stringtranslate.com

Гаплогруппа

Гаплотип — это группа аллелей в организме, которые наследуются вместе от одного родителя, [1] [2] а гаплогруппа ( гаплоид от греч . ἁπλοῦς , haploûs , «однократный, простой» и англ. group ) — это группа схожих гаплотипов, которые имеют общего предка с мутацией однонуклеотидного полиморфизма . [3] Более конкретно, гаплотип — это комбинация аллелей в разных участках хромосом, которые тесно связаны и, как правило, наследуются вместе. Поскольку гаплогруппа состоит из схожих гаплотипов, обычно можно предсказать гаплогруппу по гаплотипам. Гаплогруппы относятся к одной линии происхождения . Таким образом, членство в гаплогруппе любого человека зависит от относительно небольшой доли генетического материала, которым обладает этот человек.

Карта гаплогрупп Y-ДНК мира

Каждая гаплогруппа происходит от предшествующей одиночной гаплогруппы (или парагруппы ) и остается ее частью . Таким образом, любая связанная группа гаплогрупп может быть точно смоделирована как вложенная иерархия , в которой каждый набор (гаплогруппа) также является подмножеством одного более широкого набора (в отличие от двуродительских моделей, таких как генеалогические древа человека). Гаплогруппы могут быть далее разделены на субклады.

Гаплогруппы обычно идентифицируются по начальной букве алфавита, а уточнения состоят из дополнительных комбинаций цифр и букв, таких как (например) A → A1 → A1a . Алфавитная номенклатура была опубликована в 2002 году Консорциумом Y-хромосомы . [4]

В генетике человека наиболее часто изучаемыми гаплогруппами являются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК) , каждая из которых может быть использована для определения генетических популяций . Y-ДНК передается исключительно по патрилинейной линии, от отца к сыну, в то время как мтДНК передается по матрилинейной линии, от матери к потомству обоих полов. Ни одна из них не рекомбинирует , и, таким образом, Y-ДНК и мтДНК изменяются только в результате случайной мутации в каждом поколении без смешивания между генетическим материалом родителей.

Формирование гаплогруппы

  Предковая гаплогруппа
  Гаплогруппа А (Hg A)
  Гаплогруппа B (Hg B)
Все эти молекулы являются частью предковой гаплогруппы, но в какой-то момент в прошлом в предковой молекуле произошла мутация, мутация A, которая привела к появлению новой линии; это гаплогруппа A, и она определяется мутацией A. В какой-то более недавний момент в прошлом новая мутация, мутация B, произошла у человека, несущего гаплогруппу A; мутация B определила гаплогруппу B. Гаплогруппа B является подгруппой или субкладом гаплогруппы A; обе гаплогруппы A и B являются субкладами предковой гаплогруппы.

Митохондрии — это небольшие органеллы , которые находятся в цитоплазме эукариотических клеток , таких как клетки человека. Их основная функция — обеспечивать клетку энергией. Считается, что митохондрии являются редуцированными потомками симбиотических бактерий , которые когда-то жили свободно. Одним из признаков того, что митохондрии когда-то жили свободно, является то, что каждая из них содержит кольцевую ДНК , называемую митохондриальной ДНК (мтДНК), структура которой больше похожа на бактериальную, чем на эукариотическую (см. эндосимбиотическую теорию ). Подавляющее большинство ДНК человека содержится в хромосомах в ядре клетки, но мтДНК является исключением. Индивидуум наследует свою цитоплазму и органеллы, содержащиеся в этой цитоплазме, исключительно от материнской яйцеклетки (яйцеклетки); сперма передает только хромосомную ДНК, все отцовские митохондрии перевариваются в ооците . Когда в молекуле мтДНК возникает мутация , мутация, таким образом, передается по прямой женской линии происхождения. Мутации – это изменения азотистых оснований последовательности ДНК . Отдельные изменения исходной последовательности называются полиморфизмами отдельных нуклеотидов (SNP). [ сомнительный – обсудить ]

Человеческие Y-хромосомы являются специфичными для мужчин половыми хромосомами ; почти все люди, обладающие Y-хромосомой, будут морфологически мужчинами. Хотя Y-хромосомы расположены в ядре клетки и соединены с X-хромосомами , они рекомбинируют с X-хромосомой только на концах Y-хромосомы ; остальные 95% Y-хромосомы не рекомбинируют. Таким образом, Y-хромосома и любые мутации, которые в ней возникают, передаются по прямой мужской линии.

Другие хромосомы, аутосомы и X-хромосомы (когда другая X-хромосома доступна для спаривания с ней), делятся своим генетическим материалом во время мейоза , процесса деления клеток , в результате которого образуются гаметы . Фактически это означает, что генетический материал из этих хромосом смешивается в каждом поколении, и поэтому любые новые мутации передаются случайным образом от родителей к потомству.

Особенностью, которую демонстрируют как Y-хромосомы, так и мтДНК, является то, что мутации могут накапливаться вдоль определенного сегмента обеих молекул, и эти мутации остаются фиксированными на месте в ДНК. Более того, можно также вывести историческую последовательность этих мутаций. Например, если набор из десяти Y-хромосом (полученных от десяти разных людей) содержит мутацию A, но только пять из этих хромосом содержат вторую мутацию B, то это должно быть так, что мутация B произошла после мутации A.

Более того, все десять индивидуумов, которые несут хромосому с мутацией A, являются прямыми потомками по мужской линии того же мужчины, который был первым человеком, который нес эту мутацию. Первый мужчина, который нес мутацию B, также был прямым потомком по мужской линии этого мужчины, но также является прямым предком по мужской линии всех мужчин, несущих мутацию B. Серии мутаций, такие как эта, образуют молекулярные родословные. Более того, каждая мутация определяет набор определенных Y-хромосом, называемых гаплогруппой.

Все люди, несущие мутацию A, образуют одну гаплогруппу, и все люди, несущие мутацию B, являются частью этой гаплогруппы, но мутация B также определяет более позднюю гаплогруппу (которая является подгруппой или субкладом ) сама по себе, к которой люди, несущие только мутацию A, не принадлежат. И мтДНК, и Y-хромосомы группируются в родословные и гаплогруппы; они часто представлены в виде древовидных диаграмм.

Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека

Гаплогруппы человеческой Y-хромосомной ДНК (Y-ДНК) именуются от A до T и далее подразделяются с использованием цифр и строчных букв. Обозначения гаплогрупп Y-хромосомы устанавливаются Консорциумом Y-хромосомы. [5]

Y-хромосомный Адам — это название, данное исследователями мужчине, который является самым последним общим предком по мужской линии всех ныне живущих людей.

Основные гаплогруппы Y-хромосомы и географические регионы их распространения (до недавней европейской колонизации) включают в себя:

Группы без мутации M168

Группы с мутацией M168

(мутация M168 произошла ~50 000 п.н.)

Группы с мутацией M89

(мутация M89 произошла ~45 000 п.н.)

Группы с мутациями L15 и L16

Группы с мутацией M9

(мутация M9 произошла ~40 000 п.н. )

Группы с мутацией M526

Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека

Миграции человека и митохондриальные гаплогруппы

Гаплогруппы мтДНК человека обозначены буквами: A , B , C , CZ , D , E , F , G , H , HV , I , J , pre- JT , JT , K , L0 , L1 , L2 , L3 , L4 , L5 , L6 , M , N , O , P , Q , R , R0 , S , T , U , V , W , X , Y , и Z . Самая последняя версия дерева мтДНК поддерживается Маннисом ван Овеном на веб-сайте PhyloTree. [9]

Митохондриальная Ева — так исследователи называют женщину, которая является последним общим предком по женской линии всех ныне живущих людей.

Определение популяций

Карта миграции гаплотипов человека по данным митохондриальной ДНК с ключевыми (цветными) обозначениями периодов в тысячах лет до настоящего времени.

Гаплогруппы могут использоваться для определения генетических популяций и часто географически ориентированы. Например, ниже приведены общие подразделения для гаплогрупп мтДНК:

Митохондриальные гаплогруппы делятся на три основные группы, которые обозначаются последовательными буквами L, M, N. Человечество сначала разделилось внутри группы L между L0 и L1-6. L1-6 дала начало другим группам L, одна из которых, L3, разделилась на группы M и N.

Группа M включает первую волну миграции людей, которая, как полагают, развивалась за пределами Африки, следуя по восточному маршруту вдоль южных прибрежных районов. Потомки гаплогруппы M сейчас встречаются по всей Азии, Америке и Меланезии, а также в некоторых частях Африканского Рога и Северной Африки; почти ни одна из них не была обнаружена в Европе. Гаплогруппа N может представлять собой другую макролинию, которая развивалась за пределами Африки, направляясь на север, а не на восток. Вскоре после миграции большая группа R отделилась от N.

Гаплогруппа R состоит из двух подгрупп, определенных на основе их географического распространения, одна из которых обнаружена в Юго-Восточной Азии и Океании, а другая включает в себя почти все современные европейские популяции. Гаплогруппа N(xR), т.е. мтДНК, которая принадлежит к группе N, но не к ее подгруппе R, типична для австралийских аборигенов, а также присутствует с низкой частотой среди многих популяций Евразии и Америки.

К типу L относятся почти все африканцы.

Тип М состоит из:

M1 – Эфиопское, сомалийское и индийское население. Вероятно, из-за большого потока генов между Африканским Рогом и Аравийским полуостровом (Саудовская Аравия, Йемен, Оман), разделенных только узким проливом между Красным морем и Аденским заливом.

CZ – Много сибиряков; ветвь C – Немного индейцев; ветвь Z – Много саамов, немного корейцев, немного северных китайцев, немного центральноазиатских популяций.

D – Некоторые индейцы, многие сибиряки и жители северной Восточной Азии.

E – Малайцы, Борнео, Филиппины, аборигены Тайваня , Папуа-Новая Гвинея

G – Многие северо-восточные сибиряки, северо-восточные азиаты и среднеазиаты

Q – Меланезийцы, полинезийцы, новогвинейцы

Тип N состоит из:

A – Встречается у многих индейцев Америки, а также у некоторых жителей Восточной Азии и Сибири.

I – 10% частота в Северной, Восточной Европе

S – Некоторые коренные австралийцы (первые народы Австралии)

W – Некоторые представители Восточной Европы, Южной Азии и Юго-Восточной Азии.

X – Некоторые индейцы, южные сибиряки, выходцы из Юго-Западной Азии и южные европейцы

Y – Большинство нивхов и жителей Ниаса ; многие айны, тунгусы и австронезийцы ; также встречаются с низкой частотой в некоторых других популяциях Сибири, Восточной Азии и Центральной Азии.

R – Большая группа, обнаруженная в типе N. Популяции, содержащиеся в ней, можно географически разделить на Западную Евразию и Восточную Евразию. Почти все европейские популяции и большое количество населения Ближнего Востока сегодня содержатся в этой ветви. Меньший процент содержится в других группах типа N (см. выше). Ниже приведены субклады R :

B – Некоторые китайцы, тибетцы, монголы, жители Центральной Азии, корейцы, индейцы, жители Южной Сибири, японцы, австронезийцы

F – В основном встречается в Юго-Восточной Азии, особенно во Вьетнаме ; 8,3% на острове Хвар в Хорватии. [11]

R0 – Встречается в Аравии, среди эфиопов и сомалийцев; ветвь HV (ветвь H; ветвь V) – Европа, Западная Азия, Северная Африка;

Pre-JT – Возник в Леванте (территория современного Ливана), встречается с частотой 25% среди бедуинских популяций; ветвь JT (ветвь J; ветвь T) – Северная, Восточная Европа, Инд, Средиземноморье

U – Высокая частота в Западной Евразии, на Индийском субконтиненте и в Алжире, встречается от Индии до Средиземноморья и в остальной Европе; U5, в частности, показывает высокую частоту в Скандинавии и странах Балтии с самой высокой частотой среди народа саамов .

Географическое распределение гаплогрупп по Y-хромосоме и митохондриальной ДНК

Вот список географических гаплогрупп Y-хромосомы и мтДНК, предложенный Бекадой и др. 2013. [12]

Y-хромосома

Согласно SNPS, гаплогруппы, которые являются возрастом первого события вымирания, как правило, составляют около 45–50 тыс. лет назад. Гаплогруппы второго события вымирания, по-видимому, разошлись 32–35 тыс. лет назад по данным Mal'ta . Событием эпицентра вымирания, по-видимому, является Тоба, во время которого гаплогруппа CDEF*, по-видимому, разделилась на C, DE и F. У C и F почти нет ничего общего, в то время как у D и E много общего. Событие вымирания № 1 по текущим оценкам произошло после Тоба, хотя более старая древняя ДНК могла отодвинуть событие эпицентра вымирания задолго до Тоба и отодвинуть первое событие вымирания здесь обратно к Тоба. Гаплогруппы с заметками о событиях вымирания, сделанными ими, имеют сомнительное происхождение, и это связано с тем, что события вымирания приводят к серьезным узким местам, поэтому все заметки этих групп являются всего лишь догадками. Обратите внимание, что подсчет SNP древней ДНК может сильно варьироваться, что означает, что даже если все эти группы разошлись примерно в одно и то же время, никто не знает, когда именно. [13] [14]

мтДНК

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ C. Barry Cox, Peter D. Moore, Richard Ladle. Wiley-Blackwell, 2016. ISBN 978-1-118-96858-1 стр. 106. Биогеография: экологический и эволюционный подход 
  2. ↑ Редакционная коллегия V&S Publishers, 2012, ISBN 9381588643 стр. 137. Краткий научный словарь 
  3. ^ Международное общество генетической генеалогии 2015 Генетический глоссарий
  4. ^ Консорциум, Y-хромосома (2002-02-01). "Система номенклатуры для древа бинарных гаплогрупп Y-хромосомы человека". Genome Research . 12 (2). Cold Spring Harbor Laboratory: 339–348. doi :10.1101/gr.217602. ISSN  1088-9051. PMC 155271. PMID 11827954  . 
  5. ^ "Консорциум Y-хромосомы". Архивировано из оригинала 2017-01-16 . Получено 2005-07-27 .
  6. ^ Poznik, G. David; Xue, Yali; Mendez, Fernando L.; et al. (2016). «Пунктуированные всплески в демографии мужчин, выведенные из 1244 последовательностей Y-хромосомы по всему миру». Nature Genetics . 48 (6): 593–599. doi :10.1038/ng.3559. PMC 4884158 . PMID  27111036. 
  7. ^ ab Кармин, Моника; Сааг, Лаури; Висенте, Марио; и др. (2015). «Недавнее узкое место разнообразия Y-хромосомы совпадает с глобальным изменением в культуре». Genome Research . 25 (4): 459–466. doi :10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518 . PMID  25770088. 
  8. ^ Руци С, Магри С, Кивисилд Т, Бенуцци Г, Хелп Х, Бермишева М, Кутуев И, Барач Л, Перичич М, Балановский О, Пшеничнов А, Дион Д, Гробей М, Животовский Л.А., Батталья В, Ахилли А, Ал -Захери Н, Парик Дж, Кинг Р, Чинниоглу С, Хуснутдинова Е, Рудан П, Балановска Е, Шеффран В, Симонеску М, Брем А, Гонсалвес Р, Роза А, Мойсан Дж. П., Чавентр А, Ферак В, Фюреди С, Оефнер П.Дж., Шен П., Бекман Л., Микерези И., Терзич Р., Приморак Д., Камбон-Томсен А., Крумина А., Торрони А., Андерхилл П.А., Сантакьяра-Бенересетти А.С., Виллемс Р., Семино O (июль 2004 г.). «Филогеография гаплогруппы I Y-хромосомы выявляет отдельные области доисторического потока генов в Европе» (PDF) . American Journal of Human Genetics . 75 (1): 128–37. doi :10.1086/422196. PMC 1181996 . PMID  15162323. Архивировано из оригинала (PDF) 2009-06-24 . Получено 2007-03-08 . 
  9. ^ "PhyloTree.org".
  10. ^ Лоогвяли Е.Л., Роосталу У., Малярчук Б.А., Деренко М.В., Кивисилд Т., Мецпалу Е. и др. (2004). «Разъединяющее единообразие: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии». Мол. Биол. Эвол . 21 (11): 2012–21. дои : 10.1093/molbev/msh209 . ПМИД  15254257.
  11. ^ Tolk HV, Barac L, Pericic M, Klaric IM, Janicijevic B, Campbell H, Rudan I, Kivisild T, Villems R, Rudan P (сентябрь 2001 г.). «Доказательства наличия гаплогруппы F мтДНК в европейской популяции и ее этноисторические последствия». European Journal of Human Genetics . 9 (9): 717–23. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200709 . PMID  11571562.
  12. ^ Bekada A, Fregel R, Cabrera VM, Larruga JM, Pestano J, Benhamamouch S, González AM (2013). «Введение алжирской митохондриальной ДНК и профилей Y-хромосомы в североафриканский ландшафт». PLOS ONE . 8 (2): e56775. Bibcode : 2013PLoSO...856775B. doi : 10.1371/journal.pone.0056775 . PMC 3576335. PMID  23431392 . 
  13. ^ "Общие генетические предки жили примерно в один и тот же период времени". 1 августа 2013 г. Получено 23 января 2015 г.
  14. ^ Рагхаван М, Скоглунд П, Граф К.Э., Метспалу М, Альбрехцен А, Мольтке И, Расмуссен С, Стаффорд Т.В., Орландо Л, Метспалу Э, Кармин М., Тамбетс К., Роотси С., Мяги Р., Кампос П.Ф., Балановска Е, Балановский О, Хуснутдинова Е, Литвинов С, Осипова ЛП, Федорова С.А., Воевода М.И., ДеДжорджио М, Зихеритц-Понтен Т, Брунак С, Демещенко С, Кивисилд Т, Виллемс Р, Нильсен Р, Якобссон М, Виллерслев Е (январь 2014 г.). «Геном Сибири верхнего палеолита свидетельствует о двойном происхождении коренных американцев». Природа . 505 (7481): 87–91. Bibcode : 2014Natur.505...87R. doi : 10.1038 / nature12736. PMC 4105016. PMID  24256729. 
  15. ^ abc Karafet TM, Mendez FL, Sudoyo H, Lansing JS, Hammer MF (март 2015 г.). «Улучшенное филогенетическое разрешение и быстрая диверсификация гаплогруппы Y-хромосомы K-M526 в Юго-Восточной Азии». European Journal of Human Genetics . 23 (3): 369–73. doi :10.1038/ejhg.2014.106. PMC 4326703 . PMID  24896152. 

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Гаплогруппы .

Общий

все гаплогруппы ДНК

Y-хромосома

ДНК-гаплогруппы Y-хромосомы

Гаплогруппы митохондриальной ДНК

Программное обеспечение