Болезнь Огучи — это аутосомно -рецессивная [2] форма врожденной стационарной ночной слепоты, связанная с изменением цвета глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте .
Несколько мутаций были расценены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в гене аррестина или гене родопсинкиназы . [1]
Это заболевание чаще встречается у лиц японской национальности. [3]
Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей ночной слепотой с раннего детства или рождением с нормальным дневным зрением, но пациенты часто отмечают улучшение светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненном помещении. [ необходима цитата ]
При осмотре у пациентов наблюдаются нормальные поля зрения, но на глазном дне наблюдается диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне. [ необходима цитата ]
Продолжительная темновая адаптация в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного обесцвечивания и появлению нормального красноватого оттенка. Это известно как феномен Мизуо-Накамуры и, как полагают, вызвано чрезмерной стимуляцией палочковых клеток . [4]
Другие состояния с похожим внешним видом глазного дна включают [ необходима ссылка ]
В этих условиях не наблюдается феномен Мизуо-Накамуры.
Болезнь Огучи уникальна своими электроретинографическими ответами в условиях адаптации к свету и темноте. А- и b-волны на электроретинограммах (ЭРГ) с одной вспышкой уменьшаются или отсутствуют в условиях освещения, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. На скотопической 0,01 ЭРГ наблюдаются почти неопределяемые палочковые b-волны, а на скотопической 3,0 ЭРГ — почти отрицательные. [ необходима цитата ]
Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги палочек снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня. [ необходима цитата ]
Системы конусов S, M и L в норме. [ необходима цитата ]
Заболевание было описано японским офтальмологом Чута Огучи (1875–1945) в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мизуо в 1913 году. Лечение заболевания ограничено. В Китайской Народной Республике вводят высокие дозы витамина К и цинка, но это лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора. В США пострадавшие принимали высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа). [ необходима цитата ]