stringtranslate.com

Гамартома

Гамартома — это преимущественно доброкачественная [3] локальная аномалия развития клеток, которая напоминает новообразование местной ткани, но обычно возникает из-за разрастания множества аберрантных клеток , в основе которого лежит системное генетическое состояние, а не из-за роста, возникшего из одной клетки. мутированная клетка ( моноклональность ), что обычно определяет доброкачественное новообразование/опухоль. [4] Несмотря на это, многие гамартомы обнаруживают клональные хромосомные аберрации , приобретенные в результате соматических мутаций, и на этом основании термин « гамартома» иногда считается синонимом новообразования. Гамартомы по определению являются доброкачественными, медленно растущими или саморазрешающимися, [3] [4], хотя основное состояние все же может предрасполагать человека к злокачественным новообразованиям .

Гамартомы обычно вызываются генетическим синдромом, который влияет на цикл развития всех или, по крайней мере, нескольких клеток. [4] Многие из этих состояний классифицируются как синдромы избыточного роста или синдромы рака . Гамартомы встречаются во многих различных частях тела и чаще всего представляют собой бессимптомные инциденталомы (необнаруженные до тех пор, пока они не будут случайно обнаружены при визуализирующем исследовании, полученном по другой причине). Кроме того, определение гамартомы и доброкачественного новообразования часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы , кисты развития , гемангиомы , лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе, некоторые специалисты интерпретируют как гамартомы, тогда как другие считают их настоящими новообразованиями. Более того, даже несмотря на то, что гамартомы имеют доброкачественную гистологию, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как те, которые встречаются при нейрофиброматозе I типа и туберозном склерозе . [5]

Она отличается от хористомы , близкородственной формы гетеротопии . [6] [7] Их можно дифференцировать следующим образом: гамартома представляет собой избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родимое пятно на коже), тогда как хористома представляет собой избыток ткани в аномальной ситуации (например, родимое пятно на коже). ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстной кишке ). [8] [9] Термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, hamartia («ошибка»), и был введен ДПГ Альбрехтом в 1904 году. [10]

Причины

Гамартомы возникают в результате аномального образования в нормальных тканях и могут возникать спонтанно или в результате основного заболевания. Гамартомы, скорее всего, являются результатом ошибки развития и могут проявляться в разных местах. Развитие гамартом также связано с определенными генами , такими как SMAD4 , PTEN , STK1 и BMPR1A . [2]

Заболевания, связанные с гамартомами, включают туберозный склероз , синдром Каудена , синдром опухоли гамартомы PTEN и синдром Пейтца-Егерса . [2]

Диагностика

Классификация

Легкое

Паренхиматозная гамартома легкого. Окружающее легкое отпадает от четко очерченной массы, что является типичной особенностью этих поражений. Гамартома имеет пестрый желтый и белый цвет, что соответствует жиру и хрящу соответственно.

Около 5–8% всех одиночных узлов легких и около 75% всех доброкачественных опухолей легких составляют гамартомы. [11] Десять процентов гамартом представляют собой эндобронхиальные поражения, причем большинство из них возникает в периферической паренхиме легких . [12] Периферические легочные гамартомы обычно не вызывают никаких симптомов. [13] Пациенты могут испытывать кровохарканье , обструктивную пневмонию , одышку , постоянный кашель и боль в груди , в зависимости от размера и местоположения. [14] Обычно гамартомы легких проявляются как одиночные узелки на компьютерной томографии (КТ) грудной клетки диаметром менее 4 см. [15]

Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут представлять дополнительные трудности у курильщиков. [16]

Сердце

Сердечная рабдомиома — редкая доброкачественная мезенхимальная опухоль, возникающая из поперечно-полосатой мышцы. Обычно поражает голову и шею. [17] Было обнаружено, что туберозный склероз связан с 80–90% рабдомиом сердца . [18] Симптомы могут проявляться в виде выпота в перикарде , водянки плода или блокады сердца . [19]

Нервы

Иногда могут быть затронуты и нервы. Сообщается, что наиболее часто при гамартоме поражается срединный нерв . [20]

Гипоталамус

Одна из наиболее неприятных гамартом возникает в гипоталамусе . В отличие от большинства подобных новообразований, гипоталамическая гамартома имеет симптоматическое течение; он чаще всего вызывает геластические судороги и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства ярости, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее наступление полового созревания . Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и прогрессируют, часто приводя к общей когнитивной и/или функциональной инвалидности. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы, как правило, устойчивы к медицинскому контролю; однако хирургические методы совершенствуются и могут привести к значительному улучшению прогноза. [21]

Почки, желудок, селезенка и другие сосудистые органы.

Гамартома молочной железы на УЗИ

Гамартомы почек — это доброкачественные опухоли, которые, скорее всего, развились из-за врожденных дефектов органа. Они часто присутствуют в кровеносных сосудах и содержат различное количество жиров и гладкомышечных компонентов. [22]

Миоэпителиальная гамартома , также известная как остаток поджелудочной железы , представляет собой эктопическую ткань поджелудочной железы, обнаруживаемую в желудке, двенадцатиперстной кишке или проксимальном отделе тощей кишки. При рентгенологическом исследовании верхних отделов желудочно-кишечного тракта остатки поджелудочной железы могут выглядеть как подслизистое образование или новообразование желудка. Большинство из них протекает бессимптомно, но может вызвать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта. [23]

Гамартома была идентифицирована как причина частичной обструкции оттока сычуга ( настоящего желудка) молочной козы. [24]

Гамартома селезенки — редкая доброкачественная сосудистая пролиферативная опухоль, которую идентифицируют по иммунопозитивности CD8 клеток сосудистой эндотелиальной выстилки . Он состоит из необычного сочетания типичных компонентов селезенки, таких как красная и белая пульпа. [25]

Синдром Каудена

Синдром Каудена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся многочисленными гамартомами в различных тканях всех трех слоев эмбриона. Это синдром, который предрасполагает людей к раку и увеличивает риск развития рака во многих различных тканях, особенно в эндометрии, щитовидной железе и молочной железе. Он наследуется аутосомно-доминантно, при этом мутация зародышевой линии гена-супрессора опухоли PTEN присутствует примерно у 80% пациентов. [26]

Прогноз

Гамартомы, хотя в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Например, располагаясь на коже, особенно на лице или шее, они могут сильно уродовать. Сообщалось о случаях гамартом размером с небольшой апельсин. [27] Они могут блокировать практически любой орган в организме, например, толстую кишку , глаз и т. д. Они особенно склонны вызывать серьезные проблемы со здоровьем, если расположены в гипоталамусе , почках , губах или селезенке . При необходимости их можно удалить хирургическим путем, и вероятность их рецидива маловероятна. Прогноз будет зависеть от местоположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента. [ нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Усман Э (2 января 1999 г.). «Гамартома селезенки». [Персональный сайт] . Архивировано из оригинала 15 июня 2014 года . Проверено 30 июля 2014 г.
  2. ^ abc Али, Сайед Аваб; Мулита, Франческ (14 марта 2023 г.). «Гамартома». Издательство StatPearls. ПМИД  32965969 . Проверено 10 октября 2023 г.
  3. ^ ab «Определение гамартомы». Медицинский словарь Табера . Архивировано из оригинала 7 декабря 2008 года . Проверено 25 сентября 2008 г.
  4. ^ abc Бацакис Дж.Г. (1 января 1984 г.). «Патологическая консультация. Номенклатура опухолей развития». Анналы отологии, ринологии и ларингологии . 93 (1 Пт 1): 98–99. дои : 10.1177/000348948409300122. PMID  6703601. S2CID  75206651.
  5. ↑ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. (27 августа 2014 г.). Патологическая основа болезней Роббина (9-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 481. ИСБН 978-0-323-29639-7.
  6. ^ «Хористома» в Медицинском словаре Дорланда.
  7. ^ Ли К.Х., Роланд PS (2013). «Гетеротопии, тератомы и хористомы». Энциклопедия отоларингологии, хирургии головы и шеи . стр. 1179–1183. дои : 10.1007/978-3-642-23499-6_642. ISBN 978-3-642-23498-9.
  8. ^ Хоркера Х.П., Рубио-Палау Х., Касалья А.А., Родригес-Карунчио Л. (2016). «Хористома: редкая врожденная опухоль языка». Анналы челюстно-лицевой хирургии . 6 (2): 311–313. дои : 10.4103/2231-0746.200342 . ПМЦ 5343649 . ПМИД  28299279. 
  9. ^ Госвами М., Табасум С., Кудва П., Гупта С. (январь 2012 г.). «Костная хористома пародонта». Журнал Индийского общества пародонтологии . 16 (1): 120–122. дои : 10.4103/0972-124X.94619 . ПМК 3357020 . ПМИД  22628977. 
  10. ^ Патил, Шанкаргуда; Рао, РупаС; Маджумдар, Барнали (2015). «Гамартомы полости рта». Журнал Международного общества профилактической и общественной стоматологии . Медноу. 5 (5): 347–353. дои : 10.4103/2231-0762.164789 . ISSN  2231-0762. ПМЦ 4606596 . ПМИД  26539384. 
  11. ^ Де Чикко С., Белломи М., Бартоломеи М., Карбоне Г., Пелоси Г., Веронези Г. и др. (декабрь 2008 г.). «Визуализация гамартом легких методами мультидетекторной компьютерной томографии и позитронно-эмиссионной томографии». Анналы торакальной хирургии . 86 (6): 1769–1772. doi :10.1016/j.athoracsur.2008.08.033. ПМИД  19021972.
  12. ^ Ву, Лей; Чен, Вэй; Ли, ПэнЧэн; Ли, Шусянь; Чен, Чжимин (27 апреля 2021 г.). «Отчет из клинического случая: резекция гигантской эндотрахеальной гамартомы с помощью электрохирургической петли с помощью фиброоптической бронхоскопии у 9-летнего мальчика». Границы в педиатрии . Фронтирс Медиа С.А. 9 . дои : 10.3389/fped.2021.528966 . ISSN  2296-2360. ПМЦ 8111287 . ПМИД  33987147. 
  13. ^ СИНХ, ХАРИКБАЛ; ХАННА, СК; ЧАНДРАН, ВИДЖАЙ; Джетли, РК (1999). «Легочная гамартома». Медицинский журнал Вооруженных сил Индии . Эльзевир Б.В. 55 (1): 79–80. дои : 10.1016/s0377-1237(17)30328-3. ISSN  0377-1237. ПМЦ 5531795 . ПМИД  28775580. 
  14. ^ Григораш, Адриана; Амалиней, Корнелия; Ловин, Чиприан Себастьян; Григораш, Константин Кристиан; Прикопе, Диана Лавиния; Костин, Константин Алеодор; Киселицэ, Ирина Родика; Кришан-Дабижа, Раду Адриан (18 февраля 2023 г.). «Клинико-патологические проблемы симптоматической и случайной диагностики легочных гамартом». Румынский журнал морфологии и эмбриологии . Общество Романа де Морфологии. 63 (4): 607–613. дои : 10.47162/rjme.63.4.02. ISSN  1220-0522. ПМЦ 10028331 . ПМИД  36808195. 
  15. ^ Саади, Муслим М.; Бараке, Дуна Х.; Хусейн, Суфия; Хаджар, Васим М. (2015). «Большая мультикистозная хондроидная гамартома легких у ребенка с пневмотораксом». Саудовский медицинский журнал . 36 (4): 487–489. дои : 10.15537/smj.2015.4.10210. ISSN  0379-5284. ПМЦ 4404485 . ПМИД  25828288. 
  16. ^ Вукович, Деян С; Коледин, Милош П; Вукович, Нада М; Коледин, Боян М. (25 марта 2020 г.). «Средиастинальная хрящевая гамартома». Куреус . Cureus, Inc. 12 (3): e7411. дои : 10.7759/cureus.7411 . ISSN  2168-8184. ПМЦ 7182163 . ПМИД  32337135. 
  17. ^ Хансен, Торстен; Катенкамп, Детлеф (18 августа 2005 г.). «Рабдомиома головы и шеи: морфология и дифференциальный диагноз». Архив Вирхова . ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа». 447 (5): 849–854. дои : 10.1007/s00428-005-0038-8. ISSN  0945-6317. PMID  16133368. S2CID  8031365.
  18. ^ Саркар, Шармила; Сиддики, Вакас Дж. (14 ноября 2022 г.). «Сердечная рабдомиома». Издательство StatPearls. ПМИД  32809444 . Проверено 28 января 2024 г.
  19. ^ Хинтон, Роберт Б.; Пракаш, Ашвин; Ромп, Робб Л.; Крюгер, Дарси А.; Книланс, Тимоти К. (17 декабря 2014 г.). «Сердечно-сосудистые проявления комплекса туберозного склероза и краткое изложение пересмотренных диагностических критериев, а также рекомендаций по наблюдению и лечению Международной консенсусной группы по туберозному склерозу». Журнал Американской кардиологической ассоциации . Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). 3 (6): e001493. дои : 10.1161/jaha.114.001493. ISSN  2047-9980. ПМЦ 4338742 . ПМИД  25424575. 
  20. ^ Ранджан, Раджни; Кумар, Ракеш; Джияраман, Мадхан; Кумар, Судхир (1 июня 2020 г.). «Фибролипоматозная гамартома (ФЛГ) срединного нерва: отчет и обзор редкого случая». Индийский журнал ортопедии . ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа». 55 (С1): 267–272. дои : 10.1007/s43465-020-00149-9. ISSN  0019-5413. ПМЦ 8149561 . ПМИД  34113430. 
  21. ^ «Гипотальмическая гамартома». Неврологический институт Барроу . Архивировано из оригинала 21 сентября 2015 г. Проверено 9 января 2013 г.
  22. ^ Пальмизано, Питер Дж. (1967). «Почечная гамартома (ангиомиолипома): ее ангиографический вид и реакция на внутриартериальный адреналин». Радиология . 88 (2): 249–252. дои : 10.1148/88.2.249. ISSN  0033-8419. ПМИД  6016922.
  23. ^ Шах, А.; Гордон, Арканзас; Гинзберг, Г.Г.; Фурт, Э.Э.; Левин, М.С. (2007). «Эктопический покой поджелудочной железы в проксимальном отделе желудка, имитирующий новообразования желудка». Клиническая радиология . Эльзевир Б.В. 62 (6): 600–602. дои : 10.1016/j.crad.2007.01.001. ISSN  0009-9260. ПМИД  17467399.
  24. ^ Смит Дж., Клостерманн С., Харм Т., Брейер Р., Ковалик Д.А., Борнкамп Дж., Йегер М. (август 2017 г.). «Сычуговая гамартома в погоду Ла-Манчи». Ветеринарная отчетность о случаях заболеваний . 5 (3): e000515. doi : 10.1136/vetreccr-2017-000515. S2CID  80240747.
  25. ^ Сим, Чонмин; Ан, Хе Ин; Хан, Хулин; Джун, Ён Джин; Рехман, Абдул; Чан, Се Мин; Чан, Кисок; Пайк, Сын Сэм (2013). «Гамартома селезенки: описание случая и обзор литературы». Всемирный журнал клинических случаев . Baishideng Publishing Group Inc. 1 (7): 217. doi : 10.12998/wjcc.v1.i7.217 . ISSN  2307-8960. ПМЦ 3856295 . 
  26. ^ Фарук, А.; Уокер, Эл Джей; Боулинг, Дж.; Аудисио, РА (2010). «Синдром Каудена». Обзоры лечения рака . Эльзевир Б.В. 36 (8): 577–583. doi :10.1016/j.ctrv.2010.04.002. ISSN  0305-7372. ПМИД  20580873.
  27. ^ "Дерматологические изображения" . Атлас изображений дерматологии . Архивировано из оригинала 15 мая 2006 г.

Внешние ссылки