Кир6.2

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

K _ir 6.2 является основной субъединицей АТФ-чувствительного канала K ⁺ , липидозависимого внутреннего выпрямляющего калиевого ионного канала . ^[5] Ген , кодирующий канал, называется KCNJ11 , и мутации в этом гене связаны с врожденным гиперинсулинизмом . ^[6]

Структура

Это интегральный мембранный белок. Белок, который имеет большую тенденцию пропускать калий в клетку, а не из клетки, контролируется G-белками и, как обнаружено, связан с рецептором сульфонилмочевины (SUR), образуя АТФ-чувствительный канал K ⁺ .

Патология

Мутации в этом гене являются причиной врожденного гиперинсулинизма (ВГИ), аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося нерегулируемой секрецией инсулина. ^[7] Дефекты в этом гене могут также способствовать аутосомно-доминантному инсулиннезависимому сахарному диабету II типа (ИНСД). ^{[5] [8]}

Смотрите также

• Канал ионов калия с внутренним выпрямлением
• Калийный канал

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187486 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000096146 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Entrez: калиевый внутренне-выпрямляющий канал KCNJ11, подсемейство J, член 11".
6. Смит А. Дж., Танеджа ТК., Манкури Дж., Сивапрасадарао А. (август 2007 г.). «Молекулярная клеточная биология каналов KATP: последствия для неонатального диабета». Expert Reviews in Molecular Medicine . 9 (21): 1–17. doi :10.1017/S1462399407000403. PMID  17666135. S2CID  24280714.
7. Капур Р. Р., Фланаган С. Э., Арья В. Б., Шилд Дж. П., Эллард С., Хуссейн К. (апрель 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом». Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564. doi :10.1530/EJE-12-0673. PMC 3599069. PMID  23345197 . 
8. Koo BK, Cho YM, Park BL, Cheong HS, Shin HD, Jang HC и др. (февраль 2007 г.). «Полиморфизмы KCNJ11 (ген Kir6.2) связаны с диабетом 2 типа и гипертонией у корейской популяции». Diabetic Medicine . 24 (2): 178–186. doi :10.1111/j.1464-5491.2006.02050.x. PMID  17257281. S2CID  22127350.

Дальнейшее чтение

• Aguilar-Bryan L, Bryan J (апрель 1999). «Молекулярная биология АТФ-чувствительных калиевых каналов». Endocrine Reviews . 20 (2): 101–135. doi : 10.1210/edrv.20.2.0361 . PMID  10204114.
• Мейснер Т., Бейнбрех Б., Маятепек Э. (1999). «Врожденный гиперинсулинизм: молекулярная основа гетерогенного заболевания». Человеческая мутация . 13 (5): 351–361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R . PMID  10338089. S2CID  30125046.
• Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y и др. (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. LIV. Номенклатура и молекулярные взаимоотношения внутренне выпрямляющих калиевых каналов». Pharmacological Reviews . 57 (4): 509–526. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
• Gloyn AL, Siddiqui J, Ellard S (март 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы панкреатических бета-клеточных KATP-каналов Kir6.2 (KCNJ11) и SUR1 (ABCC8) при сахарном диабете и гиперинсулинизме». Human Mutation . 27 (3): 220–231. doi : 10.1002/humu.20292 . PMID  16416420. S2CID  38053792.
• Flechtner I, de Lonlay P, Polak M (декабрь 2006 г.). «Диабет и гипогликемия у маленьких детей и мутации в субъединице Kir6.2 калиевого канала: терапевтические последствия». Диабет и метаболизм . 32 (6): 569–580. doi :10.1016/S1262-3636(07)70311-7. PMID  17296510.
• Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Namba N, Inazawa J, Gonzalez G и др. (ноябрь 1995 г.). «Восстановление IKATP: субъединица внутреннего выпрямителя плюс рецептор сульфонилмочевины». Science . 270 (5239): 1166–1170. Bibcode :1995Sci...270.1166I. doi :10.1126/science.270.5239.1166. PMID  7502040. S2CID  26409797.
• Thomas PM, Cote GJ, Hallman DM, Mathew PM (февраль 1995 г.). «Картирование гомозиготности, на хромосоме 11p, гена семейной персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии младенчества». American Journal of Human Genetics . 56 (2): 416–421. PMC  1801118 . PMID  7847376.
• Iwasaki N, Kawamura M, Yamagata K, Cox NJ, Karibe S, Ohgawara H и др. (февраль 1996 г.). «Идентификация микросателлитных маркеров вблизи человеческих генов, кодирующих бета-клеточный АТФ-чувствительный канал K+ и исследования связи с NIDDM у японцев». Диабет . 45 (2): 267–269. doi :10.2337/diabetes.45.2.267. PMID  8549873.
• Sakura H, Wat N, Horton V, Millns H, Turner RC, Ashcroft FM (октябрь 1996 г.). «Изменения последовательности гена Kir6.2 человека, субъединицы бета-клеточного АТФ-чувствительного K-канала: нет связи с NIDDM у белых людей или доказательств аномальной функции при экспрессии in vitro». Diabetologia . 39 (10): 1233–1236. doi :10.1007/BF02658512. PMID  8897013. S2CID  9490874.
• Thomas P, Ye Y, Lightner E (ноябрь 1996 г.). «Мутация внутреннего выпрямителя панкреатических островков Kir6.2 также приводит к семейной персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии младенцев». Human Molecular Genetics . 5 (11): 1809–1812. doi : 10.1093/hmg/5.11.1809 . PMID  8923010.
• Inoue H, Ferrer J, Warren-Perry M, Zhang Y, Millns H, Turner RC и др. (март 1997 г.). «Варианты последовательности в гене Kir6.2 (Bir) бета-клеток панкреатического островка, инверсионно выпрямляющих K+-канал: идентификация и отсутствие роли у пациентов кавказской расы с NIDDM». Диабет . 46 (3): 502–507. doi :10.2337/diabetes.46.3.502. PMID  9032109.
• Tucker SJ, Gribble FM, Zhao C, Trapp S, Ashcroft FM (май 1997). «Усечение Kir6.2 приводит к образованию АТФ-чувствительных каналов K+ при отсутствии рецептора сульфонилмочевины». Nature . 387 (6629): 179–183. Bibcode :1997Natur.387..179T. doi :10.1038/387179a0. PMID  9144288. S2CID  21570773.
• Halushka MK, Fan JB, Bentley K, Hsie L, Shen N, Weder A и др. (Июль 1999 г.). «Модели однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах гомеостаза кровяного давления». Nature Genetics . 22 (3): 239–247. doi :10.1038/10297. PMID  10391210. S2CID  4636523.
• Tucker SJ, Ashcroft FM (ноябрь 1999 г.). «Картирование физического взаимодействия между внутриклеточными доменами внутренне выпрямляющего калиевого канала Kir6.2». Журнал биологической химии . 274 (47): 33393–33397. doi : 10.1074/jbc.274.47.33393 . PMID  10559219.
• Cui Y, Giblin JP, Clapp LH, Tinker A (январь 2001 г.). «Механизм разнообразия АТФ-чувствительных калиевых каналов: функциональная совместная сборка двух порообразующих субъединиц». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (2): 729–734. doi : 10.1073/pnas.011370498 . PMC  14656. PMID  11136227 .
• Giblin JP, Cui Y, Clapp LH, Tinker A (апрель 2002 г.). «Сборка ограничивает фармакологическую сложность АТФ-чувствительных калиевых каналов». Журнал биологической химии . 277 (16): 13717–13723. doi : 10.1074/jbc.M112209200 . PMID  11825905.
• Crawford RM, Budas GR, Jovanović S, Ranki HJ, Wilson TJ, Davies AM, Jovanović A (август 2002 г.). "M-LDH служит субъединицей сарколеммального канала K(ATP), необходимой для защиты клеток от ишемии". The EMBO Journal . 21 (15): 3936–3948. doi :10.1093/emboj/cdf388. PMC  126135 . PMID  12145195.
• Tschritter O, Stumvoll M, Machicao F, Holzwarth M, Weisser M, Maerker E и др. (сентябрь 2002 г.). «Распространенный полиморфизм Glu23Lys в гене внутреннего выпрямителя калия 6.2 (KIR6.2) связан с нарушением подавления глюкагона в ответ на гипергликемию». Диабет . 51 (9): 2854–2860. doi : 10.2337/diabetes.51.9.2854 . PMID  12196481.

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о семейном гиперинсулинизме
• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о постоянном неонатальном сахарном диабете
• KCNJ11+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• SUR1+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .