Врожденная ошибка липидного обмена

Состояние здоровья

Многочисленные генетические нарушения вызваны ошибками в метаболизме жирных кислот . Эти расстройства могут быть описаны как нарушения окисления жирных кислот или нарушения накопления липидов и представляют собой одно из нескольких врожденных нарушений метаболизма , возникающих в результате дефектов ферментов, влияющих на способность организма окислять жирные кислоты для производства энергии в мышцах, печени. и другие типы клеток .

Некоторые из наиболее распространенных нарушений метаболизма жирных кислот:

Дефицит кофермента А дегидрогеназы

• Дефицит ацил-кофермента А с очень длинной цепью (VLCAD) - Дегидрогеназа с очень длинной цепью ацил-кофермента А
• Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-кофермента А (LCHAD) - длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент А
• Дефицит ацил-кофермента А со средней длиной цепи (MCAD) - Ацил-кофермент А со средней длиной цепи
• Дефицит короткоцепочечного ацил-кофермента А дегидрогеназы (SCAD) - Короткоцепочечная ацил-кофермент А дегидрогеназа
• Дефицит 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы (HADH) - 3-гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа

Другие недостатки фермента коэнзима А

• Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы - 2,4-диеноил-КоА-редуктаза
• Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы - 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза
• Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы - Малонил-КоА-декарбоксилаза

Связанные с карнитином

• Первичный дефицит карнитина - SLC22A5 (переносчик карнитина)
• Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы - Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I (CPT) - Карнитинпальмитоилтрансфераза I
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT) - карнитинпальмитоилтрансфераза II

Хранение липидов

• Заболевания кислой липазы
  • болезнь Вольмана
  • Болезнь накопления эфиров холестерина
• болезнь Гоше
• Болезнь Нимана-Пика
• Болезнь Фабри
• болезнь Фарбера
• Ганглиозидозы
• болезнь Краббе
• Метахроматическая лейкодистрофия

Другой

• Спинальная мышечная атрофия ^{[1] [2]}
• Дефицит митохондриального трифункционального белка
• Дефицит дегидрогеназы флавопротеина переноса электронов (ETF) (GAII и MADD)
• Танжерская болезнь
• Острая жировая дистрофия печени при беременности

Смотрите также

• Синтаза жирных кислот
• Незаменимая жирная кислота
• Метаболизм жирных кислот
• Ортомолекулярная медицина

Рекомендации

1. Тейн, И.; Слоан, AE; Доннер, Э.Дж.; Лехотай, округ Колумбия; Миллингтон, Д.С.; Келли, Род-Айленд (1995). «Нарушения окисления жирных кислот при спинальной мышечной атрофии, начавшейся в детстве: первичный или вторичный дефект?». Детская неврология . 12 (1): 21–30. дои : 10.1016/0887-8994(94)00100-G. ПМИД  7748356.
2. Кроуфорд, TO; Сладкий, Дж.Т.; Хурко, О.; Беснер-Джонстон, А.; Келли, Род-Айленд (1999). «Аномальный метаболизм жирных кислот при спинальной мышечной атрофии у детей». Анналы неврологии . 45 (3): 337–343. doi :10.1002/1531-8249(199903)45:3<337::AID-ANA9>3.0.CO;2-U. ПМИД  10072048.

Внешние ссылки