Атетоз — это симптом, характеризующийся медленными, непроизвольными, извилистыми, извивающимися движениями пальцев рук, ног и ступней, а в некоторых случаях рук, ног, шеи и языка. [1] Движения, характерные для атетоза, иногда называют атетоидными движениями. Повреждения мозга чаще всего являются непосредственной причиной симптомов, особенно полосатого тела . [2] Этот симптом не возникает сам по себе и часто сопровождается симптомами церебрального паралича , поскольку часто является результатом этой физической инвалидности. Лечение атетоза не очень эффективно и в большинстве случаев направлено просто на управление неконтролируемым движением, а не на саму причину. [ необходима цитата ]
Атетоз может варьироваться от легкой до тяжелой двигательной дисфункции; он, как правило, характеризуется несбалансированными, непроизвольными движениями мышц и трудностями в поддержании симметричной позы. Сопутствующая двигательная дисфункция может быть ограничена частью тела или присутствовать во всем теле, в зависимости от индивидуума и тяжести симптома. Один из выраженных признаков может наблюдаться в конечностях, в частности, как извивающееся, извилистое движение пальцев. [1] Атетоз может появиться уже в возрасте 18 месяцев от рождения с первыми признаками, включая трудности с кормлением, гипотонию , спазмы и непроизвольные извивающиеся движения рук, ног и лица, которые постепенно ухудшаются в подростковом возрасте и во время эмоционального стресса. [3] Атетоз вызван поражениями в нескольких областях мозга, таких как гиппокамп и двигательный таламус , а также полосатое тело ; [2] поэтому дети в период развития могут страдать от серьезных нарушений коммуникации, таких как нарушение речи, потеря слуха и неспособность или задержка в приобретении равновесия сидя, хотя у большинства людей с атетозом нормальный или близкий к нормальному уровень интеллекта. [3]
Атетоз — это симптом, вызванный в первую очередь мраморностью или дегенерацией базальных ганглиев . [ требуется ссылка ] Эта дегенерация чаще всего вызвана осложнениями при рождении или болезнью Гентингтона , в дополнение к редким случаям, в которых повреждение может также возникнуть позже в жизни из-за инсульта или травмы. [ требуется ссылка ] Два осложнения, представляющие особый интерес, — это интранатальная асфиксия и желтуха новорожденных .
Асфиксия напрямую вызывает повреждение базальных ганглиев из-за недостатка кислорода и, следовательно, недостаточного снабжения питательными веществами. [ требуется ссылка ] Повреждения, вызванные асфиксией, наиболее заметны в хвостатом ядре и скорлупе . [4] Однако менее изученным последствием возникающей гипоксии является ее влияние на концентрацию нейротрансмиттера дофамина в синапсах нейронов базальных ганглиев. Гипоксия приводит к повышению уровня внеклеточного дофамина и, следовательно, повышению активности дофаминергических нейронов. Более того, это повышение внеклеточной концентрации вызвано не повышением синтеза нейротрансмиттера, а вместо этого ингибированием его обратного захвата в нейроны и глиальные клетки. [5] Таким образом, наблюдается повышенный дофаминергический эффект, поскольку дофамин остается в синапсе в более высоких концентрациях, что приводит к дополнительному постсинаптическому ответу. В результате неконтролируемые извивающиеся движения, наблюдаемые при атетозе, связаны с повышенной активностью синапсов в базальных ганглиях. [ необходима цитата ]
Неонатальная желтуха является другим главным осложнением, которое приводит к повреждению базальных ганглиев, связанному с этим состоянием. Желтуха вызвана гипербилирубинемией или аномально высоким уровнем билирубина в крови. Билирубин обычно немедленно связывается с альбумином и отправляется в печень. Однако при неонатальной желтухе концентрация билирубина превышает концентрацию альбумина, и часть билирубина остается неконъюгированной и может проникать в мозг через гематоэнцефалический барьер. [6] Обычно билирубин не может диффундировать через гематоэнцефалический барьер, но у младенцев барьер незрелый и имеет более высокую проницаемость. Билирубин токсичен, поскольку он препятствует фосфорилированию многих белков, включая синапсин I , который связывает везикулы в пресинаптическом окончании. [7] Таким образом, он напрямую ингибирует экзоцитоз нейротрансмиттеров и серьезно затрудняет работу синапсов, на которые он влияет. При вскрытии детей, страдавших желтухой новорожденных, в базальных ганглиях и, в частности, в бледном шаре наблюдались хронические изменения в виде потери нейронов, глиоза и демиелинизации. [6]
Другое исследование было проведено, где начало атетоидного движения следовало за таламическим инсультом . [ требуется цитата ] Таламус является частью пути, который участвует в кортикальной петле обратной связи, в которой сигналы из коры передаются через полосатое тело , бледное тело и таламус, прежде чем вернуться в кору. [8] Полосатое тело получает возбуждающие входные сигналы от коры и подавляет бледное тело. Тем самым он освобождает таламус от паллидумного торможения, позволяя таламусу посылать возбуждающие выходы в кору. Следовательно, поражения таламуса или любой другой части этой петли обратной связи могут привести к двигательным расстройствам, поскольку они могут изменить реактивность одного по отношению к другому. [8] Кроме того, в случае людей с таламическим инсультом большинство страдало от серьезного сенсорного дефицита и атаксии. Предполагается, что эта потеря проприоцепции и последующая потеря синергетической стабилизации также могут привести к аномальным движениям, например, тем, которые наблюдаются при атетозе. [8]
Существует несколько различных подходов к лечению атетоза. Наиболее распространенными методами являются использование лекарств, хирургическое вмешательство и переобучение движениям человека, страдающего этим заболеванием. Предполагается, что обучение человека переобучению движениям может быть полезным в определенных ситуациях. Хотя, как правило, этот тип лечения не работает, в некоторых случаях он может оказаться очень полезным при лечении симптома атетоза. [9]
Лекарства также могут использоваться при лечении атетоза, однако их совокупная эффективность не очень убедительна. [10] Нет ни одного препарата, который был бы стандартом среди методов лечения. Можно использовать много различных лекарств, включая:
Большинство случаев употребления наркотиков, когда симптомы, по-видимому, уменьшаются, как правило, происходят при более легких случаях атетоза. [10]
Лечение хирургическим вмешательством, очевидно, может иметь самый немедленный эффект, однако, опять же, это не панацея. Было показано, что у пациентов, у которых причиной атетоза является церебральный паралич, субталамотомия, как правило , помогает уменьшить степень атетоза примерно у половины пациентов. Кроме того, хирургические отчеты конца 19-го и начала 20-го века утверждают, что атетоз можно облегчить, удалив часть двигательной коры головного мозга или перерезав часть задних спинномозговых корешков . [12] Пациенты, прошедшие хирургическое лечение для устранения атетоза, часто видят значительное улучшение контроля над своими конечностями и пальцами. [9] Хотя хирургическое вмешательство часто очень полезно в краткосрочной перспективе и может дать почти немедленные результаты, в долгосрочной перспективе было замечено, что его эффекты не являются невероятно длительными. [4]
Хорея — еще одно состояние, которое возникает в результате повреждения базальных ганглиев. Подобно атетозу, оно возникает из-за мутаций, влияющих на торможение таламуса паллидумом , а также из-за повышенной дофаминергической активности на уровне полосатого тела. [13] Учитывая, что этиология обоих расстройств довольно схожа, неудивительно, что хорея и атетоз могут и обычно возникают вместе в состоянии, называемом хореоатетозом .
Атетоз является часто встречающимся симптомом при заболевании церебральным параличом. [14] Из всех людей с этим заболеванием, от 16% [15] до 25% [4] из них на самом деле проявляют симптом атетоза. Компонентом этого является открытие того, что чаще всего симптомы, которые включают атетоз, возникают как часть хореоатетоза, а не только атетоза. [16]
Также следует отметить, что наличие атетоза при церебральном параличе (а также при других состояниях) вызывает значительное увеличение базального уровня метаболизма в состоянии покоя у человека. Было замечено, что тем, у кого есть церебральный паралич с атетозом, требуется примерно на 500 калорий в день больше, чем их не-церебральным неатетоидным коллегам. [15]
Псевдоатетоз — это двигательное расстройство, очень похожее на атетоз, при котором симптомы неотличимы от симптомов настоящего атетоза, однако основная причина иная. В то время как настоящий атетоз вызван повреждением мозга, в частности базальных ганглиев, [4] псевдоатетоз вызван потерей проприоцепции. [17] Потеря проприоцепции вызвана повреждением области между первичной соматосенсорной корой и мышечными веретенами и суставными рецепторами. Кроме того, при наблюдении с помощью МРТ можно увидеть, что в мозге пациента с псевдоатетоидным синдромом поражения мозга не видны в базальных ганглиях, [18] области, которая часто является причиной атетоза. [4]
Атетоз характеризуется как симптом, который присутствует во многих формах расстройств центральной нервной системы , которые влияют на координацию движений тела, таких как детский церебральный паралич . Дети могут испытывать трудности в участии в социальной коммуникации, поскольку плохая координация мышц языка и рта может снизить их речевые способности и в большей степени затруднить их социальное взаимодействие. [19] Опекунам пострадавших детей рекомендуется внимательно следить за их питанием и ростом и предоставлять им слуховые аппараты для облегчения симптомов, а также для поддержки их академических планов. [20] Показано, что все большее число пациентов получают пользу от коммуникационных устройств, таких как программы стенографического набора и компьютерные речевые устройства, а также простые доски с картинками. [19]
Пациенты, живущие с этим расстройством во взрослом возрасте, часто испытывают трудности с участием в повседневной деятельности, такой как прием пищи, ходьба, одевание, а также выполнение повседневных задач. Они постоянно сталкиваются с трудностями, которые ограничивают их способность жить самостоятельно. Они менее охотно участвуют в общественной деятельности и романтических отношениях и с большей вероятностью развивают низкую самооценку и образ себя, связанные с их физическими ограничениями, а также когнитивными нарушениями, хотя такое привычное мышление, как показано, снижается, когда они чувствуют, что их принимают и поддерживают их сверстники. [21] Пациенты также склонны ассоциировать себя с людьми, которые, как правило, не занимаются физической активностью, согласно выпуску «Журнала физической активности и здоровья» за сентябрь 2008 года. [22]
Первый известный случай атетоза был обнаружен WA Hammond и описан в его книге «Заболевания нервной системы » в 1871 году. [9] Hammond также был человеком, который создал термин «атетоз», по-гречески «без положения». [23] В его первоначальном описании атетоза степень неконтролируемого движения была ограничена пальцами рук и ног. В связи с этим он отметил, что икры и предплечья пациентов часто были согнуты, а движения были в целом медленными. В течение периода времени, предшествовавшего концу 20-го века, определение атетоза было расширено и теперь включает движения шеи, языка, лица и даже туловища. Наряду с расширением симптомов пришло признание того, что это часть многих медицинских состояний, включая детский церебральный паралич и инсульт . [23]
Поскольку атетоз относительно трудно поддается лечению, предпринимаются усилия, чтобы помочь людям с этим заболеванием жить и выполнять задачи более эффективно и результативно. Одним из примеров недавно предпринятой работы является проект, призванный помочь людям с атетозом использовать компьютер с большей легкостью. Программное обеспечение для управления компьютером использует джойстики, которые выполняют линейную фильтрацию для облегчения управления. [24]
Дополнительным возможным вариантом лечения для тех, кто страдает от этого симптома, является нейростимуляция . Исследования начались, и у пациентов с церебральным параличом, страдающих дистонией-хореоатетозом, было показано, что нейростимуляция является эффективным методом лечения для уменьшения симптомов у пациентов. Однако не было проведено большого количества экспериментов в этом отношении как в возможном варианте лечения. [25]