stringtranslate.com

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри , также известная как болезнь Андерсона-Фабри , представляет собой редкое генетическое заболевание , которое может поражать многие части тела, включая почки , сердце , мозг и кожу . [1] Болезнь Фабри относится к группе состояний, известных как лизосомальные болезни накопления . Генетическая мутация , вызывающая болезнь Фабри, нарушает функцию фермента , обрабатывающего биомолекулы , известные как сфинголипиды , что приводит к накоплению этих веществ в стенках кровеносных сосудов и других органов. Он наследуется по Х-сцепленному типу.

Болезнь Фабри иногда диагностируется с помощью анализа крови , который измеряет активность пораженного фермента, называемого альфа-галактозидазой , но иногда также используется генетическое тестирование , особенно у женщин.

Лечение болезни Фабри варьируется в зависимости от органов, пораженных этим заболеванием, а основную причину можно устранить путем замены недостающего фермента.

Первые описания этого состояния были сделаны одновременно дерматологом Йоханнесом Фабри [2] и хирургом Уильямом Андерсоном [3] в 1898 году. [4]

Признаки и симптомы

Двусторонний мутовчатый рисунок линий кремового цвета на роговице у человека с болезнью Фабри.
Ангиокератома, частое кожное проявление болезни Фабри.

Симптомы обычно впервые проявляются в раннем детстве, и их бывает очень трудно диагностировать; Редкость болезни Фабри для многих врачей иногда приводит к ошибочному диагнозу. Число и тяжесть проявлений заболевания обычно увеличиваются с возрастом человека. [5]

Боль

Боль по всему телу или локализованная боль в конечностях (известная как акропарестезия ) или желудочно-кишечном тракте часто встречается у пациентов с болезнью Фабри. Эта боль может усиливаться со временем. Считается, что эта акропарестезия связана с повреждением периферических нервных волокон, передающих боль. Боль в желудочно-кишечном тракте, вероятно, вызвана накоплением липидов в мелких сосудах желудочно-кишечного тракта, что затрудняет кровоток и вызывает боль. [6]

Почка

Осложнения на почки являются частыми и серьезными последствиями заболевания; хроническое заболевание почек и почечная недостаточность могут ухудшаться на протяжении всей жизни. Присутствие белка в моче (вызывающее пенистость мочи) часто является первым признаком поражения почек. Терминальная стадия почечной недостаточности у пациентов с болезнью Фабри обычно возникает на третьем десятилетии жизни и является частой причиной смерти из-за этого заболевания. [ нужна цитата ]

Сердце

Болезнь Фабри может поражать сердце несколькими способами. Накопление сфинголипидов в клетках сердечной мышцы вызывает аномальное утолщение сердечной мышцы или ее гипертрофию . Эта гипертрофия может привести к тому, что сердечная мышца станет аномально жесткой и не сможет расслабиться, что приведет к рестриктивной кардиомиопатии, вызывающей одышку . [7] [8]

Болезнь Фабри также может влиять на то, как сердце проводит электрические импульсы , приводя как к аномально медленному сердечному ритму , например полной блокаде сердца , так и к аномально быстрому сердечному ритму, например желудочковой тахикардии . Эти аномальные сердечные ритмы могут вызвать потерю сознания, учащенное сердцебиение или даже внезапную сердечную смерть . [7] [8]

Сфинголипиды также могут накапливаться в сердечных клапанах , утолщая клапаны и влияя на то, как они открываются и закрываются. В тяжелых случаях это может привести к несостоятельности клапанов ( регургитация ) или ограничению прямого тока крови ( стеноз ). Аортальный и митральный клапаны поражаются чаще, чем клапаны правой половины сердца . [7] [8]

Кожа

Часто встречаются ангиокератомы (крошечные безболезненные папулы , которые могут появиться на любой части тела, но преобладают на бедрах, вокруг пупка, ягодицах, нижней части живота и в паху). [9]

Распространенным симптомом является ангидроз (отсутствие потоотделения), реже гипергидроз (чрезмерное потоотделение). [ нужна цитата ]

Кроме того, у пациентов с нейропатией могут проявляться симптомы, подобные болезни Рейно (в частности, жгучая боль в конечностях). [ нужна цитата ]

Может наблюдаться поражение глаз, проявляющееся вертициллярной роговицей (также известной как вихревая кератопатия), то есть помутнение роговицы. Кератопатия может быть характерным признаком у бессимптомных пациентов, и ее необходимо дифференцировать от других причин вихревой кератопатии (например, отложения лекарственного средства в роговице). [10] Это помутнение не влияет на зрение. [10]

Другие глазные изменения могут включать сосудистые аномалии конъюнктивы и сетчатки, а также переднюю/заднюю спицевидную катаракту. Визуальное уменьшение этих проявлений встречается редко. [ нужна цитата ]

Другие проявления

Утомляемость , невропатия (в частности, жгучая боль в конечностях, красные руки и ноги периодически), цереброваскулярные явления, приводящие к повышенному риску инсульта – ранние инсульты, преимущественно шум в ушах (звон в ушах) вертебробазилярной системы, головокружение , тошнота, невозможность Другими распространенными симптомами являются набор веса, химический дисбаланс и диарея. [ нужна цитата ]

Причины

Болезнь Фабри вызывается последовательностью ДНК (геном), которая не функционирует должным образом. У человека , унаследовавшего этот ген, недостаточно функционирующего фермента, известного как альфа-галактозидаза А. Недостаток альфа-галактозидазы приводит к болезни Фабри. Дефицит альфа-галактозидазы А (a-GAL A, кодируемой GLA) вследствие мутации приводит к накоплению гликолипида , известного как глоботриаозилцерамид (сокращенно Gb3, GL-3 или тригексозид церамида), в кровеносных сосудах , других тканях и органах. . [11] Такое накопление приводит к нарушению их собственных функций. [ нужна цитата ]

Обнаружено по меньшей мере 443 болезнетворные мутации в гене GLA. [12] Мутации ДНК, вызывающие заболевание, являются Х-сцепленными рецессивными с неполной пенетрантностью у гетерозиготных женщин. Это заболевание поражает гемизиготных мужчин (т.е. всех неинтерсексуальных мужчин), а также гомозиготных и во многих случаях гетерозиготных женщин. В то время как мужчины обычно испытывают тяжелые симптомы, у женщин симптомы могут варьироваться от бессимптомных до тяжелых. Исследования показывают, что многие женщины испытывают серьезные симптомы, начиная от ранней катаракты или инсультов до гипертрофии левого желудочка сердца и почечной недостаточности. Считается, что эта изменчивость обусловлена ​​паттернами Х-инактивации во время эмбрионального развития самок. [13]

Механизм

Болезнь Фабри — это наследственное лизосомальное заболевание накопления, вызванное дефицитом альфа-галактозидазы А. Дефицит этого фермента является результатом накопления гликосфинголипидов, обнаруженных в лизосомах и большинстве типов клеток и тканей, что позволяет рассматривать его как мультисистемное заболевание. болезнь. Показания включают болевой криз, ангиокератомы, дистрофию роговицы и гипогидроз. [14] В тяжелых случаях наблюдается поражение почек, сосудов головного мозга и сердца, что является основной причиной преждевременной смертности у пациентов Фабри. [14] Болезнь Фабри Х-сцеплена и проявляется в основном у гомозиготных мужчин, но также и у гетерозиготных женщин. У пациентов Фабри поражение сердца рецидивирует. У пациентов развиваются гипертрофическая кардиомиопатия , аритмии , нарушения проводимости и клапанные аномалии. [14] Недостаточная активность лизосомальной альфа-галактозидазы приводит к прогрессирующему накоплению глоботриаозилцерамида (GL-3) в лизосомах, что, как полагают, запускает каскад клеточных событий. [15] Выявление выраженного дефицита альфа-галактозидазы является окончательным методом диагностики у гомозиготных мужчин. Он может быть обнаружен у гетерозиготных самок, но часто не дает убедительных результатов из-за случайной инактивации Х-хромосомы, поэтому молекулярное тестирование ( генотипирование ) самок является обязательным. [15]

Диагностика

Болезнь Фабри подозревается на основании клинической картины пациента и может быть диагностирована с помощью ферментного анализа (обычно проводимого на лейкоцитах ) для измерения уровня активности альфа-галактозидазы. Ферментативный анализ не является надежным для диагностики заболевания у женщин из-за случайного характера Х-инактивации. Молекулярно-генетический анализ гена GLA является наиболее точным методом диагностики у женщин, особенно если мутации уже выявлены у членов семьи мужского пола. Было отмечено множество мутаций, вызывающих заболевания. Биопсия почки также может указывать на болезнь Фабри, если отмечается чрезмерное накопление липидов. Педиатры, а также терапевты часто неправильно диагностируют болезнь Фабри. [16] Все ближайшие и дальние члены одной семьи имеют одну и ту же семейную мутацию, поэтому, если одному члену семьи проведен анализ последовательности ДНК, другим членам семьи можно поставить диагноз, выполнив целевой анализ последовательности вместо тестирования. весь ген. [17] Целевое секвенирование выполняется быстрее и дешевле. В одном исследовании сообщалось, что на каждый первый диагноз в семье в среднем диагностируется еще пять членов семьи (непосредственный и расширенный). [17]

МРТ позволяет точно определить массу, толщину и гипертрофию левого желудочка. Позднее усиление гадолиния показывает усиление сигнала средней стенки нижне-боковой стенки основания левого желудочка, обычно в негипертрофическом желудочке. Т1-взвешенная визуализация может выявить низкий сигнал Т1 из-за накопления сфинголипидов в сердце даже без гипертрофии желудочков у 40% больных этим заболеванием. Таким образом, МРТ является полезным способом ранней диагностики заболевания. [18] Сигнал Т2 увеличивается при воспалении и отеке. [19]

Уход

Доступные методы лечения болезни Фабри можно разделить на методы лечения, направленные на устранение основной проблемы снижения активности фермента альфа-галактозидазы А и тем самым снижения риска повреждения органов, а также на методы лечения, направленные на улучшение симптомов и продолжительность жизни, если повреждение органов уже произошло. . [ нужна цитата ]

Терапия, направленная на активность ферментов

Клинически агалсидаза альфа и агалсидаза бета в целом схожи по эффективности и безопасности [29] , однако их никогда не сравнивали напрямую в рандомизированных исследованиях . [30] Оба препарата вводятся внутривенно каждые две недели. [22] [26] Они доступны в Европе и во многих других частях мира, но стоимость лечения остается очень высокой. [31]

Органоспецифическое лечение

Боль, связанная с болезнью Фабри, может быть частично облегчена ферментозаместительной терапией у некоторых пациентов, но схемы лечения боли могут также включать анальгетики , противосудорожные и нестероидные противовоспалительные препараты , хотя последних обычно лучше избегать при заболевании почек. Почечная недостаточность, наблюдаемая у некоторых пациентов с болезнью Фабри, иногда требует проведения гемодиализа . Сердечные осложнения болезни Фабри включают нарушение сердечного ритма , что может потребовать установки кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора , тогда как часто наблюдаемая рестриктивная кардиомиопатия может потребовать применения диуретиков . [20]

Прогноз

По данным реестра с 2001 по 2008 год, ожидаемая продолжительность жизни при болезни Фабри для мужчин составила 58,2 года по сравнению с 74,7 годами в общей популяции, а для женщин - 75,4 года по сравнению с 80,0 годами в общей популяции. Наиболее частой причиной смерти была сердечно-сосудистые заболевания, и большинству из них была произведена замена почек. [46]

Эпидемиология

Болезнь Фабри является панэтнической , но из-за ее редкости определение точной частоты заболевания затруднено. [15] Зарегистрированные случаи заболеваемости варьируются от одного на 476 000 до одного на 117 000 среди населения в целом, что может в значительной степени недооценивать истинную распространенность. [15] Инициативы по скринингу новорожденных выявили неожиданно высокую распространенность этого заболевания, достигающую одного из примерно 3100 новорожденных в Италии, и выявили удивительно высокую частоту новорожденных мальчиков (около одного из 1500 на Тайване). [15]

Исследовать

История

Болезнь Фабри была впервые описана дерматологом Йоханнесом Фабри [2] и хирургом Уильямом Андерсоном [3] независимо в 1898 году. [4] Было признано, что она обусловлена ​​аномальным накоплением липидов в 1952 году. В 1960-х годах был установлен тип наследования: будучи X-связанным, а также молекулярным дефектом, ответственным за накопление гликолипидов. [4]

Кен Хашимото опубликовал свою классическую статью о результатах электронной микроскопии болезни Фабри в 1965 году. [47] [48]

Первое специфическое лечение болезни Фабри было одобрено в 2001 году. [20] [49]

Общество и культура

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2006, стр. 538
  2. ^ аб Фабри, Джо (декабрь 1898 г.). «Ein Beitrag zur Kenntniss der Purpura haemorragica nodularis (Purpura papulosa haemorragica Hebrae)» [Вклад в знание узелковой геморрагической пурпуры (purpura papulosa haemorragica Hebrae)]. Archiv für Dermatologie und Syphilis (на немецком языке). 43 (1): 187–200. дои : 10.1007/bf01986897. S2CID  33956139.
  3. ^ Аб Андерсон, Уильям (апрель 1898 г.). «Случай «Ангио-кератомы»». Британский журнал дерматологии . 10 (4): 113–117. doi :10.1111/j.1365-2133.1898.tb16317.x. S2CID  70966125.
  4. ^ abc Шиффманн, Рафаэль (2015). «болезнь Фабри». Нейрокожные синдромы . Справочник по клинической неврологии. Том. 132. С. 231–248. дои : 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. ISBN 9780444627025. ПМИД  26564084.
  5. ^ «Болезнь Фабри | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 г.
  6. ^ Хоффманн, Бьорн; Бек, Майкл; Сандер-Плассманн, Гир; Борсини, Уолтер; Риччи, Роберта; Мехта, Атул; FOS European, Следователи. (июль 2007 г.). «Природа и распространенность боли при болезни Фабри и ее реакция на заместительную ферментативную терапию - ретроспективный анализ на основе исследования результатов Фабри». Клинический журнал боли . 23 (6): 535–542. дои : 10.1097/AJP.0b013e318074c986. PMID  17575495. S2CID  36215895.
  7. ^ abc Путко, Брендан Н.; Вэнь, Кевин; Томпсон, Ричард Б.; Маллен, Джон; Шанкс, Мириам; Йогасундарам, Харан; Сержи, Консолато; Оудит, Гэвин Ю. (март 2015 г.). «Кардиомиопатия Андерсона-Фабри: распространенность, патофизиология, диагностика и лечение». Обзоры сердечной недостаточности . 20 (2): 179–191. дои : 10.1007/s10741-014-9452-9. ISSN  1573-7322. PMID  25030479. S2CID  11521278.
  8. ^ abc Ахтар, ММ; Эллиотт, премьер-министр (16 июня 2018 г.). «Болезнь Андерсона-Фабри при сердечной недостаточности». Биофизические обзоры . 10 (4): 1107–1119. дои : 10.1007/s12551-018-0432-5. ISSN  1867-2450. ПМК 6082315 . ПМИД  29909504. 
  9. ^ «Материалы 24-го Конгресса Европейского общества педиатрических ревматологов: Часть вторая». Интернет-журнал детской ревматологии . 15 (Приложение 2): 65. 1 сентября 2017 г. doi : 10.1186/s12969-017-0186-9 . ПМЦ 5592437 . 
  10. ^ Аб Чу, Э.; Гош, М.; Маккалок, К. (июнь 1982 г.). «Амиодарон-индуцированная мутовчатая роговица». Канадский журнал офтальмологии . 17 (3): 96–99. ПМИД  7116220.
  11. ^ Карен, Джули К.; Хейл, Элизабет К.; Ма, Линлэй (2005). «Ангиокератома тела диффузная (болезнь Фабри)». Дерматологический онлайн-журнал . 11 (4): 8. дои : 10.5070/D30TT696NJ. ПМИД  16403380.
  12. ^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней». Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S. дои : 10.1038/s41598-019-54976-4. ПМК 6901466 . ПМИД  31819097. 
  13. ^ Джеймс, Бергер и Элстон 2006, стр.  № 91, необходимая страница № 93,
  14. ^ abc Перро, Андреас; Остерциэль, Карл Йозеф; Бек, Майкл; Дитц, Райнер; Кампманн, Кристоф (1 ноября 2002 г.). «Болезнь Фабри: внимание к сердечным проявлениям и молекулярным механизмам». Герц . 27 (7): 699–702. дои : 10.1007/s00059-002-2429-9. PMID  12439642. S2CID  25962218.
  15. ^ abcde Жермен, Доминик П. (2010). «болезнь Фабри». Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (1): 30. дои : 10.1186/1750-1172-5-30 . ПМК 3009617 . ПМИД  21092187. 
  16. ^ Маркесони, Синтия Л.; Роа, Норма; Пардал, Ана Мария; Нойманн, Пабло; Касерес, Гильермо; Мартинес, Пабло; Кисиновский, Исаак; Бьянки, Сильвия; Тарабузо, Ана Лиа; Рейсин, Рикардо К. (май 2010 г.). «Ошибочный диагноз болезни Фабри». Журнал педиатрии . 156 (5): 828–31. дои : 10.1016/j.jpeds.2010.02.012. ПМИД  20385321.
  17. ^ abcdefg «Вас перенаправляют...» www.fabrydisease.org . Проверено 13 декабря 2019 г.
  18. ^ Хагеж, Альберт; Реант, Патрисия; Хабиб, Гилберт; Дэми, Тибо; Барон-Рошетт, Жиль; Сулат, Жиль; Донал, Эрван; Жермен, Доминик П. (апрель 2019 г.). «Болезнь Фабри в кардиологической практике: обзор литературы и экспертная точка зрения». Архив сердечно-сосудистых заболеваний . 112 (4): 278–287. дои : 10.1016/j.acvd.2019.01.002 . ПМИД  30826269.
  19. ^ Байг, С; Виджапурапу, Р; Альхарби, Ф; Нордин, С; Козор, Р; Мун, Дж; Бемби, Б; Геберхивот, Т; Стидс, Р.П. (1 января 2019 г.). «Диагностика и лечение сердечно-сосудистых последствий болезни Фабри». QJM: Международный медицинский журнал . 112 (1): 3–9. дои : 10.1093/qjmed/hcy120 . ISSN  1460-2725. ПМИД  29878206.
  20. ^ abc Ваннер, Кристоф; Арад, Майкл; Барон, Ральф; Бурлина, Алессандро; Эллиотт, Перри М.; Фельдт-Расмуссен, Улла; Фомин Виктор Васильевич; Жермен, Доминик П.; Хьюз, Дерралинн А. (июнь 2018 г.). «Заявление европейских экспертов о консенсусе относительно терапевтических целей при болезни Фабри» (PDF) . Молекулярная генетика и обмен веществ . 124 (3): 189–203. дои : 10.1016/j.ymgme.2018.06.004. ISSN  1096-7206. PMID  30017653. S2CID  51676692.
  21. ^ Китинг, Джиллиан М. (октябрь 2012 г.). «Агалсидаза альфа: обзор использования при лечении болезни Фабри». Биопрепараты . 26 (5): 335–354. дои : 10.2165/11209690-000000000-00000. ПМИД  22946754.
  22. ^ ab "Заменительный EPAR". 17 сентября 2018 года . Проверено 21 марта 2022 г.
  23. ^ «Из-за нехватки жизненно важных лекарств пациенты хотят нарушить патент» . NPR.org . 4 августа 2010 года. Архивировано из оригинала 14 сентября 2010 года . Проверено 2 сентября 2010 г.
  24. ↑ Гроган, К. (15 марта 2012 г.). «Шир отзывает Реплагал в США, поскольку FDA хочет новых испытаний». ФармаТаймс. Архивировано из оригинала 19 августа 2014 года.
  25. ^ «Статус одобрения FDA на замену» . Проверено 21 марта 2022 г.
  26. ^ аб "Фабразим ЭПАР". 17 сентября 2018 года . Проверено 21 марта 2022 г.
  27. ^ «Пакет одобрения лекарств: Фабразим (бета-агалсидаза)» . www.fda.gov . Проверено 21 марта 2022 г.
  28. ^ "Эльфабрио ЭПАР". Европейское агентство по лекарственным средствам . 8 мая 2023 г. Проверено 9 мая 2023 г.Текст скопирован из источника, права на который принадлежат Европейскому агентству по лекарственным средствам. Воспроизведение разрешено при условии указания источника.
  29. ^ Арендс, Мартен; Бигстраатен, Марике; Ваннер, Кристоф; Сиррс, Сандра; Мехта, Атул; Эллиотт, Перри М.; Одер, Дэниел; Уоткинсон, Оливер Т.; Бише, Даниэль Г.; Хан, Анил; Иваночко, Марк; Ваз, Фредерик М.; Ван Куиленбург, Андре Б. П.; Уэст, Майкл Л.; Хьюз, Дерралинн А.; Холлак, Карла Э. М. (2018). «Агалсидаза альфа в сравнении с агалсидазой бета для лечения болезни Фабри: международное когортное исследование». Журнал медицинской генетики . 55 (5): 351–358. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104863. ПМЦ 5931248 . ПМИД  29437868. 
  30. ^ «Поиск интервенционных исследований Replagal и Fabrazyme на сайте Clinicaltrials.gov» . Проверено 21 марта 2022 г.
  31. ^ Тернер, Нил Н; Тернер, Нил Н; Ламейр, Норберт; Голдсмит, Дэвид Дж; Уайнарлс, Кристофер Дж; Химмельфарб, Джонатан; Ремуцци, Джузеппе, ред. (2015). Болезнь Фабри: лечение и исход. Том. 1. Издательство Оксфордского университета. doi : 10.1093/med/9780199592548.003.0338. ISBN 9780199592548.
  32. ^ Хьюз, Д.А.; и другие. (2017). «Пероральный фармакологический шаперон мигаластат по сравнению с заместительной ферментной терапией при болезни Фабри: 18-месячные результаты рандомизированного исследования III фазы ATTRACT». Журнал медицинской генетики . 54 (4): 288–296. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-104178. ПМК 5502308 . ПМИД  27834756. 
  33. ^ Номер клинического исследования NCT01218659 «Исследование по сравнению эффективности и безопасности перорального AT1001 и заместительной ферментной терапии у пациентов с болезнью Фабри» на сайте ClinicalTrials.gov.
  34. ^ «Назначения и одобрения препаратов-сирот Мигаластата» . Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) . Проверено 16 сентября 2020 г.
  35. ^ "ЕС/3/06/368". Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 17 сентября 2018 года . Проверено 16 сентября 2020 г.
  36. ^ «Amicus Therapeutics объявляет об одобрении Европейской комиссией галафолда (мигаластата) для лечения пациентов с болезнью Фабри в Европейском Союзе» . GlobeNewswire. 31 мая 2016 г.
  37. ^ «Краткий обзор характеристик продукта Galafold» (PDF) . Европейское агентство по лекарственным средствам . Июнь 2016.
  38. ^ "Галафолд ЭПАР". Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . 17 сентября 2018 года . Проверено 16 сентября 2020 г.
  39. ^ «Пакет одобрения лекарств: Галафолд (мигаластат)» . www.fda.gov . Проверено 21 марта 2022 г.
  40. ^ «Канада запускает первое испытание генной терапии болезни Фабри» . ЭврекАлерт! . Проверено 31 мая 2020 г.
  41. ^ «Открытое исследование эффективности и безопасности AVR-RD-01 для лечения ранее не существовавших пациентов с классической болезнью Фабри - Полный текст - ClinicalTrials.gov» . www.clinicaltrials.gov . Проверено 31 мая 2020 г.
  42. ^ «Стартап UHN AVROBIO, Inc. объявляет о финансировании серии B в размере 60 миллионов долларов для развития разработки генной терапии лизосомальных нарушений накопления и применения лентивирусной платформы для лечения других генетических заболеваний | TDC» .
  43. ^ "Венглустат (Ибиглустат)" . Проверено 21 марта 2022 г.
  44. ^ «Лечение болезни Фабри». www.fabrydisease.org . Проверено 21 марта 2022 г.
  45. ^ Тер Хуурне, Менно; Паркер, Бенджамин Л.; Лю, Нин Цин; Цянь, Элизабет Линг; Вивьен, Селин; Каравендзас, Кэти; Миллс, Ричард Дж.; Сэвилл, Дженнифер Т.; Абу-Бонсра, папа; Уайз, Андреа Ф.; Хадсон, Джеймс Э.; Талбот, Эндрю С.; Финн, Патрик Ф.; Мартини, Паоло Г.В.; Фуллер, Мария (7 сентября 2023 г.). «Обработка GLA-модифицированной РНК снижает уровни GB3 в кардиомиоцитах, полученных из ИПСК, у людей, пораженных болезнью Фабри». Американский журнал генетики человека . 110 (9): 1600–1605. дои : 10.1016/j.ajhg.2023.07.013. hdl : 2440/139761 . ISSN  1537-6605. ПМИД  37607539.
  46. ^ Вальдек, Стивен; Патель, Манеш Р.; Баниказеми, Марьям; Лемэй, Роберта; Ли, Филип (ноябрь 2009 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни и причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные реестра Фабри». Генетика в медицине . 11 (11): 790–796. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . ПМИД  19745746.
  47. ^ Джон Торн Крисси; Лоуренс К. Пэриш; Карл Голубарь (2013). Исторический атлас дерматологии и дерматологов. ЦРК Пресс. п. 179. ИСБН 978-1-84214-100-7.
  48. ^ Мехта, Атул; Бек, Майкл; Линхарт, Алеш; Сандер-Плассманн, Гир; Видмер, Урс (2006), Мехта, Атул; Бек, Майкл; Сандер-Плассманн, Гир (ред.), «История лизосомальных болезней накопления: обзор», Болезнь Фабри: перспективы за 5 лет FOS , Oxford PharmaGenesis, ISBN 978-1903539033, PMID  21290707 , получено 10 августа 2018 г.
  49. ^ «Шир подает заявку на получение лицензии на биологические препараты (BLA) для замены в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA)» . Свирепая биотехнология. 22 декабря 2009 г.
  50. ^ «Деревня: Секрет Ачиары».

дальнейшее чтение

Внешние ссылки