stringtranslate.com

болезнь Данона

Болезнь Данона (или болезнь накопления гликогена типа IIb ) — это метаболическое расстройство. [1] Болезнь Данона — это Х-сцепленное лизосомальное и гликогеновое расстройство, связанное с гипертрофической кардиомиопатией , слабостью скелетных мышц и умственной отсталостью. [2] Она наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. [1]

Симптомы и признаки

Мужчины

У мужчин симптомы болезни Данона более выражены. Особенности болезни Данона у мужчин: [ необходима цитата ]

Женщины

У женщин симптомы болезни Данона менее выражены. Распространенные симптомы болезни Данона у женщин: [ необходима цитата ]

Причины

Хотя генетическая причина болезни Данона известна, механизм заболевания не совсем понятен. Болезнь Данона связана с генетическим дефектом (мутацией) в гене LAMP2 , что приводит к изменению нормальной структуры белка. Хотя функция гена LAMP2 не совсем понятна, известно, что белок LAMP2 в основном находится в небольших структурах внутри клеток, называемых лизосомами . [ необходима цитата ]

Генетика

Это связано с LAMP2 . [4] Статус этого состояния как GSD является спорным. [5]

Диагноз

Постановка диагноза генетического или редкого заболевания часто может быть сложной. Обычно специалисты здравоохранения изучают историю болезни человека, симптомы, физический осмотр и результаты лабораторных анализов, чтобы поставить диагноз. Следующие ресурсы предоставляют информацию, касающуюся диагностики и тестирования этого состояния. Если у вас есть вопросы о постановке диагноза, вам следует обратиться к специалисту здравоохранения. [ необходима цитата ]

Ресурсы для тестирования Реестр генетического тестирования (GTR) предоставляет информацию о генетических тестах для этого состояния. Целевой аудиторией GTR являются поставщики медицинских услуг и исследователи. Пациенты и потребители с конкретными вопросами о генетическом тесте должны обращаться к поставщику медицинских услуг или специалисту по генетике. Orphanet перечисляет международные лаборатории, предлагающие диагностическое тестирование для этого состояния. [ необходима цитата ]

Уход

RP-A501 — это генная терапия на основе AAV, направленная на восстановление гена LAMP-2, который является дефектным у пациентов мужского пола с болезнью Данона, и как ее вылечить. [6] Трансплантация сердца проводилась в качестве лечения; однако большинство пациентов умирают в раннем возрасте. [7]

История

Болезнь Данона была описана Морисом Даноном в 1981 году. [8] Доктор Данон впервые описал заболевание у двух мальчиков с заболеванием сердца и скелетных мышц (мышечной слабостью) и умственной отсталостью. [ необходима цитата ]

Первый случай болезни Данона, зарегистрированный на Ближнем Востоке, был зарегистрирован в семье в восточном регионе Объединенных Арабских Эмиратов, у которой была диагностирована новая мутация LAMP2 ; обнаруженная египетским кардиологом доктором Махмудом Рамаданом [9], доцентом кафедры кардиологии в Университете Мансура [10] (Египет) после проведения генетического анализа всех членов семьи в Бергамо , Италия, где 6 мужчин были диагностированы как пациенты с болезнью Данона, а 5 женщин были диагностированы как носители; как было опубликовано в газете Al-Bayan 20 февраля 2016 года [11], что делает эту семью самой большой с пациентами и носителями болезни Данона.

Болезнь Данона имеет перекрывающиеся симптомы с другим редким генетическим заболеванием, называемым болезнью Помпе . Микроскопически мышцы пациентов с болезнью Данона выглядят похожими на мышцы пациентов с болезнью Помпе. Однако умственная отсталость редко, если вообще когда-либо, является симптомом болезни Помпе. Отрицательное ферментативное или молекулярно- генетическое тестирование на болезнь Помпе может помочь исключить это расстройство в качестве дифференциального диагноза. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Запись OMIM - # 300257 - БОЛЕЗНЬ ДАНОНА". omim.org . Получено 11 июля 2017 г. .
  2. ^ Maron BJ, Roberts WC, Arad M и др. (март 2009 г.). «Клинический исход и фенотипическая экспрессия при кардиомиопатии LAMP2». JAMA . 301 (12): 1253–1259. doi :10.1001/jama.2009.371. PMC 4106257 . PMID  19318653. 
  3. ^ Спинацци М., Фанин М., Мелачини П., Насимбени А.С., Анджелини К. «Кардиоэмболический инсульт при болезни Данона» Клин Жене. 2008;73:388-90.
  4. ^ Lobrinus JA, Schorderet DF, Payot M, et al. (апрель 2005 г.). «Морфологические, клинические и генетические аспекты в семье с новой мутацией гена LAMP-2 (болезнь Данона)». Нейромышечные расстройства . 15 (4): 293–8. doi :10.1016/j.nmd.2004.12.007. PMID  15792868. S2CID  31934222.
  5. ^ Nishino I, Fu J, Tanji K и др. (август 2000 г.). «Первичный дефицит LAMP-2 вызывает X-сцепленную вакуолярную кардиомиопатию и миопатию (болезнь Данона)». Nature . 406 (6798): 906–10. Bibcode :2000Natur.406..906N. doi :10.1038/35022604. PMID  10972294. S2CID  4332055.
  6. ^ "Клиническое исследование оценки рекомбинантного аденоассоциированного вируса серотипа 9 (RAAV9) капсида, содержащего трансген изоформы B человеческого лизосомно-ассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2B) (RP-A501; AAV9.LAMP2B) у пациентов мужского пола с DD". Клинические испытания . 24 августа 2021 г.
  7. ^ Бежар, Дэвид; Коломбо, Паоло С; Латиф, Фархана; Юзефпольская, Мелана (8 июля 2015 г.). «Инфильтративные кардиомиопатии». Clinical Medicine Insights. Cardiology . 9 (Suppl 2): ​​29–38. doi :10.4137/CMC.S19706. ISSN  1179-5468. PMC 4498662. PMID 26244036  . 
  8. ^ Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. (январь 1981). «Лизосомальная болезнь накопления гликогена с нормальной кислой мальтазой». Neurology . 31 (1): 51–7. doi :10.1212/wnl.31.1.51. PMID  6450334. S2CID  32860087.
  9. ^ "Махмуд Рамадан". ResearchGate .
  10. ^ «Университет Мансура, Египет».
  11. ^ Новости - ابتسام الشاعر (19 февраля 2016 г.). ""Дэнни" в фильме "Дэнни" в фильме "Балан". البيان .

Внешние ссылки