stringtranslate.com

Эпидермолитический гиперкератоз

Эпидермолитический ихтиоз ( ЭИ ) [а] — это тяжелая форма сухой шелушащейся кожи , которая изначально проявляется покраснением, волдырями , эрозиями и шелушением у новорожденного ребенка. [5] [6] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [6] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , сильный запах тела и отсутствие пота . [6] Симптомы различаются по тяжести и степени поражения кожи. [5] Два основных типа делятся на один, поражающий ладони и подошвы , и другой без них. [6]

ЭИ вызывается генетической мутацией. [6] Это состояние связано с скоплением кератиновых нитей. [5] [6]

Это редкое заболевание, поражающее примерно 1 из 200 000–300 000 младенцев. [6]

Признаки и симптомы

ЭИ — это тяжелая форма сухой шелушащейся кожи , которая изначально проявляется покраснением , волдырями , эрозиями и шелушением у новорожденного. [5] [6] Гиперкератоз обычно развивается через несколько месяцев. [6] Другие симптомы включают зуд , болезненные трещины , запах тела и отсутствие пота . [6] Симптомы различаются по тяжести и степени поражения кожи. [5] Осложнения включают инфекцию и проблемы с суставами. [6] Пораженные новорожденные особенно подвержены риску обезвоживания , сепсиса и нарушения электролитного баланса. [6]

Причина и механизм

Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу. [6] В меньшей степени существует рецессивная форма. [5] Оно вызвано генетическими мутациями в генах, кодирующих белки кератин 1 или кератин 10 , что приводит к нарушению структуры эпидермиса. [6]

Диагноз

Диагноз ставится на основании внешнего вида, биопсии кожи и генетического тестирования. [6]

Состояние можно диагностировать с помощью осмотра, который выявляет: генерализованное покраснение; толстые, как правило, темные чешуйки, которые имеют тенденцию образовывать параллельные ряды шипов или гребней, особенно вблизи крупных суставов; кожа становится хрупкой и легко покрывается волдырями после травмы; степень образования волдырей и количество чешуек варьируются. [ необходима ссылка ]

Уход

Лечение включает в себя нанесение густых увлажняющих средств . [5] Другие методы лечения включают местные и пероральные ретиноиды . [5] К ним относятся местный N-ацетилцистеин, лиарозол и кальципотриол. [6] Бактериальная колонизация кожи может быть уменьшена с помощью использования антибактериального мыла, хлоргексидина и ванн с разбавленным гипохлоритом натрия. [6]

Исследовать

Генная терапия изучается для лечения ЭИ. [7]

Эпидемиология

Это редкое заболевание, поражающее примерно 1 из 200 000–300 000 младенцев. [6]

История

Впервые ЭИ была классифицирована по наличию или отсутствию на ладонях и подошвах ДиДжиованной и Бейлом в 1994 году. [6] [8]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ также известный как буллезный эпидермис ихтиоз ( БЭИ ), эпидермолитический гиперкератоз ( ЭГК ), буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия ( БВИКЭ ), [1] буллезная ихтиозиформная врожденная эритродермия , [2] буллезная ихтиозиформная эритродермия [3] : 482  или буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока , [4]

Ссылки

  1. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Буллезная ихтиозиформная эритродермия (Идентификатор концепции: C0079153) - MedGen - NCBI , получено 10 августа 2023 г.
  3. ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 . 
  4. ^ synd/1036 в Кто это назвал?
  5. ^ abcdefgh Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Трит, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нойхаус, Айзек (2020). "27. Генодерматозы и врожденные аномалии". Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Elsevier. стр. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6.
  6. ^ abcdefghijklmnopqrstu Райс, Эшли С.; Крейн, Джонатан С. (2023). «Эпидермолитический гиперкератоз». StatPearls . StatPearls Publishing. PMID  31335043.
  7. ^ Йоостен, MDW; Клабберс, JMK; Йонка, Н.; Мазереу-Отье, Ж.; Гостыньский, А.Х. (15 июля 2022 г.). «Новые разработки в молекулярном лечении ихтиоза: обзор литературы». Сиротский журнал редких заболеваний . 17 (1): 269. дои : 10.1186/s13023-022-02430-6 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 9287901 . ПМИД  35840979. 
  8. ^ DiGiovanna JJ, Bale SJ (август 1994 г.). «Клиническая гетерогенность при эпидермолитическом гиперкератозе». Arch Dermatol . 130 (8): 1026–35. doi :10.1001/archderm.130.8.1026. PMID  8053700.

Внешние ссылки