Биопсия хорионических ворсин ( CVS ), иногда называемая «биопсия хорионических ворсин » (так как «ворсинчатый» является прилагательной формой слова «ворсинка»), [1] является формой пренатальной диагностики , проводимой для определения хромосомных или генетических нарушений у плода . Она включает в себя взятие проб хорионических ворсин ( плацентарной ткани) и тестирование ее на хромосомные аномалии, обычно с помощью FISH или ПЦР . Биопсия хорионических ворсин обычно проводится на 10–12 неделе беременности, раньше, чем амниоцентез или чрескожный забор пуповинной крови . Это предпочтительный метод до 15 недель. [2]
Впервые CVS был выполнен в Милане итальянским биологом Джузеппе Симони , научным руководителем Biocell Center , в 1983 году. [3] Было описано использование уже на восьмой неделе в особых обстоятельствах. [4] Его можно выполнять трансцервикальным или трансабдоминальным способом. [2] Хотя эта процедура в основном связана с тестированием на синдром Дауна , в целом CVS может обнаружить более 200 расстройств. [5]
Возможные причины наличия CVS могут включать в себя:
Риск выкидыша при CVS оценивается как потенциально высокий в 1–2%. Однако некоторые недавние исследования показали, что только очень небольшое количество выкидышей, которые происходят после CVS, являются прямым результатом процедуры. [6] Помимо риска выкидыша, существует риск инфекции и утечки амниотической жидкости . Возникающая в результате утечка амниотической жидкости может развиться в состояние, известное как маловодие , которое является низким уровнем амниотической жидкости. Если возникшее в результате маловодие не лечить и амниотическая жидкость продолжает подтекать, это может привести к развитию у ребенка гипоплазии легких (недоразвитых легких). [7] [8]
Кроме того, существует также небольшой риск дефектов укорочения конечностей, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, причем риск тем выше, чем раньше проводится процедура. [9]
После проведения CVS важно, чтобы акушер внимательно наблюдал за пациенткой, чтобы убедиться, что у нее не разовьется инфекция.
Недавние исследования показали, что ворсины хориона могут быть богатым источником фетальных стволовых клеток, мультипотентных мезенхимальных стволовых клеток . [10] [11] [12]
Потенциальное преимущество использования фетальных стволовых клеток по сравнению с теми, которые получены из эмбрионов, заключается в том, что они обходят этические проблемы среди активистов, выступающих против абортов, получая плюрипотентные линии недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. Эти стволовые клетки также, если их использовать для лечения того же человека, от которого они были получены, обходят проблему донора/реципиента, которая до сих пор блокировала все попытки использовать стволовые клетки, полученные от донора, в терапии. [ необходима цитата ]
Искусственные сердечные клапаны, работающие трахеи, а также мышечные, жировые, костные, сердечные, нервные и печеночные клетки были созданы с использованием фетальных стволовых клеток. [13]
Первый банк фетальных стволовых клеток в США действует в Бостоне, штат Массачусетс. [14] [15] [16] [17]
Небольшой процент (1-2%) беременностей имеет ограниченный плацентарный мозаицизм , когда некоторые, но не все плацентарные клетки, протестированные в CVS, являются аномальными, даже если беременность не затронута. [18] Клетки матери могут быть смешаны с плацентарными клетками, полученными в результате процедуры CVS. Иногда, если эти материнские клетки не полностью отделены от образца плаценты , это может привести к расхождениям в результатах. Это явление называется загрязнением материнскими клетками (MCC). [18] CVS не может обнаружить все врожденные дефекты. Он используется для тестирования хромосомных аномалий или других специфических генетических нарушений , только если есть семейный анамнез или другие причины для тестирования. [ необходима цитата ]