stringtranslate.com

Гаплогруппа J (мтДНК)

Гаплогруппа J — это гаплогруппа митохондриальной ДНК (мтДНК) человека . Клада происходит от гаплогруппы JT , которая также дала начало гаплогруппе T. В области медицинской генетики определенные полиморфизмы, специфичные для гаплогруппы J, были связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера . [2]

Источник

Около 45 000 лет назад в ДНК женщины, жившей на Ближнем Востоке или на Кавказе , произошла мутация . Дальнейшие мутации произошли в линии J, которую можно идентифицировать как субклады J1a1, J1c1 (27 000 лет назад), J2a (19 000 лет назад), J2b2 (16 000 лет назад) и J2b3 (5800 лет назад). Носители гаплогруппы J вместе с лицами, несущими кладу Т-мтДНК, расселились в Европе с Ближнего Востока в период позднего палеолита и мезолита .

* Типографская ошибка: 161 600 лет от исходного исходного материала согласно временной таблице, описывающей распространение популяций, приведенной в том же исследовании.

Однако любые утверждения относительно географического происхождения той или иной гаплогруппы являются весьма спекулятивными и рассматриваются большинством популяционных генетиков как «рассказы» и выходящие за рамки науки . [ нужна цитация ] Кроме того, вывод о тесных связях между гаплогруппой и конкретной археологической культурой может быть столь же проблематичным.

Распределение

Прогнозируемое пространственное распределение частот гаплогруппы J.

Базальная гаплогруппа J* встречается у сокотри (9,2%). [4]

Средняя частота гаплогруппы J в целом сегодня самая высокая на Ближнем Востоке (12%), за ним следуют Европа (11%), Кавказ (8%) и Северо-Восточная Африка (6%). Из двух основных подгрупп J1 занимает четыре пятых от общего числа и широко распространена на континенте, тогда как J2 более локализована в Средиземноморье, Греции, Италии/Сардинии и Испании.

Существуют также ограниченные доказательства того, что субклад J1 уже давно присутствует в Центральной Азии . Например, возможно, самая высокая распространенность гаплогруппы J приходится на 19% польских цыган , принадлежащих к J1 (хотя это также приписывают некоему « эффекту основателя »). [5] В Пакистане, где западно-евразийские линии встречаются с частотой до 50% в некоторых этнолингвистических группах, частота J1 составляет в среднем около 5%, тогда как J2 встречается очень редко. Однако J2 встречается среди 9% меньшинства калашей на северо-западе Пакистана . [6]

На Аравийском полуострове гаплогруппа J мтДНК встречается у саудовцев (10,5–18,8% J1b) и йеменцев (0–20% J1b). Субклад J1b также встречается на Ближнем Востоке среди иракцев (7,1%) и палестинцев (4%). [7]

В Африке гаплогруппа J сосредоточена на северо-востоке. Встречается среди алжирцев (3,23–14,52%), [8] , а также суданских коптов (10,3% J1a; 10,3% J2), [9] суданских фулани (10,7% J1b), [9] месерий (6,7% J1b). , [9] аракиен (5,9% J1b), [9] египтяне (5,9%), [10] мозабитские берберы (3,53%), [8] суданские хауса (2,9% J1b), [9] зенатские берберы (2,74%) , [8] Бежа (2,1% J1b), [9] и Регибате Сахарави (0,93%). [8]

В Европе распределение частот мтДНК J >2% выглядит следующим образом: [11]

Гаплогруппа J также была обнаружена среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом участке Абусир-эль-Мелек в Среднем Египте, которые датируются периодами доптолемеев/позднего Нового царства , птолемеев и римлян . [12] Гаплогруппа J наблюдалась в древних окаменелостях гуанчей , раскопанных на Гран-Канарии и Тенерифе на Канарских островах , которые были датированы радиоуглеродом между 7 и 11 веками нашей эры. Все особи, являющиеся носителями клады, были захоронены на стоянке Тенерифе, при этом один экземпляр оказался принадлежащим к субкладу J1c3 (1/7; ~14%). [13] Клада J также была обнаружена среди иберомаврских образцов, датируемых эпипалеолитом, на доисторическом месте Афалу . Около 22% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным субкладам J, включая недифференцированные J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%). [14]

В Восточной Сибири гаплогруппа J1c5 наблюдалась в выборках якутов (3/111 = 2,7% вилюйских якутов, [15] 2/148 = 1,4% северных якутов, [15] 1/88 = 1,1% центральных якутов, [16] 1/164 = 0,6% Центрального Якута [15] ), эвенков в Якутии (4/125 = 3,2% [15] ) и эвенов в Якутии (1/105 = 1,0% [15] ). Гаплогруппа J2a2b3 наблюдалась у выборки нюкжинских эвенков (2/46 = 4,3% [16] ). Гаплогруппа J2 также наблюдалась в выборке эвенков, собранной в Оленёкском, Жиганском и Усть-Майском районах Якутии (7/125 = 5,6% [15] ). Один экземпляр гаплогруппы J1c10a1 был обнаружен в выборке из десяти особей орокен из самого северного Китая , взятых в рамках Проекта по разнообразию генома человека .

Субклады

Схематическое дерево гаплогруппы J мтДНК. Указанный возраст (в ка ) представляет собой оценку максимального правдоподобия, полученную для всего генома мтДНК.

Дерево

Это филогенетическое древо субкладов гаплогруппы J основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» [1] и последующих опубликованных исследованиях.

Генетические особенности

Это было теоретизировано [ кем? ] что разобщение окислительного фосфорилирования, связанного с SNP , которые определяют мт-гаплогруппу J, следовательно, приводит к повышению температуры тела в фенотипе мтДНК J у людей. Это было связано с селективным давлением на присутствие гаплогруппы в Северной Европе, особенно в Норвегии. [17] Было обнаружено, что люди из гаплогрупп UK, J1c и J2 более восприимчивы к наследственной оптической невропатии Лебера, поскольку у них снижена способность к окислительному фосфорилированию, что отчасти является результатом более низких уровней мтДНК. [18] J мтДНК также была связана с ВИЧ-инфицированными людьми, демонстрирующими ускоренное прогрессирование до СПИДа и смерть. [19] Мутация T150C, которая является эксклюзивной, но не окончательной, для субклада J2 гаплогруппы J, может быть частью вероятного ядерного контролируемого общего механизма ремоделирования и репликации мтДНК. Контроль ремоделирования, которое может ускорить репликацию мтДНК, таким образом компенсируя окислительное повреждение мтДНК, а также связанное с ним функциональное ухудшение, происходящее с возрастом. [20] Было обнаружено, что гаплогруппа J является защитным фактором против ишемической кардиомиопатии . [21] Также было обнаружено, что гаплогруппа J была защитным фактором среди пациентов с остеоартритом из Испании [22], но не из Великобритании [23] , и было высказано предположение, что это связано с другим генетическим составом (полиморфизмами) гаплогруппы J у пациентов с остеоартритом. обе популяции. Исследование с участием пациентов европейского и западноазиатского происхождения или происхождения показало, что люди, отнесенные к гаплогруппе J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезни Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу H. [24]

Популярная культура

Смотрите также

Викискладе есть медиафайлы, связанные с гаплогруппой J (мтДНК) .

Рекомендации

  1. ^ Аб ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация . 30 (2): E386–94. дои : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  2. ^ abcdef Пия Серк, Гаплогруппа J митохондриальной ДНК человека в Европе и на Ближнем Востоке, диссертация, Тарту, 2004 г. Архивировано 8 сентября 2008 г. в Wayback Machine.
  3. ^ «Коперниканская» переоценка дерева митохондриальной ДНК человека от его корня Бехар, Д.М., ван Овен, М., Россет, С., Метспалу, М., Лугвяли, Э.Л., Сильва, Н.М., Кивисилд, Т., Торрони, А. и Виллемс Р. , Американский журнал генетики человека, Vol. 90(4), с. 675-684, 2012 г.
  4. ^ Черны, Виктор; и другие. (2009). «За пределами Аравии - поселение на острове Сокотра, что видно по генетическому разнообразию митохондрий и Y-хромосомы» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 138 (4): 439–447. дои : 10.1002/ajpa.20960. PMID  19012329. Архивировано из оригинала (PDF) 6 октября 2016 года . Проверено 13 июня 2016 г.
  5. ^ Б. А. Малярчук, Т. Гжибовский, М. В. Деренко, Ю. Чарни и Д. Мишицка-Сливка, Разнообразие митохондриальной ДНК у польских цыган, Анналы генетики человека , том. 70 (2006), стр. 195–206.
  6. ^ Луис Кинтана-Мурси, Рафаэль Ше, Р. Спенсер Уэллс, Дорон М. Бехар, Хамид Саяр, Розария Скоццари, Кьяра Ренго, Надя Аль-Захери, Орнелла Семино, А. Сильвана Сантакьяра-Бенересетти, Альфредо Коппа, Касим Аюб, Аиша Мохьюддин, Крис Тайлер-Смит, С. Касим Мехди, Антонио Торрони и Кен МакЭлриви, Там, где запад встречается с востоком: сложный ландшафт мтДНК юго-западного и центральноазиатского коридоров, Американский журнал генетики человека , том. 74 (2004), стр. 827–845.
  7. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫХ РАМКАХ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ НЕДАВНЕЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF) . Университет Флориды . Проверено 22 апреля 2016 г.
  8. ^ abcd Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорая Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая гетерогенность в алжирских человеческих популяциях». ПЛОС ОДИН . 10 (9): e0138453. Бибкод : 2015PLoSO..1038453B. дои : 10.1371/journal.pone.0138453 . ПМЦ 4581715 . ПМИД  26402429. ; Таблица S5
  9. ^ abcdef Мохамед, Хишам Юсиф Хасан. «Генетические закономерности вариаций Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, имеющие значение для заселения Судана» (PDF) . Хартумский университет . Проверено 22 апреля 2016 г.
  10. ^ А. Стеванович; А. Жиль; Э. Бузаид; Р. Кефи; Ф. Пэрис; Р.П. Гайро; Дж. Л. Спадони; Ф. Эль-Ченави; Э. Беро-Коломб (январь 2004 г.). «Разнообразие последовательностей митохондриальной ДНК у малоподвижного населения Египта». Анналы генетики человека . 68 (1): 23–39. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00057.x. PMID  14748828. S2CID  44901197.
  11. ^ Люсия Симони, Франческ Калафель, Давиде Петтенер, Жауме Бертранпети и Гвидо Барбуджани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека , том. 66 (2000), стр. 262–278.
  12. ^ Шунеманн, Верена Дж.; и другие. (2017). «Геномы древнеегипетских мумий предполагают увеличение африканского происхождения к югу от Сахары в постримские периоды». Природные коммуникации . 8 : 15694. Бибкод : 2017NatCo...815694S. doi : 10.1038/ncomms15694. ПМЦ 5459999 . ПМИД  28556824. 
  13. ^ Родригес-Варела; и другие. (2017). «Геномный анализ человеческих останков доевропейских завоеваний с Канарских островов показывает близкое родство с современными жителями Северной Африки». Современная биология . 27 (1–7): 3396–3402.e5. Бибкод : 2017CBio...27E3396R. дои : 10.1016/j.cub.2017.09.059 . hdl : 2164/13526 . ПМИД  29107554.
  14. ^ Кефи, Рим; и другие. (2018). «О происхождении иберомавров: новые данные, основанные на древней митохондриальной ДНК и филогенетическом анализе популяций афалу и тафоральта». Митохондриальная ДНК Часть А. 29 (1): 147–157. дои : 10.1080/24701394.2016.1258406. PMID  28034339. S2CID  4490910 . Проверено 17 ноября 2017 г.
  15. ^ abcdef Сардана А. Федорова, Маере Рейдла, Эне Мецпалу и др. , «Аутосомные и однородительские портреты коренного населения Саха (Якутия): значение для заселения Северо-Восточной Евразии». Эволюционная биология BMC 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  16. ^ ab Дагган А.Т., Уиттен М., Вибе В., Кроуфорд М., Баттоф А. и др. (2013), «Исследование предыстории тунгусских народов Сибири и Амуро-Уссурийского региона с помощью полных последовательностей генома мтДНК и маркеров Y-хромосомы». PLoS ONE 8(12): e83570. doi:10.1371/journal.pone.0083570
  17. ^ Различные генетические компоненты норвежской популяции, выявленные с помощью анализа полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы. Архивировано 27 сентября 2011 г. в Wayback Machine.
  18. ^ Гомес-Дюран, Аврора; Паше-Грау, Дэвид; Мартинес-Ромеро, Иньиго; Лопес-Гальярдо, Эстер; Лопес-Перес, Мануэль Х.; Монтойя, Хулио; Руис-Песини, Эдуардо (2012). «Различия в окислительном фосфорилировании между гаплогруппами митохондриальной ДНК изменяют риск наследственной оптической невропатии Лебера». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1822 (8): 1216–1222. дои : 10.1016/j.bbadis.2012.04.014 . ISSN  0925-4439. ПМИД  22561905.
  19. ^ Хендриксон С.Л., Хатчесон Х.Б., Руис-Песини Э. и др. (ноябрь 2008 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК влияют на прогрессирование СПИДа». СПИД . 22 (18): 2429–39. дои : 10.1097/QAD.0b013e32831940bb. ПМЦ 2699618 . ПМИД  19005266. 
  20. ^ «Комплексный анализ гаплогруппы J мтДНК (Джим Логан. Сентябрь 2008 г.)» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 г. Проверено 10 декабря 2008 г.
  21. ^ Фернандес-Каджиано, Мария; Хавьер Бараллобре-Баррейро; Игнасио Рего-Перес; Мария Г. Креспо-Лейро; Мария Хесус Паниагуа; Зулайка Грилье; Франсиско Х. Бланко; Ньевес Доменек (2012). «Митохондриальные гаплогруппы H и J: факторы риска и защиты от ишемической кардиомиопатии». ПЛОС ОДИН . 7 (8): е44128. Бибкод : 2012PLoSO...744128F. дои : 10.1371/journal.pone.0044128 . ПМЦ 3429437 . ПМИД  22937160. 
  22. ^ Рего, я; Фернандес-Морено, М; Фернандес-Лопес, центральный; Гомес-Рейно, Джей Джей; Гонсалес, А; Аренас, Дж; Бланко, Ф.Дж. (2009). «Роль европейских гаплогрупп митохондриальной ДНК в распространенности остеоартрита тазобедренного сустава в Галисии, Северная Испания». Анналы ревматических болезней . 69 (1): 210–213. дои : 10.1136/ard.2008.105254. ISSN  0003-4967. PMID  19224903. S2CID  27038346.
  23. ^ Сото-Эрмида, А.; Фернандес-Морено, М.; Орейро, Н.; Фернандес-Лопес, К.; Рего-Перес, И.; Бланко, Ф.Дж. (2014). «Гаплогруппы мтДНК и остеоартрит в разных географических популяциях». Митохондрия . 15 :18–23. дои : 10.1016/j.mito.2014.03.001 . ISSN  1567-7249. ПМИД  24632472.
  24. ^ ван дер Уолт, Джоэль М.; Никодим, Кристин К.; Мартин, Иден Р.; Скотт, Уильям К.; Нэнс, Марта А.; Уоттс, Рэй Л.; Хаббл, Джин П.; Хейнс, Джонатан Л.; Коллер, Уильям К.; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Хинер, Брэдли С.; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Г.; Аллен-младший, Фред Х.; Гетц, Кристофер Г.; Смолл, Гэри В.; Масталья, Фрэнк; Стаич, Джеффри М.; Маклорин, Адам С.; Миддлтон, Лефкос Т.; Скотт, Бертон Л.; Шмехель, Дональд Э.; Перикак-Вэнс, Маргарет А.; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона». Американский журнал генетики человека . 72 (4): 804–811. дои : 10.1086/373937. ISSN  0002-9297. ПМК 1180345 . ПМИД  12618962. 
  25. ^ 23andMe
  26. ^ Делия Анжелика Ортис. «La genética tras la belleza de Ximena» (на мексиканском испанском языке). Архивировано из оригинала 23 октября 2013 г. Проверено 25 февраля 2015 г.
  27. ^ Гейтс-младший, Генри Луи (2015). В поисках своих корней: официальный спутник сериала PBS . Издательство Университета Северной Каролины. п. 54.
  28. ^ Надин Эпштейн (сентябрь – октябрь 2012 г.). «Великий эксперимент с ДНК журнала Moment». Журнал «Момент» . п. 44 . Проверено 24 февраля 2024 г.
  29. ^ Кинг, Тури Э.; Фортес, Глория Гонсалес; Балареск, Патрисия; Томас, Марк Г.; Болдинг, Дэвид; Дельсер, Пьерпаоло Майзано; Нойманн, Рита; Парсон, Вальтер; Кнапп, Майкл; Уолш, Сьюзен; Тонассо, Лора; Холт, Джон; Кайзер, Манфред; Эпплби, Джо; Форстер, Питер; Эксерджян, Дэвид; Хофрейтер, Михаэль; Шюрер, Кевин (2014). «Идентификация останков короля Ричарда III». Природные коммуникации . 5 : 5631. Бибкод : 2014NatCo...5.5631K. doi : 10.1038/ncomms6631. ISSN  2041-1723. ПМЦ 4268703 . ПМИД  25463651. 
  30. ↑ Логан, Ян С. (17 июня 2024 г.). «Обнаружение родословной m.C1494T десяти поколений на востоке Англии, вероятно, связанной с королем Ричардом III». Европейский журнал медицинской генетики : 104957. doi : 10.1016/j.ejmg.2024.104957 . ПМИД  38897372.

Внешние ссылки