всего это заболевание наблюдается на коже головы, часто в виде одиночного поражения без других аномалий. Это состояние может быть вызвано буллезным эпидермолизом , определенными тератогенами или внутриутробными инфекциями , или оно может быть вызвано хромосомными аномалиями , эктодермальными дисплазиями или другими синдромами пороков развития. [5]
Радиальная аплазия — это состояние, при котором не формируется радиус . Радиус проходит от локтя до запястья, где находится большой палец. При радиальной аплазии рука может выглядеть деформированной и согнутой. Большой палец также может отсутствовать или быть короче обычного. [6]
Синдром только клеток Сертоли (SCOS), также известный как аплазия зародышевых клеток, определяется азооспермией , при которой семенные канальцы яичек выстланы исключительно клетками Сертоли . [7] Клетки Сертоли способствуют формированию гемато-тестикулярного барьера и помогают в выработке спермы. Эти клетки реагируют на фолликулостимулирующий гормон , который секретируется гипоталамусом и помогает в сперматогенезе . [8] Мужчины часто узнают о том, что у них синдром только клеток Сертоли, в возрасте от 20 до 40 лет, когда их проверяют на бесплодие и обнаруживают, что они не вырабатывают сперму. Другие признаки и симптомы встречаются редко, однако в некоторых случаях основная причина синдрома SCO, такая как синдром Клайнфельтера , может вызывать другие симптомы. [9]
Большинство случаев синдрома SCO являются идиопатическими , однако причины могут включать делеции генетического материала в областях Y-хромосомы , в частности, в области фактора азооспермии . Другие факторы включают химическое или токсинное воздействие , предыдущее воздействие лучевой терапии и историю тяжелой травмы. Биопсия яичек подтверждает диагноз синдрома SCO. Хотя на данный момент не существует эффективного лечения, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с синдромом SCO размножаться. [9]
Аплазия легких — редкая врожденная патология, характеризующаяся односторонним или двусторонним отсутствием легочной ткани. Она отличается от агенезии легких , которая, хотя и похожа, имеет короткий слепой конечный бронх при аплазии. Поскольку двусторонняя аплазия легких невозможна, она обычно односторонняя. Она часто связана с другими врожденными аномалиями, в первую очередь сердечно-сосудистыми, и, как было показано, встречается при синдроме VACTERL .
Аплазия тимуса — редкий первичный иммунодефицит с аутосомным или Х-сцепленным рецессивным наследованием, характеризующийся атрофией тимуса при отсутствии других врожденных аномалий, выраженным дефицитом Т-клеток и нормальным или повышенным уровнем сывороточного иммуноглобулина . У пациентов наблюдаются хронические или рецидивирующие инфекции в младенчестве, такие как кандидоз , кожные, легочные и мочевыводящие инфекции , хроническая диарея и задержка развития . [10]
Аплазия зрительного нерва (ONA) — это врожденная аномалия зрительного нерва, определяемая как отсутствие головки зрительного нерва , кровеносных сосудов сетчатки , ганглиозных клеток сетчатки и волокон зрительного нерва в нормальном глазу. Клинически это состояние характеризуется отсутствием восприятия света , афферентным зрачковым дефектом и видом глазного дна отсутствующей головки зрительного нерва и сосудов сетчатки, а также другими глазными и неглазными аномалиями. Двусторонняя ONA связана с системными аномалиями, тогда как односторонняя ONA наблюдается у здоровых людей. [11]
Апластическая анемия — это синдром недостаточности костного мозга , характеризующийся периферической панцитопенией и гипоплазией костного мозга . Хотя анемия обычно нормоцитарная , может наблюдаться легкий макроцитоз в сочетании со стрессовым эритропоэзом и повышенным уровнем фетального гемоглобина . У пациентов с апластической анемией наблюдаются симптомы, связанные со снижением продукции кроветворных клеток в костном мозге . Начало постепенное, и первым симптомом часто является анемия или кровотечение, хотя в начале могут присутствовать высокая температура или инфекции . Ниже приведены примеры конкретных проявлений: [12]
Большинство случаев апластической анемии являются идиопатическими, и поиск возможной причины часто оказывается непродуктивным. [12]
Аплазия — редкое заболевание. Радиальная аплазия и чистая эритроцитарная аплазия , особенно приобретенная форма чистой эритроцитарной аплазии, являются наиболее распространенными типами. Радиальная аплазия поражает примерно одного из 30 000 новорожденных. Дефициты радиальных лучей, такие как радиальная аплазия, являются одним из наиболее распространенных врожденных дефектов рук. Врожденная чистая эритроцитарная аплазия встречается редко, по оценкам, с 5-7 случаями на миллион рождений. Приобретенная форма более распространена. [6]