Гамартома — это в основном доброкачественная [3] локальная мальформация клеток, которая напоминает новообразование местной ткани, но обычно возникает из-за разрастания множественных аберрантных клеток, с основой в системном генетическом состоянии, а не из-за роста, произошедшего от одной мутировавшей клетки ( моноклональность ), как обычно определяют доброкачественную опухоль/опухоль. [4] Несмотря на это, во многих гамартомах обнаруживаются клональные хромосомные аберрации , которые приобретаются через соматические мутации, и на этом основании термин гамартома иногда считается синонимом новообразования. Гамартомы по определению доброкачественные, медленно растущие или самоограничивающиеся, [3] [4] хотя основное состояние все еще может предрасполагать человека к злокачественным новообразованиям .
Гамартомы обычно вызваны генетическим синдромом, который влияет на цикл развития всех или, по крайней мере, нескольких клеток. [4] Многие из этих состояний классифицируются как синдромы избыточного роста или раковые синдромы . Гамартомы встречаются во многих различных частях тела и чаще всего являются бессимптомными инциденталомами (необнаруживаемыми, пока они не будут обнаружены случайно при исследовании с помощью визуализации, полученном по другой причине). Кроме того, определение гамартомы по сравнению с доброкачественным новообразованием часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы , кисты развития , гемангиомы , лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе, некоторые эксперты интерпретируют как гамартомы, в то время как другие считают их истинными новообразованиями. Более того, даже несмотря на то, что гамартомы показывают доброкачественную гистологию, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как те, которые обнаруживаются при нейрофиброматозе I типа и туберозном склерозе . [5]
Она отличается от хористомы , тесно связанной формы гетеротопии . [6] [7] Эти два состояния можно дифференцировать следующим образом: гамартома — это избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родимое пятно на коже), тогда как хористома — это избыток ткани в ненормальной ситуации (например, ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстной кишке ). [8] [9] Термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, hamartia («ошибка»), и был введен DPG Albrecht в 1904 году. [10]
Гамартомы вызваны аномальным образованием в нормальной ткани и могут возникать спонтанно или в результате основного расстройства. Гамартомы, скорее всего, являются результатом ошибки развития и могут проявляться в нескольких местах. Развитие гамартом также связано с определенными генами, такими как SMAD4 , PTEN , STK1 и BMPR1A . [2]
Заболевания, связанные с гамартомами, включают туберозный склероз , синдром Каудена , синдром опухоли гамартомы PTEN и синдром Пейтца-Егерса . [2]
Около 5–8% всех одиночных легочных узелков и около 75% всех доброкачественных опухолей легких являются гамартомами. [11] Десять процентов гамартом представляют собой эндобронхиальные поражения, большинство из которых возникают в периферической легочной паренхиме . [12] Периферические легочные гамартомы обычно не вызывают никаких симптомов. [13] Пациенты могут испытывать кровохарканье , обструктивную пневмонию , одышку , постоянный кашель и боль в груди , в зависимости от размера и местоположения. [14] Обычно легочные гамартомы выглядят как одиночные узелки на снимках грудной компьютерной томографии (КТ) диаметром менее 4 см. [15]
Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут представлять дополнительные трудности для курильщиков. [16]
Рабдомиома сердца — это редкая доброкачественная мезенхимальная опухоль, которая возникает из поперечно-полосатых мышц. Обычно она поражает голову и шею. [17] Было обнаружено, что туберозный склероз связан с 80–90% рабдомиом сердца . [18] Симптомы могут проявляться в виде перикардиального выпота , водянки плода или блокад сердца . [19]
Иногда могут быть затронуты и нервы. Наиболее часто гамартома поражает срединный нерв . [20]
Одна из самых неприятных гамартом возникает на гипоталамусе . В отличие от большинства таких новообразований, гипоталамическая гамартома является симптоматической; она чаще всего вызывает геластичские припадки и может вызывать проблемы со зрением, другие припадки, расстройства ярости, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее начало полового созревания . Симптомы обычно начинаются в раннем младенчестве и прогрессируют, часто переходя в общую когнитивную и/или функциональную инвалидность. Более того, резекция обычно затруднена, так как наросты обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы, как правило, устойчивы к медицинскому контролю; однако хирургические методы совершенствуются и могут привести к значительному улучшению прогноза. [21]
Почечные гамартомы — доброкачественные опухоли, которые, скорее всего, развились из-за врожденных дефектов органа. Они часто встречаются в большом количестве в кровеносных сосудах и содержат различные количества жировых и гладкомышечных компонентов. [22]
Миоэпителиальная гамартома , также известная как панкреатический остаток , представляет собой эктопическую ткань поджелудочной железы, обнаруженную в желудке, двенадцатиперстной кишке или проксимальном отделе тощей кишки. При осмотре в верхних желудочно-кишечных сериях панкреатический остаток может показаться подслизистой массой или желудочной опухолью. Большинство из них бессимптомны, но они могут вызывать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. [23]
Гамартома была идентифицирована как причина частичной обструкции оттока в сычуге (истинном желудке) молочной козы. [24]
Селезеночная гамартома — это редкая доброкачественная сосудистая пролиферативная опухоль, которая определяется по иммунопозитивности CD8 эндотелиальных клеток выстилки сосудов . Она состоит из необычного сочетания типичных селезеночных компонентов, таких как красная и белая пульпа. [25]
Синдром Коудена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными гамартомами в различных тканях всех трех слоев эмбриона. Это синдром, который предрасполагает людей к раку и увеличивает риск развития рака во многих различных тканях, но особенно в эндометрии, щитовидной железе и груди. Он наследуется аутосомно-доминантно, с мутацией зародышевой линии гена- супрессора опухолей PTEN , присутствующей примерно у 80% пациентов. [26]
Гамартомы, хотя в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего расположения. Например, если они расположены на коже, особенно на лице или шее, они могут быть очень обезображивающими. Были зарегистрированы случаи гамартом размером с небольшой апельсин. [27] Они могут препятствовать функционированию практически любого органа в организме, например, толстой кишки , глаза и т. д. Они особенно склонны вызывать серьезные проблемы со здоровьем, если расположены в гипоталамусе , почках , губах или селезенке . При необходимости их можно удалить хирургическим путем, и они вряд ли повторятся. Прогноз будет зависеть от местоположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента. [ необходима цитата ]