Дефект атриовентрикулярной перегородки (ДАВС) или дефект атриовентрикулярного канала (ДАВК), также известный как « общий атриовентрикулярный канал » или « дефект эндокардиальной подушки » (ДЭП), характеризуется дефицитом атриовентрикулярной перегородки сердца , которая создает связи между всеми четырьмя его камерами. Это очень специфическая комбинация из 3 дефектов:
1) Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), отверстие в стенке между правым и левым предсердиями;
2) Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), отверстие в стенке между правым и левым желудочками; и
3) Аномалии митрального и/или трехстворчатого клапанов. [1] [2]
AVCD вызывается ненормальным или недостаточным сращением верхней и нижней эндокардиальных подушек со средней частью межпредсердной перегородки и мышечной частью межжелудочковой перегородки . [3] В отличие от некоторых пороков сердца, это состояние не проходит со временем, и большинство младенцев должны перенести операцию на открытом сердце. Операция по исправлению этого дефекта обычно проходит успешно, и большинство младенцев чувствуют себя очень хорошо после операции. [4]
Симптомы могут включать затрудненное дыхание ( одышку ) и синюшный оттенок кожи, ногтей и губ ( цианоз ). [5] У младенца начнут проявляться признаки застойной сердечной недостаточности, которые могут включать учащенное дыхание, проблемы с кормлением, медленный набор веса, упадок сил и холодный, липкий пот. [4] Симптомы часто появляются в возрасте 1-2 месяцев, но у некоторых новорожденных могут возникнуть и раньше. [4]
Обычно четыре камеры сердца разделяют оксигенированную и деоксигенированную кровь на отдельные бассейны. Когда между камерами образуются отверстия, как при AVSD, бассейны могут смешиваться. Следовательно, артериальное кровоснабжение становится менее оксигенированным, чем обычно, вызывая ишемию и цианоз в дистальных тканях. [3] Чтобы компенсировать это, сердце должно перекачивать больший объем крови, чтобы доставить достаточно кислорода, что приводит к увеличению и гипертрофии сердца . [5]
Развитие легочной гипертензии очень серьезно. И это потому, что левый желудочек ослаблен из-за его чрезмерной нагрузки. Когда это происходит, давление возвращается в легочные вены и легкие. [5] Этот тип повреждения необратим, поэтому рекомендуется немедленное лечение после постановки диагноза. [6]
Синдром Дауна часто ассоциируется с AVCD. [7] Другие факторы риска включают: наличие родителя с врожденным пороком сердца , употребление алкоголя во время беременности, неконтролируемое лечение диабета во время беременности и прием некоторых лекарств во время беременности. [5]
Этот тип врожденного порока сердца связан с пациентами с синдромом Дауна (трисомия 21) или гетеротаксическими синдромами . [8] У 45% детей с синдромом Дауна есть врожденный порок сердца. Из них у 35–40% есть дефекты атриовентрикулярной перегородки. [9] Примерно у 40–50% плодов с диагнозом AVCD есть синдром Дауна, а еще у 15–20% они связаны с другими хромосомными аномалиями и синдромами, такими как синдром Ди Джорджи . [3] [10] Остальные 30–40% случаев не связаны с синдромом, при этом AVCD наблюдается без других серьезных дефектов.
AVCD также связан с синдромом Нунан . [3] Картина, наблюдаемая у пациентов с синдромом Нунан, отличается от картины у пациентов с синдромом Дауна тем, что «частичная» AVCD более распространена у пациентов с NS, тогда как у пациентов с синдромом Дауна наблюдается преобладание «полной» формы AVCD. [11]
Дефектное эмбриональное формирование сердца приводит к появлению множественных отверстий между камерами сердца . При AVSD все четыре камеры соединены, но точные характеристики отверстий и пороков развития могут различаться у разных пациентов. Даже в категориях «полного» и «частичного» AVSD существуют множественные морфологии с различными клиническими последствиями. Клинические и физиологические проявления заболевания также могут меняться с течением времени в ответ на продолжающийся стресс. [3]
Как и другие врожденные пороки сердца, были обнаружены основные ассоциации между AVCD и генами, регулирующими реснички эмбриональных клеток . [10] Эти реснички человеческих клеток обычно содержат рецепторы для сигнальных молекул , которые регулируют здоровую и организованную ткань. Дисфункциональные реснички могут создавать множественные проявления заболеваний, приводящие к широким синдромам . [10] Хромосома 21 содержит важные регуляторы для ресничек, а трисомия 21 (синдром Дауна) может нарушить их регуляцию. [12]
AVSD можно обнаружить с помощью аускультации сердца ; они вызывают атипичные шумы и громкие сердечные тоны. Подтверждение результатов аускультации сердца можно получить с помощью УЗИ сердца ( эхокардиография — менее инвазивная процедура) и катетеризации сердца (более инвазивная процедура). Также возможно диагностировать AVSD внутриутробно с помощью рутинного УЗИ плода или, что более убедительно, эхокардиограмм плода. [3]
Использовалось множество различных классификаций, но дефекты целесообразно разделить на «частичные» и «полные».
Лечение хирургическое и включает закрытие дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок и восстановление компетентного левого атриовентрикулярного клапана, насколько это возможно. Открытые хирургические процедуры требуют использования аппарата искусственного кровообращения и проводятся с помощью срединной стернотомии . Хирургическая смертность при неосложненных дефектах ostium primum в опытных центрах составляет 2%; при неосложненных случаях полного дефекта атриовентрикулярного канала — 4% или меньше. Некоторые осложнения, такие как тетрада Фалло или крайне несбалансированный поток через общий атриовентрикулярный клапан, могут значительно увеличить риск. [13] [14]
Младенцы, рожденные с AVSD, как правило, достаточно здоровы, чтобы не требовать немедленной корректирующей операции. Если операция не требуется сразу после рождения, новорожденный будет находиться под пристальным наблюдением в течение следующих нескольких месяцев, а операция будет отложена до первых признаков легочного дистресса или сердечной недостаточности. Это дает ребенку время вырасти, увеличить размер сердца и, следовательно, облегчить операцию на нем, а также облегчить восстановление. Младенцам, как правило, требуется операция в течение трех-шести месяцев, однако они могут прожить до двух лет, прежде чем операция станет необходимой, в зависимости от тяжести дефекта. [15]