Гемибаллизм или гемибаллизм — это синдром базальных ганглиев , возникающий в результате повреждения субталамического ядра в базальных ганглиях . [1] Это редкое гиперкинетическое двигательное расстройство , [2] которое характеризуется выраженными непроизвольными движениями конечностей [1] [3] на одной стороне тела [4] и может привести к значительной инвалидности. [5] Редко оно затрагивает обе стороны тела. [4] Симптомы могут уменьшаться во время сна. [6]
Гемибализм отличается от хореи тем, что движения происходят в проксимальных отделах конечностей, тогда как при хорее движения конечностей происходят в дистальных отделах. [4] Также при хорее движения более танцевальные, перетекающие из одной области в другую. [7]
Баллизм был определен Мейерсом в 1968 году [8] как «повторяющиеся, но постоянно меняющиеся, непроизвольные движения большой амплитуды проксимальных частей конечностей. Эта активность почти непрерывна, и движения часто являются сложными и комбинированными». Гемибаллизм обычно характеризуется непроизвольными маховыми движениями конечностей. [2] Движения часто бывают резкими и имеют широкую амплитуду движения. [9] Они непрерывны и случайны и могут затрагивать проксимальные или дистальные мышцы на одной стороне тела. В некоторых случаях даже затрагиваются мышцы лица. [6] Обычно руки и ноги двигаются одновременно. Чем больше пациент активен, тем больше движений. С расслаблением наступает уменьшение движений. [10] Врачи могут измерить тяжесть расстройства, попросив пациента выполнить ряд основных, заранее определенных задач и подсчитав гемибаллистические движения в течение установленного сеанса времени. [11] Затем врачи оценивают пациента по шкале тяжести. Эта шкала дает ученым и врачам возможность сравнивать пациентов и определять диапазон расстройства. [ необходима цитата ]
Название «гемибаллизм» буквально означает «полубаллический» и относится к резким, размахивающим движениям, наблюдаемым на одной стороне тела.
При изучении причин гемибаллизма важно помнить, что это расстройство встречается крайне редко. Хотя гемибаллизм может быть результатом следующего списка, то, что у пациента есть одно из этих расстройств, не означает, что у него также будет гемибаллизм. [ необходима цитата ]
Гемисбаллизм в результате инсульта встречается всего лишь в 0,45 случаях на сто тысяч пациентов с инсультом . [2] Даже при такой небольшой частоте инсульт является наиболее распространенной причиной гемибаллизма. [12] Инсульт вызывает гибель тканей из-за недостатка кислорода, возникающего из-за нарушения кровоснабжения. В базальных ганглиях это может привести к гибели ткани, которая помогает контролировать движение. В результате мозг остается с поврежденной тканью, которая посылает поврежденные сигналы скелетным мышцам тела. Результатом иногда является пациент с гемибаллизмом. [ необходима цитата ]
Гемибаллизм также может возникнуть в результате черепно-мозговой травмы . Известны случаи, когда у выживших после нападения или других форм насилия развивался гемибаллизм. [5] В результате этих актов насилия мозг выжившего был поврежден, и развились гемибаллические движения. [ необходима цитата ]
Это заболевание вызывает потерю нейронов и глиоз , которые могут затрагивать субталамическое ядро и другие области мозга. [13] По сути, любое расстройство, вызывающее некоторую форму потери нейронов или глиоза в базальных ганглиях, может вызвать гемибаллизм. [ необходима цитата ]
У пациентов с некетотической гипергликемией может развиться гемибаллизм как осложнение заболевания из-за развития поражения субталамического ядра . [14] Это вторая наиболее распространенная причина гемибаллизма. Он встречается в основном у пожилых людей, и многие из зарегистрированных случаев были из Восточной Азии, что предполагает, что может быть некоторая генетическая предрасположенность к развитию гемибаллизма в результате гипергликемии. Гемибаллистические движения появляются, когда уровень глюкозы в крови становится слишком высоким, а затем стихают, когда уровень глюкозы возвращается к норме. Этот временной масштаб для этого обычно составляет несколько часов. У пациентов с этим типом гемибаллизма визуализация выявляет аномалии в скорлупе, контралатеральной движениям, а также в бледном шаре и хвостатом ядре . Хотя сама по себе гипергликемия не является причиной гемибаллистических движений, было высказано предположение, что петехиальное кровоизлияние или снижение продукции ГАМК и ацетилхолина могут быть вторичными по отношению к гипергликемии. Одна из этих проблем может быть ответственна за гемибаллистические движения. [10]
Неоплазма — это аномальный рост клеток. Случаи показали, что если это происходит где-то в базальных ганглиях , может возникнуть гемибаллизм. [10]
Сосудистые мальформации могут вызвать аномальный приток крови к областям мозга. Если в базальные ганглии поступает слишком мало крови , может произойти инсульт . [10]
Это еще одна форма опухоли , которая может возникнуть в мозге в результате туберкулезного менингита . Этот тип опухоли также может повреждать части базальных ганглиев , иногда приводя к гемибаллизму. [10]
Демиелинизирующие бляшки атакуют миелиновые оболочки нейронов . Это снижает скорость проводимости нейронов , делая сигналы, получаемые базальными ганглиями, искаженными и неполными. Этот дезорганизованный сигнал также может вызывать хаотические движения, характеризующиеся гемибаллизмом. [10]
У пациентов с ВИЧ часто возникают осложнения, возникающие вместе со СПИДом . Известно, что гипогликемия из-за использования пентамидина у пациентов со СПИДом вызывает гемибаллизм. У некоторых пациентов гемибаллизм был единственным видимым симптомом, предупреждающим врача о том, что у пациента может быть СПИД . Обычно это результат вторичной инфекции, которая возникает из-за ослабленной иммунной системы , и наиболее распространенной инфекцией, вызывающей гемибаллизм, является церебральный токсоплазмоз . Большинство поражений , возникающих в результате этой инфекции, обнаруживаются в базальных ганглиях . Пока диагноз не пропущен, этот тип гемибаллизма можно лечить так же хорошо, как и у пациентов без ВИЧ . [10]
Базальные ганглии представляют собой совокупность ядер, которые связаны с несколькими другими областями мозга. Благодаря разнообразию ядер, которые они содержат, базальные ганглии участвуют в многочисленных функциях, включая управление движениями. Именно в этой структуре в мозге в первую очередь происходит гемибаллизм. [ необходима цитата ]
Эта структура в базальных ганглиях иннервирует другие структуры, включая очень важную связь с внутренним бледным шаром . Субталамическое ядро по сути обеспечивает возбуждение, необходимое для приведения в действие бледного шара . [10] Повреждение этой области или ее эфферентных или афферентных связей может вызвать это расстройство контралатерально стороне поражения. [9] Сама структура является регулятором двигательной функции и также участвует в ассоциативных и лимбических функциях. [15] Традиционно считалось, что расстройство было вызвано только повреждением субталамического ядра , но более поздние исследования показали, что повреждение других областей базальных ганглиев также может быть ответственно за возникновение этого расстройства. [12] Гемибаллизм, вызванный повреждениями в субталамическом ядре, более серьезен, чем другие формы расстройства. [10]
В недавних исследованиях теперь считается, что гемибаллизм может быть связан с уменьшением выхода бледного шара. Это связано с тем, что исследования показали, что частота импульсов снижается с 70/с до 40/с. [10] В дополнение к уменьшению частоты импульсов, дегенеративные неврологические расстройства, которые вызывают у пациентов гемибаллистические движения, также демонстрируют заметное уменьшение массы бледного шара. [13] Увеличение активности в этой области вызывает торможение моторного таламуса . Это вызывает кортикальную активацию и, таким образом, торможение движения. В случае гемибаллизма происходит обратное, что приводит к характерным большим, нерегулярным движениям. [10]
Скорлупа также является частью базальных ганглиев и может быть вовлечена в гемибаллизм из-за того, что она проецируется в премоторную кору через бледный шар. В результате повреждение этой области также может вызвать гемибаллистические движения, которые можно увидеть, поскольку она также является частью цепи в движении. [6]
Хвостатое ядро — это часть базальных ганглиев, которая помогает контролировать произвольные движения. Повреждение этой области также может привести к гемибаллизму, поскольку оно напрямую связано с произвольными движениями. [6]
Хотя большинство повреждений, вызывающих гемибаллизм, происходит в базальных ганглиях, все еще существуют зарегистрированные случаи, когда повреждение корковых структур вызывало гемибаллистические движения. [10]
Диагноз гемибаллизм является клиническим и ставится на основании наблюдения во время клинического обследования. Гемибаллизм — это клинический признак с рядом различных причин. Поэтому следует искать диагноз, лежащий в основе этого клинического признака. Наблюдатель должен заметить внезапные, резкие движения конечности(й) и иногда лица. Это обычно одностороннее («гемибаллизм»). Движения следует отличать от других гиперкинетических двигательных расстройств, таких как тремор (обычно более ритмичный и с меньшей амплитудой) и хорея, акатизия и атетоз (все они часто имеют меньшую амплитуду и менее интенсивны). [ необходима цитата ]
При лечении гемибаллизма в первую очередь важно лечить то, что может быть причиной проявления этого расстройства. Это может быть гипергликемия , инфекции или неопластические поражения . Некоторым пациентам может даже не потребоваться лечение, поскольку расстройство не является тяжелым и может пройти само по себе. [10]
Когда необходимо фармакологическое лечение, наиболее стандартным типом препарата для использования является антидофаминергический препарат. Блокирование дофамина эффективно примерно у девяноста процентов пациентов. Перфеназин , пимозид , галоперидол и хлорпромазин являются стандартными вариантами лечения. Ученые до сих пор не уверены, почему эта форма лечения работает, поскольку дофамин не был напрямую связан с гемибаллизмом. [10]
Противосудорожный препарат топирамат помог пациентам в трех случаях и может стать жизнеспособным средством лечения в будущем. [16]
Терапия интратекальным баклофеном (ITB) используется для лечения различных двигательных расстройств, таких как детский церебральный паралич и рассеянный склероз . Это также может быть возможностью для лечения гемибаллизма. [5] В одном случае до ITB у пациента было в среднем 10–12 эпизодов баллизма правой нижней конечности в час. Во время эпизодов правое бедро сгибалось примерно до 90 градусов, при этом колено было полностью разогнуто. После имплантации насоса ITB и определения правильной дозировки частота баллистических движений правой ноги снизилась примерно до трех в день, а правое бедро сгибалось всего до 30 градусов. Пациент также смог лучше изолировать отдельные дистальные движения суставов в правой нижней конечности. В настоящее время пациент получает 202,4 мкг ITB в день и продолжает получать пользу почти 6 лет после имплантации насоса ITB. [5]
Новые применения ботулинического токсина включают лечение гемибаллизма. Однако это все еще находится на ранних стадиях тестирования. Это лечение имеет дело с мышечными проявлениями гемибаллизма, а не с неврологическими причинами. [5] [10]
Тетрабеназин использовался для лечения других двигательных расстройств, но теперь его используют для лечения гемибаллизма. Пациенты, принимающие это лекарство, имели драматическую реакцию. Однако снижение дозировки приводит к возвращению симптомов. Этот препарат действует путем истощения дофамина. [6]
В одном случае пациент не реагировал на галоперидол, поэтому врач попробовал оланзапин . Пациент значительно поправился. Проводятся дополнительные исследования по использованию этих типов препаратов для лечения гемибаллизма. [11]
Хирургическое вмешательство в качестве лечения следует применять только к пациентам с тяжелым гемибаллизмом, не поддающимся лечению. Повреждение бледного шара или глубокая стимуляция мозга бледного шара — это процедуры, которые можно применять у людей. Обычно поражение предпочтительнее глубокой стимуляции мозга из-за необходимости поддержания для продолжения правильной и эффективной стимуляции мозга. [10]
В прошлом прогноз для пациентов с этим заболеванием был очень плохим; многие пациенты испытывали тяжелую инвалидность или умирали. Теперь пациенты удивительно хорошо реагируют на современные методы лечения, и у большинства пациентов наступает спонтанная ремиссия. У тех, у кого ремиссия не наступает, симптомы гемибаллизма обычно можно очень хорошо контролировать с помощью лекарств. [10] Из-за редкости этого расстройства ученые очень мало знают о деталях гемибаллизма.
Работа Дж. Р. Уиттьера, Ф. А. Меттлера и М. Б. Карпентера в середине 1900-х годов помогла ученым и врачам сформировать более полную картину гемибаллизма. В их экспериментах было сделано несколько повреждений в базальных ганглиях у обезьян, а затем они отслеживали результаты. Они заметили, что большую часть времени у обезьян не было никаких необычных движений. Однако, когда было повреждено по крайней мере двадцать процентов субталамического ядра , аномальные движения были видны в конечностях, противоположных стороне мозга, которая была повреждена. Это наблюдение заставило ученых поверить, что гемибаллизм за пределами субталамического ядра не происходит. Лишь намного позже эта классическая модель начала расширяться, чтобы включить другие области базальных ганглиев и даже некоторые корковые структуры. Они также заметили, что в отличие от пациентов-людей необычные движения у обезьян были в основном в нижних конечностях. Примерно у половины обезьян гемибаллизм продолжался до тех пор, пока обезьяна не умерла. [10]
Другие ученые также работали над этим сложным расстройством и обнаружили, что симптомы могут быть вызваны инъекцией каиновой кислоты или иботеновой кислоты в субталамическое ядро . И. Хамада и М. Р. Делонг обнаружили, что, используя эти химикаты, они могли разрушить только четыре процента субталамического ядра и все еще видеть гемибаллистические движения. Однако аномальные движения обычно исчезали в течение четырех-пяти часов, даже если не казалось, что поврежденная ткань зажила. Это говорит о том, что субталамическое ядро достаточно пластично, чтобы адаптироваться к небольшим повреждениям, чтобы возобновить нормальную функцию. [10]
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ){{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )