Врожденная потеря слуха — это потеря слуха, присутствующая при рождении . Она может включать наследственную потерю слуха или потерю слуха из-за других факторов, присутствующих либо внутриутробно (пренатально), либо во время рождения.
Генетические факторы считаются причиной более 50% всех случаев врожденной потери слуха. Генетическая потеря слуха может быть аутосомно-доминантной , аутосомно-рецессивной или сцепленной с Х- хромосомой (связанной с половой хромосомой ).
При аутосомно-доминантной потере слуха один из родителей, который является носителем доминантного гена потери слуха и обычно имеет потерю слуха, передает его ребенку. В этом случае существует по крайней мере 50% вероятность того, что у ребенка также будет потеря слуха. Вероятность выше, если оба родителя имеют доминантный ген (и обычно оба имеют потерю слуха) или если оба дедушки и бабушки с одной стороны семьи имеют потерю слуха из-за генетических причин. Поскольку по крайней мере один из родителей обычно имеет потерю слуха, есть предварительное ожидание, что ребенок может страдать от потери слуха. Аутосомно-доминантная врожденная потеря слуха может быть связана с такими причинами, как синдром Ваарденбурга.
При аутосомно-рецессивной потере слуха оба родителя, которые обычно имеют нормальный слух, являются носителями рецессивного гена . В этом случае вероятность потери слуха у ребенка составляет 25%. Поскольку оба родителя обычно имеют нормальный слух, и поскольку ни у кого из членов семьи нет потери слуха, нет никаких предварительных ожиданий, что у ребенка может быть потеря слуха. [1]
При потере слуха, сцепленной с Х-хромосомой, мать несет рецессивный признак потери слуха на половой хромосоме. Она может передать признак детям мужского и женского пола, но обычно страдают только дети мужского пола.
Существуют некоторые генетические синдромы, при которых потеря слуха является одной из известных характеристик. Вот некоторые примеры: синдром Дауна (анеуплоидия), синдром Ашера (аутосомно-рецессивный), синдром Тричера-Коллинза (аутосомно-доминантный), синдром Крузона (аутосомно-доминантный) и синдром Альпорта (сцепленный с Х-хромосомой). [2]
Другие причины врожденной потери слуха, которые не являются наследственными по своей природе, включают пренатальные инфекции, болезни, токсины, потребляемые матерью во время беременности, или другие состояния, возникающие во время родов или вскоре после них. Эти состояния обычно вызывают нейросенсорную потерю слуха, которая варьируется от легкой до глубокой степени. [3]
Ребенок с врожденной потерей слуха должен начать получать вмешательство до 6 месяцев. Исследования показывают, что дети, получающие раннее вмешательство, лучше способны развивать навыки общения (используя устную речь или язык жестов). После постановки диагноза ребенку врачи или аудиологи могут проконсультировать семью и предложить варианты вмешательства. В Соединенных Штатах Америки, в соответствии с федеральным законом (Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями ), дети с потерей слуха в возрасте от рождения до 3 лет имеют право на получение междисциплинарной оценки и услуг раннего вмешательства за небольшую плату или бесплатно. После 3 лет программы раннего вмешательства и специального образования предоставляются через государственную школьную систему.
Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано, если у ребенка постоянная кондуктивная потеря слуха, вызванная пороками развития наружного или среднего уха или повторяющимися ушными инфекциями. Хотя жидкость в среднем ухе обычно приводит только к временной потере слуха , хроническая ушная инфекция может привести к отставанию ребенка в языковых навыках. В некоторых случаях врач может предложить вставить трубку через барабанную перепонку, чтобы обеспечить дренаж среднего уха. Эта процедура, как правило, не требует пребывания в больнице на ночь.
Существует ряд вариантов вмешательства при потере слуха, и родителям необходимо решить, какие из них наиболее подходят для их ребенка. Им необходимо учитывать возраст ребенка, уровень развития и личность, тяжесть потери слуха, а также собственные предпочтения. В идеале команда экспертов, включающая лечащего врача ребенка, отоларинголога , логопеда, аудиолога и педагога, будет тесно сотрудничать с родителями для создания индивидуального плана обслуживания семьи. Планы лечения могут меняться по мере взросления ребенка.
Дети в возрасте от 4 недель могут извлечь пользу из слухового аппарата . Эти устройства усиливают звук, позволяя многим детям слышать произнесенные слова и развивать устную речь. Однако некоторые дети с тяжелой или глубокой потерей слуха могут не слышать достаточно звука, даже со слуховым аппаратом, чтобы сделать речь слышимой. Заушный слуховой аппарат часто рекомендуется для маленьких детей, потому что он безопаснее и его легче устанавливать и регулировать по мере роста ребенка по сравнению с тем, который помещается внутри уха. Сегодня доступны различные качественные слуховые аппараты — аналоговые или цифровые, надеваемые на тело (для маленьких детей) или на уровне уха для детей постарше. При установке слухового аппарата компетентный аудиолог должен оценить остаточный слух ребенка, проверить работу слухового аппарата и подобрать ребенку соответствующий прибор. Не менее важен ушной вкладыш, который должен быть изготовлен индивидуально в соответствии с формой уха ребенка.
Если у ребенка глубокая глухота, преимущества слуховых аппаратов ограничены. Вместо слуховых аппаратов могут использоваться кохлеарные имплантаты . Их можно хирургическим путем вставить во внутреннее ухо детям в возрасте от 12 месяцев для стимуляции слуха. Операция требует пребывания в больнице от одного до нескольких дней. С дополнительной языковой и логопедической терапией дети с кохлеарными имплантатами могут научиться понимать речь и говорить достаточно хорошо, но степень улучшения варьируется.
Вспомогательные устройства можно использовать отдельно или в сочетании со слуховым аппаратом или кохлеарным имплантом для облегчения восприятия звуков в сложных или шумных условиях.
В Соединенных Штатах Америки большинство глухих взрослых предпочитают американский язык жестов (ASL), правила и грамматика которого отличаются от английского. Существует также несколько вариантов языка жестов, которые можно использовать вместе с разговорным английским, которые являются стандартными в англоязычных странах за пределами Соединенных Штатов. Существует также визуальная модель разговорного языка, называемая подсказками . Научиться читать по губам очень сложно, потому что многие звуки выглядят одинаково на губах. Подсказки позволяют маленьким детям с потерей слуха четко видеть, что говорится, и изучать разговорные языки с нормальной грамматикой и словарным запасом. Он разъясняет чтение по губам с помощью 8 форм рук в 4 позициях и обычно занимает менее 20 часов, чтобы освоить всю систему.
{{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )