Нарушение накопления липидов (или липидоз ) — это любое из группы наследственных нарушений обмена веществ , при которых вредное количество жиров или липидов накапливается в некоторых клетках и тканях организма. [1] Люди с этими расстройствами либо не производят достаточного количества одного из ферментов, необходимых для метаболизма и расщепления липидов, либо производят ферменты, которые не работают должным образом. Со временем накопление жиров может привести к необратимому повреждению клеток и тканей, особенно в головном мозге , периферической нервной системе , печени , селезенке и костном мозге .
Внутри клеток в нормальных условиях лизосомы преобразуют или метаболизируют липиды и белки в более мелкие компоненты для обеспечения организма энергией.
Нарушения, связанные с накоплением этого внутриклеточного материала, относятся к семейству лизосомальных болезней накопления .
Многие нарушения накопления липидов можно отнести к подгруппе сфинголипидозов , поскольку они связаны с метаболизмом сфинголипидов . Члены этой группы включают болезнь Нимана-Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея-Сакса , метахроматическую лейкодистрофию , множественную недостаточность сульфатазы и болезнь Фарбера . Обычно они наследуются по аутосомно-рецессивному типу, но болезнь Фабри Х- сцеплена . В совокупности сфинголипидозы встречаются примерно у 1 из 10 000. Заместительная ферментная терапия доступна в основном для лечения болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Как правило, другие типы инфантильных форм смертельны в возрасте от 1 до 5 лет, но прогрессирование может быть легким для юношеских или взрослых форм. [ нужна цитата ]
Альтернативно, некоторые сфинголипидозы можно разделить либо на ганглиозидозы GM1 , либо на ганглиозидозы GM2 . Болезнь Тея-Сакса относится к последним.
Другие нарушения накопления липидов, которые обычно не классифицируются как сфинголипидозы, включают фукозидоз , болезнь Шиндлера и болезнь Вольмана .
Болезни накопления липидов могут наследоваться двумя путями: Аутосомно-рецессивное наследование происходит, когда оба родителя несут и передают копию дефектного гена, но ни один из родителей не проявляет признаков и симптомов заболевания и не подвержен влиянию заболевания. Каждый ребенок, рожденный от этих родителей, имеет 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена, 50-процентный шанс стать носителем и 25-процентный шанс не унаследовать ни одну копию дефектного гена. Дети любого пола могут страдать от аутосомно-рецессивного типа наследования. [ нужна цитата ]
Х-сцепленное рецессивное (или сцепленное с полом) наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на Х-хромосоме, которая определила пол ребенка, и передает его сыну. Сыновья носителей имеют 50-процентную вероятность унаследовать заболевание. Дочери имеют 50-процентную вероятность унаследовать Х-сцепленную хромосому, но обычно это заболевание не оказывает серьезного влияния на них. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями заболевания. [ нужна цитата ]
Диагностика нарушений накопления липидов может быть достигнута с помощью нескольких тестов. Эти тесты включают клиническое обследование, биопсию, генетическое тестирование , молекулярный анализ клеток или тканей и ферментные анализы. Определенные формы этого заболевания также можно диагностировать с помощью анализа мочи, который обнаруживает накопленный материал. Также доступно пренатальное тестирование, чтобы определить, будет ли у плода заболевание или он является его носителем. [1]
Специфических методов лечения нарушений накопления липидов не существует; однако существуют некоторые высокоэффективные ферментозаместительные методы лечения для людей с болезнью Гоше 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Гоше 3 типа. Существуют и другие методы лечения, такие как назначение определенных лекарств, таких как фенитоин и карбамазепин, для облегчения боли у пациентов с болезнью Фабри . Кроме того, генная терапия и трансплантация костного мозга могут оказаться эффективными при некоторых нарушениях накопления липидов. [2]
Ограничения в диете не помогают предотвратить накопление липидов в тканях. [1]